长链非编码RNA在急性髓细胞白血病发生发展中作用的研究进展

近年来,长链非编码RNA(lnc RNA)在急性髓细胞白血病(AML)中的重要性引起人们的广泛关注,其中发挥促癌作用的lnc RNA主要有HOTAIR、UCA1、H19、ITGB2-AS1和SNHG家族的部分基因,而起抑癌作用的lnc RNA主要有H22954、NEAT1、SNHG4、LINC01128等。本文就lnc RNA在AML发生发展中的作用以及与AML耐药和预后判断相关的lncRNA进行综述,以期为AML的诊断和预后分析提供理论依据。

基于NK相关基因的急性髓细胞白血病预后风险评估模型的建立

目的:通过分析NK细胞相关基因(NRGs)在急性髓细胞白血病(AML)中的表达模式及其与预后的关系,构建新型风险评分模型以评估AML患者的预后。方法:基于生物信息学的方法下载TCGA数据库中AML转录组数据。根据NRGs的表达不同,通过无监督聚类将AML患者分组,并分别分析不同亚组AML患者的生存差异、基因功能富集情况和免疫相关分析。根据亚组的差异表达基因,通过Cox生存分析以及LASSO回归分析构建基于NRGs的预后评估模型。最后收集AML患者的骨髓样本进行转录组测序,进一步验证预后评估模型中各基因与AML的相关性。结果:单因素Cox筛选与预后相关的NRGs,并根据其表达情况将AML患者分成3个亚组。生存分析以及富集分析、免疫浸润分析、免疫检查点分析均发现亚组2具有更好的临床预后,并且免疫微环境明显重塑。进一步根据三个亚组的差异表达基因,通过Cox联合LASSO回归分析构建风险评分模型,此风险评分模型与AML的临床预后显著相关。临床病例的转录组测序结果表明,风险模型的6个AML危险基因中,ADGRG1、LSP1、PDE7B在复发患者中的表达量较缓解患者上调,保护基因TBX1的表达量则下调。结论:本研究构建的AML患者风险评分模型可作为一种新的预后评估手段,具有较好的预测价值。

环孢素结合CAG化疗对难治性急性髓细胞白血病的治疗效果及安全性分析

目的:观察环孢素联合CAG化疗方案治疗难治性急性髓细胞白血病(AML)的效果及安全性,为临床提供参考。方法:选取2020年5月—2022年3月河南大学第一附属医院收治的123例难治性AML患者作为研究对象,采用抽签法将其分为联合组(62例)和化疗组(61例)。两组患者均统一接受CAG化疗[阿克拉霉素+阿糖胞苷+人重组粒细胞集落刺激因子(G-CFS)],联合组在此基础上联合环孢素配合化疗。治疗结束后对患者开展为期半年的随访,比较两组患者治疗后的近期、远期疗效及药物副反应发生情况。结果:治疗后,联合组的总有效率(88.71%)高于化疗组(73.77%),差异有统计学意义(χ^(2)=7.323,P<0.05);联合组的白细胞计数(WBC)、血小板输注量以及粒细胞缺乏持续时间均低于化疗组,血小板计数(PLT)高于化疗组,差异有统计学意义(χ^(2)=3.121、12.510、11.231、3.423,P<0.05)。随访期间,联合组的病情复发率及死亡率均高于化疗组,生存质量测定量表(QOL-BREF)评分高于化疗组,差异有统计学意义(χ^(2)=5.643、4.884;t=5.412,P<0.05);治疗后,联合组的药物副反应发生率(11.29%)略高于化疗组(9.84%),差异无统计学意义(χ^(2)=0.111,P>0.05)。结论:在予以难治性AML患者CAG化疗同时联合应用环孢素辅助治疗,可有效增强其近期、远期疗效,对促进患者症状改善、延长生存周期均有积极意义,联合应用此药未明显增强药物副反应发生风险,安全性较高。

