以痫性发作为表现成人起病的瓜氨酸血症Ⅱ型1例

对SLC25A13基因纯合变异引起以痫性发作为表现的成人起病的瓜氨酸血症Ⅱ型(adult-onset typeⅡcitrullinemia,CTLN2)1例进行回顾性分析。患者,男,28岁,反复四肢抽搐4年余,再发加重2个月,平素喜食花生及肉类。头颅MRI检查未见异常,予抗癫痫治疗效果不佳,进一步查血转氨酶、血氨和瓜氨酸升高,基因检测显示SLC25A13基因c.851_854del纯合致病突变,诊断为CTLN2,予高蛋白、高脂肪、低糖饮食和精氨酸治疗,随访半年无痫性发作。对反复痫性发作伴有特殊饮食嗜好者应注意CTLN2可能,基因检测对CTLN2的诊断具有重要作用,可为临床诊治提供依据。

自身免疫性脑炎急性症状性痫性发作和自身免疫相关性癫痫的诊治进展

自身免疫性脑炎急性症状性痫性发作指发生在免疫介导性脑炎活动期的癫痫发作。自身免疫相关性癫痫是指存在免疫病因,并有长期无诱因癫痫发作倾向的疾病。两者通常都对抗癫痫发作药物反应差,早期识别免疫病因并开始免疫治疗或许能帮助患者达到良好的预后。但目前尚无针对不同类型脑炎痫性发作的药物使用准则,自身免疫相关性癫痫也缺乏诊断标准和治疗原则。本文综述并讨论了两者可能的发病机制、临床表现和推荐的治疗方法,旨在为两者的诊治提供理论依据,并对未来的研究方向有所帮助。

首次非诱发性痫性发作后再发风险预测研究进展

首次非诱发性痫性发作后再发风险的预测较困难,导致癫痫的早期诊断存在难度。本文就近年来相关文献进行综述发现脑电图异常如慢波增加、双侧不对称或正常睡眠波消失、癫痫样放电,神经影像学异常如白质软化、胶质增生、脑软化、任何灰质病变、肿块病变、出血、血管病变、海马异常,睡眠时首次痫性发作,癫痫家族史等均可显著增加再发风险,同时发现一些可能的潜在生物标志物如血清催乳素、S100B、白细胞介素-6等对首次非诱发性痫性发作后再发风险的预测具有一定价值,对癫痫的早期诊断有一定帮助。

伴有痫性发作的病毒性脑炎与自身免疫性脑炎的临床特征比较

观察并探讨伴有着痫性发作病毒性的脑炎(VE)及自身免疫性的脑炎(AE)疾病临床特征。方法:选取2020年5月-2022年6月来在本院被诊断为患有痫性发作VE及AE的80例病患,将其纳入此次研究范围。依照着脑炎疾病不同类型,将80例病患划分成为VE(n=40)、AE(n=40)两个小组,对两组情况实施对比分析。结果 两组病患在感染前驱临床症状、发病形式、脑电图显示重度异常、MRI显示病灶范围、意识障碍、血白细胞实际计数、出院后复发癫痫等各方面组间对比差异存在着统计学的分析意义,P<0.05;相比较于VE组,AE组病患呈更高癫痫疾病的复发率,差异存在着统计学的分析意义,P<0.05。经由Logistic多因素回归分析了解到,感染前驱临床症状、发病形式、血白细胞实际计数,均属于AE组与VE组的临床基本特征表现及辅助检查当中存在统计学对比分析差异的关键因素,P<0.05。结论 针对伴有着痫性发作症状VE及AE病患,部分病患临床特征及其辅助检查最终结果差异性显着,能够为临床中更好地鉴别诊断两种不同脑炎和疾病后期阶段癫痫有效防治提供重要参考。

中医护理干预改善慢性喘息性支气管炎急性发作期的效果研究

探究慢性喘息性支气管炎急性发作期运用中医护理干预的效果。方法 2023.1-2023.12节点期间,56名病人予以划分,常规护理运用在对照组,中医护理运用在观察组,数值对比分析。结果 护理后,观察组中医症状积分明显降低,睡眠质量提高,复发概率较小,P<0.05。结论 慢性喘息性支气管炎处于急性发作期期间,为其予以中医护理,可令病人的症状逐步改善,令病人的睡眠质量逐步提高,使患者复发的概率降低。

