儿童急性巨核细胞白血病14例临床特征分析

目的:探讨儿童急性巨核细胞白血病(AMKL)的临床特征。方法:回顾性分析2012年1月至2021年7月华中科技大学同济医学院附属同济医院收治的14例儿童AMKL的临床资料,并复习相关文献。结果:14例AMKL患儿中男性5例,女性9例,中位发病年龄19月龄(0.1~109月龄);唐氏综合征相关AMKL 1例,非唐氏综合征相关AMKL 13例。多以发热、贫血或出血症状就诊,少数以关节疼痛为首发表现。部分患儿可伴有肝大、脾大或淋巴结肿大等髓外浸润表现。14例患儿初诊中位白细胞计数10.67×109/L[(6.56~83.62)×109/L],中位血红蛋白浓度84 g/L(55~121 g/L),中位血小板计数37×109/L[(8~1443)×109/L],中位外周血幼稚细胞比例0.09(0.00~0.79)。骨髓涂片观察示原始巨核细胞胞体大小不等,边缘不规则,少数细胞有空泡形成,中位骨髓原始巨核细胞比例0.636(0.332~0.976);胞核类圆形或不规则,可见多个核仁或隐匿的核仁。PAS染色部分阳性,免疫组织化学检测示POX、AS-DNCE及α-NBE均阴性。流式细胞术检测示,巨核细胞相关抗原CD41a、CD61阳性各12例,CD42b阳性10例。3例患儿完成化疗,其中1例唐氏综合征相关和1例非唐氏综合征相关患儿均无事件生存,另1例非唐氏综合征相关患儿骨髓复发后死亡。结论:儿童AMKL临床表现及生物学特征复杂,预后差。部分患儿可通过单纯化疗达到无病生存。