HAG和HA方案治疗老年初诊急性髓系细胞白血病M2型疗效对比

目的对比分析HAG和HA方案治疗老年初诊急性髓系细胞白血病部分分化(M2)型疗效。方法 94例老年初诊急性髓系细胞白血病M2型患者根据随机分组法分为A组(n=47)和B组(n=47)。A组采用HAG方案治疗,B组采用HA方案治疗。2组患者均于2个疗程后评价疗效、生存时间及不良反应。结果A组总有效率明显高于B组,差异有统计学意义(χ~2=3.898 6,P<0.05);A组中位生存时间明显长于B组,差异有统计学意义(t=23.270 2,P<0.05);A组白细胞最低值和中性粒细胞最低值明显高于B组,差异有统计学意义(P<0.05);A组中性粒细胞缺乏持续时间明显短于B组,差异有统计学意义(P<0.05);A组非血液学不良反应发生率明显低于B组,差异有统计学意义(χ~2=4.039 3,P<0.05)。结论老年初诊急性髓系细胞白血病M2型患者应用HAG方案治疗效果明显优于HA方案。

miR-21调控TLK2表达对急性髓系白血病细胞增殖和凋亡的影响

目的:探讨mi R-21调控TLK2表达对急性髓系白血病(AML)细胞增殖和凋亡的影响。方法:选取2019年1月至2022年7月在新乡市中心医院收治的70例AML患者,同时选取30例缺铁性贫血患者作为对照组,使用Ficoll密度梯度离心法获取两组患者的骨髓单个核细胞。RT-q PCR测定各组骨髓单个核细胞中mi R-21、TLK2 m RNA的表达水平。使用脂质体转染技术将mimics-mi R-21、mimics-NC、inhibitor-mi R-21、inhibitor-NC及NC转染至HL-60细胞。采用CCK-8法测定各组HL-60转染细胞经阿糖胞苷处理后的活性。TUNEL法测定HL-60转染细胞凋亡率。RT-q PCR测定转染inhibitor-mi R-21后HL-60细胞TLK2 m RNA的表达。结果:AML患者骨髓单个核细胞中mi R-21、TLK2 m RNA的相对表达水平均明显高于对照组患者(均P<0.05)。HL-60细胞经阿糖胞苷处理后,inhibitor-mi R-21组和mimics-mi R-21组的细胞活性均随阿糖胞苷浓度升高显著下降(P<0.05),但在每个阿糖胞苷浓度点,inhibitor-mi R-21组的细胞活性均低于对照组(P<0.05),而mimics-mi R-21组的细胞活性均高于对照组(P<0.05)。inhibitor-mi R-21组的细胞凋亡率显著升高(P<0.05),而mimics-mi R-21组的细胞凋亡率显著降低(P<0.05)。HL-60细胞经inhibitor-mi R-21处理后,TLK2 m RNA的相对表达量明显下降(P<0.05)。结论:mi R-21在AML患者中呈高表达,可能通过抑制TLK2的表达来促使AML细胞凋亡。