参归生血丸联合阿糖胞苷治疗急性髓细胞白血病疗效观察

目的:观察参归生血丸联合阿糖胞苷治疗急性髓细胞白血病(AML)的疗效。方法:68例随机分为研究组和参照组各34例。两组均用阿糖胞苷治疗,研究组加用参归生血丸治疗。结果:总缓解率研究组高于参照组(P<0.05),治疗后研究组WBC、骨髓原幼细胞比例低于参照组而HGB、PLT高于参照组(P<0.05)。治疗后研究组骨髓细胞CD33、CD13低于参照组(P<0.05)。治疗后研究组TGF-β_(1)高于参照组而VEGF低于参照组(P<0.05)。治疗后研究组CD4^(+)、CD4^(+)/CD8^(+)、NK高于参照组而CD8^(+)低于参照组(P<0.05)。结论:参归生血丸联合阿糖胞苷治疗AML疗效较好。

血清干扰素-γ、白细胞介素-2和白细胞介素-10在急性髓细胞白血病及急性淋巴细胞白血病中的表达及临床意义

目的探讨血清干扰素-γ(IFN-γ)、白细胞介素(IL)-2和IL-10在急性髓细胞白血病(AML)及急性淋巴细胞白血病(ALL)中的表达及临床意义,为临床提供参考。方法选取2021年1月至2023年10月盐城市第一人民医院收治的100例急性白血病(AL)患者的临床资料,根据不同的疾病类型将所有患者分为AML组与ALL组,各50例;另选取同期盐城市第一人民医院40例健康体检者为对照组,进行回顾性分析。根据不同的疾病阶段将AML患者分为初治1组(12例)、缓解1组(22例)和复发1组(16例);根据不同的疾病阶段将ALL患者分为初治2组(13例)、缓解2组(24例)和复发2组(13例)。检测并比较AML组、ALL组和对照组研究对象血清IFN-γ、IL-2和IL-10水平,比较不同疾病阶段的AML、ALL患者血清IFN-γ、IL-2和IL-10水平。结果AML组、ALL组研究对象血清IFN-γ、IL-2水平低于对照组,血清IL-10水平高于对照组(均P<0.05);AML组与ALL组血清IFN-γ、IL-2、IL-10水平比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。缓解1组患者血清IFN-γ、和IL-2水平均高于初治1组、复发1组,血清IL-10水平均低于初治1组和复发1组(均P<0.05)。缓解2组患者血清IFN-γ和IL-2水平均高于初治2组和复发2组,血清IL-10水平均低于初治2组和复发2组(均P<0.05)。结论AML和ALL患者血清IFN-γ和IL-2水平较低,IL-10水平较高,临床可通过监测上述指标评估其疾病进展。

急性髓细胞白血病患者外周血ABO基因mRNA表达分析

目的了解急性髓细胞白血病患者外周血ABO基因mRNA表达特点。方法下载TCGA数据库急性髓细胞白血病RNAseq数据和GTEx数据库中的全血RNAseq数据。使用R软件分析急性髓细胞白血病和GTEx全血标本ABO基因mRNA表达水平的差异,分析急性髓细胞白血病ABO基因mRNA表达与DNA甲基化、免疫浸润以及预后的关系。结果急性髓细胞白血病ABO基因mRNA表达水平(中位数:1.333,上四分位数:3.654,下四分位数:0.401)低于对照组(中位数:3.576,上四分位数:3.747,下四分位数:3.470),差异有统计学意义(P<0.001)。急性髓细胞白血病ABO基因mRNA表达水平与转录起始位点下游+82(r=-0.249,P<0.001)、+618(r=-0.268,P<0.001)、+1080(r=-0.105,P<0.001)以及+1409位点(r=-0.210,P<0.001)甲基化存在负相关关系,与B细胞、CD8 T细胞、细胞毒性细胞、浆细胞样树突状细胞、T细胞、T辅助细胞、中央记忆型T细胞、辅助性滤泡T细胞以及调节性T细胞的免疫浸润存在正相关关系(P<0.001)。急性髓细胞白血病ABO基因mRNA高表达患者的生存时间(中位生存时间:366 d,置信区间:304-731 d)和低表达患者的生存时间(中位生存时间:731 d,置信区间:335-1402 d)之间的差异无统计学意义(P>0.05)。结论急性髓细胞白血病患者外周血ABO基因mRNA表达是下降的,其与ABO基因第一内含子DNA甲基化以及免疫浸润有关,而与预后无关。

