先天性心脏病患儿室间隔缺损修补术后疼痛的影响因素及护理对策

【目的】探讨先天性心脏病(CHD)患儿室间隔缺损(VSD)修补术后疼痛的影响因素及护理对策。【方法】评估90例接受VSD修补术治疗的CHD患儿的术后疼痛情况,分析影响疼痛的相关因素并以此制定护理对策。【结果】单因素分析显示,体重指数(BMI)、既往外伤史、手术史、住院史、室缺部位和手术切口部位是影响CHD患儿术后疼痛的相关因素(均P<0.05)。Logistic回归分析显示,体重过轻或肥胖、室缺部位为漏斗部或膜周部、手术切口部位选择胸骨正中、存在既往手术史或外伤史或住院史是CHD患儿术后疼痛的独立危险因素。【结论】CHD患儿VSD修补术后,普遍存在疼痛问题,主要受BMI、室缺部位、手术切口部位和既往手术史、外伤史和住院史的影响,医护人员应根据危险因素制订相应的护理对策,以减轻患儿疼痛程度,促进术后恢复。

miRNA表达谱在产前诊断胎儿先天性心脏病中的研究

目的:探究微小RNA(microRNA,miRNA)表达谱在产前诊断胎儿先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)中的应用。方法:收集2021年1月—2022年12月于天津市中心妇产科医院就诊的30例超声确诊为CHD的孕妇(病例组)和同期10例要求行羊水穿刺的孕妇(对照组),用Illumina测序平台对2组孕妇的羊水上清进行全转录组测序,2组孕妇的全部miRNA进行归一化,分析差异表达的miRNA。从差异表达的miRNA中挑选P<0.05和|log2 FC|>3(差异倍数,Fold Change,FC)的miRNA再在羊水和外周血中进行实时荧光定量聚合酶链反应(real time fluorescence quantitative polymerase chain reaction,RT-qPCR)验证,比较羊水中miRNA测序与RT-qPCR的差异倍数,挑选外周血与羊水表达调控方向一致的miRNA。结果:共发现138个差异表达miRNA,其中85个上调,53个下调。进一步挑选出了15个差异表达的miRNA,羊水中miRNA测序与RT-qPCR结果比较相一致。外周血与羊水中表达调控方向一致的miRNA有2个,分别为miR-222-3p和miR-189-5p,这2个miRNA在病例组母血中表达量较对照组显著上升(均P<0.05)。结论:母血中miRNA作为新的血清学标志物可以初步应用于筛查胎儿CHD。

右胸前外侧小切口心脏跳动下矫治先天性心脏缺损

目的 评价右胸前外侧小切口心脏跳动下的心内直视矫治手术的应用价值。方法 1999年 11月～ 2 0 0 3年 1月采用右胸前外侧小切口路径 ,在心脏跳动下行 2 4例房间隔缺损修补术 ,部分型心内膜垫缺损矫正术 16例作为对照组。其中男 14例 ,女 2 6例 ,年龄 3～ 4 0岁。结果 手术顺利 ,所有患者随访 2～ 2 0月 ,均健在 ,无术后并发症。房间隔缺损修补术患者体外循环 (32 5 0± 18 5 0 )min ,术后呼吸机辅助呼吸 (2 0 0± 1 2 0 )h ;对照组患者体外循环 (6 8 5 0±17 5 0 )min ,术后呼吸机辅助呼吸 (4 2 0± 1 10 )h。结论 右胸前外侧小切口心脏跳动下矫治先天性心脏缺损的心内直视手术是可行、有效。

22q 11.2微重复伴先天性心脏缺损的产前分子遗传学诊断

目的对产前超声检查中发现的1例先天性心脏缺损(congenital heart defects,CHD)胎儿进行分子细胞遗传学分析,寻找其致病原因。方法对胎儿脐带血及父母双亲外周血行G显带常规染色体分析,用微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)技术对胎儿进行全基因组扫描分析,并用短串联重复多态性(short tandem repeat polymorphism,STRP)分析技术对新发现的基因拷贝数变异(copynumber variations,CNVs)进行验证及来源分析。结果 array-CGH显示胎儿基因组中存在一个22q11.2微重复,大小约为1.5Mb;STRP分析证实了22q11.2微重复的存在,同时也发现无任何异常症状的胎儿母亲基因组中也存在一致的22q11.2微重复,提示胎儿22q11.2微重复遗传于其母亲。结论 22q11.2微重复可能是胎儿CHD的病因;22q11.2微重复携带者可以无任何异常症状,其遗传学机制尚待研究。

