先天性性别异常的临床诊断

先天性性别异常是临床上一类比较复杂的问题,一直无一致性意见,然而近年来,在"以病人为中心"的诊疗理念的强大影响下进展很大,多个国际学术组织及其专家们相继发布了各自的意见,这些很有代表性的意见更新了许多传统观念,也对今后具体的临床实践作出了指南。本文结合作者自己在国内外该领域的亲身实践就其临床诊断进展做一介绍和分析。

先天性性别异常患儿肿瘤风险的研究进展

先天性性别异常（disorders of sex development，DSD）是因遗传与表型不一致、内外生殖器（表型）不一致以及所有外生殖器明显异常，影响性别确认的一类疾病。研究发现各种类型DSD患者均有可能发生生殖细胞肿瘤，且不同临床类型患者肿瘤风险性有显著差异，如性腺发育不全和过度雄性化患者更容易发生此类肿瘤。了解DSD患儿肿瘤风险分级对于预防肿瘤十分重要。现就相关研究综述如下。

6例性别异常患者的SRY基因分析

本文采用ＰＣＲ扩增、琼脂糖凝胶电泳方法，检测了６例性别异常患者的ＳＲＹ基因。结果表明，３例４６，ＸＹ女性患者中，１例ＳＲＹ基因阴性，２例呈阳性；１例如，ＸＸ男性，ＳＲＹ基因呈阳性；另２例两性畸形患者ＳＲＹ基因呈阳性。分析认为，４６，ＸＹ女性性反转，是由于ＳＲＹ基因丢失或突变所致；４６，ＸＸ男性性反转，是由于ＸＰ－ＹＰ易位引起；而两性畸形的发生则与ＳＲＹ以外的其它性别决定基因有关。

性别异常的染色体组型分析

为了进一步探讨性别异常发生的机制及染色体组型与表型性别的相关性 ,对 33例性别异常病人的染色体组型和临床资料进行分析。结果表明 :46XY男性假两性畸形占 5 7 5 7% ,46XX女性假两性畸形为 18 18% ,真两性畸形的组型有12 12 % ,其他组型为 12 12 %。含Y染色体组型的病人 88 8%可以找到睾丸 ,但 73 6 8%的病人表现为女性社会性别。性染色体与社会性别的相符率为 42 82 %。还发现 2例男性假两性畸形其性染色体正常 ,但常染色体分别为臂间倒位及 13和 14号染色体间的易位时 ,也可以导致性别异常。结论 :性染色体决定着性腺分化的方向 ,但成熟的性腺和正常的性别发育还需除性染色体之外的多条染色体、多个基因的参与。

先天性性别异常临床研究方法

先天性性别异常（disorders of sex development,DSD）是一组病因复杂,临床表现多样的先天性疾病.大约有一半的病例分子生物学诊断不明确,需要以临床特征诊断.这类疾病活产儿发病率在1：4 500～1：5 000之间,某些亚类发病率约1：100 000甚至更低.

性别发育异常患儿父母创伤后成长及其影响因素分析

目的分析性别发育异常(DSD)患儿父母创伤后成长(PTG)的现状,探讨影响DSD患儿父母PTG的因素。方法采用便利抽样法,对2021年8月至2022年12月在浙江大学医学院附属儿童医院收治的116例DSD患儿的父母开展问卷调查。调查DSD患儿及其父母一般资料、创伤后成长量表(PTGI)、简易应对方式问卷和家庭坚韧力量(FHI)。结果DSD患儿父母PTG总分为(58.28±12.11)分,为中等偏下水平。DSD患儿父母文化程度、家庭收入、DSD患儿是否为独生子女及其医疗保险形式对DSD患儿父母的PTG有影响(均P<0.05)。Pearson相关分析显示,DSD患儿父母的积极应对方式和FHI总分与其PTG总分及各维度得分均呈正相关(均P<0.05)。多元逐步回归分析显示,患儿父母的积极应对方式、患儿父母FHI中的控制分值、DSD患儿是否是独生子女、DSD患儿父母文化程度及性别是DSD患儿父母PTG预测因素,这5个变量解释了DSD患儿父母PTG水平中66.3%的变异量。结论DSD患儿父母PTG水平为中等偏下水平,与他人关系水平有待提高,医护人员应关注DSD患儿父母的PTG变化及其影响因素,引导患儿父母以积极的方式去应对问题,同时做好相关DSD患儿父母的心理疏导,关注家庭坚韧力量的作用。制定个性化护理措施,以提高患儿父母的PTG水平和对DSD患儿的照护水平。

