心房性心肌病的诊断技术应用研究进展

凡是能引起心房结构、构型、电生理的病理生理学改变,并因此导致心房重构、传导异常、收缩、舒张功能障碍的疾病,如房性快速性心律失常性心肌病、心房纤维化性心肌病、房性淀粉样变性心肌病及心衰、高血压、瓣膜病、心肌梗死等引起的房性扩张性心肌病即为心房性心肌病。超声检查技术、延迟增强心脏磁共振技术、心脏CT等影像学检查以及血清心钠肽、高敏C反应蛋白、氨基末端脑钠肽前体、胶原蛋白合成代谢产物与Ⅲ型前胶原氨基末端肽等分子生物学指标检测是心房性心肌病比较常用的诊断技术,心房肌电压检测、心房肌活检、基因检测等是较为新颖的诊断技术,均可为心房性心肌病的诊断提供依据。

CMYA5基因多态性与新疆维吾尔族精神分裂症的关联性研究

目的探讨心肌病相关基因5(cardiomyopathy associated 5,CMYA5)rs3828611位点基因多态性与新疆维吾尔族人群精神分裂症的关联性。方法通过Taq-man探针分型技术,对684例维吾尔族精神分裂症患者及678名维吾尔族正常对照的CMYA5基因rs3828611位点进行基因分型,采用阳性与阴性症状量表(positive and negative symptoms scale,PANSS)评估患者症状。结果患者组与对照组间,rs3828611位点基因型与等位基因频率分布差异均无统计学意义(P>0.05);患者组男性与对照组男性、患者组女性与对照组女性间rs3828611位点基因型与等位基因频率分布差异均无统计学意义(P>0.05);青少年发病的患者与青少年对照之间,以及成年发病的患者与成年对照间等位基因和基因型频率差异无统计学意义(P>0.05)。不同基因型患者之间PANSS量表评分差异无统计学意义(P>0.05)。结论 CMYA5基因rs3828611位点多态性与新疆维吾尔族精神分裂症无明显关联。