期刊导航
期刊开放获取
河南省图书馆
退出
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
2
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式:
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
ATP1A3基因突变致快发病性肌张力障碍-帕金森综合征1例
被引量:
1
1
作者
魏景景
司倩倩
+2 位作者
倪俊
王琳
钱敏
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第10期632-635,共4页
快速发病性肌张力障碍-帕金森综合征临床罕见,发病率低。ATP1A3基因突变所致疾病构成了临床表型具有高度异质性的疾病谱系。本文报告1例ATP1A3基因新生突变致快速发病性肌张力障碍-帕金森综合征患者的临床资料。患者为19岁男性,快速发病...
快速发病性肌张力障碍-帕金森综合征临床罕见,发病率低。ATP1A3基因突变所致疾病构成了临床表型具有高度异质性的疾病谱系。本文报告1例ATP1A3基因新生突变致快速发病性肌张力障碍-帕金森综合征患者的临床资料。患者为19岁男性,快速发病,进展病程。表现为患者运动后快速出现肌张力增高、球部受累及帕金森样症状。基因检测提示患者ATP1A3基因20号外显子存在c.2806G>A(p.Asp936Asn)杂合突变,其父母均未携带该致病突变。予多巴丝肼片及康复锻炼,随访1年,患者总体症状有所改善。通过分析该病例特点,为临床诊治提供参考。
展开更多
关键词
快发病性肌张力障碍-帕金森综合征
临床特点
ATP1A3基因
基因突变
常染色体显
性
诊断
治疗
下载PDF
职称材料
快发病性肌张力障碍-帕金森综合征
被引量:
4
2
作者
张颖冬
《中国临床神经科学》
2013年第5期591-595,共5页
快发病性肌张力障碍-帕金森综合征(RDP)是一种临床特征为应激后快速发病,以肌张力障碍和帕金森综合征为主要表现的肌张力障碍类疾病,由ATP1A3基因突变致Na+,K+-ATPase酶泵的α3亚单位酶活性或稳定性异常,引起小脑与基底节间功能协调异...
快发病性肌张力障碍-帕金森综合征(RDP)是一种临床特征为应激后快速发病,以肌张力障碍和帕金森综合征为主要表现的肌张力障碍类疾病,由ATP1A3基因突变致Na+,K+-ATPase酶泵的α3亚单位酶活性或稳定性异常,引起小脑与基底节间功能协调异常所致;与相同基因发生突变引起的儿童交替性偏瘫等疾病可能有连续性表型疾病谱,值得不断深入探究。
展开更多
关键词
快发病性肌张力障碍-帕金森综合征
Na+
K+
-
ATPase
基因
突变
原文传递
题名
ATP1A3基因突变致快发病性肌张力障碍-帕金森综合征1例
被引量:
1
1
作者
魏景景
司倩倩
倪俊
王琳
钱敏
机构
焦作市人民医院神经内科
中国医学科学院北京协和医院神经科
出处
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第10期632-635,共4页
文摘
快速发病性肌张力障碍-帕金森综合征临床罕见,发病率低。ATP1A3基因突变所致疾病构成了临床表型具有高度异质性的疾病谱系。本文报告1例ATP1A3基因新生突变致快速发病性肌张力障碍-帕金森综合征患者的临床资料。患者为19岁男性,快速发病,进展病程。表现为患者运动后快速出现肌张力增高、球部受累及帕金森样症状。基因检测提示患者ATP1A3基因20号外显子存在c.2806G>A(p.Asp936Asn)杂合突变,其父母均未携带该致病突变。予多巴丝肼片及康复锻炼,随访1年,患者总体症状有所改善。通过分析该病例特点,为临床诊治提供参考。
关键词
快发病性肌张力障碍-帕金森综合征
临床特点
ATP1A3基因
基因突变
常染色体显
性
诊断
治疗
Keywords
Rapid
-
onset dystonia
-
parkinsonism
Clinical characteristics
ATP1A3 gene
Gene mutation
Autosomal dominant
Diagnosis
Therapy
分类号
R742.5 [医药卫生—神经病学与精神病学]
下载PDF
职称材料
题名
快发病性肌张力障碍-帕金森综合征
被引量:
4
2
作者
张颖冬
机构
南京医科大学附属南京医院神经内科
出处
《中国临床神经科学》
2013年第5期591-595,共5页
文摘
快发病性肌张力障碍-帕金森综合征(RDP)是一种临床特征为应激后快速发病,以肌张力障碍和帕金森综合征为主要表现的肌张力障碍类疾病,由ATP1A3基因突变致Na+,K+-ATPase酶泵的α3亚单位酶活性或稳定性异常,引起小脑与基底节间功能协调异常所致;与相同基因发生突变引起的儿童交替性偏瘫等疾病可能有连续性表型疾病谱,值得不断深入探究。
关键词
快发病性肌张力障碍-帕金森综合征
Na+
K+
-
ATPase
基因
突变
Keywords
rapid
-
onset dystonia
-
parkinsonism
Na +,K +
-
ATPase
gene
mutation
分类号
R742.5 [医药卫生—神经病学与精神病学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
ATP1A3基因突变致快发病性肌张力障碍-帕金森综合征1例
魏景景
司倩倩
倪俊
王琳
钱敏
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022
1
下载PDF
职称材料
2
快发病性肌张力障碍-帕金森综合征
张颖冬
《中国临床神经科学》
2013
4
原文传递
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部