性别发育异常患儿父母创伤后成长体验的质性研究

目的了解性别发育异常患儿父母创伤后成长的体验,以期为对性别发育异常患儿父母的心理护理提供参考。方法采用定性研究方法中的半结构访谈法对11名性别发育异常患儿父母进行访谈,并使用Colaizzi 7步分析法进行归纳分析,提炼主题。结果共提炼出4个主题:重新定义生活中事物的优先级,人际关系的改变,个人力量的增长,生活中新可能性。结论性别发育异常患儿父母在对抗疾病的过程中可产生创伤后成长,维护患儿隐私可促进父母创伤后成长。

先天性性别异常的治疗

先天性性别异常(DSD)包括先天性染色体和性腺发育异常,或解剖性别不典型的疾病,这一名称取代了各种两性畸形的称谓。本研究主要为医务人员对DSD患儿及其家属的治疗、训练和支持提供帮助。DSD治疗的目标是维护患者长期生理、心理及性健康。其中包括为患者提供内外科治疗方法,处理威胁健康的并发症,尽量减少患儿不良感受,如羞耻、被蔑视或过度的为生殖器外观困扰,最好将可以等待的内外科治疗延迟至患儿本人可以积极参与决定的时候,如实告知病情,并缓解患儿及其家属的心理社会压力,从而建立"以病人为中心"的综合治疗。

构建先天性性别异常多学科专家组诊治模式的理论研究

先天性性别异常（DSD）是一类复杂疾病，涉及多个传统的专业学科。多学科专家组（MDT）诊治模式是近年来发展起来的对复杂疾病的诊疗具有特别优势的诊疗模式。现基于对国内外DSD和MDT的研究进展分析，以及应用MDT尝试诊疗DSD的最新进展，从理论上探讨如何在我国建立一套DSD-MDT诊疗模式的具体方法。

性别发育异常性心理发育评估及价值研究进展

性别发育异常患儿的性别分配复杂,需要包括内分泌科、泌尿外科及心理科在内的多学科学组及患儿父母的共同讨论决定。其中心理学方面的评估越来越引起人们的重视。儿童性别认同及性别角色的全面评估可避免成年期性别焦虑的发生,目前有多种儿童性别角色行为心理评估量表,学龄前儿童活动量表和儿童性别角色量表评估相对简单,可为性别分配、后续激素替代和外阴整形手术提供参考依据。

关于我国婴幼儿死亡性别模式异常的研究

目的婴幼儿死亡性别模式异常是中国人口发展中出现的最重要的问题之一，本文目的在于准确度量我国婴幼儿死亡性别差异异常程度以及分析生存环境诸因素对其的影响。方法应用ＫｅｎｎｅｔｈＨｉｌ与ＤａｗｎＭ．Ｕｐｃｈｕｒｃｈ提出的标准，度量了我国四普数据中各省区超出的女童死亡水平，并用线性回归法对可能影响因素进行了分析。结果研究表明，过高的女孩死亡水平在我国的大部分省区普遍存在，在诸因素中，妇女地位的影响最为显著。结论Ｈｉｌ标准的应用让我们看到了我国婴幼儿死亡性别模式异常现象的严重性，此现象的消除要靠妇女地位的提高。

241例性别发育异常患者病因的遗传学分析

目的从医学遗传学角度探讨性别发育异常的病因。方法采用外周血淋巴细胞培养技术及ＰＣＲ基因诊断技术，对２４１例性发育异常患者进行染色体检查及ＳＲＹ基因检测。结果发现染色体异常核型４５例，异常率１８．７％，其中常染色体异常７例，占异常总数的１５．６％，性染色体异常３０例，占６６．７％，性反转核型８例，占１７．８％。在性反转综合征中，ＳＲＹ基因与表型相符５例，不符３例。结论染色体异常、ＳＲＹ基因的改变是导致性别发育异常的重要原因之一，对该类患者进行细胞遗传学和分子遗传学检测，有助于病因诊断及；临床处理。

性别发育异常患者SRY基因的检测及结果分析

采用多聚酶链反应法（ＰＣＲ）对８ 例性别发育异常患者进行ＳＲＹ 基因检测，３ 例４６，ＸＸ男性患者中２ 例ＳＲＹ基因呈阳性，１ 例呈阴性，３ 例４６，ＸＹ 女性患者中２ 例ＳＲＹ 基因呈阳性，１ 例呈阴性，还有１ 例４６ ，ＸＹ／４５，ＸＹ，－ ９ 嵌合体男性，１ 例真两性畸形，以上结果表明ＳＲＹ 基因突变是导致性别发育异常的重要原因。本文具体分析了检测的结果。

