急性髓细胞白血病伴核仁磷酸蛋白突变1例病例报告并文献复习

急性髓系细胞白血病(acute myeloid leukemia,AML)是一种造血祖细胞自主增殖和分化受阻的异质性疾病。AML伴核仁磷酸蛋白(nucleophosmin,NPM1)突变在2008年世界卫生组织(WHO)分类中被确认为AML伴重现性遗传学异常的一类独立亚型[1],本例患者为AML伴NPM1突变,但因患者骨髓原始细胞胞浆中存在大量嗜天青颗粒,极易误诊为其他类型白血病,故报告其诊疗体会。

盐度对脊尾白虾存活、生长和蜕壳的影响

研究了盐度突变对脊尾白虾成活的影响,以及水体盐度（0、6‰、12‰、18‰）对单个体养殖条件下脊尾白虾生长、成活和蜕壳的影响.结果表明：（1）盐度由6‰到0的突变组,脊尾白虾的成活率最低,96 h成活率仅为6.67％;而盐度由6‰至12‰、18‰的突变组,96 h的成活率均在93％以上.（2）单个体养殖试验结果表明,随着水体盐度提高（盐度0～12‰条件下）,脊尾白虾最终体长、总体长增长率和成活率均有增加趋势;盐度超过12‰时,总体长增长率显著下降,但成活率变化不大.（3）盐度对脊尾白虾的蜕壳周期有一定影响,盐度12‰组虾的第1次、第5次、第8次和第9次蜕壳周期最长;整体上,盐度12‰组平均蜕壳周期最长（9.57 d）,盐度0组平均蜕壳周期相对较短（8.47 d）.因此,脊尾白虾对盐度低于6‰的水体适应性较差,盐度12‰有利于提高该虾的生长速度和成活率。

伴ASXL2基因突变的RUNX1-RUNX1T1融合基因阳性急性髓系白血病患者临床特点及预后分析

目的:探讨RUNX1-RUNX1T1融合基因阳性急性髓系白血病(AML)患者ASXL2基因的突变情况,以及伴ASXL2突变患者的临床特征及预后。方法:回顾性分析2010年10月至2021年3月于山西医科大学第二医院就诊的145例初发RUNX1-RUNX1T1阳性AML患者的临床资料,采用Sanger测序检测其基因突变情况。根据有无ASXL2基因突变将患者分为突变组及未突变组,比较两组患者的临床特征、基因突变及预后情况。结果:145例RUNX1-RUNX1T1阳性的初发AML患者,检出c-kit突变59例(40.7%)、ASXL2突变30例(20.7%)、N/KRAS突变23例(15.9%)、FLT3突变18例(12.4%)、ASXL1突变17例(11.7%)、TET2突变16例(11.0%)、NPM1突变8例(5.5%)、DNMT3A突变3例(2.1%)。30例ASXL2基因突变患者中共检出18个突变位点,包括5个点突变和13个移码突变,分别分布在第12、13号外显子。30例伴ASXL2突变患者初诊时乳酸脱氢酶(LDH)低于ASXL2未突变患者(Z=2.34,P=0.020),凝血酶原时间(PT)高于未突变患者(Z=1.99,P=0.047)。30例ASXL2突变患者中,21例(70%)患者同时伴有其他基因突变;ASXL2突变型患者RAS突变的发生率高于未突变患者,差异具有统计学意义[30.0%(9/30)比12.1%(14/115),χ^(2)=4.41,P=0.036]。ASXL2突变和未突变患者完全缓解率[86.7%(26/30)比74.8%(86/115)]、复发率[43.3%(13/30)比31.3%(36/115)]比较,差异均无统计学意义(χ^(2)=0.39,P=0.534;χ^(2)=0.54,P=0.432)。ASXL2突变与未突变患者中位总生存(OS)时间分别为26个月(1~135个月)、30个月(1~120个月),中位无病生存(DFS)时间分别为14个月(0~60个月)、13个月(0~94个月),两组OS、DFS比较差异均无统计学意义(χ^(2)=0.05,P=0.822;χ^(2)=0.34,P=0.562)。ASXL2基因突变阳性患者的OS、DFS均高于ASXL1基因突变阳性患者,差异均有统计学意义(P=0.003、P=0.007);与c-kit、RAS、FLT3、TET2、NPM1、DNMT3A基因突变阳性患者的OS、DFS比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论:伴ASXL2突变的RUNX1-RUNX1T1阳性患者具有低LDH和高PT的临床特点,且常与RAS突变共存,其预后好于ASXL1基因突变阳性患者。

Molecular landscape in acute myeloid leukemia: where do we stand in 2016

Acute myeloid leukemia(AML) is a clonal disorder characterized by the accumulation of complex genomic alterations that define the disease pathophysiology and overall outcome. Recent advances in sequencing technologies have described the molecular landscape of AML and identified several somatic alterations that impact overall survival. Despite all these advancement, several challenges remain in translating this information into effective therapy. Herein we will review the molecular landscape of AML and discuss the impact of the most common somatic mutations on disease biology and outcome.