SRY基因检测对性分化异常诊断和分类的意义

对１６例性腺发育不全患者的外周血白细胞、皮肤和双侧性腺的基因组ＤＮＡ标本，采用多聚合酶链式反应检测ＳＲＹ基因保守序列，以期从分子水平揭示性分化异常的原因。１６例中雄激素不敏感综合征５例、１７ａ羟化酶缺乏症１例、真两性畸形４例、４５，Ｘ性腺发育不全１例、ＸＹ单纯腺发育不全１例、睾丸退化１例、血核型４６，ＸＹ但已娩正常儿１例以及ＸＯ／ＸＹ性腺发育不全２例。１６例性分化异常血ＳＲＹ阳性１５例，１３例性腺病理有睾丸与外周血ＳＲＹ相符，２例性腺为卵巢或卵巢间质；ＳＲＹ阴性１例性腺也有发育不全睾丸。４６，ＸＹ女性且生育的患者进行了外周血ＳＲＹ基因保守序列的测定，未发现突变位点。测定ＳＲＹ可预示有睾丸的存在。结果显示ＳＲＹ基因检测比外周血核型能更好地预示睾丸的存在；性腺的病理取决于性腺部位的染色体核型和ＳＲＹ基因；除ＳＲＹ基因外，可能存在有其它决定性别的基因。

9例46,XY核型女性性分化异常特点分析

目的为了提高对性分化异常的诊疗水平。方法对9例46,XY女性性分化异常的临床特点作回顾性分析。结果在性分化异常的病例中有相当一部分存在着社会性别、性腺性别及染色体性别不符的患者。结论对于外生殖器不清的患者,争取时间诊断、及时处理十分重要。

SRY基因检测在性分化异常诊断中的应用

目的 研究SRY基因在性分化和发育中的作用。方法 细胞遗传学核型分析技术以及PCR技术检测外周血SRY基因。结果 在 12例性分化异常患者中 ,有 7例核型为 4 6 ,XY ,SRY(+) ,其中 1例是睾丸女性化综合征。说明性腺病理有睾丸与外周血SRY相符。另有 5例核型为 4 6 ,XX。其中 1例外周血SRY(+) ,显示性反转综合征 ;1例为Turner嵌合型综合征 ,核型为 4 6 ,XX/ 4 5 ,X ,SRY(- ) ,但睾酮升高 (12 .7nmol/L) ,正常成年女性睾酮参考值 (0 .7～ 2 .8nmol/L)。 3例外周血SRY为 (- )。结论 SRY基因检测比外周血核型更能预示睾丸组织的存在 ,性腺的病理取决于性腺部位的染色体核型和SRY基因。除SRY基因外 ,可能存在多个参与性别决定和分化的基因。性分化异常表现出高度遗传异质性。

性分化异常患者SRY基因检测及病因分析

目的探讨SRY基因在性别分化和发育中的作用。方法应用染色体核型分析和聚合酶链式反应（PCR）对人类性别决定区域（SRY）基因进行特异性扩增。结果在18例患者中有5例为46，XY，SRY（＋）睾丸女性化综合征患者；4例为46，XX女性性反转患者，其中3例为SRY（＋），1例SRY（-）；2例为46，XX，SRY（＋）两性畸形患者；2例为47，XXY克氏征；其他5例患者SRY基因与染色体性别一致，但都伴有不同程度的性发育异常。结论SRY基因的缺失或易位是导致性分化异常的最主要原因，同时性别决定和分化还有其他相关基因参与。

性分化异常患者SRY基因的临床检测

目的 对社会性别为男性的性分化异常患者进行细胞遗传学检查和SRY基因分析以探讨其性别异常的原因。方法 外周血淋巴细胞培养法检查染色体核型 ,聚合酶链反应法 (PCR)检测SRY基因。结果 5例患者染色体核型均为46 ,XX ,3例患者SRY基因存在 ,2例患者SRY基因缺失。结论 染色体检查、SRY基因检测在性分化异常患者的诊断和治疗中有重要意义 。