PIM1基因对急性髓系白血病U937细胞增殖、凋亡及JAK2/STAT3信号通路的影响

目的:探讨PIM1基因对急性髓系白血病(AML)U937细胞增殖、凋亡的影响,以及对JAK2/STAT3通路的调控作用。方法:收集初诊成人AML患者和单纯缺铁性贫血患者的骨髓单个核细胞,荧光定量PCR检测PIM1 mRNA表达。将AML细胞系U937细胞分为:U937组(U937细胞正常培养)、Si-PIM1组(U937细胞转染含PIM1 mRNA的低表达腺病毒载体)、Si-NC组(U937细胞转染不含PIM1 mRNA的低表达腺病毒载体)、CoA1组(U937细胞中加入浓度为20μmol/L的JAK2激活剂CoA1)、Si-PIM1+CoA1组(U937细胞转染含PIM1 mRNA低表达的腺病毒载体并加入浓度为20μmol/L的CoA1)。培养24 h。荧光定量PCR和蛋白印迹法检测U937细胞PIM1 mRNA和蛋白、JAK2/STAT3通路、细胞周期、凋亡相关蛋白表达;噻唑蓝法检测细胞增殖活性;流式细胞术检测细胞周期变化及凋亡率。结果:AML患者骨髓单个核细胞中PIM1 mRNA表达水平高于单纯缺铁性贫血患者(P<0.05)。与U937组相比,Si-PIM1组细胞PIM1 mRNA和蛋白、p-JAK2/JAK2、p-STAT3/STAT3、Cyclin D1、CDK2蛋白、细胞增殖活性、S期比例、G2/M期比例降低(均P<0.05),p27、Caspase-3蛋白、G0/G1期、凋亡率升高(均P<0.05),而CoA1组上述指标的变化情况与Si-PIM1组正好相反,CoA1可逆转Si-PIM1对U937细胞的作用效果。U937组、Si-PIM1+CoA1组、Si-NC组U937细胞上述指标差异无统计学意义(P>0.05)。结论:敲低PIM1基因表达可抑制U937细胞增殖、促进凋亡,缓解ALM进程,且上述作用可能与抑制JAK2/STAT3通路活化有关。

节律分子BMAL2对急性髓系白血病细胞有氧糖酵解和细胞增殖的影响

目的:了解类芳烃受体核转位蛋白2(BMAL2)在急性髓系白血病(AML)中的表达及与患者预后的关系,分析其对AML细胞有氧糖酵解和增殖的影响。方法:应用实时定量PCR法检测AML患者和正常对照组的骨髓单个核细胞中BMAL2的表达情况。利用美国国家生物技术信息中心公共数据库分析BMAL2表达与AML患者预后的相关性。通过慢病毒系统敲低AML细胞系HL-60和Kasumi-1中BMAL2的表达,葡萄糖摄取实验、乳酸含量实验、CCK-8法、细胞集落形成实验检测其对细胞糖代谢、细胞增殖的影响。结果:BMAL2 mRNA在AML中的表达水平显著高于正常对照组(P<0.01)。BMAL2表达高的AML患者总生存时间较低表达患者明显缩短(P<0.05)。敲低AML细胞系HL-60和Kasumi-1中的BMAL2后,细胞葡萄糖摄取减少,乳酸生成减少。RT-PCR及Western blot检测结果显示,BMAL2通过增强HIF1A的表达来促进AML细胞有氧糖酵解,进而促进细胞增殖。结论:BMAL2高表达于AML中,通过HIF1A增强AML细胞有氧糖酵解从而促进细胞增殖。

CEBPA双突变合并GATA2种系突变急性髓系白血病1例

患者确诊为急性髓系白血病伴有CEBPA双突变、GATA2、IKZF1突变,给予2个疗程的IA方案(去甲氧柔红霉素、阿糖胞苷)治疗后复发,又给予4个疗程的阿扎胞苷联合venetodax治疗出现短暂缓解,后因未规律治疗再次复发。本文主要分析CEBPA双突变联合GATA2种系突变在急性髓系白血病中的治疗及预后作用。

