Carvajal综合征一例伴桥粒斑蛋白基因新突变

目的对1例临床表现为羊毛状发,膝盖、掌跖角化性皮损,暂无心脏症状的患儿进行基因突变检测。方法收集患儿及其父母的临床资料。提取患儿、其父母及100例无关健康对照者外周血DNA,采用二代皮肤靶向测序包检测患儿的基因突变,应用Sanger测序法进行验证。结果患儿女,3岁,出生头发卷曲,8月龄出现掌跖角化并渐累及膝盖,其父母表型正常。测序发现,患儿桥粒斑蛋白(DSP)基因第23号外显子存在移码突变c.5152dupT(p.L1718Ffs*15),DSP基因第24号外显子检测到无义突变c.C6478T(p.R2160X)。其母亲DSP基因第23号外显子亦存在c.5152dupT移码突变,但第24号外显子未检测到相关突变。其父亲及100例健康对照中均未检测到相关突变。诊断:Carvajal综合征。结论该例Carvajal综合征患儿存在DSP基因复合杂合突变c.5152dupT(p.L1718Ffs*15)和c.C6478T(p.R2160X),可能与其发病有关。