ALPI联合LPI治疗急闭青急性发作期的效果研究

本研究旨在回顾性分析ALPI联合LPI在治疗原发性急性闭角型青光眼急性发作期的短期疗效并观察其安全性。方法 选择原发性急性闭角型青光眼急性发作患者46眼,均接受ALPI联合LPI治疗。术后观察随访1个月,通过裂隙灯显微镜观察中央及周边前房加深情况,并记录控制眼压时间、术后眼压及并发症。结果 联合手术治疗后患者急性发作眼眼压迅速下降,各时间点与术前比较差异明明显(P值均为0.000)。24小时后患者随访时眼压值均位于正常范围。联合术后中央及周边前房迅速有效加深,随访期间未出现周边虹膜前粘连。此外,在手术过程中及术后阶段,均未观察到与眼部相关的并发症。结论 ALPI联合LPI可以迅速降低眼压,使得前房加深,为治疗急闭青急性发作期有效且安全的方法。

丙戊酸联合拉考沙胺治疗部分性发作癫痫患儿的疗效观察

目的分析丙戊酸联合拉考沙胺治疗部分性发作癫痫患儿的疗效。方法前瞻性选取2021年1月至2022年7月连云港市第二人民医院接诊的68例部分性发作癫痫患儿作为研究对象,按照随机数字表法分为对照组和观察组,各34例。对照组予以丙戊酸治疗,丙戊酸25 mg·kg^(-1)·d^(-1),每日2次;观察组予以丙戊酸联合拉考沙胺治疗,丙戊酸25 mg·kg^(-1)·d^(-1),每日2次,拉考沙胺200 mg/d,早晚各服100 mg,两组均维持治疗6个月。比较两组临床疗效、治疗3、6个月后癫痫发作频率、治疗6个月后的炎症因子[白细胞介素(IL)-1β、IL-4、IL-6]水平、癫痫抑郁量表(NDDI-E)评分、广泛性焦虑量表(GAD-7)评分以及不良反应发生情况。结果观察组治疗6个月后无发作率及总有效率分别为52.94%、91.18%,均高于对照组(20.59%、70.59%),无效或加重率为8.82%,低于对照组(29.41%),差异均有统计学意义(P<0.05)。观察组治疗3、6个月后癫痫发作频率分别为(6.35±1.34)、(2.23±0.48)次/月,均低于对照组[(8.26±1.66)、(5.51±1.12)次/月],差异均有统计学意义(P<0.05)。治疗6个月后,观察组IL-1β、IL-4、IL-6水平分别为(8.36±1.24)pg/mL、(1.24±0.27)ng/L、(8.02±0.59)ng/L,均低于对照组[(10.46±1.87)pg/mL、(2.29±0.38)ng/L、(10.46±1.37)ng/L],差异均有统计学意义(P<0.05)。治疗6个月后,观察组NDDI-E评分、GAD-7评分分别为(7.23±1.04)、(3.76±0.77)分,均低于对照组[(9.16±1.57)、(5.01±1.26)分],差异均有统计学意义(P<0.05)。两组不良反应发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论丙戊酸联合拉考沙胺治疗部分性发作癫痫患儿有确定的疗效,能有效减少病情发作,改善焦虑、抑郁情绪,且安全耐受性较好,值得临床推广应用。