miR-22靶向FMNL2对儿童急性髓系白血病细胞迁移和凋亡的影响

目的:探讨miR-22靶向同源形成素样蛋白2(FMNL2)对儿童急性髓系白血病(AML)细胞迁移和凋亡的影响。方法:以11例AML患儿、10例免疫性血小板减少患儿的外周血标本以及人AML细胞系TF-1a、HL-60、THP-1和人骨髓基质细胞HS-5为研究对象,UniCel DxH 800型全自动血液分析仪检测外周血标本的血小板数、血红蛋白、白细胞数,RT-q PCR检测外周血标本和AML细胞中miR-22表达;利用LipofectamineTM 2000试剂盒对HL-60细胞进行转染,实验分为空白(细胞未转染)、miR-NC、miR-22 mimics、si-NC、si-FMNL2、miR-22 mimics+OE-NC和miR-22 mimics+OE-FMNL2共7组,RT-q PCR检测各组细胞miR-22表达;Transwell检测细胞迁移;流式细胞术检测细胞凋亡;双荧光素酶报告基因检测实验验证miR-22与FMNL2靶向关系;Western blot检测FMNL2蛋白表达情况。结果:与对照组比较,AML患儿外周血中白细胞数显著升高(P<0.001),血红蛋白浓度及血小板数显著降低(P<0.001);AML患儿外周血中miR-22的表达水平显著低于对照组(P<0.001);与HS-5细胞比较,TF-1a、HL-60、THP-1细胞中miR-22的表达水平均显著降低(P<0.05),且HL-60细胞中的miR-22的表达水平最低,因此,选择HL-60细胞进行后续实验;上调miR-22或沉默FMNL2均可降低迁移细胞数目,提高细胞凋亡率(P<0.05);miR-22靶向负调控FMNL2的表达;FMNL2过表达逆转了上调miR-22对HL-60细胞迁移和凋亡的影响。结论:miR-22通过靶向下调FMNL2表达,抑制HL-60细胞迁移、促进细胞凋亡。

伴GATA2基因突变的急性髓系白血病患者的临床特征及预后分析

目的:探讨伴有GATA2基因突变的急性髓系白血病(AML)患者的临床特征、共存突变基因及其对预后的影响。方法:回顾性分析2008年1月至2021年1月就诊于解放军总医院第一医学中心血液科的370例初诊AML患者的临床资料,应用二代基因测序技术检测其突变基因,分析AML中GATA2突变患者的临床特征、GATA2突变的共变基因及GATA2突变对预后的影响。结果:370例AML患者中,共23例(6.2%)患者检测到GATA2突变。与GATA2未突变组相比,GATA2突变组患者多属于正常核型(P=0.037)且多处于低危细胞遗传学分层(P=0.028),CEBPAdm、NRAS在GATA2突变组的发生率显著高于GATA2未突变组(P=0.010,P=0.009),两组在性别、年龄、白细胞数、血小板数、血红蛋白、原始细胞数、诱导方案、CR率方面的差异均无统计学意义(P>0.05)。23例伴有GATA2突变的患者中主要共存基因突变依次为CEBPAdm、NRAS(均为39.1%),NPM1、FLT3、TET2、WT1(均为17.4%),ASXL1、IDH1(均为13.0%)。生存分析结果显示,在整个队列中,伴GATA2突变组患者与不伴GATA2突变组患者5年总生存(OS)及无白血病生存(LFS)率无统计学差异(P=0.306,P=0.308);在306例不伴CEBPAdm的患者中,GATA2突变组患者较GATA2未突变组患者5年OS率及LFS率均有提高趋势,但差异未达统计学意义(P2=0.092,P=0.056);而在64例伴CEBPAdm的患者中,GATA2突变组患者与GATA未突变组患者5年OS率无统计学差异(P=0.104),但GATA2突变组患者5年LFS率显著降低(P=0.047)。23例GATA2突变患者中,16例接受“3+7”诱导方案,其中12例接受异基因造血干细胞移植;7例接受“PDCAG”诱导方案,其中3例接受移植。“3+7”方案组与“DCAG”方案组相比,CR率无统计学差异(=1.000)。移植组较化疗组5年OS率及LFS率显著提高(P=0.021,P=0.020)。结论:GATA2突变显著多见于核型正常及低危细胞遗传学分层的m AML患者,与CEBPAdm、NRAS共突变显著相关。GATA2对预后的意义受CEBPAd共突变影响。GATA2突变患者诱导方案选择“3+7”方案或“DCAG”方案不影响其CR率,而选择异基因造血干细胞移植相较于化疗能显著改善预后。

