以肝硬化为主要表现的红细胞生成性原卟啉病1例报告

红细胞生成性原卟啉病(EPP)是一种罕见的遗传代谢性疾病,常累及皮肤、血液、神经系统,其中以肝功能严重损伤和急性腹痛为主要表现的EPP极为罕见。本文通过回顾1例EPP患者的临床资料及相关基因检测结果,探讨EPP的临床特点及致病基因,以提高肝病医师对该病的认识,争取早期诊断、早治疗。

成年女性红细胞生成性原卟啉病合并甲状腺功能亢进症和肝功能障碍1例

红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria,EPP)是一种亚铁螯合酶(ferrochelatase,FECH)基因编码的FECH缺乏引起的遗传性代谢性疾病,以常染色体隐性遗传方式遗传。EPP通常在婴儿期或幼儿期暴露于阳光后产生急性疼痛光敏性,肝功能衰竭是最严重的并发症。本文报告1例成年女性EPP合并甲状腺功能亢进症(以下简称“甲亢”)及肝功能障碍的病例,临床上较为罕见。患者经保肝治疗后肝功能改善,甲状腺功能恢复正常,EPP症状明显改善。此外,c.286C>T基因突变可能是EPP的致病位点。对于肝功能异常患者,在排除常见病因后,应考虑EPP的可能,及时完善FECH基因检测确诊。当EPP合并甲亢和肝功能障碍时,可优先考虑保肝治疗。

双侧睾丸精母细胞性精原细胞瘤1例报告并文献复习

睾丸精母细胞性精原细胞瘤（spermatocytic seminoma，SS）比较罕见，目前国内仅有3篇左右相关报道，且发生双侧者更少见。我科于2011年6月收治1例双侧睾丸SS，现报告并结合文献复习如下。

双侧睾丸精母细胞性精原细胞瘤1例并文献复习

目的探讨睾丸精母细胞性精原细胞瘤(spermatocyticseminoma,SS)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断、治疗及预后。方法对1例双侧睾丸SS组织行EnVision两步法免疫组化染色,并复习相关文献。结果双侧睾丸肿瘤呈无痛性缓慢生长,组织学上肿瘤边界清楚,包膜完整,肿瘤细胞弥漫分布,黏附性差,由3种类型细胞组成,缺少淋巴细胞浸润及间质肉芽肿反应。免疫表型:肿瘤细胞CD99、CD117、BCL-2阳性,CK、CD3、CD7、CD20、CD30、inhibin、PLAP、CK18均阴性,Ki-67增殖指数为50%。结论 SS是一种罕见的睾丸肿瘤,与经典性精原细胞瘤的临床及病理特点均不同,好发于老人,双侧发生者更为罕见。其与经典性精原细胞瘤、胚胎性癌和淋巴瘤鉴别非常重要,单纯睾丸切除后不需进一步治疗,预后良好。

睾丸混合性非精原细胞性生殖细胞癌1例并文献复习

目的:睾丸混合性非精原细胞性生殖细胞癌的文献报道极少,本文旨在探讨睾丸混合性非精原细胞性生殖细胞癌的临床症状、病理特点及诊疗方法。方法:分析1例睾丸混合性非精原细胞性生殖细胞癌的临床资料,并运用组织学、细胞化学和免疫组化技术对该例睾丸混合性非精原细胞性生殖细胞癌进行光镜观察和免疫标记并结合文献就该类肿瘤的临床特征进行探讨。结果:患者以睾丸无痛性肿大3年就诊,病理组织学表现为肿瘤排列结构多样,有乳头状结构、裂隙或腺样结构,细胞大,呈多角形或柱状,核不规则呈泡状,一个或多个核仁,核膜清楚,胞质嗜碱或嗜酸,间质少量淋巴细胞浸润。免疫组化显示:白细胞分化抗原(CD117)(-)、细胞角蛋白(CK8-18)(++)、CD30(++)、CK(+++)、波形纤维蛋白(Vimentin)(-)、胎盘型碱性磷酸酶(PLAP)(±)、抑癌基因产物(P53)(+)、甲胎蛋白(AFP)(+)和上皮膜抗原(EMA)(++)。病理诊断为睾丸畸胎胚胎癌,行手术根治术,按混合性非精原细胞性生殖细胞癌行术后辅助化疗。随访时间l年,健康生存。结论:睾丸混合性非精原细胞性生殖细胞癌是一种罕见的恶性肿瘤,多数临床症状不明显。诊断主要依靠体格检查、B超、CT、血清肿瘤标记物测定等,确诊需要病理学检查,手术切除是其首选的治疗方法。

原发性睾丸非精原细胞性生殖细胞肿瘤26例分析

目的 :总结原发性睾丸非精原细胞性生殖细胞肿瘤 (NSGCT)的诊断与治疗体会。方法 :回顾性分析收治的 2 6例NSGCT的临床资料。 2 6例中 ,胚胎癌 7例 (2 6 .9% ) ,畸胎瘤 5例 (19.2 % ) ,卵黄囊瘤 4例(15 .4 % ) ,绒毛膜上皮癌 1例 (3.9% ) ,混合性生殖细胞瘤 (MGCT) 9例 (34.6 % )。睾丸无痛性肿大为其主要临床表现。Ⅰ期 16例 ,Ⅱ期 8例 ,Ⅲ期 2例。在根治性睾丸切除基础上采用腹膜后淋巴结清扫术及化疗等综合治疗措施。结果 :2 2例获随访 ,随访时间 6个月～ 6 .5年 ,术后复发 2例 ,2例死于全身广泛转移 ,其余患者均健康生存。结论 :NSGCT中以MGCT及胚胎癌最为常见 ,B超、CT或MRI为其诊断和临床分期的主要手段。