2015-AML03化疗方案治疗急性髓细胞白血病患儿的疗效及预后影响因素分析

目的 探讨2015-AML03化疗方案治疗急性髓系细胞白血病患儿的疗效及预后的影响因素。方法 选取急性髓细胞白血病患儿108例,采用2015-AML03化疗方案治疗,记录不同疗程的临床疗效[完全缓解(CR)与MRD阴性率]情况、并发症(败血症、肺炎、真菌感染、感染性休克、重度肺炎、肝功能损害、心肌损害、肾功能损害)。从纳入试验开始随访3年,对生存时间与预后影响因素分析。结果 108例患儿中,诱导化疗Ⅰ方案CR率85.19%(92/108)、MRD阴性率43.52%(47/108),诱导化疗Ⅱ方案CR率89.81%(97/108)、MRD阴性率58.33%(63/108);巩固化疗Ⅰ方案CR率92.78%(90/97)、MRD阴性率88.66%(86/97),巩固化疗Ⅱ方案CR率96.67%(87/90)、MRD阴性率90.00%(81/90)。108例AML患者4疗程化疗中发生败血症248例次,68例次肺炎,60例合并真菌感染,8例发生感染性休克,4例重度肺炎;38例出现肝功能损害,28例心肌损害,14例肾功能损害。从纳入试验开始随访3年,无一例患儿失访,108例AML患儿死亡29例,存活79例,化疗后进展61例,PFS:3~30.5个月,中位PFS 10.6个月,随访3个月时患者开始出现进展;OS:2~36个月,中位OS 14个月,随访2个月时患者开始出现死亡。死亡组与存活组在初诊WBC、初诊危险度、MRD等因素上差异具有统计学意义(P<0.05);经Logistics回归分析发现初诊WBC≥100×10^(9)/L、初诊中高危危险度、MRD≥0.1%是影响AML患儿预后的因素。结论 2015-AML03化疗方案疗程短,见效快,且未新增其他不可耐受的药物毒副作用。初诊WBC≥100、初诊中高危危险度、MRD≥0.1%是影响AML儿童的独立预后因素。

四色与八色流式细胞术检测急性髓细胞白血病微小残留病灶的比较分析

目的比较分析四色和八色流式细胞术检测急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia,AML)微小残留病灶(minimal residual disease,MRD)相关性、阳性率和比例差异。方法采用骨髓细胞形态学方法、四色流式细胞术和八色流式术检测22例AML患者的40份骨髓标本中微小残留病灶。通过Pearson相关性分析比较骨髓细胞形态学方法、四色和八色流式细胞术检测MRD结果之间的相关性,通过Mann-Whitney检验分析MRD比例之间的差异。结果四色和八色流式细胞术检测40份AML患者骨髓MRD相关性较好(R^(2)=0.9922,P<0.0001),同时四色、八色流式与骨髓细胞形态学检测MRD相关性好(四色:R^(2)=0.8453,P<0.0001;八色:R^(2)=0.8065,P<0.0001)。两种流式细胞术检测40份骨髓MRD阳性率均为85%,两者阳性率一致。四色流式细胞术分析MRD比例均值为6.45%(0.04%~45%),中位数为0.4%;八色流式细胞术分析的MRD比例均值为6.20%(0.04%~44.81%),中位数为0.37%。八色流式分析MRD比例略低于四色流式,但两者MRD比例差异没有统计学意义。四色和八色流式分析MRD比例均小于骨髓细胞形态学检测比例(P分别0.020,0.016)。结论四色和八色流式细胞术检测骨髓标本MRD相关性较好,阳性率一致。八色流式分析MRD结果可靠,适合临床流式分析使用。

基于TARGET数据库筛选儿童急性髓细胞白血病的关键基因和信号通路

目的应用生物信息学方法对TARGET数据库进行分析,筛选儿童急性髓细胞白血病(AML)相关差异基因及信号通路。方法从TARGET数据库下载AML患儿的临床信息和基因表达信息。采用R软件筛选低/中高危患儿的差异基因、初诊/复发患儿的差异基因。应用DAVID对差异基因进行富集分析。采用STRING和Cytoscape软件筛选枢纽(hub)基因。采用Cox回归分析hub基因与总生存期的关系。结果通过分析TARGET数据库AML患儿的基因表达数据集,获得96个与危险度分层和复发相关的差异基因,其中上调基因38个,下调基因58个。蛋白质-蛋白质相互作用(PPI)网络分析鉴定出15个hub基因。上调的7个hub基因与危险度分层呈正相关(均P<0.05),下调的8个hub与危险度分层呈负相关(均P<0.05)。Cox回归分析结果显示,15个hub基因影响儿童AML患儿的总生存期,其中DNMT3B、DPP4、CENPE和H3C10是影响儿童AML患儿总生存期的独立危险因素。结论PPI网络分析鉴定出的15个hub基因可能是儿童AML潜在的分子标志物,为深入研究儿童AML的发病机制和治疗靶点提供方向。

