男性性分化发育异常患者外阴部皮肤成纤维细胞雄激素受体的研究

本文以人工合成的雄激素－３￣Ｈ－Ｒ１８８１为配体，采用完整细胞及核雄激素受体（ＡＲ）的检测等方法，对１０例程度不同的男性性分化发育异常患者（完全型睾丸女性化综合征４例，单纯性尿道下裂６例）外阴部皮肤成纤维细胞（ＧＳＦ）的ＡＲ进行了测定，实验显示部分患者分别有该细胞ＡＲ含量或核３￣Ｈ－Ｒ１８８１特异结合量的降低，表明ＡＲ异常是男性性分化发育异常的原因之一。

性发育异常疾病诊治

性发育异常（disordersofsexdevelopment，DSD），亦称为性分化发育异常，是指一类性染色体、性腺或性激素性别表现不典型的先天性异常，有文献报道发生率最高可达新生儿的1／4500～1／5000。

50例性分化发育不良患者的SRY基因分析

目的 探讨性分化发育不良患者SRY基因的作用及其临床意义。方法 选择在我院遗传室咨询的性分化发育不良患者 5 0例 ,在染色体核型分析的基础上 ,应用聚合酶链 (PCR)技术对每例患者检测SRY基因 ,应用DNA序列分析技术对 6例性染色体XX或XY而SRY(+)的女性患者和 2例染色体为 4 6 ,XY、SRY(+)睾丸发育不良的男性患者 ,进行了SRY基因序列分析。结果 (1) 1例 4 6 ,XX女性SRY(+) ,1例 4 6 ,XX男性SRY(- ) ,1例 4 6 ,XX/ 4 6 ,XY女性和 1例核型为 4 7,XXY男性SRY(+) ,在 4 6 ,XY患者中女性 11例 ,男性 6例SRY(+)。 (2 ) 1例 4 6 ,XX女性SRY基因存在点突变 ,1例 4 6 ,XY女性患者SRY基因序列存在点突变和移码突变。结论 对性分化发育不良患者进行SRY检测及其基因分析 ,不仅有利于为该类患者寻找病因 ,而且有利于指导治疗。

应用SRY基因检测性发育异常的研究

性分化异常与Ｙ染色体有直接的联系，而睾丸的发生与Ｙ染色体短臂上１Ａ１Ａ性别决定区（ＳＲＹ）基因密切相关。本文对表型男性的４６，ＸＸ和表型女性的４６，ＸＹ、４５，Ｘ／４６，Ｘ，ｔ（Ｙ；Ｙ）、４６，ＸＹ，表型女性盆腔肿瘤、４６，ＸＹ，外生殖器官及性腺发育异常、Ｘ染色体与常染色体易位的原发闭经等六个类型１６例病人应用ＰＣＲ技术进行ＳＲＹ基因的体外扩增检测。结果１２例ＳＲＹ阳性，４例ＳＲＹ阴性，为临床诊断治疗提供了依据。

性分化与发育异常与SRY基因的研究

目的探讨性分化与发育异常的细胞与分子机理,并为临床提供明确的诊断。方法对性分化与发育异常36例患者外周血淋巴细胞进行常规染色体培养的同时行SRY基因检测。结果36例患者中Turners 12例,SRY+10例,SRY-2例;单纯女性性腺发育不良7例,SRY+5例,SRY-2例;47,XXY综合征3例,SRY+2例,SRY-1例;单纯睾丸发育不全(46,XY)7例SRY+5例,SRY-2例;两性畸形7例,其中男性尿道下裂4例,SRY+;46,XX男性化1例SRY-;46,XY女性化2例SRY+。结论SRY基因是性分化与发育的重要基因,SRY基因检测对性分化与发育异常患者可以提供临床鉴别诊断。

人类性别决定相关基因的研究进展

人类性别决定是由SRY启动的多基因参与的复杂过程。近年来的研究表明,SRY、SOX9、WT1、SF1、AMH、DAX1及WNT4等基因都在人类性别分化与发育过程中起作用。人类性别决定相关基因的研究对性分化与发育异常等临床疾病的诊断和治疗具有十分重要的意义。

性腺发育异常的女性生殖道畸形诊治

性腺发育异常疾病亚型多,临床表现各异,部分患者有女性外生殖器男性化表现,早期明确诊断,适时手术非常重要。女性外生殖器畸形的女性化矫形手术主要有阴蒂整形术、阴唇整形术、阴道成形术,手术方法和手术时机的选择需个体化。含有Y染色体的患者和睾丸位置异常的患者易于发生性腺性母细胞瘤和生殖细胞肿瘤,应行性腺切除术。

先天性肾上腺皮质增生症伴慢性肾衰竭一例

先天性肾上腺皮质增生症，是一种罕见的疾病，患病率为1／16000，这是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要是6号染色体CYP21基因缺陷。其主要病变是肾上腺皮质激素生物合成过程中，由于某种必需的酶完全或不完全缺乏，致正常的皮质激素主要是皮质醇的合成不足，反馈抑制作用减弱致垂体促肾上腺皮质激素分泌增多，后者促使肾上腺皮质增生，合成过多的雄激素和（或）盐皮质激素，临床出现不同程度肾上腺皮质功能减退，以及男女性分化发育异常，女性出现男性化，