6岁以内低龄儿童非癫痫性发作性事件的临床及脑电图特征

目的分析6岁以内低龄儿童非癫痫性发作性事件的临床及脑电图特征。方法回顾性分析2019年7月~2021年7月首都儿科研究所附属儿童医院收治的6岁以内低龄儿童以发作性症状为主诉并进行视频脑电图监测的患儿的病例资料。根据患者的临床症状、体征,结合视频脑电图监测结果,由两名神经内科医生明确诊断。总结非癫痫性发作的临床特征,分析视频脑电图的特征。结果共433例视频脑电图记录到非癫痫性发作,其中生理性非癫痫性发作398例(91.9%),心因性非癫痫性发作35例(8.1%)。24例患儿检测到发作间期癫痫样放电,占5.5%(24/433),以Rolandic区放电15例(3.5%)最为常见。运动性发作最为常见,共392例(90.5%);非运动性发作共41例(9.5%)。非癫痫性发作中,非癫痫性肌阵挛发作最为常见。生理性非癫痫性发作男性多于女性,心因性非癫痫性发作女性多于男性,组间性别构成比比较,差异有统计学意义(χ^(2)=12.513,P<0.001)。1~3岁组心因性非癫痫性发作占比显著高于0~1岁组(χ^(2)=8.713,P=0.003),但与3~6岁组比较,差异无统计学意义(χ^(2)=5.253,P=0.022)。结论6岁以内低龄儿童非癫痫性发作脑电图多为正常,发作间期癫痫样放电率低,无发作期特征性脑电图改变,发作间期背景脑电图可作为诊断参考。6岁以内低龄儿童非癫痫性发作临床特征复杂多样,以生理性非癫痫发作为主,生理性非癫痫性发作以运动性发作为主要发作形式,以非癫痫性肌阵挛发作最为常见;1~3岁儿童心因性非癫痫性发作相对多见。

家族性发作性疼痛综合征的研究进展

家族性发作性疼痛综合征(familial episodic pain syndrome,FEPS)是儿童早期出现的严重发作性疼痛症,可偶见于成年起病,主要影响四肢远端,多数患者随着年龄的增长而临床症状趋于减弱。根据表型和遗传特性,FEPS至少包括FEPS1、FEPS2、FEPS3三个亚型,分别由TRPA1、SCN10A、SCN11A基因突变引起。功能研究表明,这些基因中的所有错义突变都与阳离子通道的功能获得密切相关。由于部分FEPS患者可能表现出相对可治疗性和良好的预后,因此应重视FEPS的早期诊断和管理。本综述将阐述该病常见临床表现、发病机制和潜在的治疗方法,并对未来研究提供了一些见解。

以痫性发作为首发症状的自身免疫性脑炎12例临床分析

目的分析以痫性发作为首发症状的自身免疫性脑炎临床特点,提高诊断率。方法回顾分析我院收治的以痫性发作为首发症状的自身免疫性脑炎患者的临床表现、实验室检验结果、影像学检查结果和治疗效果。结果共收集12例患者,男性8例,女性4例,发病年龄17~65岁,中位数43岁。抗γ-氨基丁酸B型受体(GABABR)脑炎5例(其中GABABR和SOX-1抗体双阳性1例),抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎4例,抗富亮氨酸胶质瘤失活基因-1(LGI-1)脑炎2例,抗接触蛋白相关蛋白2(CASPR2)脑炎1例。患者均以痫性发作为首发症状,合并认知功能障碍5例,合并精神症状者3例,头部MRI发现病灶者3例,合并胸部CT显示肿瘤者2例,合并甲状腺相关抗体明显升高者4例。12例患者均进行免疫治疗,痫性发作明显改善,2例合并肺癌患者1年内死亡。结论AE的临床表现异质性大,首次痫性发作的患者需警惕AE,完善检查尽快明确诊断,尽早启动免疫治疗。

定痫汤加味辅助治疗癫痫全面性发作的疗效及对脑电图间期放电、氧化应激的影响

目的:观察定痫汤加味辅助治疗癫痫全面性发作的疗效及对脑电图间期放电(IEA)、氧化应激的影响。方法:选取84例癫痫全面性发作患者,按照信封法随机分为观察组43例与对照组41例。对照组接受常规治疗,观察组在对照组基础上给予定痫汤加味辅助治疗。比较2组临床疗效、IEA情况及不良反应,并比较2组治疗前后氧化应激指标[总抗氧化能力(T-AOC)、还原型谷胱甘肽(GSH-Px)、丙二醛(MDA)]、癫痫患者生活质量评定量表-31(QOLIE-31)评分及蒙特利尔认知评估量表(MOCA)评分。结果:观察组治疗总有效率88.37%,高于对照组70.73%(P<0.05)。观察组治疗后IEA情况优于对照组,且观察组IEA消失或下降超过50%的比例为81.40%,高于对照组56.10%(P<0.05)。治疗前,2组T-AOC、GSH-Px、MDA水平比较,差异无统计学意义(P>0.05);治疗后,2组T-AOC、GSH-Px水平较治疗前升高(P<0.05),MDA较治疗前降低(P<0.05),且观察组T-AOC、GSH-Px水平高于对照组(P<0.05),MDA水平低于对照组(P<0.05)。治疗前,2组QOLIE-31、MOCA评分比较,差异无统计学意义(P>0.05);治疗后,2组QOLIE-31评分均高于治疗前(P<0.05),且观察组高于对照组(P<0.05)。2组不良反应发生率比较,差异无统计学意义(χ^(2)=0.611,P=0.435)。结论:采取定痫汤加味辅助治疗癫痫全面性发作患者效果良好,可明显改善患者IEA及氧化应激指标,且安全性较高。