常见先天性心脏缺损平面几何形态学的二维与三维超声对比研究

目的应用二维超声心动图(2DE)显示常见先天性心脏间隔缺损的平面图像并进行平面几何学测量,评价2DE显示缺损平面图像的可行性及潜在临床价值。资料与方法应用2DE和RT3DE对包括房间隔缺损、室间隔缺损、完全型心内膜垫缺损、主-肺动脉间隔缺损和窗型动脉导管未闭在内的经手术证实的81例先天性心脏病患者进行观察,使用特殊的2DE切面显示心脏缺损的平面图像,使用电子游标测量缺损长轴径、短轴径、面积及偏心比值,并与RT3DE结果进行对比。结果 81例患者中,67例应用2DE成功获得与RT3DE显像形态学相似的理想的缺损平面图像,房屋间隔缺损在2DE缺损平面图像上的长轴径、短轴径、面积及偏心比值与RT3DE测值高度相关(r=0.99、0.99、0.99、0.95,P<0.001),差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 2DE对先天性心脏缺损可获得与RT3DE效果相似的平面图像,能精确地评价缺损形状、位置及毗邻关系,并可借以实现缺损平面几何参数的直接测量。

腹部三维超声模拟内镜模式评价先天性心脏间隔缺损的价值

目的探讨应用腹部三维超声表面成像摸拟内镜模式对评价先天性心脏间隔缺损的价值。方法对30例心脏间隔缺损病例进行二维彩色多谱勒检查,心脏缺损部位应用腹部三维超声内镜模式进行三维表面成像,比较二维图像与三维图像的差别。结果 30例患者中,25例房间隔缺损(房缺)、3例室间隔缺损(室缺)三维重建成功,腹部三维超声对房缺、室缺可获满意图像;另2例三维重建失败。三维成像较二维图像更易观察缺损全貌及缺损的游离缘。房缺与室缺的二维超声测值分别与其三维超声测值呈直线正相关(r分别为0.806、0.703,P<0.05),房缺与室缺的三维超声测值亦与术中所用的封堵器直径呈直线正相关(r分别为0.798、0.755,P<0.05)。结论三维超声与二维超声测值及封堵器直径有良好的相关性,腹部三维超声内镜模式表面成像可对先天性心脏间隔缺损程度进行较好的评价。

先天性心脏病室间隔缺损合并肺动脉高压患儿外周血单核细胞中转录因子T-bet的表达及临床意义

目的探讨先天性心脏病室间隔缺损合并肺动脉高压患儿外周血单核细胞中转录因子T-bet的表达及临床意义。方法选取自2014年12月至2016年12月收治的60例接受手术治疗的先天性心脏病室间隔缺损合并肺动脉高压患儿,按照肺动脉高压范围分为轻度组、中度组及重度组,每组各20例,另选择未合并肺动脉高压的先天性心脏病室间隔缺损20例作为对照组。采用实时荧光RT-PCR技术检测各组患儿围术期外周血中转录因子T-bet mRNA的表达水平,并做出对比。结果中度组与重度组外周血中转录因子T-bet mRNA的表达水平均明显低于对照组,中度组与重度组外周血中转录因子T-bet mRNA的表达水平均明显低于轻度组,差异具有统计学意义(P<0.05)。先天性心脏病室间隔缺损合并肺动脉高压患儿术后3 d、术后7 d分别与术前相比,外周血中转录因子T-bet mRNA的表达水平较高,差异具有统计学意义(P<0.05)。患儿术后3 d、术后7 d分别与术后1 d相比,外周血中转录因子T-bet mRNA的表达水平较高,差异具有统计学意义(P<0.05)。患儿术后3 d与术后7 d相比外周血中转录因子T-bet mRNA的表达水平无显著差异(P>0.05)。结论先天性心脏病室间隔缺损合并肺动脉高压患儿中度组、重度组与轻度组相比外周血中转录因子T-bet mRNA的表达水平较低,可能与此类患儿Th1细胞数量减少的可能性较大相关。另外,在手术治疗后,患儿的免疫功能可能出现了一定的影响,但随后可恢复正常,应引起临床工作者的足够重视。