血清和肽素、糖化血红蛋白、可溶性髓系细胞触发受体-1与2型糖尿病合并急性心肌梗死患者冠脉支架再狭窄的关系

目的分析2型糖尿病(T2DM)合并急性心肌梗死(AMI)患者经皮冠脉介入术(PCI)后血清和肽素、糖化血红蛋白(HbA_(1c))、可溶性髓系细胞触发受体-1(sTREM-1)水平与冠脉支架再狭窄(ISR)的关系。方法以2020年1月至2022年9月张家口市第一医院心内科接受行PCI治疗的T2DM合并AMI患者为研究对象,随访1年,将其中发生ISR的32例患者作为狭窄组(病例组),未发生ISR的166例患者作为非狭窄组(对照组)。分析两组临床资料、血清和肽素、HbA_(1c)、sTREM-1水平,T2DM合并AMI患者ISR发生的危险因素采用多因素logistic回归分析法进行分析,绘制受试者操作特征(ROC)曲线分析HbA_(1c)、和肽素、sTREM-1指标单独及联合检测对T2DM合并AMI患者ISR的诊断价值。结果198例T2DM合并AMI患者PCI治疗后1年内发生ISR 32例,发生率为16.16%。血清HbA_(1c)、和肽素、sTREM-1水平升高为T2DM合并AMI患者ISR发生的危险因素(P<0.05)。ROC曲线分析显示,HbA_(1c)、和肽素、sTREM-1对T2DM合并AMI患者ISR均具有诊断价值,其中sTREM-的诊断效能相对较高。结论血清和肽素、HbA_(1c)、sTREM-1升高为T2DM合并AMI患者ISR发生的危险因素,三者均具有临床诊断效能,其中sTREM-的诊断效能相对较高。

地西他滨对AML1-ETO阳性急性髓系白血病细胞中PD-L2分子表达的影响

背景复发难治性AML1-ETO融合基因阳性的急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者预后差。程序性细胞死亡蛋白-配体2(programmed cell death-ligand 2,PD-L2)是参与白血病免疫逃逸的重要分子,研究去甲基化药物对白血病细胞中PD-L2分子表达的影响,对于优化用药方案具重要意义。目的分析AML1-ETO融合基因阳性的AML细胞中PD-L2分子启动子区甲基化水平及DNA甲基转移酶抑制剂地西他滨(decitabine,DAC)对其表达的影响。方法以AML1-ETO融合基因阳性AML细胞系Kasumi-1以及两对AML1-ETO沉默(SKNO-1-PGK,SKNO-1-siA/E)或诱导细胞系(U937-MT,U937A/E,U937A/E+ZnSO4)为模型,采用终浓度为2.5μmol/L的DAC或0.1%二甲基亚砜(对照)处理细胞72 h,其中Kasumi-1、SKNO-1-PGK细胞系设置0.25μmol/L、1.0μmol/L和2.5μmol/L 3个浓度梯度。采用亚硫酸氢盐修饰后测序法检测PD-L2 DNA启动子区特异性位点的甲基化水平;采用逆转录实时定量PCR技术检测PD-L2 mRNA表达水平。结果Kasumi-1、SKNO-1-PGK细胞系中PD-L2 DNA启动子区呈高甲基化水平,DAC处理后该区域DNA甲基化水平下降(94.3%vs 90.7%,88.6%vs 83.6%)。2.5μmol/L DAC处理后的Kasumi-1、SKNO-1-PGK、SKNO-1-siA/E、U937A/E细胞中PD-L2 mRNA的相对表达水平均显著高于对照组(P均<0.05);特别是DAC处理后,沉默AML1-ETO基因的细胞系中PDL2表达增加(SKNO-1-siA/E与SKNO-1-PGK相比上升35.80%,P=0.031),过表达AML1-ETO基因的细胞系中PD-L2表达减少(U937A/E+ZnSO4与U937A/E相比下降95.51%,P=0.036)。经DAC处理后的Kasumi-1和SKNO-1-PGK细胞系中,PD-L2 mRNA表达呈浓度依赖性递增(Kasumi-1:r2=0.87;SKNO-1-PGK:r2=0.93。P均<0.05)。结论AML1-ETO阳性AML细胞中PD-L2基因的表达受DNA甲基化调控,AML1-ETO可能参与了PD-L2基因表达的抑制。

