产前超声联合MRI对胎儿心脏横纹肌瘤及结节性硬化症的诊断价值

目的:探讨产前超声联合磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)对胎儿心脏横纹肌瘤(cardiac rhabdomyoma,CR)及结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)的诊断价值。方法:回顾并分析2010年1月—2022年10月上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院经产前超声诊断及疑似胎儿CR的临床资料和影像学特征。结果:经产前超声检查共诊断或疑似胎儿CR 41例,均为单胎。同时行MRI检查者30例(73.2%),其中11例诊断为单纯性CR(36.7%),16例(53.3%)CR合并颅内TSC,3例MRI未发现胎儿心脏占位性病变,其中1例出生后心脏超声证实为肥大肌束,1例新生儿心脏超声检查正常,1例失访。41例中12例在产前进一步行染色体核型分析及全外显子组测序(whole exome sequencing,WES),4例发现异常,3例基因检测证实TSC基因突变。结论:产前超声是CR的首选检查方法,对CR的检出及诊断具有重要价值。而超声联合MRI可进一步提高CR的诊断准确度和TSC检出率,结合染色体核型及TSC相关基因检测,可更好地提供产前诊断咨询及预后评估。

胎儿心脏横纹肌瘤1例报告

患者女,28岁。因妊娠8个月,于2007年11月26日到我院行常规产前检查。无慢性疾病、遗传性疾病病史,本次孕期无异常,未使用任何药物。B超检查发现胎儿心腔内有2个1.88 cm×1.51cm、2.40 cm×1.95 cm的强回声实性占位，考虑为胎儿心脏肿瘤。患者以胎儿畸形要求终止妊娠，遂住院行雷夫努尔引产术。胎儿娩出时无心跳、呼吸，送病理尸检。

原发性心脏横纹肌肉瘤一例报道并文献复习

目的 报告１例临床少见的心脏原发性横纹肌肉瘤切除术并探讨此病的临床表现、诊断、治疗及预后。方法 患者，女，６１岁，阵发性胸闷、心慌、咳嗽、端坐呼吸、晕厥一月余。ＵＣＧ示：左房内４．３ｃｍ × ３．６ｃｍ中等回声块状物，附着二尖瓣前叶，随二尖瓣启闭堵塞瓣口。手术在ＣＰＢ心内直视下行肿瘤切除、房间隔及二尖瓣切除，二尖瓣置换、房间隔补片修补。结果 术后免疫酶标结论：胚胎性横纹肌肉瘤。术后第１８ｄ出院。术后３月肝ＣＴ示：数个低密度灶。结论 原发性心脏横纹肌肉瘤侵犯心瓣膜或心腔内肿瘤引起血流机械性阻塞，导致血流动力学障碍，可引起一系列症状和体征。肿瘤的发现主要靠超声心动图，确诊靠术后病理或尸检明确。手术可改善生存质量，延长生存时间。

心脏横纹肌瘤的产前超声诊断及临床评价—附1例分析

原发性心脏肿瘤在胎儿及儿童较为罕见。1982年De-Vore等报道了第一例产前超声诊断的心脏肿瘤,在过去的几十年中,产前诊断胎儿心脏肿瘤的散发报道不断增加。2012年本院产前超声诊断胎儿心脏肿瘤1例,现报道如下。孕妇,女性,37岁,孕2产1。第一胎,女性,7岁,体健。孕妇孕期体健,否认心脏病及其他疾病家族史。

产前超声诊断胎儿心脏横纹肌瘤的价值

目的探讨胎儿心脏横纹肌瘤的超声表现、病理特征、患儿预后及其与结节性硬化症的关系。方法回顾性分析16例胎儿心脏横纹肌瘤的患者资料,以四腔心切面及左心室长轴切面为主要观察切面,详细观察肿瘤发生部位、大小、单发或多发,是否造成流入道或流出道梗阻等。结果胎儿超声心动图可发现心脏横纹肌瘤,单发者一般预后良好,多发者与结节性硬化症密切相关。结论胎儿超声心动图可在产前诊断胎儿心脏横纹肌瘤,并对患儿预后的评估具有重要的临床价值。

胎儿及婴儿原发性心脏横纹肌瘤26例临床病理分析

目的探讨原发性心脏横纹肌瘤的临床病理特征、诊断及鉴别诊断等特点。方法收集2010--2017年首都医科大学附属北京安贞医院病理科26例胎儿及婴儿心脏横纹肌瘤尸检及手术切除的标本资料，进行肉眼观察、苏木精一伊红及免疫组织化学染色等相关病理检查，并与临床资料相联系。结果24例尸检标本中7例（29．2％）肿瘤为单一结节，17例（70．8％）为多发结节；11例（45．8％）肿瘤仅发生于左心室，2例（8．3％）仅发生于右心室，11例（45．8％）两侧心室均可见肿瘤；2例（8．3％）可见脑部结节，诊断为结节性硬化症；10例（41．7％）室间隔可见肿瘤。2例手术切除标本分别来自出生5个月和出生1个月婴儿，出生5个月者肿瘤位于肺动脉及右心室流出道。常规苏木精一伊红染色镜检可见肿瘤细胞的细胞质呈嗜酸性或空泡状，可见小至中等细胞核，核仁较明显，并见“蜘蛛样”细胞，未见核分裂象。免疫组织化学染色显示结蛋白（＋），肌红蛋白（＋），波形蛋白（＋），Ki-67（1％），S-100（-），CD，（-），CD34（-），成肌分化蛋白1（-），肌球蛋白（-），平滑肌肌动蛋白（-）。结论心脏横纹肌瘤多因妊娠期超声检查心脏肿物被发现，好发于胎儿及婴幼儿，常为多发，合并结节性硬化症者少见，免疫组织化学染色及基因检测有助于肿瘤的诊断。