实时三维超声在经导管先天性心脏间隔缺损封堵术围术期中应用初探

目的初步评价实时三维超声心动图在先天性心脏间隔缺损经皮心导管缺损封堵术围术期中的临床应用价值。方法对18例包括9例房间隔缺损(继发孔型)、9例室间隔缺损患者围术期进行实时三维超声心动图检查,对所获取实时三维超声资料进行进一步的三维超声剖视分析和定量测量,并与二维超声结果比较。结果18例均获较满意的Live3D实时三维超声显示,能实时显示房、室间隔缺损的缺损解剖部位、立体形态及与房室瓣、半月瓣和腔、肺静脉等相互空间关系,经导管缺损封堵术后的Amplatzer装置在房、室间隔空间位置、与间隔边缘吻合程度及随间隔活动状况等,而较显示缺损一个径线的二维超声提供更丰富直观的三维超声空间诊断信息。实时三维超声房、室间隔缺损测值(1.25±0.58cm)与所选Amplatzer装置型号(1.72±1.06cm)相关性(r=0.97,P<0.0001)高于经胸二维超声测值(1.28±0.71cm)(r=0.93,P<0.0001)。结论实时三维超声心动图技术简便安全、实用性及可操作性强,在经心导管缺损封堵术术前病例选择、术中封堵器安置及术后疗效判定中具有良好的应用前景。

1q21.1远端微缺失/微重复综合征合并先天性心脏病4例临床及遗传学分析

目的:探讨染色体拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)诊断1q21.1远端微缺失/微重复综合征合并先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)的临床应用价值,并对此类患者进行临床及遗传学分析。方法:回顾性分析4例就诊于甘肃省妇幼保健院,经CNV-seq诊断为1q21.1微缺失/微重复综合征合并CHD患儿的临床及遗传学特征。结果:4例1q21.1微缺失/微重复综合征合并CHD患儿染色体CNV重叠区域为chr1:g.146520000-147840000,包含心脏相关的基因有CAJ5、CAJ8、PPKAB2、CHD1L和BCL9等。1例1q21.1微重复患儿还表现为小下颌、舌后坠、上颌腭裂的多发畸形和泌尿系统的发育异常,3例1q21.1微缺失患儿中有2例表现出严重的生长发育迟缓(其中1例伴有严重的智力障碍、肌张力减低和小阴茎,1例特殊面容),1例患儿已行CHD手术,预后良好。结论:CHD合并发育迟缓和(或)特殊面容是1q21.1微缺失/微重复综合征低龄患儿的重要表型,此类表型患儿有必要做染色体CNV-seq检测,为进一步临床诊治提供理论依据。

先天性心脏病术后右心功能影像学评估研究进展

右心功能恢复是维持心脏病术后患者循环稳定的关键,也是复杂先天性心脏病二期手术时期的重要参考因素。但右心室的复杂几何形态和室壁运动对右心功能的无创评估造成一定困难。心脏磁共振(CMR)是常用影像学方法中的“金标准”,复杂先天性心脏病术后需定期做CMR检查。CMR新技术的应用主要包括4D flow血流动力学测量、定量成像和示踪技术,根据心肌损伤程度评估右心室功能。超声心动图是应用最广的一线影像学检查,适用于所有先天性心脏病术后心功能评估,超声斑点追踪技术的发展已更加成熟。心脏计算机断层扫描评估血管和累及肺部病变具有突出优势,常作为CMR的替代方案。人工智能在图像处理技术的发展大幅度提升了影像学检查的诊断和预测价值。本文对CMR、超声心动图和心脏计算机断层扫描的特点和评估先天性心脏病术后右心功能的研究进展进行综述。

