DSG2基因p.Phe531Cys纯合突变所致致心律失常性右心室心肌病家系的临床表型和遗传学分析

目的对桥粒芯糖蛋白2(DSG2)基因p.Phe531Cys罕见纯合突变所致致心律失常性右心室心肌病(ARVC)一个家系的基因型-表型进行分析,并对突变位点进行生物信息学分析。方法临床观察性研究。收集2022年7月于南京医科大学附属江宁医院心血管内科住院的1例确诊为ARVC的先证者及其家系成员的临床资料进行评估。采集静脉血进行二代测序,并用Sanger测序验证。从美国国家生物技术信息中心(NCBI)数据库获取DSG2基因野生型氨基酸序列,通过人工编辑获得突变型氨基酸序列,对DSG2蛋白二级及三级结构进行预测分析。结果先证者(Ⅲ2)符合ARVC诊断标准,其余家系成员均不符合。先证者为DSG2基因p.Phe531Cys纯合突变,先证者女儿(Ⅳ1)携带DSG2基因杂合突变。生物信息学分析提示,该突变位点在脊椎动物中保守性较好,氨基酸突变后蛋白质稳定性降低。突变型DSG2及野生型DSG2蛋白质二级结构无明显差异,三级结构突变位点处的折叠角度发生变化。结论DSG2基因p.Phe531Cys纯合突变可导致ARVC,不同的基因型可导致不同的临床表现。

致心律失常性右心室心肌病患者心电图2例

致心律失常性右心室心肌病(ARVC)是一种以右心室纤维脂肪浸润为特征的遗传性心肌病,可导致心源性猝死和心力衰竭。本文报道嘉兴市第一医院2019年10月至2022年5月收治的2例ARVC患者的临床资料,结合最新研究成果,对ARVC心电图线索包含的病理及生理信息作一探讨。

比较心电图与超声心动图及磁共振成像诊断致心律失常性右心室心肌病的特征及诊断意义

目的：比较分析致心律失常性右心室心肌病（ARVC）无创性诊断方法的阳性率及特征。方法：选择从2008—08至2010—05于我院诊断为ARVC的患者64例。分析比较其心电学、超声心动图及磁共振成像诊断标准的阳性率及特征。结果：64例中男性47例，女性17例，确诊年龄为（35．5±13．4）岁。63例（98．4％）临床症状为心悸，14（21．9％）例患者发生晕厥，3例有ARVC家族史。64例患者均记录到心电图异常，其中52例（81．3％）患者记录到室性心动过速（VT），38例（59．4％）为右心室室性心动过速；25例（39．1％）患者频发室性期前收缩；2例患者发生心室颤动。窦性心律心电图特征性表现包括：①37例（57．8％）存在主要在右胸导联的T波倒置（V1、V2、V3）；②18例（28．1％）可见Epsilon波；③23例（35．9％）患者v1。3导联QRS平均时程≥110ms，大于左胸导联；④22例（34．4％）有右束支传导阻滞。48例（75．0％）患者磁共振成像检查阳性，其中4例患者磁共振成像检查显示累及左心室。18例（28．1％）超声心动图检查显示阳性。心电异常及磁共振成像检出结果阳性率显著高于超声心动图，P〈0．05。结合超声心动图与心电学检查能提高诊断符合率。结论：ARVC患者常见的心律失常包括室性心动过速及频发室性期前收缩，未出现Epsilon波患者合并室性心动过速、心室颤动与累及左心室的比例较高，但差异无统计学意义。心电异常及磁共振成像检查阳性率高于超声心动图，磁共振成像显示ARVC亦能累及左心室。