实时三维经胸超声心动图诊断儿童心脏横纹肌瘤的临床价值

目的探讨实时三维经胸超声心动图(real-time three-dimensional transthoracic echocardiography,RT-3D-TTE)诊断儿童心脏横纹肌瘤的临床价值。方法2016年3月至2022年3月,在解放军总医院第七医学中心首诊发现的心脏横纹肌瘤患儿中,纳入19例为研究对象,其中15例诊断为结节性硬化症(tuberous sclerosis,TSC)。19例患儿均进行二维经胸超声心动图(two-dimensional transthoracic echocardiography,2D-TTE)及RT-3D-TTE检查,记录横纹肌瘤病灶数量、位置、回声描述、形状、大小等结果。从检出病灶数量、病灶大小、病灶与周边组织关系3个方面比较两者的诊断效能。统计学方法采用χ^(2)检验和配对t检验。结果2D-TTE和RT-3D-TTE检查均发现6例单发病例;多发者13例,每例检出病灶数目2~9个。2D-TTE共检查出病灶58个,RT-3D-TTE检出病灶56个。以2D-TTE为标准,TR-3D-TTE检出心脏横纹肌瘤的敏感性为96.5%(56/58)。RT-3D-TTE遗漏2例最大径<3 mm中等回声的横纹肌瘤。2D-TTE与RT-3D-TTE在检测病灶位置、回声描述及形状方面,差异均无统计学意义(P值均>0.05)。RT-3D-TTE对病灶最大径的测值略高于2D-TTE[(11.6±4.6)与(11.2±5.1)mm],但差异无统计学意义(t=0.414,P>0.05)。RT-3D-TTE发现1例轻度左室流出道梗阻病例,2D-TTE漏诊。与2D-TTE比较,RT-3D-TTE在45个病灶中能更好地观察病灶立体结构与周边组织的关系,诊断效能为A级。结论RT-3D-TTE能够诊断儿童心脏横纹肌瘤,并提供丰富的空间结构信息,具有较高的临床应用价值。

产前诊断胎儿心脏横纹肌瘤的价值分析

胎儿心脏肿瘤在临床中极为少见，且一般为原发性良性肿瘤，其中横纹肌瘤约占60％，我院自2006年1月～2012年1月期间产前超声共诊断出心脏横纹肌瘤3例，现将其声像图特征总结如下，并结合相关文献报道进行回顾性分析．以探讨胎儿超声心动图产前诊断心脏横纹肌瘤的临床应用价值。

超声心动图诊断小儿心脏横纹肌瘤的应用价值及其与结节性硬化症的关系分析

目的分析小儿心脏横纹肌瘤的超声心动图特点,研究其与结节性硬化症的关系。方法总结小儿心脏横纹肌瘤的超声心动图特点,对已确诊为结节性硬化症的患儿运用彩色多普勒诊断仪对心脏进行多切面扫查,分析二者的关系。结果 12例已确诊的结节性硬化症的患儿中,发现有心脏横纹肌瘤的7例(58.3%),其中2例为超声首先发现心脏横纹肌瘤,后经临床其他检查确诊为结节性硬化症。7例心脏横纹肌瘤患儿中,心脏多发部位6例,以左心室内最多,形态以圆形或椭圆形偏高回声结节为特点,与心肌分界清楚。结论心脏横纹肌瘤与结节性硬化症关系密切,心脏横纹肌瘤是结节性硬化症在心脏上的病变。

新生儿心脏横纹肌瘤合并室上性心动过速一例报告

1病例资料 患儿袁XX,男,17 d,以“面色苍白,吃奶反应差半天”为代主诉入院。患儿半天前出现面色苍白、吃奶反应差,急诊于外院,急查心电图示：室上性心动过速,室内差异性传导,未治疗,为近一步治疗来我院,以“心律失常：新生儿室上性心动过速”为诊断收入院。发病以来,患儿神志清,精神反应欠佳,吃奶差,大小便正常。乙肝疫苗未注射。患儿系第1胎第1产,胎龄37＋2周,羊水清,脐带、胎盘未见异常,

1例原发性心脏横纹肌肉瘤患者的术后护理

心脏横纹肌肉瘤来源于横纹肌细胞或向横纹肌分化的间质细胞，是心脏恶性肿瘤之一，肿瘤突人心腔，侵及瓣膜、大血管及纵隔，当发生心内梗阻时，可表现为心慌、气短、胸痛、心衰、突然晕厥等。本院于2013年6月17日收治1例原发性心脏横纹肌肉瘤患者，于2013年7月5日为患者施行了肿瘤切除术，术后23d患者康复出院。现将该患者护理方法报道如下。