白蛋白预测初诊非M3型急性髓细胞白血病患者预后的研究

目的探讨入院首次血清白蛋白(albumin,ALB)水平在初诊非M3型急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者中的预后价值。方法采用回顾性队列研究设计,收集2012年1月至2019年7月本中心收治的初诊非M3型AML患者的住院病历资料。根据X-Tile软件产生的最佳截断值30.4 g/L将患者分为正常ALB组(n=196)和低ALB组(n=52),比较两组患者临床资料的组间差异如性别、年龄、外周白细胞(white blood cell,WBC)计数、血红蛋白(hemoglobin,HB)、血小板(platelet,PLT)计数、乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase,LDH)、法美英协作组(French-American-British,FAB)分型、骨髓原始细胞比例(bone marrow blasts,BM blasts)、欧洲白血病网络(European leukemia network,ELN)危险度分层以及治疗情况等,随访所有患者的生存状况。通过Kaplan-Meier曲线和Cox回归模型比较两组间生存差异。构建基于Cox多因素回归分析结果的预测模型,采用校准曲线分析、受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线对模型进行评价,并通过一致性指数(C-index)及决策曲线分析(decision curve analysis,DCA)评价ALB对模型的预测增量值。结果与正常ALB组相比,低ALB组患者诱导化疗后的完全缓解(complete responce,CR)率更低(28.8%vs 62.8%,P<0.001),病死率更高(63.4%vs 30.6%,P<0.001)。生存分析显示,低ALB组总生存时间(overall survival,OS)和无病生存时间(disease-free survival,DFS)均低于正常ALB组(P<0.001)。多因素分析表明ALB为AML预后OS的独立预测因子(HR=4.352,95%CI:2.760~6.863,P<0.001)。基于Cox分析结果构建的模型预测1、3年生存率的AUC值分别为0.800(95%CI:0.734~0.867)、0.890(95%CI:0.795~0.984),校准曲线显示列线图预测的生存率与实际生存率相近。相较于传统危险分层及未纳入ALB的模型,纳入ALB后模型C-指数更高(0.564 vs 0.671 vs 0.730),DCA显示其临床获益也更高。结论ALB是AML患者的独立预后因素,纳入该指标可显著提高预后模型的临床预测能力和随之带来的临床收益。

应用附芪扶正汤对成人急性髓细胞白血病化疗治疗的疗效评估

目标 观察成人急性髓系白血病(acute myelogenous leukemia,AML)化疗过程中应用附芪扶正汤的干预效果。方法 选取2021年1月截止2023年5月就诊内蒙古科技大学包头医学院第二附属医院的急性髓细胞白血病患者中满足入组纳入56例参与研究,按随机数字表法将所有患者分为两组。对照组28例:给予3+7诱导方案,研究组28例:3+7诱导方案联合附芪扶正汤治疗,两组在化疗前、治疗14d后评估血常规、骨髓缓解率、复发率、生存率、感染发生率及生活质量等各方面的评估。结果 研究发现相对于对照组骨髓总缓解率73.08%,我们应用附芪扶正汤的研究组患者骨髓总缓解率96.00%明显升高(P<0.05),对于患者治疗后的血常规三系指标研究组均明显高于对照组(P均<0.01);研究组患者化疗后感染率、复发率均低于对照组(P<0.01);研究组在总生存及中位生存时间上有一定优势,且生活质量评分明显高于对照组(P<0.01)。结论 1.观察急性髓系白血病患者化疗过程中应用附芪扶正汤干预,改善患者骨髓抑制,减少患者输血及升白细胞治疗负担。2.应用附芪扶正汤干预治疗其远期效果可降低感染发生率;随着服药时间的延长,一定程度上可延长中位生存期。 。

