FGF12基因突变致早发性癫痫性脑病1例

对2020年2月在山东大学齐鲁儿童医院住院治疗的1例早发性癫痫性脑病患儿进行回顾性分析。患儿,女,4月龄时因"反复抽搐发作4个月、喂养困难1个月"入院。患儿出生1 d起病,发作类型为强直发作,发育严重落后,脑电图示多灶放电,后转为高度失律,头颅影像学阴性,3月龄时出现喂养困难。基因检测结果示FGF12基因新发杂合错义突变(Arg114His)。多种抗癫痫药物、生酮饮食治疗均无效,加用苯妥英钠后2个月未发作。患儿发作控制后可自行进食,但智力运动发育无进步。FGF12基因突变致早发性癫痫性脑病预后不佳,发作较难控制,应尽早应用苯妥英钠等钠离子通道阻滞剂。