急性间歇性卟啉病伴可逆性后部脑病综合征MRI表现

急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP)为罕见常染色体显性遗传病,为羟甲基胆素合酶(recombinant hydroxymethylbilane synthase,HMBS)基因突变导致卟胆原脱氨酶(porphobilinogen deaminase,PBGD)活性缺乏所致。PBGD失活致前体物质如胆色素原(porphobilinogen,PBG)和5-氨基乙酰丙酸(5-aminolevulinic acid,5-ALA)体内蓄积,其毒性可影响多个系统^([1]);累及神经系统时,可出现中枢神经、周围神经和自主神经病变。

急性间歇性卟啉病在妇科领域的诊治进展

急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP)是一种罕见的代谢性疾病,主要由羟甲基胆素合成酶(hydroxymethylbilane synthase,HMBS)缺陷引起,严重影响血红素的生物合成。AIP以剧烈腹痛和神经系统症状为特征,急性发作可能导致严重并发症甚至危及生命。尽管AIP的发病率较低,但患者的生活质量显著下降,同时心理负担显著增加,需引起临床关注。诊断AIP主要依赖实验室检测,预防和治疗策略包括避免诱发因素、血红素替代治疗和激素调节。促性腺激素释放激素激动剂(gonadotropin-releasing hormone agonists,GnRH-a)和激素回补治疗在管理与月经相关的AIP发作中已显示出有效性,但需要密切监测以减少不良反应。本文综述了AIP的病理生理学、临床特点和诊断流程,并探讨其预防及治疗策略。

急性间歇性卟啉病中高血压发病机制及研究进展

急性间歇性卟啉病(AIP)临床表现复杂多样,其急性发作时常伴随有血压水平的升高。AIP可能通过肾上腺素能的紧张作用、血红素缺乏、炎症作用、抗利尿激素异常分泌、卟啉前体ALA的毒性作用、血糖水平升高等多方面机制引起高血压的发生。目前对于AIP合并高血压的防治策略主要包括控制卟啉病的发作、降压药物的应用、生活方式干预及对隐匿型患者的管理。

促性腺激素释放激素激动剂在月经周期相关急性间歇性卟啉病的应用

急性间歇性卟啉病(AIP)是一种罕见的常染色体显性遗传病,多见于女性,其中超过50%的发作由月经周期引起,孕激素是主要的诱发因素。AIP急性发作病情危重,促性腺激素释放激素激动剂(GnRH-a)可通过抑制卵巢功能有效预防急性发作,同时可引起骨质丢失等不良反应。本文介绍了国内外使用GnRH-a治疗月经周期相关AIP效果及其不良反应防治方法。

与月经周期相关的急性间歇性卟啉病GnRH-a治疗探讨

卟啉病是血红素生物合成代谢异常的一类罕见病。其中,急性间歇性卟啉病(AIP)多发生于育龄期女性,部分发作表现出明显的月经周期相关性。本文报告了采用促性腺激素释放激素激动剂(GnRH-a)治疗月经前反复发作的AIP病例,有效控制AIP发作。从妇科内分泌角度而言,此类患者治疗难点在于长期GnRH-a治疗引发的低雌激素相关症状和骨质疏松等远期并发症。通过病例讨论,寻求相对安全有效的性激素反向添加方案,探讨此类罕见病患者的长期管理。

36例急性间歇性卟啉病患者临床及遗传特点

目的探讨急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP)的临床和遗传特点。方法回顾性分析北京协和医院2006年12月至2014年10月诊断为AIP的36例住院患者的临床资料,总结AIP的临床表现、实验室检查、治疗及转归,并分析其基因突变和遗传特点。结果 36例AIP患者中女性32例(88.9%);平均年龄为(27.2±6.3)岁;患者主要就诊于消化内科和急诊科。临床表现方面,35例(97.2%)患者出现不同程度的腹痛,30例(83.3%)患者伴有明显的神经精神症状,13例(36.1%)患者主诉发病时尿色加深。发病时尿卟胆原检测呈阳性。此外,36例AIP患者中出现不同程度的贫血或肝功能异常或低钠血症者各为28例(77.8%)。进行基因检测的8例患者均发现卟胆原脱氨酶(porphobilinogen deaminase,PBGD)不同位点的基因突变。结论本组AIP患者多为育龄期女性,腹痛、神经精神症状、尿色加深为主要临床表现,尿卟胆原检查有助于诊断,患者及家系的基因检测对确诊和家系筛查至关重要。早期识别、早期干预、早期家系筛查可改善AIP患者预后。