性分化异常患者的细胞及分子遗传学分析

目的通过对20例性分化异常患者进行细胞遗传学及分子遗传学分析,为临床诊断提供参考,并对性分化异常机制进行探讨。方法应用染色体G显带与聚合酶链反应对性分化异常患者进行染色体核型分析与SRY基因的检测。结果7例Turner综合征患者均为SRY(-),其中1例核型为45,X/46,XY;1例45,X/47,XYY/46,XY及SRY(-)患者为嵌合型女性性反转。46,XY及SRY(+)患者中有1例为睾丸女性化综合征、1例为XY单纯性腺发育不全、6例为男性化男性假两性畸形。而4例46,XX及SRY(-)患者为先天性肾上腺皮质增生。结论对性分化异常患者进行染色体核型分析及SRY基因检测,有利于了解该类患者的遗传学病因,为其诊断和治疗提供科学的依据。

用荧光原位杂交(FISH)技术检测5例性分化异常患者标记染色体的来源

目的确定标记染色体的来源以协助常规细胞遗传学诊断。方法按细胞遗传学方法制备标本。应用CEPY光谱橙、CEPX光谱绿双色探针,标本经孵浴,消化,固定,洗片,脱水,变性,杂交,复染。结果发现5例性分化异常患者中,3例标记染色体为代表Y染色体的红色信号,另2例标记染色体为代表X染色体的绿色信号。结论提示荧光原位杂交技术提高了对标记染色体的识别能力,从而协助常规细胞遗传学诊断,也为临床治疗性分化异常患者提供依据。

联合应用STR和SRY基因分型技术分析性分化异常者

目的对Amelogenin分型结果为"X,X"的一名"男孩"进行性别确认。方法采用STR检测和SRY基因检测技术进行分析。结果孩子STR、X-STR的检验结果符合女性性别特征,SRY基因检测结果为阴性。结论应用STR、X-STR检测和SRY基因检测技术可以确证"男孩"Amelogenin基因座结果为"X,X",推断其患有"46,XX"男性性反转综合症。

21例性分化异常核型患者的临床表现及遗传学分析

采用外周血染色体检查方法确诊２１例性分化异常患者，包括性腺发育不全１２例，ＸＹ单纯性腺发育不全４例，先天性睾丸发育不全２例，睾丸女性化２例，真两性畸形１例。阐明５种类型性分化异常患者的临床表现，并且从遗传学方面对其发病原因进行讨论，从而提出在男性、女性不育症的病因诊断中，临床医务工作者应充分的运用细胞遗传学的检查技术，达到对不育症病人诊治之目的。

三种性分化异常综合征患者的SRY基因检测

目的 探讨Klinefelter综合征、4 6 ,XY女性性反转综合征和Turner综合征患者是否存在SRY基因 ,进一步了解SRY基因在性分化中的作用。方法 用SRY特异性引物通过PCR方法检测三种性分化异常患者外周血淋巴细胞SRY基因。结果 7例Klinefelter综合征患者有 1例未测出SRY基因 ,6例SRY基因阳性 ;3例 4 6 ,XY女性综合征患者SRY基因均阳性 ;7例Turner综合征患者SRY基因皆阴性。结论 SRY基因是睾丸分化和发育的关键基因 ,但正常男女性分化还需要其他基因或因素的作用。

性分化异常的细胞遗传学及分子细胞遗传学分析

目的分析性分化异常患者中的染色体异常,协助其临床诊断。方法以常规细胞遗传学方法为主,结合荧光原位杂交分析290例性分化异常患者的遗传学病因。结果在289例性分化异常患者中共检出染色体异常67例,12例46,XY女性,异常检出率为27.3%。结论将常规细胞核型分析与荧光原位杂交相结合更有利于性染色体异常患者的诊断,便于协助临床治疗。