RUNX1-RUNX1T1融合基因阳性急性髓系白血病M2型预后的影响因素分析

目的 分析影响RUNX1-RUNX1T1融合基因阳性的急性髓系白血病M2型(AML-M2)患者的预后因素。方法 回顾性分析阜阳市人民医院2016年10月至2022年8月收治102例AML-M2患者临床资料,将其中64例RUNX1-RUNX1T1融合基因阳性患者设为阳性组,将38例RUNX1-RUNX1T1融合基因阴性患者设为阴性组,比较两组临床资料。采用Kaplan-Meier法,log-rank检验分析出对RUNX1-RUNX1T1融合基因阳性患者总生存时间(OS)、无复发生存时间(RFS)有影响的因素,并应用Cox回归模型进一步分析影响预后的相关因素。结果 在RUNX1-RUNX1T1融合基因阳性的AML-M2患者预后因素分析中,单因素结果显示,CD19阳性、诱导治疗后MRD下降>3个对数级、治疗后融合基因转阴是影响患者OS预后良好的因素(P<0.05),诱导治疗后MRD下降>3个对数级、融合基因转阴是影响患者RFS预后良好的因素(P<0.05);而白细胞≥20×109/L,C-Kit D816突变是影响患者OS和RFS预后不良的因素(P<0.05)。多因素生存分析显示,白细胞计数≥20×109/L、C-Kit D816突变、MRD下降>3个对数级、融合基因转阴是影响患者OS的影响因素;C-Kit D816突变、融合基因转阴是影响患者RFS的影响因素。结论 白细胞计数、C-Kit D816突变、MRD下降>3个对数级、融合基因转阴是影响RUNX1-RUNX1T1融合基因阳性AML-M2患者预后的因素。

环腺苷酸拟似物8-CPT-cAMP诱导M2b型急性髓系白血病细胞系Kasumi-1细胞分化的研究

为了解环腺苷酸拟似物8-对氯苯硫基环腺苷酸(8-CPT-cAMP)对M2b型急性髓系白血病(AML-M2b)细胞的作用,以AML-M2b细胞株Kasumi-1细胞为模型,通过观察细胞生长、形态、表面分化抗原、细胞周期分布以及对四氮唑蓝的还原能力的改变,研究8-CPT-cAMP对Kasumi-1细胞增殖及分化的影响,并应用半定量RT-PCR和Western blot检测药物处理前后Kasumi-1细胞内AML1-ETO融合蛋白的变化。结果发现,8-CPT-cAMP(200μmol/L)可明显抑制Kasumi-1细胞增殖而促使细胞趋向分化,但这种分化不是典型的完全终末性分化,8-CPT-cAMP对Kasu-mi-1细胞内AML1-ETO融合基因及其编码蛋白的表达无显著影响。结论:8-CPT-cAMP对AML-M2b细胞具有诱导分化效应。

急性髓系白血病靶向治疗药物的研究进展

急性髓系白血病(AML)是最具侵袭性的成人白血病,大量的临床前和临床研究推动了美国食品药品监督管理局逐步批准了数种适用于AML的靶向药物。然而,大多数患者的预后仍然不佳,而且常因耐药突变克隆导致疾病复发。因此,临床上仍需要进一步研究新的靶向药物,或提出创新性的、更为合理的用药方案。本文综述了包括B淋巴细胞瘤-2基因抑制剂、异柠檬酸脱氢酶抑制剂、FMS样酪氨酸激酶3抑制剂和TP53抑制剂药物的临床研究进展,并简述这些药物在AML治疗中的地位及作用,为未来治疗方案制订的精准化、个体化提供思路。