表现为可逆性后部白质脑病综合征的急性间歇性卟啉病(附1例报告)

目的探讨表现为可逆性白质脑病综合征(RPLS)的急性间歇性卟啉病(AIP)的临床特点。方法回顾性分析1例表现为RPLS的AIP患者的临床资料。结果本例患者为青年女性,临床表现为腹痛、癫痫发作、精神症状、植物神经受累表现,检查发现低钠、低氯血症,尿卟啉定性阳性;头颅MRI示两侧额叶后部、顶叶、颞叶皮质和两侧小脑半球弥漫对称性片状异常信号,T1WI为等或低信号,T2WI及Flair序列呈高信号。经高糖、三磷酸腺苷以及纠正电解质紊乱等治疗后症状改善。复查头颅MRI示病变基本消失。结论AIP是RPLS的罕见原因之一。表现为RPLS的AIP可有腹痛和神经精神症状等,尿检和影像学检查对诊断有帮助。

13例急性间歇性卟啉病患者的临床特征和诊疗分析

目的探讨急性间歇性卟啉病(AIP)患者临床特征及诊治方法,以期对AIP进行早期诊断及治疗。方法回顾性分析2010年3月—2017年6月在河北省人民医院住院治疗的13例AIP患者的临床资料、实验室检查结果、治疗方法及治疗效果。结果 13例患者中3例发热;7例恶心、呕吐,呕吐物为胃内容物,无咯血;8例腹部压痛;10例腹痛,排气、排便减少,全身乏力不适,心动过速;患者尿液均呈橘红色,在阳光下暴晒2 h后均变为暗红/酒红色;12例细胞内锌卟啉增高;13例尿卟胆原阳性;8例尿卟啉阳性;10例贫血;6例血钠降低;血胆红素均正常;7例丙氨酸氨基转移酶异常;4例天冬氨酸氨基转移酶异常。患者经精氨酸血红素或高浓度葡萄糖治疗后病情好转。结论腹痛、神经精神症状、尿色加深为AIP主要临床表现,精氨酸血红素及高浓度葡萄糖是治疗AIP患者的有效手段。

妊娠合并急性间歇性卟啉病一例报道并文献复习

目的回顾我院近期收治的一位妊娠合并急性间歇性卟啉病(AIP)患者的临床资料,并复习文献总结妊娠合并AIP的临床特点及妊娠期处理。临床资料患者30岁,G1P0,2008年诊断AIP,病情平稳4年后自然妊娠,在我院定期产检,严密监测。孕期无AIP急性发作。足月后入院待产,并组织多科会诊评估患者病情,选择适宜的分娩方式。结果多科会诊建议分娩方式选择剖宫产,围手术期注意避免AIP急性发作的诱因,予高糖处理,避免使用诱发AIP急性发作的药物。于孕38+5周在硬膜外麻醉+蛛网膜下腔阻滞麻醉下行剖宫产术,娩一活男婴,Apgar评分好,体重2 700g。新生儿转NICU观察数日后情况平稳,产妇术后恢复好,母婴如期出院。结论妊娠合并AIP的患者妊娠相关并发症的发生率并不高。孕期AIP急性发作率升高。加强妊娠保健,多数AIP患者可安全妊娠并获得良好的妊娠结局。

急性间歇性卟啉病1例

急性间歇性卟啉病（acute intermittent porphyria，AIP）为卟啉代谢紊乱相关的一类疾病，临床上较为罕见。急性间歇性卟啉病发作时累及多个系统、临床表现复杂多样，在门急诊就诊时常被误诊。本文报告北京协和医院急诊科诊治的1例急性间歇性卟啉病。

急性间歇性血卟啉病的诊治体会(3例报告)

急性间歇性血卟啉病（AIP）是一种血红蛋白代谢障碍而引起卟啉或卟啉前体在体内蓄积的遗传代谢性疾病，是卟啉病中最常见的一种，发病率极低，多为个案报道。为提高对该病的认识，结合我院3例确诊患者，回顾诊疗过程，总结如下。

1例急性间歇卟啉病患者的护理

对1例急性间歇性卟啉病患者进行补糖、护肝、镇静镇痛治疗,同时加强心理护理、病情观察、药物护理及出院指导。结果患者尿卟啉转阴,症状好转出院。提示合理正规的药物治疗与护理是病情顺利好转的重要保证。

1例急性间歇性血卟啉病反复发作诱因分析与护理

对1例急性间歇性血卟啉病反复发作的病人进行临床观察,总结急性间歇性血卟啉病临床特点、观察方法及内容,并对其反复发作的诱因进行分析,表明经期来潮、怀孕、感染、精神刺激等是其主要诱因,从而提出抑制排卵、避免感染与精神刺激是减少血卟啉病发作的重要措施。