先天性心脏病产妇体外膜肺氧合期间继发纤溶亢进的护理

总结1例先天性心脏病产妇体外膜肺氧合(extracorporeal membrane oxygenation,ECMO)治疗期间纤溶亢进的护理体会。针对患者疾病进展迅速,无法即刻行手术治疗,采用静脉-动脉ECMO(VA-ECMO)辅助支持治疗,其间患者凝血系统异常活化,继发纤溶亢进。护理要点:VA-ECMO纤溶亢进的早期预警;ECMO膜肺快速衔接无缝更换;以目标出入量为导向的容量管理;以产妇为主体的个体化护理,其中ECMO膜肺更换是该案例的难点及重点。经过精心治疗及护理,患者病情趋于稳定,VA-ECMO支持第38天顺利撤除ECMO,入科第41天成功拔除气管插管,入院72 d后病情稳定出院。

微创心脏跳动中先天性心脏间隔缺损修补术

为了减轻心脏手术的创伤 ,采用局限性低位胸骨劈开在体外循环心脏跳动中为 2 0例患者施行了先天性心脏间隔缺损修补术。结果 全组无手术死亡及术后并发症。术后住院 7～ 9(7.2± 1 .8) d。表明该方法具有手术创伤小 ,恢复快及伤口美观等优点。

海拔3700米高原地区先天性心脏间隔缺损手术治疗及围术期处理的经验

目的 :总结高原地区体外循环 (CPB)下手术治疗先天性心脏间隔缺损合并肺动脉高压患者围术期处理的经验。方法 :回顾性分析 2 0 0 1年 6月至 2 0 0 11 1月在海拔 370 0m手术治疗的先天性心脏间隔缺损患者 45例 ,其中藏族 1 9例 ,世居西藏地区的汉族 2 6例。继发孔型房间隔 (ASD) 1 7例、室间隔缺损(VSD) 2 2例、VSD合并ASD6例 ;合并肺动脉瓣狭窄 2例、动脉导管未闭 (PDA)4例、先天性三尖瓣穿孔 1例、中度以上三尖瓣关闭不全 2 6例。术前肺动脉平均压 1 8～ 5 1mmHg ,轻度肺动脉高压 1 5例 ,中度肺动脉高压 1 7例 ,严重肺动脉高压 1 1例。均在浅低温中度血液稀释CPB下施行手术。结果 :无早期死亡。除 1例术前合并严重肺动脉高压患者 ,术后 3h出现肺动脉高压危象外 ,其他患者均未出现心、肺和神经等系统严重的并发症 ;术后 6～ 1 5d痊愈出院。结论 :高原地区施行先天性心脏间隔缺损心内直视修补手术 ,术后应避免肺动脉高压危象和低氧血症的发生、积极纠正酸中毒 ,可取得满意的早期疗效。

孕早期静脉导管血流频谱参数颈项透明层及心轴对胎儿先天性心脏畸形的预测价值

目的探讨孕早期脐静脉导管(UVC)血流频谱参数、颈项透明层(NT)及心轴对胎儿先天性心脏畸形(CHD)的预测价值。方法将2021年5月至2023年5月我院收治的106例诊断为CHD胎儿的孕妇为研究组、同期胎儿健康的80名孕妇作为对照组,均行UVC彩色多普勒超声检查,比较2组基线资料、UVC血流频谱参数[心室收缩期峰值速度(S)、心室舒张期峰值速度(D)、心房收缩期峰值速度(a)、A波最大速度(Tamax)、搏动指数(PI)]、NT厚度、心轴角度。Logistic多因素回归分析法明确影响胎儿CHD的危险因素,据此建立预测模型并绘制受试者工作特征曲线(ROC)评估其效能。结果2组年龄、UVC检查时孕周、体质量指数(BMI)等基线资料差异均无统计学意义(P>0.05)。研究组孕早期UVC血流频谱参数S、D、a、Tamax均低于对照组,PI、NT厚度、心轴角度均大于对照组,组间差异有统计学意义(P<0.05)。Logistic多因素回归分析结果显示:S[P<0.001,OR(95%CI)=1.852(1.584,2.680)]、D[P<0.001,OR(95%CI)=1.887(1.644,2.664)]、a[P<0.001,OR(95%CI)=1.907(1.609,2.782)]、Tamax[P<0.001,OR(95%CI)=2.002(1.827,2.794)]、PI[P<0.001,OR(95%CI)=1.992(1.658,2.674)]、NT厚度[P<0.001,OR(95%CI)=1.892(1.624,2.691)]、心轴角度[P<0.001,OR(95%CI)=1.935(1.650,2.719)]是影响胎儿CHD的独立危险因素。基于上述影响胎儿CHD的孕早期UVC血流频谱参数构建logistic回归预测模型:logistic(P)=-40.125+0.629(S)+0.612(D)+0.644(a)+0.659(Tamax)+0.642(PI)+0.628(NT厚度)+0.650(心轴角度),该模型预测胎儿CHD的灵敏度、特异度、阳性预测值、曲线下面积(AUC)分别为89.5%、79.5%、87.9%、0.882。结论孕早期UVC血流频谱参数、NT、心轴联合预测胎儿CHD的灵敏度、阳性预测值较高,可作为胎儿CHD早期筛查的客观指标。