人类免疫缺陷病毒感染合并急性髓细胞白血病1例

人类免疫缺陷病毒(HIV)感染合并急性髓细胞白血病(AML)在临床中较为少见,在早期临床症状、治疗方法、预后和存活率方面均缺乏大样本数据研究。早期AML患者临床表现容易被误认为是HIV感染导致的多发性疾病结果,从而延误对疾病的早期诊治。本院收治了1例HIV感染合并AML M5型(AML-M5)患者,现将其实验室检查结果、临床特点、治疗及预后分析如下,以期能提高对HIV合并急性白血病早期诊断的认识。

参芪仙补汤防治急性髓细胞白血病患者因柔红霉素所致的亚临床心肌损害的疗效及对B型利钠肽和P-R间期的影响

目的探究参芪仙补汤防治急性髓细胞白血病(AML)患者因柔红霉素导致的亚临床心肌损害的临床疗效及对B型利钠肽(BNP)和P-R间期的影响。方法选取2017年5月至2019年6月本院收治的70例AML患者作为研究对象,按照随机数字表法分为两组,各35例。对照组给予化疗干预,研究组在对照组基础上联合参芪仙补汤治疗,比较两组临床疗效、心脏毒性反应分级及治疗前后BNP水平与P-R间期。结果研究组治疗总有效率为82.86%,高于对照组的60.00%,差异有统计学意义(P<0.05)。研究组心脏毒性反应分级情况优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗前,两组BNP水平及P-R期间比较差异无统计学意义;治疗后,研究组BNP水平低于对照组,P-R期间短于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论参芪仙补汤防治AML患者因柔红霉素导致的亚临床心肌损害疗效确切,能有效稳定病情,降低心脏毒性反应分级,抑制BNP水平上升及P-R期间增大,对保护心脏具有重要作用,值得临床推广应用。

地西他滨联合半量CAG方案治疗老年性及复发难治性急性髓细胞白血病的疗效分析

目的评价地西他滨联合半量CAG治疗老年性及复发难治性急性髓细胞白血病(AML)的临床疗效。方法收集2012年2月至10月在我科接受地西他滨治疗的10例AML患者的临床资料,评价其疗效和不良反应。结果初治老年患者3例,完全缓解2例,总有效率为66.7%;复发难治患者7例,完全缓解3例,部分缓解2例,总有效率为71.4%。血液学不良反应发生率100%,感染发生率70%,轻度肝功能损害发生率30%,无严重出血及恶心、呕吐等。结论地西他滨联合半量CAG可有效治疗老年性及复发难治性AML,但血液学不良反应较重,感染发生率较高,必须给予相应的监测和支持治疗。

CAG方案治疗复发、难治和继发性急性髓细胞白血病疗效观察

目的 评估CAG方案治疗复发、难治和继发性急性髓细胞白血病 (AML)的疗效。方法 予粒细胞集落刺激因子 (G CSF ,2 0 0 μg·m- 2 ·d- 1 ,第 1～ 14天 ,皮下注射 )、低剂量阿糖胞苷 (Ara C ,10mg·m- 2 ·d- 1 ,第1～ 14天 ,每 12小时皮下注射 )和阿克拉霉素 (Acla,10～ 14mg·m- 2 ·d- 1 ,第 1～ 4天 ,或 6mg·m- 2 ·d- 1 ,第 1～ 8天 ,静脉注射 )在内的CAG方案治疗复发、难治及继发性AML患者 12例。结果 5例患者取得完全缓解 ,4例获部分缓解 ,总有效率达 75 %。可见粒细胞缺乏、血小板减少、继发感染及发热等不良反应。结论 G CSF可促进AML细胞的增殖和分化、增强化疗药物在细胞内的代谢及对白血病细胞的毒性作用 ,是本方案取得较高缓解率而毒副反应较少的理论基础。本方案安全有效。

自体CIK细胞联合化疗治疗老年急性髓细胞白血病的临床研究

本研究旨在评价自体CIK细胞联合化疗治疗老年人急性白血病的有效性和安全性。采集5例老年急性白血病患者外周血单个核细胞,在体外经干扰素-γ(IFN-γ)、白介素-2(IL-2)、抗CD3单克隆抗体诱导成CIK细胞,回输至患者体内,28 d为1个疗程。观察治疗前后细胞免疫功能、感染发生、血红蛋白和输血依赖以及对自然病程的影响。结果表明:5例患者共接受46个周期的CIK细胞输注治疗,回输后所有患者均未出现不良反应;CIK细胞治疗后CD3+、CD3+CD8+、CD3+CD56+细胞比例显著增高(P<0.05);CIK细胞治疗可以有效减少AML患者的感染发生(P<0.05),缩短高热持续时间(P<0.05);在疾病稳定期,CIK细胞输注可以减少患者红细胞的输注量(P<0.05),稳定血红蛋白水平;CIK细胞输注虽不能改变病程的转归,但在患者疾病进展期以及终末期,采用化疗联合CIK治疗可使患者病情一度平稳,延长生存时间。结论:自体CIK细胞联合化疗对本组5例老年急性髓系白血病安全有效。