性别发育异常患者SRY、DYZ基因检测与染色体分析研究

目的 :研究性别发育异常患者在分子遗传学和细胞遗传学上的特征。方法 :应用聚合酶链反应 (PCR)技术及外周血淋巴细胞染色体制备和显带技术。结果 :在 6例性别发育异常患者中检测出 4例患者的SRY基因、DYZ基因。 6例患者的染色体均异常 ,其中有 2例患者为性逆转综合征 ,1例社会性别为男性的患者 ,检测出的染色体核型为 :46 ,XX ;另 1例患者社会性别是女性 ,但检测出的染色体核型为 :46 ,XY。另有 4例患者的性染色体结果均异常 ,他们的染色体核型分别为 :47,XXY、45 ,XO/4 6 ,XY、45 ,XO、47,XXY。结论 :SRY基因、DYZ基因突变及性染色体异常是导致性别发育异常的重要原因。

45,X/47,XYY性别分化异常及遗传背景研究进展

45,X/47,XYY嵌合型是一组罕见的性别分化异常。本文对其中有资料记载的8例作了 详细报道,探讨了45,X/47,XYY表型为男性、女性及两性的原因,Y染色体性别决定区(SRY)在其中 起了重要作用。

完成尿道成形手术的性别发育异常患者临床特点分析

目的分析选择男性性别、行尿道成形手术的性别发育异常(differences of sex development,DSD)患者临床特点。方法回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院2016年1月至2019年12月收治的行尿道成形手术治疗的选择男性抚养的性别发育异常110例患儿病历资料,分析初次手术年龄、尿道缺损长度、尿道下裂分度、是否合并隐睾及阴茎阴囊转位、是否合并微小阴茎、性腺类型、染色体分型的分布特点。结果初次手术年龄中位数为28个月(13~184个月),尿道缺损长度中位数为5cm(0.5~9cm)。其中合并隐睾的患者70例(63.6%),合并阴茎阴囊转位患者37例(33.6%),其中既存在隐睾又合并阴茎阴囊转位患者9例(8.2%),性腺表现双侧睾丸的共55例(50.0%),其次为性腺发育不良的患儿32例(29.1%),卵睾的患儿22例(20.0%)。在性腺发育不良病例中,性染色体型DSD病例占主导(65.6%),卵睾病例中,46XX DSD占主导(81.8%)。染色体分型以46XY,DSD为主,其次为性染色体DSD,最后为46XX,DSD。结论本研究中行尿道成形手术的男性抚养的DSD患者初次手术年龄要晚于尿道下裂推荐年龄,且患者多合并隐睾、阴茎阴囊转位及微小阴茎,阴茎阴囊转位以及小阴茎在性染色体型DSD中更为多见,其次为46XX DSD、46XY DSD。性腺表现各异,以睾丸为主,但性腺畸形病例中发育不良性腺占主导,而非卵睾。染色体分型以46XY DSD为主,其次为性染色体DSD,这与染色体分型作为性别决定的参考指标有关,且与染色体分型在性别选择的导向性一致。

先天性肾上腺皮质增生症致46,XX性别发育异常手术治疗的护理

总结47例先天性肾上腺皮质增生症致46,XX性别发育异常患儿行手术治疗的护理。主要措施包括激素应用的护理,密切监测血压变化,维持血钾在正常水平,加强切口和引流管护理,同时做好出院指导。47例患儿手术过程顺利,其中1例未按计划完成全部手术,所有患儿经治疗后外阴接近正常女性。

Y染色体特异片段DNA体外扩增技术在性别发育异常诊断的研究与应用

本文对5例性别发育异常及1例先天性无子宫无阴道病人的外用血进行Y染色体特异片段(DYZ_1)多聚酶链反应(PCR) 分析,寡核苷酸引物Y_1与Y_2,扩增产物154bp。对照组包括常染色体Alu基因家族,引物A_1与A_2,扩增产物130bp;正常男女血的PCR扩增。结果表明,有Y染色体者出现154bp及130bp扩增带;无Y染色体者仅有130bp扩增带。可根据有154bp扩增带间接推断有Y染色体存在。

用SRY－PCR方法检测一组不同类型的性别发育异常

用ＳＲＹ－ＰＣＲ方法检测一组不同类型的性别发育异常余元勋张立，李建平性别鉴定对人类性分化异常有重要的临床意义。传统的方法为性染色体核型分析，但它们还存在一些缺点，如准确率不高，需获得较好的分裂相的细胞及需较长时间。近年来对人类性别决定基因的研究已取得...