急性间歇性卟啉病1例

1临床资料 患者，男性，32岁，因反复间歇性腹痛伴精神症状1年余入院。患者1年前无明显诱因出现腹部不适，以全腹胀气、绞痛为主要症状，疼痛部位不固定。腹痛时伴明显心慌、心累、烦躁不安、忧郁、焦急、精神错乱。

急性间歇性卟啉病1例并尿总卟啉检测方法

急性间歇性卟啉病（Acute intermittent porphyria,AIP）是一种由血色素代谢紊乱所引起的卟啉及（或）其前体产生和排泄增多并积聚在组织体内的一种代谢性疾病。AIP是卟啉病中最常见的一种,此病发病率极低。临床症状以间歇性腹痛为主,常伴有便秘、恶心、呕吐、低钠血症、肢体痛、肌无力及神经精神症状。因其临床症状多样且缺乏特异性,故极易误诊。

以皮肤损害为首发表现的急性间歇性血卟啉病一例

1病例报告患者女,37岁。因“皮肤红疹1年,反复抽搐1个月”于2019-04-24入院。1年前无诱因出现面部及腹部散在红疹,面部红疹经太阳光照后出现少许水疱,腹部呈现少许斑片状,未就诊。1个月前因情绪激动后出现心慌、气短、心前区疼痛、抽搐,头后仰,双眼及牙关紧闭,四肢伸直僵硬,伴全身抖动,尿失禁,无舌咬伤,约20 min缓解,呼叫可应答,但反应迟钝。就诊于当地医院,诊治经过不详,病情略好转。1 d前再次出现抽搐,形式同前,1 d发作6~7次,共持续约30 min;伴腹痛与头痛,腹痛为阵发性、游走性绞痛,头痛为枕部间断胀闷样疼痛,同时伴恶心、呕吐。就诊于当地医院,腹部查体无压痛、反跳痛及腹肌紧张;腹部超声检查未见异常。

中国急性间歇性卟啉病患者临床特点及治疗分析

背景目前我国急性间歇性卟啉病(AIP)的相关研究较少,大部分医务人员对其认识不足,极易导致误诊误治而延误病情。目的对公开发表的携带卟胆素原脱氨酶(HMBS)基因突变的中国AIP患者的临床资料进行整理分析,以提高医务工作者对AIP的认识。方法计算机检索PubMed及中国知网、万方数据知识服务平台、维普网,收集建库至2021-06-30所有公开发表的关于中国AIP病例的相关文献。由2名研究人员按照制定的纳入与排除标准对收集的文献进行筛选和数据提取。分析AIP患者一般情况、临床表现、实验室检查结果、治疗、基因突变情况。结果共纳入32篇文献、65例AIP患者,其中女56例、男9例,年龄集中在20~39岁〔83.1%(54/65)〕。AIP患者就诊原因多为腹痛〔63例(96.9%)〕,常伴有恶心、呕吐、便秘等症状。56.9%(37/65)的AIP患者出现中枢神经系统症状,如意识障碍(25例)、癫痫样发作(22例)、呼吸肌麻痹(6例)。13.8%(9/65)的AIP患者出现乏力(6例)、四肢麻木(4例)等外周神经系统症状。30.8%(20/65)的患者出现高血压、窦性心动过速等自主神经系统症状。9.2%(6/65)的患者出现抑郁、焦虑、幻觉等精神症状。35例曾多次经历过AIP的急性发作。部分患者的疾病发作可能与月经(9例)、妊娠和分娩(4例)、劳累(3例)、饮酒(2例)及节食(1例)有关。AIP患者中25例出现低钠血症,11例出现贫血,11例出现肝功能异常,6例出现肾功能异常,个别(1例)出现皮质醇节律的紊乱。27例AIP患者接受了糖负荷治疗,其中25例状况好转。2例接受了糖负荷联合血红素治疗,最终1例好转。本研究共纳入26个基因突变位点,其中突变位点p.R173W、p.R173Q、p.T269R、p.W283X、p.A330P可见于多例患者。对于同一突变类型患者也可表现出不同的临床表型。结论AIP临床表现复杂多变,病情严重程度具有异质性。当在临床上遇到不明原因腹痛、癫痫样发作、意识障碍、高血压、心动过速、低钠血症的患者,尤其是年轻女性患者,应警惕AIP的急性发作。目前我国临床上主要采用糖负荷治疗控制AIP的发作,而AIP临床表型的影响因素仍需进一步研究。