115例急性髓细胞白血病多参数流式细胞术免疫表型分析

免疫表型检测已成为白血病诊断和分类的重要手段。为了解急性髓细胞白血病(AML)免疫表型特征,利用 三色流式细胞术CD45／SSC参数散点图设门方法,对115例AML患者幼稚细胞表面及胞浆内分化抗原进行分析;结 合FAB分类,比较AML不同亚型中抗原表达的差异,并对其诊断价值加以探讨。结果显示:在AML患者中,CD33、 CD38和CD13的表达最常见,分别达94.8％、91.3％、89.6％。在淋系抗原中,CD7的表达最为常见(20.2％),其次是 CD19(16.5%)和CD2(15％)。某些免疫表型特征与FAB分类具有相关性,包括M3中缺乏表达HLA-DR、CD34和 CD56,但CD2的表达增加;M2中CD19,M5中CD14和CD56的表达增加,而M0中未见MPO的表达。结论:多参数 流式细胞术是诊断AML的一项可靠技术,AML某些免疫表型特征与FAB分类具有明显相关性。

中药联合自体造血干细胞移植治疗难治性急性髓细胞白血病临床观察

白血病是造血干/祖细胞因分化阻滞、凋亡障碍和恶性增殖而引起的一组异质性的造血系统恶性肿瘤,目前国内外白血病治疗仍以化疗为主,成人急性髓细胞白血病（acute myelocytic leukemia,AML）完全缓解率（CR）50%~80%,部分患者很难达到完全缓解或完全缓解后复发,称为难治性AML。

露蜂房蛋白对急性髓细胞白血病患者骨髓单个核细胞超微结构的影响

目的:观察中药露蜂房蛋白(NVP)成份对急性髓细胞白血病(AML)患者骨髓单个核细胞(BMMNC)超微结构的影响。方法:采用体外细胞培养,加入不同浓度露蜂房蛋白成分作用于AML患者BMMNC,培养72h收集细胞,常规制备超薄切片,透射电子显微镜下观察AML患者BMMNC的超微结构。结果:露蜂房蛋白各处理组细胞核染色质浓缩、边集,呈新月形或环状或细胞核碎裂呈块状。线粒体出现空泡样变及髓样变。结论:中药露蜂房蛋白成份有明显诱导AML患者体外培养BMMNC凋亡的作用,并呈现典型的细胞凋亡超微结构改变。

高通量测序在FLT3-ITD阳性急性髓细胞白血病患者中的应用

目的:探讨高通量测序在FLT3基因ITD突变含量较低及存在多条ITD突变的初诊急性髓细胞白血病(AML)患者ITD序列分析中的应用,并分析ITD突变特点。方法:采用聚合酶链反应(PCR)扩增23例FLT3-ITD阳性AML患者FLT3基因,应用毛细管电泳法分析FLT3基因ITD突变,然后用带有不同序列标签的PCR引物再次扩增上述患者FLT3基因,应用illumina Miseq二代测序仪分析扩增产物,并将测序结果与UCSC数据库比对。结果:23例AML患者毛细管电泳检测显示,17例患者为1条ITD插入突变,3例患者为2条ITD插入突变,3例患者为3条ITD插入突变。高通量测序共检测到的33条ITD中17条ITD插入序列为FLT3野生型完全重复,16条ITD为野生型部分重复。1例伴多条ITD患者同一插入长度存在两种ITD序列,另外1例伴有2条ITD为同一ITD插入位点。ITD插入序列发生在p.Y572位至p.L602位之间,所有患者ITD均覆盖p.V592-p.E598之间的一个或多个氨基酸。结论:Illumina Miseq二代测序仪可灵敏、准确地分析FLT3-ITD序列,FLT3-ITD序列特征变化较大但突变热点区域较为集中。