清肠化湿止泻汤佐治复发型溃疡性结肠炎急性发作期疗效观察

目的:观察清肠化湿止泻汤联合益生菌治疗慢性复发型溃疡性结肠炎急性发作期的临床疗效。方法:选取河南大学第一附属医院消化内科一病区2021年1月—2022年1月收治的慢性复发型溃疡性结肠炎急性发作期患者96例作为研究对象,根据治疗方案不同,随机分为对照组和观察组各48例。对照组给予美沙拉嗪肠溶片联合益生菌治疗,观察组在对照组基础上联合清肠化湿止泻汤。比较两组患者临床疗效及不良反应发生率,治疗前后炎性因子[C反应蛋白(CRP)、肿瘤坏死因子-a(TNF-a)、降钙素原(PCT)]水平,停药2周后复发率,以及治疗前后改良Mayo评分情况。结果:观察组总有效率为97.92%(47/48),高于对照组的83.33%(40/48),组间比较差异有统计学意义(P<0.05);两组不良反应发生率差异无统计学意义(P>0.05);观察组炎症因子CRP、TNF-a、PCT水平均明显低于对照组(P<0.05);观察组停药2周后复发率为10.4%(5/48),低于对照组的29.2%(14/48)(P<0.05);经治后观察组内镜下黏膜表现Mayo评分明显低于对照组(P<0.05)。结论:清肠化湿止泻汤佐治溃疡性结肠炎临床疗效显著、复发率低,内镜下肠黏膜愈合率高,炎症因子指标降低明显,值得临床推广应用。

动态脑电图与视频脑电图诊断小儿非惊厥性发作性癫痫的价值比较

目的 研究动态脑电图与视频脑电图在小儿非惊厥性发作性癫痫诊断中的应用价值。方法 在沈阳市儿童医院神经内科2019年3月-2020年12月收诊的非惊厥性发作性癫痫患儿中选出80例为研究对象,以随机数字表法分组,对照组40例患儿采用动态脑电图检查,观察组40例患儿给予视频脑电图检查,对比2组的检测结果及舒适度情况。结果 2组的异常放电率、痫样放电率比较差异无统计学意义(P>0.05);观察组的临床发作检出率以及发作期异常放电率高于对照组(P<0.05)。2组患儿的临床发作类型比较差异均无统计学意义(P>0.05);2组患儿的发作类型均以非典型强直发作为主,其次是良性肌阵挛发作,良性非癫痫性婴儿痉挛的比率最低。观察组患儿的监测舒适度为95.0%,高于对照组的75.0%(P<0.05)。结论 动态脑电图和视频脑电图在小儿非惊厥性发作性癫痫的诊断中价值均较高,异常放电率、痫样放电率较高,但是动态脑电图监测中受患儿及家长的活动干扰性较大,而视频脑电图则能实现脑电图与发作状态的同步记录,诊断价值更高;且动态脑电图监测时间过长,患儿常常不配合,而视频脑电图监测时间为4 h,患儿比较舒适,配合度更高。

自身免疫性脑炎相关痫性发作研究进展

癫痫的发病原因复杂,包括遗传、中毒、代谢、感染、以及结构的改变,其中自身免疫性是最常见的原因之一。近年来随着对自身免疫性脑炎认识的加深,临床上越来越多的患者被明确诊断。通常伴有严重的癫痫发作和癫痫持续状态。本文就抗NMDAR、LGI1和GABABR脑炎等临床常见的自身免疫性脑炎相关痫性发作的发病机制和临床特征研究进展进行综述,提高对自身免疫性脑炎相关痫性发作疾病的认识,为临床医生诊断和治疗提供参考价值。