致心律失常性右心室心肌病522例临床分析:单中心21年诊断与治疗变迁

目的:总结过去21年间中国医学科学院阜外医院致心律失常性右心室心肌病的诊疗情况。方法:选取1996年7月至2017年12月间就诊的全部致心律失常性右心室心肌病(ARVC)患者共522例。根据患者首次就诊时间分为2010年前就诊患者(简称2010年前,n=141)和2010年及以后就诊患者(简称2010年及以后,n=381)。回顾患者的病历资料,分析不同时间段就诊的ARVC患者接受的诊断和治疗方式。结果:在522例患者中,男性患者373例(71.5%),确诊时平均年龄(39.0±15.1)岁。1996~2017年新就诊患者随时间的变化而增多(P<0.01)。(1)患者首次就诊至确诊间隔时间中位数为277(30,1096)d,2010年及以后较2010年前时间缩短[244(30,984)d vs.357(31,1400)d,P<0.01]。(2)所有患者均接受了心电图和经胸超声心动图检查,137例(26.2%)的患者接受了基因检测,360例(69.0%)患者接受了心脏磁共振成像(CMR)检查,11例(2.1%)患者接受了心内膜活检。患者行CMR和心内膜活检的比例2010年及以后高于2010年前(74.5%vs.53.9%,P<0.01;2.9%vs.0,P<0.05),行基因检测的比例低于2010年前(22.8%vs.35.5%,P<0.01)。(3)患者接受β受体阻滞剂、索他洛尔和胺碘酮治疗的比例分别为28.5%、35.6%和10.9%,2010年及以后较2010年前高(分别为36.5%vs.7.1%、39.9%vs.24.1%、14.4%vs.1.4%,P均<0.01)。(4)接受导管消融术、埋藏式心律转复除颤器(ICD)植入以及心脏移植的患者比例分别为62.3%、19.5%、10.0%,但2010年及以后较2010年前无明显变化(分别为62.7%vs.61.0%、20.5%vs.17.0%、9.4%vs.11.3%,P均>0.05)。结论:ARVC的诊断和治疗水平在过去的20余年中得到了长足的提高,导管消融术成为重要的治疗手段,但在基因检测及心肌活检、规范药物治疗等方面仍存在提升空间。

致心律失常性右心室心肌病与特发性右心室流出道室性心律失常的心电图比较

目的:左束支传导阻滞伴电轴向下的室性心律失常可出现于致心律失常性右心室心肌病(ARVC)和特发性右心室流出道起源的室性心律失常(RVOT-IVAs)。回顾性比较两种基质下心电图的不同。方法:入选16例ARVC和45例RVOT-IVA患者,对静息窦性心律心电图及室性心律失常发作心电图参数及特征进行测量比较。结果 :窦性心律下,ARVC组Epsilon波,胸前导联及下壁导联T波倒置的发生率更高。室性心律失常发作图中,ARVC组QRS波时程更长,其中I导联差异最大(25.1±5.8)ms。ARVC组胸前导联移行≥V5发生率较高(37.5%vs. 8.9%, P<0.01)。宽顿挫QRS出现于侧壁导联(I导联和aVL导联)在ARVC组中更常见(43.8%vs.13.3%, P=0.011)。结论 :较长的QRS波时程,胸前区移行较晚及侧壁导联出现宽QRS顿挫可用于鉴别ARVC及RVOT-IVAs。

致心律失常性右心室心肌病13例临床病理特征分析

目的:探讨致心律失常性右心室心肌病的临床病理特征。方法:收集接受心脏移植术,并确诊为致心律失常性右心室心肌病的病例13例,对受者心脏行大体观察,常规HE染色和PTAH、Masson等特殊染色后光镜观察,同时结合病史、心电图、超声心动图等临床资料进行回顾性分析。结果:(1)临床病史:患者均有心悸、胸闷、气短等症状,心脏功能Ⅱ~Ⅳ级,3例自诉有扩心病家族史,1例为二尖瓣置换术后,1例为埋藏式心律转复除颤器植入术后,1例为心脏射频消融术后。(2)超声心动图及心电图检查:心室运动及功能减低,全心扩大5例,右心室扩大为主2例,左心室扩大为主4例,2例提示为致心律失常性右心室心肌病。心电图显示:室性期前收缩、心房颤动、电轴右偏、不完全性右束支传导阻滞等。(3)心脏移植术前诊断:11例为扩张性心肌病,2例为致心律失常性右心室心肌病。(4)病理学检查:心脏质量256~660g,平均417.9g;7例有双侧心室扩张,5例以右心室扩张为主,1例以左心扩张为主。右心室壁切面呈灰白灰黄色相间,部分为灰黄色,心壁变薄,部分左心室壁略显灰白。4例有室壁瘤形成。镜下表现:主要为右心室的纤维脂肪组织或脂肪组织的浸润,心肌细胞减少,病变可自心外膜达心室肉柱,其中2例左心室镜下病理表现相同,6例伴左心室的纤维化。病理诊断:13例诊断为致心律失常性右心室心肌病,1例伴炎症,7例伴冠状动脉粥样硬化,3例伴附壁血栓。结论:致心律失常性右心室心肌病,病理表现为右心室纤维脂肪组织或脂肪组织的浸润,部分伴发心肌炎,病变可累及左心室,检出率是同期心脏移植病例的7.1%。临床表现和辅助检查缺乏特异性,诊断需结合病史、临床表现、综合包括影像学在内的多方面检查等方能较客观作出诊断,病理学活检有助于明确诊断。

