BMI的长期负担对远期心脏代谢表型的影响:30年的队列随访研究

目的探讨从儿童到成人体质量指数(BMI)的长期负担及纵向趋势对远期心脏代谢表型的影响。方法 1987年对陕西省汉中市农村6~15岁在校学生进行身高、体重、血压等基线调查。并于1989年、1992年、1995年、2005年、2013年及2017年进行随访。其中1 553人从基线调查开始至少接受了4次检查,被纳入该研究中。使用随机效应模型拟合个体的BMI生长曲线,用曲线下面积(AUC)计算BMI的长期负担及纵向趋势。采用二元Logistic回归分析BMI的长期负担及纵向趋势与远期心脏代谢表型的关系。结果代谢异常组较代谢健康组有更高的BMI长期负担(t=-10.012,P<0.001)及纵向趋势(Z=-8.871,P<0.001)。BMI长期负担较高组发生心脏代谢异常的比例明显高于BMI长期负担正常组(52.1%vs.31.3%,χ^(2)=53.967,P<0.001);BMI纵向趋势较高组发生心脏代谢异常的比例也高于BMI纵向趋势正常组(53.9%vs.30.7%,χ^(2)=67.214,P<0.001)。Logistic回归分析结果显示,BMI长期负担较高组发生心脏代谢异常的风险约为BMI长期负担正常组的2.6倍(OR=2.593,95%CI:2.003~3.358,P<0.001);BMI纵向趋势较高组发生心脏代谢异常的风险约为BMI纵向趋势正常组的3.1倍(OR=3.126,95%CI:2.428~4.024,P<0.001)。BMI长期负担及纵向趋势与远期高血压、糖尿病及高脂血症均有关(P<0.001)。结论从儿童到成人较高的BMI长期负担及纵向趋势会增加远期心脏代谢异常的风险。从儿童时期开始控制体重对远期心脏代谢健康具有重要意义。

先天性糖基化障碍Ia型并扩张型心肌病1例

对南京医科大学附属儿童医院心血管内科收治的1例先天性糖基化障碍Ia型(CDG-Ia)并扩张型心肌病患儿的临床资料及随访情况进行回顾性分析。患儿,5岁女童,因反复气促2个月于2016年12月入院。临床表现为气促反复发作,生长发育落后、营养不良、双眼内斜、多次低血糖发作、肝脾大、肌张力低下等多系统损害表现。心脏超声提示:左心室明显扩大,收缩功能下降,呈扩张型心肌病表现。基因检测发现患儿存在PMM2基因复合杂合突变,确诊为CDG-Ia。经西地兰、多巴胺、多巴酚丁胺、呋塞米等改善心功能及营养心肌、维持血糖、保护肝脏等对症支持治疗后病情好转,出院后给予地高辛、美托洛尔、卡托普利及利尿剂口服,同时控制低血糖,每3~6个月门诊随访,随访2年余后心功能及心脏扩大逐渐好转至恢复正常。新型冠状病毒肺炎疫情期间自行停药2个月,后复查再次出现心功能下降和左心室增大,再次恢复药物治疗,密切随访中。本例患儿提示CDG-Ia有可能存在扩张型心肌病,而经对症支持治疗,心脏表型有改善的可能。

Carvajal综合征一例伴桥粒斑蛋白基因新突变

目的对1例临床表现为羊毛状发,膝盖、掌跖角化性皮损,暂无心脏症状的患儿进行基因突变检测。方法收集患儿及其父母的临床资料。提取患儿、其父母及100例无关健康对照者外周血DNA,采用二代皮肤靶向测序包检测患儿的基因突变,应用Sanger测序法进行验证。结果患儿女,3岁,出生头发卷曲,8月龄出现掌跖角化并渐累及膝盖,其父母表型正常。测序发现,患儿桥粒斑蛋白(DSP)基因第23号外显子存在移码突变c.5152dupT(p.L1718Ffs*15),DSP基因第24号外显子检测到无义突变c.C6478T(p.R2160X)。其母亲DSP基因第23号外显子亦存在c.5152dupT移码突变,但第24号外显子未检测到相关突变。其父亲及100例健康对照中均未检测到相关突变。诊断:Carvajal综合征。结论该例Carvajal综合征患儿存在DSP基因复合杂合突变c.5152dupT(p.L1718Ffs*15)和c.C6478T(p.R2160X),可能与其发病有关。