女性性反转综合征合并性腺母细胞瘤及无性细胞瘤一例

性反转综合征是一类染色体性别与性腺性别不相符的遗传性疾病,其发病率极低、发病机制不详且相关临床表现各异。现报告1例染色体核型为46,XY,但其社会性别、内外生殖器均为女性,且右侧卵巢伴有性腺母细胞瘤及无性细胞瘤患者的病例资料,以期为该病的相关诊疗及研究提供一些新的临床思路。

一例SRY阳性46,XX男性性反转综合征病例报告

本文对一例46,XX男性性反转综合征患者的就诊及治疗经过进行报道。该病发病率低,临床上较为罕见。通过文献复习对该病的临床表现、影像学及遗传分子生物学检测进行总结,探讨了该病的发病机制和治疗方法,并对患者的生育选择进行介绍。

性反转综合征的遗传病因研究进展

性反转综合征指染色体性别和性腺性别不一致的一类疾病，它包括４６，ＸＸ男性：４５，ＸＯ男性；４６，ＸＹ女性。ＳＲＳ为研究为人类性性别决定机制，Ｙ染色体分子结构及寻找睾丸决定因子（ＴＤＦ）提供了理想模型。一、历史回顾在本世纪初，人们就将动物和人的性别与染...

性反转综合征的细胞遗传学1例分析

目的 :探讨性反转综合征发病的可能原因。方法 :运用人类外周血淋巴细胞常规染色体核型并结合相关文献资料进行分析。结果 :分析 30个中期分裂相 ,核型均为 4 6 ,XY。结论 :该女性患者为 4 6 ,XY男性性反转综合征 ;SRY基因的突变或缺失以及SOX基因的突变是导致性反转综合征的主要原因。

SRY基因阴性男性性反转综合征1例

目的探讨SRY基因阴性46,XX男性性反转综合征的临床表现、诊治要点及可能的发生机制。方法分析1例46,XX男性性反转综合征患者的临床表现、激素水平、核型分析结果,采用聚合酶链反应(PCR)对其Y染色体上的性别决定区(SRY)基因进行检测。结果患者核型为46,XX,通过PCR扩增检测发现患者SRY基因阴性。结论除SRY基因外,SOX9、SOX10、DAX1等基因可能在性别决定中起着重要的作用,它们的突变可导致不同类型的性反转。

六例性反转综合征患者的分子遗传学分析

对六例性反转综合征患者(3例XX男性)(3例XY女性)用Y-特异性DNA探针进行了Southern印迹杂交分析,并用PCR技术扩增了SRY基因部分序列。结果表明,1例XX男性缺乏源于Y染色体的杂交信号,也无SRY基因;其余2例XX男性和3例XY女性都检测到Yp-DNA序列和SRY基因。这对进一步阐明性反转综合征的病因和SRY基因的作用机制具有重要意义。

1例46,XX,男性性反转综合征新生儿病例报告及文献回顾

46,XX,男性性反转综合征（46,XX,male sex reversal syndrome）是一类性别分化异常导致的罕见疾病.患者染色体核型为46,XX,但性腺为睾丸,第二性征男性表型,体内也没有子宫、输卵管及卵巢.虽有男性表型,但因缺乏正常Y染色体,患者可表现为无精及不同程度的性腺发育不全,如幼稚阴茎、尿道下裂.

SRY阴性46,XX男性性反转综合征1例报道

46,XX男性性反转综合征是一种非常罕见的疾病,我国的发病率约1/20 000~25 000 [1] ,但其发病机制不清楚。本文对1例SRY阴性的46,XX男性性反转综合征患者进行系列检查,包含精液分析、血清生殖激素测定、染色体核型分析、SRY基因及Y染色体微缺失检测、外周血全外显子测序,分析其遗传学变化与临床表现的相关性。本研究获得医院伦理委员会批准,且患者知情同意。

性反转综合征患者5例细胞和分子遗传学检测与分析

性反转综合征（sexreversesyndrome）指染色体性别和性腺不一致的一类疾病，它包括46，XX男性和46，XY女性。这种性分化异常由决定性别的控制基因的异常所引起，表现为表型性别不能确定的中间性状态，

46,XX男性反转综合征一例

病例:男性,28岁,结婚1年余,一直未育,患者及妻子未接触放射性物质或有毒的化学物质。精液常规检查,无精子;体格检查,双侧睾丸偏小发育不良,元喉结、胡须;生殖激素检查,PRL 424.44(34.1-397.9),FSH 47.60(1-8),LH 42.29(2-12),T3.07(2.07-10.7);染色体检查,46,XX(见图)。其妻和父母未做染色体检查,患者拒做B超检查,自称夫妻生活正常。

聚合酶链反应扩增人EFY／EFX基因分析性反转综合征及真两性畸形

聚合酶链反应扩增人ＥＦＹ／ＥＦＸ基因分析性反转综合征及真两性畸形沈阳市妇婴医院遗传室（１１００１４）何丹娜辽宁省刑事科学研究所（１１００３２）姜先华在遗传咨询及不孕门诊中发现４例患者染色体核型与表型不符，其中２例４６，ＸＸ男性，１例４５，Ｘ男性，１例...

46XY女性性反转综合征一例sry基因的错义突变分析

目的探讨46XY女性性反转综合征患者发病的分子机制。方法应用荧光原位杂交技术(FISH)、聚合酶链反应(PCR)扩增、限制性内切酶分析、单链构象多态性分析及基因测序技术对1例46XY女性性反转综合征进行sry基因的错义突变分析。结果本例FISH证实为X、Y染色体结构,无嵌合体存在;PCR扩增出现609 bp特异性片段;限制性内切酶分析及单链构象多态性分析发现单链电泳带发生变异;且基因克隆测序分析证实HMG盒内第244位核苷酸位置存在点突变(A→T),造成第82位密码子由原来编码天冬酰胺Asn(AAT)变为编码酪氨酸Tyr(TAT),发生错义突变,以致出现女性表型。结论 sry基因在性别决定中起主导作用,对46XY女性患者应在sry基因检测的基础上寻找其他相关病因,以进一步了解其发生性反转的分子遗传学机制,为判断真实性别提供依据。

性反转综合征一例报告

性反转综合征一例报告黄先伟，李亚红（贵阳医学院附院血液检验科）两性畸形（ｈｅｒｍａｐｈｒｏｄｉｔｉｓｍ）国内报道其发生率为０．０２‰［１］。性反转综合征（ｓｅｘｒｅｖｅｒｓａｌｓｙｎｄｒｏｍｅ），又称４６，ＸＸ男性综合征，由ＬａＣｈａｐｅｌｌｅ等在１...

46,XY女性性反转综合征一例并文献复习

回顾1例原发性闭经的青少年女性腹部彩色超声、染色体核型及外周血染色体畸变检测(芯片)分析的病例资料,复习46,XY女性性反转相关文献,探讨该病的临床病因、诊断及治疗。该患者行腹部彩色超声检查提示未见两性器官;染色体核型分析为46,X,max?;外周血染色体畸变检测(芯片)分析结果为46,XY。推断该患儿临床病因与染色体性别决定性腺分化过程的异常相关。可见传统染色体核型检测具有一定的局限性,利用外周血染色体畸变检测(芯片)分析可明确病因。