右心室壁传导阻滞在致心律失常性右心室心肌病诊断中的地位

目的探讨右心室壁传导阻滞(parietal block)在致心律失常性右心室心肌病(arrhythmogenic rightventricular dysplasia,ARVC)诊断标准中的适用性。方法回顾性分析可疑ARVC先证者62例的临床评估资料,项目包括性别、心电图、24 h动态心电图、超声心动图,对比分析各个诊断参数在1994、2010年欧洲心脏病学会[3]ARVC诊断标准的确诊组和可疑组间的差异。结果依据1994年标准,右心室壁传导阻滞在确诊组和可疑组间比较,差异无统计学意义[46.7%(21/45)vs.23.5%(4/17),P=0.098];而根据2010年标准,右心室壁传导阻滞在确认组和可疑组间比较,差异有统计学意义[48.9%(23/47)vs.13.3%(2/15),P=0.014]。结论右心室壁传导阻滞作为ARVC的诊断指标有待商榷。

致心律失常性右心室心肌病临床分析

目的 :分析致心律失常性右心室心肌病的临床特点。方法 :将 2 3例致心律失常性右心室心肌病患者常规行超声心动图、心电图、胸片、动态心电图、心房调搏及心内电生理检查。结果 :本组 2 3例患者多有晕厥发作 ,频发室性早搏 (95 7% ) ,右心室源性短阵室速 (87% ) ,心电图多为右束支传导阻滞 (87% ) ,超声心动图右心室内径为 (5 0 1± 8 83)mm ,右心房内径为 (48± 8 79)mm ,右心室与左心室舒张末期内径之比为 1 0 9,右心功能减退 ,射血分数 (EF)为(0 32 5± 0 0 90 2 )。结论 :致心律失常性右心室心肌病 ,多有发作性晕厥 ,右束支传导阻滞 ,频发室早及左束支传导阻滞型室速 ,右心室、右心房增大 ,右心室功能减退 。

致心律失常性右心室心肌病的临床分析及家系调查

目的 对三家系 5例致心律失常性右心室心肌病 ( AVRC)患者进行临床分析及家系调查。方法 对 5例患者的症状、体征、心电图、彩色多普勒超声心动图进行分析 ,作出诊断 ,并随访三家系进行调查 ,绘制家系图。结果 5例 ARVC患者平均年龄为2 6.4± 7.8岁 ,且均为男性。临床主要表现为快速性右心室室性心律失常、猝死、右心力衰竭。结论 该病好发于青年男性 ,易致猝死 ,该病为常染色体显性遗传病 。

致心律失常性右心室心肌病的心电图特征

目的探讨国人致心律失常性右心室心肌病患者临床心电图特征。方法分析32例致心律失常性右心室心肌病患者体表心电图各项参数。结果心电图记录到Epsilon波12例，QRS时间（V1＋V2＋V3）／（V4＋V5＋V6）≥1.2共15例，终末激动时间延长17例，出现QRS波群碎裂23例，可见异常Q波8例，V1～V3T波倒置且不存在束支传导阻滞14例，完全性右束支传导阻滞3例，不完全性右束支传导阻滞1例。28例记录到室性心动过速。结论Epsilon波、QRS时间（V1＋V2＋V3）／（V4＋V5＋V6）≥1.2、终末激动时间延长≥55ms及QRS波群碎裂是致心律失常性右心室心肌病特征性的体表心电图改变。

碎裂QRS波群概述及其诊断致心律失常性右心室心肌病的重要性

碎裂QRS波群（fragmented QRS complex，fQRS）是新近出现的一项重要的无创性心电指标，指两个连续导联的QRS波群出现三相或多相波，并排除了完全性或不完全性束支传导阻滞。碎裂QRS波群呈三相波或多相波：典型者呈RSR’型，但也有多种变异；