性分化异常的遗传学诊断

目的 :研究SRY基因在性分化和发育中的作用。方法 :细胞遗传学核型分析技术结合PCR技术检测外周血SRY基因。结果 :在 12例性分化异常患者中 ,有 7例核型为 4 6 ,XY ,SRY(+) ,其中 1例为睾丸女性化综合征。说明性腺病理有睾丸与外周血SRY相符。另有 5例核型为 4 6 ,XX。其中 1例外周血SRY(+) ,显示性反转综合征 ;1例为Turner嵌合型综合征 ,核型为 4 6 ,XX 4 5 ,X ,SRY(- ) ,但睾酮升高 (12 7nmoL L)。正常成年女性睾酮参考值 (0 7～ 2 8)nmoL L。 3例外周血SRY为 (- )。结论 :SRY基因检测比外周血核型更能预示睾丸组织的存在 ,性腺的病理取决于性腺部位的染色体核型和SRY基因。除SRY基因外 ,可能存在多个参与性别决定和分化的基因。

289例性分化异常患者的染色体核型分析

目的 分析性分化异常患者中的染色体异常 ,协助其临床诊断。方法 按常规方法制备患者外周血淋巴细胞染色体 ,进行核型分析。结果 在 2 89例性分化异常患者中共检出染色体异常 6 7例 ,12例 4 6 ,XY女性 ,异常检出率为2 7 3%。结论 染色体异常是导致性分化异常的重要原因之一 ,并主要涉及性染色体的异常 。

先天性肾上腺皮质增生症致女性性分化异常8例分析

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组常染色体隐陛遗传病，临床少见，是由于某些合成肾上腺皮质类固醇激素所需酶的先天性缺乏，导致类固醇激素分泌异常，且因继发性促肾上腺皮质激素分泌过多而致肾上腺皮质增生。CAH的某些类型可引起性分化异常，如假两性畸形、第二性征缺如、原发性闭经等，是性分化异常的重要病因之一。现报道本院1997年1月至2006年12月收治的CAH患者8例，并以此对CAH中不同类型女性性分化异常的诊断和治疗进行讨论。

性分化异常的诊断与处理—附207例

性分化异常是妇产科遗传性疾病，由于病因复杂，类型繁多，个体差异较大，临床诊断混乱。随着医学遗传学、内分泌学的发展，为正确确诊及治疗提供了重要依据。

性分化异常患者染色体核型分析

目的:探讨各类性分化异常患者染色体核型异常的发生规律。方法:对120例患者外周血淋巴细胞进行常规培养、制片、G显带核型分析,必要时做C带分析。结果:共检出异常核型32例,检出率为26.67%。结论:对疑为性分化异常的患者进行染色体检查,对临床诊断及指导治疗具有重要意义。

应用人SRY基因探针对2例性分化异常患者的分子细胞遗传学研究

应用人ＳＲＹ基因探针对２例性分化异常患者的分子细胞遗传学研究上海市儿童医院，上海医学遗传研究所黄英，任兆瑞，曾溢滔哺乳动物Ｙ染色体短臂上性别决定的主宰基因ＳＲＹ（ＳｅｘｄｅｔｅｒｍｉｎｉｎｇｒｅｇｉｓｎｏｆｔｈｅＹ）［１～３］是一个高度保守的，能编码...

10例性分化异常患者的SRY基因检测

目的:研究性分化异常患者的染色体核型和SRY基因在性分化异常中的作用。方法:采用常规G显带方法分析10例性分化异常患者的染色体核型并通过应用PCR技术扩增SRY基因。结果:10例性分化异常患者中,有5例男性患者染色体核型为46,XX,其SRY基因为阴性,2例男性患者染色体核型为46,XX,其SRY基因为阳性,2例女性患者染色体核型为46,XY,其SRY基因为阳性,1例女性患者染色体核型为46,XY/45,X,其SRY基因为阳性。结论:性分化异常患者的染色体核型与其性腺性别不相符,SRY基因是在性分化异常中睾丸分化和发育的关键基因。