正常核型急性髓系白血病NPM1、FLT3-ITD突变与外周血白细胞数及骨髓原始细胞百分比相关性研究

本研究旨在分析NPM1和FLT3-ITD突变与急性髓系白血病患者外周血白细胞数及骨髓原始细胞百分比的相关性。回顾分析我中心2009年1月至2011年12月份初治正常核型急性髓系白血病患者51例,其中男性22例,女性29例,中位年龄47岁(14-83岁)。采用聚合酶链式反应检测NPM1及FLT3-ITD突变状态。结果表明,与无NPM1突变患者相比,突变者初诊时外周血白细胞数较多(30.7×109/L vs 8.6×109/L,P=0.002);FLT3-ITD突变患者较无突变患者具有更多的外周血白细胞数(42.38×109/L vs 11.45×109/L,P=0.033)及更高的骨髓原始细胞百分比(74.0%vs 60.25%,P=0.036)。外周血白细胞数及骨髓原始细胞百分比在NPM1、FLT3-ITD无突变组、单独NPM1突变组、单独FLT3-ITD突变组到NPM1、FLT3-ITD双突变组逐步升高(均P<0.05)。白细胞数大于12.55×109/L的患者NPM1突变率明显升高(P=0.002),大于37.85×109/L者FLT3-ITD突变率明显升高(P=0.033);原始细胞比例大于72.25%的FLT3-ITD突变率明显升高(P=0.008)。NPM1突变患者首疗程完全缓解率(CR)明显高于无突变者(78.13%vs 40.0%,χ2=4.651,P=0.031)。结论:NPM1及FLT3-ITD突变患者白细胞计数及原始细胞比例大,提示NPM1与FLT3-ITD突变均可能促进白血病细胞增殖,且二者可能具有协同效应。

灯盏花乙素对急性髓系白血病细胞增殖的影响及作用机制研究

目的:探讨灯盏花乙素(SCU)对急性髓系白血病(AML)细胞增殖、周期与凋亡的影响及相关分子机制。方法:体外培养人AML HL-60细胞,分别以0、2、4、8、16、32、64μmol/L浓度的SCU处理HL-60细胞,采用CCK-8法检测细胞增殖抑制率。以4、8、16μmol/L浓度的SCU处理HL-60细胞,并设置阴性对照组(NC组),采用流式细胞术检测细胞周期分布和细胞凋亡,Western blot法检测细胞周期、凋亡相关蛋白及JAK2/STAT3通路相关蛋白的表达。结果:SCU对HL-60细胞具有明显的增殖抑制作用,且增殖抑制作用呈浓度(r=0.958)、时间(r=0.971)依赖性。与NC组比较,SCU 4、8、16μmol/L组HL-60细胞G0/G1期比例、细胞凋亡率均显著升高,S期比例均显著降低(P<0.05);p21、p53、caspase-3、Bax蛋白相对表达量均显著升高,CDK2、cyclin E、Bcl-2蛋白相对表达量均显著降低(P<0.05),p-JAK2/JAK2、p-STAT3/STAT3比值均显著降低(P<0.05),且上述指标变化均呈浓度依赖性。结论:SCU可抑制AML细胞增殖,诱导细胞周期阻滞和细胞凋亡,其作用机制可能与调控JAK2/STAT3信号通路相关。