致心律失常性右心室心肌病合并持续性室性心动过速消融1例

致心律失常性右心室心肌病（ARVC）以往一直被认为是一种罕见病，无特效治疗方法，尤其是合并室性心动过速（VT）等心律失常的处理。近年来随着三维标测系统的广泛应用，VT的起源部位能够被精确、快速定位，对一些器质性心脏病相关VT的射频导管消融（下称消融）取得了飞速发展。加上对ARVC认识的不断深入，治疗ARVC已不再完全束手无策。近期我院成功消融1例ARVC合并持续性VT，现报道如下。

中国致心律失常性右心室心肌病患者常见基因突变检测及临床分析

目的:确定中国致心律失常性右心室心肌病(ARVC)患者相关基因突变的患病率,并探索潜在的基因型-表型关系。方法:根据2010年修订的国际专家组的ARVC诊断标准,对32例有症状且临床诊断为ARVC的汉族患者的基因型和表型进行研究。结果:18例(18/32,56.3%)患者中发现了4个桥粒基因PKP2、desmoplakin(DSP)、desmoglein-2(DSG2)、desmocollin-2(DSC2)中17个突变,包括6个新突变(6/17,35.3%);非桥粒基因未发现突变。32例患者检测到的突变中,PKP2突变11例(11/32,34.4%),DSP突变3例(3/32,9.4%),DSG2突变3例(3/32,9.4%),DSC2突变4例(4/32,12.5%)。5例(5/32,15.6%)患者出现多个突变。基因型-表型分析未显示携带突变患者与未携带患者的任何差别。结论:PKP2突变是本组ARVC队列中最常见的突变基因,在本研究中未发现非桥粒基因突变。

致心律失常性右心室心肌病的心电图进展

致心律失常性右心室心肌病（ARVC）为遗传性心肌病，1905年由Oslen首次报道；1978年由法国学者Frank Fontaine命名为致心律失常性右心室发育不良（ARVD）；1995年WHO正式归于心肌病范畴，命名为ARVC；2006年新颁布的心肌病分类将ARVC归属于遗传性原发性心肌病。

致心律失常性右心室心肌病1例

1病例资料 患者男性，68岁，因心悸胸闷2d入院，有高血压病2年，未正规服药。胸闷位于胸骨后，范围约手掌大小。患者本次发病外院就诊时的心电图示阵发性室上性心动过速伴预激，予可达龙针治疗后未转复，遂采用150J电复律一次转为窦性心律。

致心律失常性右心室心肌病右胸导联QRS时间延长的临床意义

目的探讨致心律失常性右心室心肌病右胸导联QRS时间延长的临床意义。方法收集致心律失常性右心室心肌病25例,分析临床和常规体表心电图特征,测量QRS时间、Q-T间期等各项参数,计算右胸导联(V1～V3)和左胸导联(V4～V6)QRS时间的平均值及两者之比。结果25例致心律失常性右心室心肌病病例的年龄(37.1±15.0)岁,其中男性12例,女性13例。常规心电图中Epsilon波阳性(第1组)11例(44.0%),其中63.6%(7/11)见于V1～V3导联;Epsilon波阴性14例(第2组)。所有患者的平均QRS离散度为36.3±27.2ms,Q-T离散度为57.2±27.1ms。平均QRS时间右胸导联[QRS1=(V1+V2+V3)/3]为0.13±0.03s,而左胸导联[QRS2=(V4+V5+V6)/3]为0.11±0.02s,差异有非常显著性意义(P<0.01)。QRS1/QRS2值为1.0～1.9,其中16例(61.5%)≥1.2。发生晕厥第1组8例(72.7%),而第2组4例(28.6%)(P<0.05)。两组的QRS1分别为0.14±0.04s、0.13±0.02s,QRS2分别为0.12±0.03s和0.11±.017s,QRS1/QRS2值为1.22±0.26和1.21±0.13,差异均无显著性意义(P>0.05)。结论右胸导联平均QRS时间延长有助于诊断致心律失常性右心室心肌病,但能否作为致心律失常性右心室心肌病预后的不良因素尚须进一步研究。