期刊导航
期刊开放获取
河南省图书馆
退出
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
1
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式:
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
PLD1基因纯合无义变异导致心脏瓣膜发育不良合并扩张型心肌病1例
1
作者
王书娟
俞建华
+2 位作者
江珍红
申阳
洪葵
《中华心血管病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第12期1417-1419,共3页
心脏瓣膜发育不良1型(CVDP1)是由PLD1基因的纯合或复合杂合变异导致的一种非综合征型先天性心脏瓣膜病,呈常染色体隐性遗传,目前尚无国人变异报道。该文报道1例国人成人CVDP1合并扩张型心肌病病例,并通过高通量测序鉴定出PLD1基因纯合...
心脏瓣膜发育不良1型(CVDP1)是由PLD1基因的纯合或复合杂合变异导致的一种非综合征型先天性心脏瓣膜病,呈常染色体隐性遗传,目前尚无国人变异报道。该文报道1例国人成人CVDP1合并扩张型心肌病病例,并通过高通量测序鉴定出PLD1基因纯合致病变异c.472C>T(p.Arg158Ter),进一步支持了PLD1基因变异与CVDP1的关系,旨在提高对CVDP1的认识,扩展PLD1基因变异谱。
展开更多
关键词
心脏
瓣膜
疾病
心脏瓣膜发育不良
PLD1
高通量测序
原文传递
题名
PLD1基因纯合无义变异导致心脏瓣膜发育不良合并扩张型心肌病1例
1
作者
王书娟
俞建华
江珍红
申阳
洪葵
机构
南昌大学第二附属医院医学遗传科
南昌大学第二附属医院心血管内科
分子医学江西省重点实验室
出处
《中华心血管病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第12期1417-1419,共3页
基金
国家自然科学基金(82360048)。
文摘
心脏瓣膜发育不良1型(CVDP1)是由PLD1基因的纯合或复合杂合变异导致的一种非综合征型先天性心脏瓣膜病,呈常染色体隐性遗传,目前尚无国人变异报道。该文报道1例国人成人CVDP1合并扩张型心肌病病例,并通过高通量测序鉴定出PLD1基因纯合致病变异c.472C>T(p.Arg158Ter),进一步支持了PLD1基因变异与CVDP1的关系,旨在提高对CVDP1的认识,扩展PLD1基因变异谱。
关键词
心脏
瓣膜
疾病
心脏瓣膜发育不良
PLD1
高通量测序
分类号
R54 [医药卫生—心血管疾病]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
PLD1基因纯合无义变异导致心脏瓣膜发育不良合并扩张型心肌病1例
王书娟
俞建华
江珍红
申阳
洪葵
《中华心血管病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024
0
原文传递
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部