急性髓系白血病M2b型分子生物学特征的鉴定

目的 :研究急性髓系白血病 (AML) M2 b细胞遗传学和分子生物学特征 ,探讨 AML- M2 b与 t(8;2 1)白血病的关系。方法 :应用 G显带技术分析染色体核型 ,用 RT- PCR法检测 AML 1/ MTG8融合基因转录本并进行微量残留白血病检测 ,采用 Southern Blot技术检测 AML 1及 MTG8基因重排。结果 :86 .1% (31/ 36例 )的 AML -M2 b具有 t(8;2 1) ,13.9% (5 / 36例 )无 t(8;2 1)。在 AML- M2 b中 ,AML1/ MTG8融合基因转录本的检出率为10 0 % (44 / 44例 ) ,其中包括 5例无 t(8;2 1)的病例 ,AML1基因和 MTG8基因的重排检出率分别为 81.8%和71.0 %。 13例完全缓解 (CR)的 AML- M2 b中 12例可检出 AML1/ MTG8融合基因转录本。结论 :AML- M2 b与国际上的 t(8;2 1)白血病所指为同一疾病实体 ,AML 1/ ETO融合基因是这种疾病的基因标志 ,AML - M2 b可分为 t(8;2 1) (+) AML 1/ ETO(+) AML - M2 b和 t(8;2 1) (- ) AML 1/ ETO(+) AML - M2 b。经化疗获 CR的 AML - M2 b仍可检出微量残留白血病细胞。

二甲双胍抑制急性髓系白血病细胞增殖

目的探讨降糖药物二甲双胍对人急性髓系白血病细胞系U937细胞增殖的作用。方法将浓度梯度的二甲双胍(0、5、10、20、40、60 mmol·L^(-1))分别作用于U937细胞24、48 h,采用CCK-8试剂盒检测U937细胞活力,Annexin-V/PI assay试剂盒检测U937细胞凋亡率,JC-1检测U937细胞线粒体膜电位下降水平。同时基于细胞活力试验检测结果,将上述浓度梯度的二甲双胍分别作用于U937细胞48 h,采用Western blot检测Bcl-2蛋白表达水平。结果二甲双胍作用24 h对U937细胞增殖抑制作用较弱、无明显杀伤作用;作用48 h对U937细胞有抑制细胞生长、促进凋亡、降低线粒体膜电位作用,同时显著降低U937细胞Bcl-2蛋白水平。结论二甲双胍可杀伤人急性髓系白血病细胞系U937细胞。二甲双胍抗白血病作用可能与其下调线粒体膜电位、抑制Bcl-2蛋白表达有关。

伴[t(2;13)(q37;q12),t(8;21)(q22;q22)]特殊染色体易位的M2型急性髓系白血病1例报告

随着儿童白血病诊疗技术的不断提高,尤其是细胞形态学、免疫学、细胞遗传学和分子遗传学分型的应用,发现越来越多的白血病患儿有着其自身的细胞遗传学和分子生物学特点。t（8;21）（q22;q22）异位是急性髓系白血病（acute myeloid leukemia,AML）中最常见的染色体异常之一,在分子水平上,位于8q22的ETO基因与位于21q22的AML1基因发生融合,

急性髓细胞性白血病M2患者形态学及免疫学分型与融合基因染色体检查的价值

背景:传统的形态学分型法仅能使70%左右的急性白血病得以准确分型,单纯的FAB分型已远远不能满足临床需要。目的:评价形态学、免疫分型、融合基因、染色体检查在急性髓细胞性白血病(M2)中的诊断价值及预后意义。方法:选择新疆医科大学第一附属医院收治的急性髓细胞性白血病患者M2型76例,男40例,女36例。用反转录-聚合酶链反应技术检测AML1/ETO融合基因的表达、R带法进行染色体核型分析、流式细胞仪免疫分型检测,应用形态学和免疫分型、融合基因、染色体检查,并持续观察,定期检查血象等相关检查,由是否能明确诊断或协助诊断,对复发有无相关检查预测性来分析其诊断价值及预后影响因素。结果与结论:76例患者中有形态学不易分类的6例患者,结合免疫分型、融合基因及染色体检查可明确,单纯髓系抗原表达较伴有干祖系抗原表达缓解率高,CD19抗原可与部分急性髓系白血病有交叉表达,且有交叉表达的有较好的预后,伴有CD7抗原表达7例均完全缓解,可能更倾向于分化成熟的细胞,具有单纯t(8,21)、融合基因阳性者预后较佳,完全缓解率高。提示形态学、免疫学分型结合融合基因、染色体检查可提高急性白血病M2的诊断准确性、判断预后。