心-手综合征(Holt-Oram综合征)1例报道

心-手综合征,又称Holt-Oram综合征、上肢心血管综合征,是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,其特征为心血管畸形和骨骼的畸形。由于外显性的差异,其临床表现多种多样。本文报道一例25岁男性心-手综合征患者,临床表现中左手骨骼明显畸形,心血管畸形中除了常见的卵圆孔未闭和膜部室间隔缺损,先天性血管环(右位主动脉弓并迷走左锁骨下动脉)和左室心肌致密化不全未见文献报道。

星状神经节区超短波对脑梗死后肩-手综合征患者的疗效观察

肩-手综合征（shouder-hand syndrome,SHS）又称反射性交感神经营养不良征,严重影响着患者上肢功能的恢复及日常生活质量,其主要表现为患侧肩、手疼痛,患手水肿,患侧上肢和手关节活动障碍,严重则出现患侧上肢活动功能丧失、手部关节畸形、肌肉萎缩明显等症状。目前对这一疾病的治疗多是利用利多卡因等麻醉剂注射法进行星状神经节阻滞,但其操作要求高且危险性较大[1]。

Holt-Oram综合征

本征系以先天性心血管和上肢骨骼两系统畸形为特征的一组综合征，女性发病率较高且较严重。本征由Nicolas Stonan（1944）和Oppenheimer（1949）先后报道。因本征心脏畸形主要为心房间隔缺损，上肢畸形则以拇指畸形为特征，故又称为心房-手指综合征（atrio-digital syndrome）、心-手综合征（heart and hand syndrome）及心血管-上肢综合征（cardiovascular-upper limb syndrome）。

筛查染色体22q11．2缺失综合征在先天性心血管畸形中的意义

染色体22q11.2缺失综合征（22q111DS）又称DiGeorge综合征、腭-心-面综合征,临床表现极具多样性,可累及心血管、免疫系统、面容、内分泌系统,甚至语言发育、精神等多方面.荧光原位杂交能够检测到染色体22q11.2缺失.目前国内对本病认识尚不足,尚未建立规范的临床筛查体系,确诊率亦低.已报道的22q11DS病例中,先天性心血管畸形尤其是圆锥干畸形和主动脉弓畸形发生率很高,也最确切.该文拟综述22q11DS,并分析如何在临床工作中从心血管畸形入手早期发现22q11DS,从而早期干预治疗、综合评估、长期随访及遗传咨询,提高患者及后代生活质量.