外科手术治疗小儿唐氏综合征伴先天性心脏缺损的结果分析

唐氏综合征的先天性心脏缺损(CHD)的发病率为40％，死亡率为35％。目前采用外科治疗如体外循环进行手术，可降低术中死亡率。

先天性心脏缺损封堵后可以一劳永逸吗细说心脏的舒缩功能您了解超声检查吗患了青光眼应重视治疗

人类在胚胎发育过程中，由于种种原因，会形成先天性心脏病诸如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等。既往这些缺损只能通过开胸直视手术得到修补。但近年来随着医疗科技的发展，经导管心脏缺损封堵术得到了广泛的应用。经导管心脏缺损封堵术是经过大血管将封堵器递送到心脏缺损处，这些封堵器都由记忆合金制成，类似一个有两个伞面的夹子，可以释放出来，在心脏缺损处的两面紧紧夹住，瞬时杜绝了血液的分流。

小儿先天性心脏病室间隔缺损经导管介入治疗与外科手术治疗的对比分析

针对常规外科手术、及经导管介入两种术式,在小儿先天性心脏病室间隔缺损中的价值探讨。方法:此次研究,选择我院之中,收诊的60例先天性心脏病室间隔缺损患儿,2020年1月-2021年6月,以患儿手术方式分组研究,对照组纳入患者接受外科手术共为30例,研究组纳入患者接受经导管介入治疗共为30例,对最终两组的数据结局做对比。结果:对比临床治疗所得效果,两组无明显差异表现(P>0.05);对比手术相关指标所得,研究组较优(P<0.05);对比术后两组出现并发症概率,研究组较低(P<0.05)。结论:对先天性心脏病室间隔缺损患儿,采取经导管介入治疗,与传统外科相对比而言,具有较为相当的手术效果,且前者不具备过大损伤,因而所具有的恢复速度提升明显,且术后并发症发生率较低,临床价值较为明显。

先天性心脏缺损相关NR2F2基因新突变研究

目的:探索先天性心脏缺损(CHD)相关NR2F2基因新突变。 方法:入选104例中国汉族CHD患者和208名匹配的非CHD对照者。对全部入选对象的NR2F2基因的编码区、剪接位点及部分非翻译区进行聚合酶链反应-测序分析。将所测序列与核苷酸数据库中公布的NR2F2序列进行对比分析以发现NR2F2基因突变。运用计算机软件ClustalW2分析突变氨基酸进化上的保守性,应用PROVEAN、MutationTaster和PolyPhen-2软件预测突变的致病性。 结果:在1例散发性动脉导管未闭合并室间隔缺损患者中发现了1个NR2F2基因新突变,即c.1189C>T(p.Arg397Trp)突变。该错义突变不存在于208名非CHD对照者。多物种NR2F2蛋白的氨基酸序列比对分析显示被改变氨基酸在进化上完全保守,致病性预测表明所识别的NR2F2基因突变是致病性突变。 结论:c.1189C>T是CHD相关NR2F2基因新突变,对CHD的早期防治具有潜在的意义。