原发性性腺外精原细胞瘤(附5例报告及文献复习)

目的 :提高对原发性性腺外精原细胞瘤的认识。方法 :5例原发性性腺外精原细胞瘤 ,均经手术切除及组织病理学证实 ,术后分别行化疗或放疗。结果 :随访至今 5例患者均健在。结合文献对原发性性腺外精原细胞瘤的组织发生、临床表现、治疗原则等进行讨论。结论 :原发性性腺外精原细胞瘤少见 ,症状因部位而异 ,容易误诊 ,组织病理检查对该病诊断、治疗方案的选择有重要价值 ;治疗上尽量完整手术切除 ,但不必勉强 ,该肿瘤对放。

睾丸非精原细胞性生殖细胞肿瘤68例

目的:总结原发性睾丸非精原细胞性生殖细胞肿瘤(NSGCT)的诊断与治疗体会。方法:回顾性分析收治的68例NSGCT临床资料。胚胎癌35例,畸胎瘤11例,卵黄囊瘤3例,绒毛膜上皮癌6例,混合性生殖细胞瘤13例。睾丸无痛性肿大为其主要临床表现。在根治性睾丸切除基础上采用腹膜后淋巴结清扫术(RPLND)及化疗等综合治疗措施。结果:全组患者中随访63例,失访5例。睾丸肿瘤的B超诊断优于CT,腹膜后淋巴结的CT诊断优于B超。3、5年生存率与国内外报道相似。结论:NSGCT在根治性睾丸切除基础上采用RPLND及化疗等综合治疗措施,疗效满意。B超和CT为其诊断和临床分期的主要手段。肿瘤标记物对治疗以及预后判断有一定参考价值。

红细胞生成性原卟啉病1例患者肝组织的显微结构研究

目的 :探讨红细胞生成性原卟啉病患者的肝脏病理学。方法 :使用 Chiba针对 1例红细胞生成性原卟啉病患者行经皮肝活检。标本经 10 %福尔马林固定 ,石蜡包埋切片 ,苏木精 -伊红及糖原 ( PAS)等染色。未染色的石蜡切片用偏光显微镜观察。超薄切片用扫描电子显微镜观察。结果 :在苏木精 -伊红染色切片中 ,肝细胞、Kuffer细胞及门脉区巨噬细胞中可见鱼籽状暗红色的色素沉积 ,色素还见于胆小管及胆管中。在偏光显微镜下 ,大多数色素沉积物均表现为显著的双折光特性 ,具有“Maltese”十字样特性。在电子显微镜下 ,肝细胞胞质中可见无膜包裹的结晶状物质 ,结晶呈直的或略弯曲状 ,其大小不一 (长度为 4 0～ 60 nm,宽度为 6～ 2 2nm)。结论 :偏光显微镜是诊断红细胞生成性原卟啉病的高度敏感与特异性的方法。

4例以黄疸为主要表现的红细胞生成性原卟啉病临床、病理及遗传学分析

目的探讨红细胞生成性原卟啉病的临床、病理及遗传学特点,以期提高对该病肝脏受累的认识。方法回顾性分析2011年7月-2014年9月在北京协和医院住院的4例以黄疸为主要表现的红细胞生成性原卟啉病患者的临床特征、肝组织病理以及突变基因特点。结果 4例患者均以急性/亚急性起病,肝内胆汁淤积性黄疸为主要临床特征,肝功能:GGT 425~1152 U/L,ALP 196~356 U/L,TBil 287~485μmol/L,DBil 216~394μmol/L。追溯4例患者年幼即出现典型日照后皮肤疼痛、红斑、水疱。进一步检查红细胞游离原卟啉49.8~113.1μg/gHb,肝脏组织病理在偏光显微镜下均可见"Maltese"十字,并检测到FECH基因不同位点的突变。结论对于肝内胆汁淤积性肝病合并典型日照后痛性红斑,应警惕红细胞生成性原卟啉病,皮肤/肝脏病理、红细胞内原卟啉、FECH基因检测有助于该病的诊断。

原发性性腺外精原细胞瘤5例报道

1993年1月～2000年12月,我院收治5例原发性性腺外精原细胞瘤病人,现就其诊治经过报道如下.

红细胞生成性原卟啉病一例并文献复习

报道1例红细胞生成性原卟啉病,并复习回顾了本病的临床表现、发病机制、组织病理学改变、诊断和治疗。

3例成人睾丸混合性非精原细胞性生殖细胞瘤的围手术期护理观察

目的观察睾丸混合性非精原细胞性生殖细胞瘤围手术期护理的效果,并探讨有效的应用于临床的护理干预模式。方法对3例睾丸混合性非精原细胞性生殖细胞瘤患者进行回顾性分析,结合临床实践及国内外文献资料,对其围手术期的护理进行总结分析。结果 3例睾丸混合性非精原细胞性生殖细胞瘤患者腹腔镜手术均获顺利进行,未改为开放性手术,术中出血量分别为60、90、175 m L,术后胃肠功能恢复时间分别为24、48、68 h,住院时间分别为6、7、9 d。3例患者术后均恢复良好,未发生并发症。结论手术的成功开展不仅与手术医生水平密切相关,而且与围手术期的护理配合密切相关。加强心理指导、基础生命体征监测、并发症的观察和护理、出院指导对手术的成功和患者的康复具有十分重要的意义。

播散性嗜酸粒细胞胶原病1例

患者女,45岁,3个月前出现双小腿红斑、丘疹伴瘙痒,在当地医院按湿疹治疗,效果不明显。10天前出现低热,体温约38℃,伴乏力,关节痛,肌痛,腹痛,胃纳差。于1997年3月31日入院。既往无慢性疾病及过敏史。检查:慢性病容,体温37.9℃,皮肤科情况:双足背。