性别发育异常合并近端尿道下裂尿道成形术后并发症的危险因素分析

目的探讨性别发育异常(disorders of sex development,DSD)合并近端尿道下裂患儿尿道成形术后并发症的危险因素。方法回顾性分析2012年1月至2020年1月郑州大学第一附属医院小儿泌尿外科收治的40例DSD合并近端尿道下裂患儿临床资料,随访时间均超过2年。收集患儿首次入院时年龄、DSD类型、术前合并疾病、尿道成形术式、尿道成形长度、外生殖器雄性化评分(external masculinization score,EMS)、术前是否应用激素治疗、术后近期并发症等情况,分析DSD合并近端尿道下裂患儿术后出现近期并发症的影响因素。结果40例患儿入院时年龄1岁1个月至10岁8个月,平均年龄3岁8个月;尿道成形术后出现并发症10例(10/40,25%),其中尿瘘7例,尿道狭窄1例,尿道裂开1例,术后反流性附睾炎1例;并发症组与无并发症组患儿术前应用激素治疗[(2/10)比(19/30)]、EMS评分[5.5(4,8)比8(7,8)]及合并小阴茎[(6/10)比(5/30)]比较,差异具有统计学意义(P<0.05),而两组患儿入院年龄[39.0(18.75,58.50)比30.5(22.00,38.75)]、DSD类型[(3/10)比(4/10)比(3/10)]、尿道成形长度[一期5.0(5.0,6.0)比3.0(2.0,4.0),分期4.5(4.25,8.75)比5.0(4.5,6.5)]比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论对于DSD合并近端尿道下裂患儿,术前应用激素治疗、EMS低以及合并小阴茎可能导致术后近期并发症发生率升高。

53例性别发育异常患者靶向二代测序结果分析及临床应用

目的探讨下一代靶向核基因组测序在拟诊性别发育异常(DSD)患者诊治中的应用。方法收集2017年7月至2020年7月收治的53例性别发育异常疑似患者资料,提取患者及其父母外周血DNA,运用含有141个靶向核基因组检测包对DSD患者进行下一代靶向核基因组检测,分析结果。结果53例DSD疑似患者中,检测出21例相关的染色体或基因变异,其中致病变异或可能致病变异13例,7例新发变异以及1例致病意义未明的变异,7例新发变异中2例被预测为致病变异,确诊率为28.3%(15/53)。检测阳性率为39.6%(21/53),所涉及的基因为SRD5A2,CHD7,AR,NR5A1,NSMF,MAP3K1,MAMLD1,ANOS1,含1例47,XXY性染色体DSD伴卵睾型DSD,20例46,XY DSD,其中20例经手术治疗。32例患儿存在相应的临床症状,但未检测出相应的遗传学变异,31例经手术治疗。结论靶向下一代核基因组测序提高了DSD疑似患者的早期确诊率,其结果对于治疗方案的选择具有指导意义。

阴道再造术的研究进展

临床阴道再造术种类多,对不同手术方式进行比较,分析各自的特点。目前尚无一种最佳的阴道再造方式适用于所有阴道缺如的患者,以Frank法为核心的非手术治疗、腹膜代阴道法、肠道代阴道法、组织工程技术等阴道再造方式近年来取得了较好的效果。对于不同原因需要阴道再造的患者,外科医师需要全面评估患者的情况,选取合适的阴道再造方式,从而达到最佳的治疗效果。