超声测量早孕期胎儿心胸比预测重型α地中海贫血的价值

目的探讨超声测量孕11~13^(+6)周胎儿心胸横径比预测重型α地中海贫血(以下简称α地贫)的价值。方法回顾性分析孕11~13^(+6)周单胎孕妇的449例胎儿,依据父母双方或胎儿的α地贫基因检测结果分为对照组(正常胎儿,311例)、轻型组(轻型α地贫胎儿,87例)、重型组(重型α地贫胎儿,51例),测量头臀径(CRL)、心胸横径比(CTR)、胎盘厚度(PT)、颈后透明层厚度(NT),比较组间的差异。通过构建受试者工作特征(ROC)曲线计算曲线下面积(AUC),确定各指标预测重型α地贫的最佳诊断界值、敏感度、特异度。结果3组之间的孕妇年龄、胎儿CRL相比较,差异无统计学意义(P>0.05)。重型组胎儿CTR、PT、NT值分别为0.53±0.04、(18.5±4.7)mm、(2.1±1.2)mm,明显高于轻型组和对照组[0.44±0.11、(13.2±2.3)mm、(1.6±0.5)mm;0.38±0.04、(13.0±2.1)mm、(1.4±0.6)mm],差异有统计学意义(P<0.01)。根据ROC曲线,CTR、PT、NT预测重型α地贫的曲线下面积分别是0.995、0.783、0.746,诊断界值分别是0.48、16.5 mm、1.8 mm。敏感度分别为98.0%、62.7%、60.8%,特异度分别为97.2%、80.6%、80.3%。结论早孕期CTR预测重型α地贫的价值高于PT、NT,应当重视、推广,更好发挥其临床应用价值。

产前超声检查在Hb Bart′s胎儿水肿综合征中的预测价值

目的:探讨产前超声检查在Hb Bart′s胎儿水肿综合征中的预测价值。方法:回顾分析2012年至2018年在我院行介入性产前诊断确诊为Hb Bart′s胎儿水肿综合征206例的超声表现。分析其早孕期颈后透明层(NT)和心胸横径比值(CTR),以及中晚孕期的CTR、大脑中动脉收缩末期峰值流速(MCA-PSV)及其他异常。结果:孕妇平均年龄为27.5±4.9岁,行介入性产前诊断时平均孕周为18.3±5.4周。早孕期NT增厚发生率为26.3%(15/57),而CTR增大占70.5%(24/34);在中晚孕期,孕14~24周CTR增大占96.1%(98/102),而孕24周以后,所有病例均出现CTR增大(34/34);中晚孕期MCA-PSV升高仅占56.6%(56/99),胎盘增厚仅占25.6%(31/121)。有19.5%(29/149)出现水肿综合征,最早发生于孕16+4周;25.5%(38/149)出现单个体腔积液;31.5%(47/149)出现骨发育异常,其中长骨发育异常(<第5百分位)占28.2%。结论:产前超声检查是监测Hb Bart′s胎儿水肿综合征的一种无创可重复的检查方法,在整个孕期CTR对该病的预测价值最大,中晚孕期MCA-PSV是一个比较敏感的指标,而NT增厚和胎盘增厚仅起到一定的预测作用。

中孕期胎盘厚度Z-评分对重型α-地中海贫血的预测价值

目的探讨中孕期胎盘厚度Z-评分对重型α-地中海贫血的预测价值。资料与方法选取产前检查为重型α-地中海贫血高风险的中孕期单胎孕妇288例行胎儿超声检查,其中患病组72例,非患病组216例,孕周14~22周,测量胎盘厚度(PT),并换算成Z-评分,同时测量胎儿心胸横径比(CTR),运用受试者工作特征曲线比较PT、PT Z-评分及CTR对重型α-地中海贫血的预测效能,进一步将PT Z-评分与CTR联合应用与CTR的预测效能进行比较。结果①患病组的PT、PT Z-评分及CTR均高于非患病组,差异有统计学意义(P<0.05)。②以截断值PT=2.44 cm、PT Z-评分=1.77、CTR=0.52预测重型α-地中海贫血的曲线下面积分别为0.858、0.880、0.964,三者对重型α-地中海贫血均具有较高的预测价值(P<0.05)。③PT Z-评分与CTR联合应用时,其预测重型α-地中海贫血的敏感度、特异度、阴性预测值、阳性预测值均明显提高,并联试验时敏感度提高至95.83%,串联试验的特异度提高至99.54%,并联试验阴性预测值提高至98.30%,串联试验阳性预测值提高至98.15%。结论中孕期胎盘厚度Z-评分对重型α-地中海贫血具有一定的预测效能,与CTR联合应用可以提高胎儿重型α-地中海贫血的产前检出率。