孕期咖啡因暴露影响神经嵴细胞表达致先天性心脏病的机制

目的胚胎早期心脏发生的过程中过量咖啡因暴露,由于第二生心神经嵴细胞(CNCC)受到影响而导致心脏发育畸形。方法利用鸡胚为实验模型,在鸡胚心管发生发育的关键时期-HH9,按照正常组(PBS)、0.5μmol/egg组、1.0μmol/egg组、1.5μmol/egg组,连续3 d给予咖啡因暴露,至胚胎发育到12 d时获取胚胎用95%酒精固定2 d,对胚胎的心脏流出道(out flow tract,OFT)发育状态进行观察记录;,咖啡因暴露3 d后获取胚胎对CNCC进行检测,更深入研究其对心脏流出道发育机制的影响。结果胚胎早期心脏形成过程中,过量咖啡因暴露影响了CNCC的增殖、迁移,从而影响了心脏的正常发育,1.0μmol/egg组、1.5μmol/egg组分别出现心脏OFT的主动脉、肺动脉等发育畸形,并且有剂量依赖性。结论孕期大量咖啡因暴露通过影响第二生心区的CNCC的增殖和迁移路径导致心脏发育畸形,初步探究咖啡因暴露对胚胎早期心脏的发生发育影响的机制。

中医经络系统中神经元和心肌细胞的干细胞再生机制——造血干细胞巢是造血组织特有的一种阿是穴

干细胞巢及其群落就是腧穴,不同种类干细胞巢的有序分布构成中医经络系统。干细胞巢中,不同种类的成体干细胞有机组合形成君臣佐使组织体系,主要由君臣两类成体干细胞产生的分化性衍生细胞自组织形成细胞组织的基本结构功能单位——细胞组织单元,例如手足三阳经脉中的成体干细胞巢是以特定种类的平滑肌干细胞为君主,统辖决定了手足四肢等相应区域中大血管的形成产生。同理,网状细胞(Reticular Cell)的成体干细胞巢决定了造血组织的形成产生,造血干细胞巢是造血组织特有的一种阿是穴,以幼年哺乳动物指骨和趾骨中的造血干细胞巢为研究对象,可以验证造血干细胞的分类和分化规律,人类的n = 7)。根据同一种成体干细胞在不同经脉、络脉的干细胞巢中一般具有不同的功能角色(君、臣和佐使等),其中有的通过干细胞迁移以及干细胞之间复杂的相互作用能够实现连续性转变,本文初步探讨了经络系统中神经元、心肌细胞和骨骼肌细胞的干细胞再生机制,指出哺乳动物的心脏和大脑新皮质中结构功能区的划分遵循相同的规律,即脊椎动物心脏的进化与心脏中经脉、络脉的演变存在极其简单的对应关系,以上已经能够采用干细胞示踪和单细胞测序分析等先进的科学技术来实验验证,古老的中医经络学说必将融入现代科学体系。

Brugada拟表型:一个新的学术术语

Brugada综合征是一种离子通道疾病,心电图上以右胸导联ST段穹窿样抬高(大于等于2 mm)和T波倒置为特征(Brugada Ⅰ型心电图)的主要表现形式,常常因恶性心律失常导致猝死,而本身并无器质性心脏病.该综合征与SCN5A基因上突变有关,是一种常染色体显性遗传疾病. 经典的Brugada Ⅰ型心电图常常隐匿,并存在动态变化,可以被钠离子通道阻滞药和发热等特殊状态下激发出来.

肥厚型心肌病——心血管疾病精准医疗离我们有多远

迄今为止,自肥厚型心肌病被发现已逾50年,该病被认为是具有高猝死风险的遗传性疾病,且临床表现多变、自然病程各异,使其早期诊断及预后判断相当困难。对肥厚型心肌病分子水平的认识起始于20世纪90年代,研究者们发现其致病突变位于编码心肌肌小节相关蛋白的基因，这一突破性的发现奠定了肥厚型心肌病的遗传学基础，并且预示着对于基因突变的检测与分析将为该病的诊断、临床病程预测以及治疗带来一次革命（图1）。