奥卡西平治疗部分性发作癫痫患者的效果观察

目的:分析奥卡西平治疗部分性发作癫痫患者的效果。方法:选取2020年1月—2021年6月黑龙江省大庆市龙南医院收治的86例部分性发作癫痫患者作为研究对象,以随机数字表法分为观察组与对照组,各43例。观察组采用奥卡西平治疗,对照组采用卡马西平治疗,比较两组治疗效果、认知功能、脑电图情况、不良反应发生情况。结果:观察组治疗总有效率高于对照组,差异有统计学意义(P=0.016)。治疗前,两组韦氏成人智力量表中的全量表智商(FIO)、操作智商(PIQ)和语言智商(VIQ)评分比较,差异无统计学意义(P>0.05);治疗后,观察组FIO、PIQ、VIQ评分均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组脑电图正常、显著好转占比高于对照组,无变化、恶化占比低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组不良反应发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:奥卡西平治疗部分性发作癫痫患者的效果较好,可改善脑电图情况,提升认知功能,且安全性良好,值得应用并予以推广。

鼠神经生长因子联合左乙拉西坦对局灶性发作型癫痫患儿疾病发作情况及神经细胞因子水平的影响

目的探讨鼠神经生长因子联合左乙拉西坦治疗局灶性发作型癫痫的临床效果。方法选取2019年1月至2021年5月我院收治的300例局灶性发作型癫痫患儿为研究对象,依据随机数字表法将其分为研究组(n=150,鼠神经生长因子联合左乙拉西坦治疗)与对照组(n=150,左乙拉西坦治疗)。比较两组的治疗效果。结果研究组的治疗总有效率高于对照组(P<0.05)。治疗后,研究组的癫痫发作频率低于对照组,癫痫持续时长短于对照组(P<0.05)。治疗后,研究组的脑源性神经营养因子(BDNF)、胰岛素样生长因子-1(IGF-1)水平高于对照组,胶质纤维酸性蛋白(GFAP)、中枢神经特异蛋白(S100β)水平低于对照组(P<0.05)。治疗后,研究组的痫样放电、累及导联数少于对照组(P<0.05)。两组的不良反应总发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论鼠神经生长因子联合左乙拉西坦治疗局灶性发作型癫痫的效果显著,可抑制脑电活动及癫痫发作,调节神经细胞因子水平,且安全性较高。

左乙拉西坦添加治疗成人难治性癫痫部分性发作的临床疗效和脑电图分析

评价新型抗癫痫药物左乙拉西坦（LEV）添加治疗成人难治性癫痫部分性发作的临床疗效,及其对脑电图（EEG）的影响,报道如下。1对象与方法1.1研究对象1.1.1纳入标准（1）临床诊断为难治性部分性癫痫,即符合国际抗癫痫联盟（ILAE）分类标准[1],明确诊断为部分性发作,伴或不伴有继发全面性发作,稳定服用一种或一种以上一线抗癫痫药物且治疗效果欠佳者;

一站式临床护理路径对哮喘急性发作患者肺功能的影响分析

目的:研究一站式临床护理路径对哮喘急性发作患者临床疗效的影响。方法:选取本院2021年6月~2023年1月收治的60例哮喘急性发作患者,采用随机数字表法分为对照组30例与观察组30例。对照组采用常规护理模式,观察组采用一站式临床护理路径,干预至出院3个月后。比较两组临床疗效、生活质量。结果:出院后3个月观察组的总有效率(86.67%)显著高于对照组(63.33%),差异有统计学意义(P<0.05);观察组咳嗽、气促、哮鸣音、胸膈满闷消失时间均较对照组显著缩短,组间差异具有统计学意义(P<0.05);出院后3个月,两组活动受限、哮喘症状、心理状况等生活质量评分明显升高,且观察组显著高于对照组(P<0.05);观察组出院后3个月哮喘控制率高于对照组(73.33%);观察组再入院率低于对照组(P<0.05)。结论:对哮喘急性发作采用一站式临床护理路径进行干预能有效改善临床症状,提高生活质量,值得临床推广。

22例非痫性发作误诊为癫痫发作原因分析

目的分析非痫性发作误诊为痫性发作的原因,以提高癫痫的诊断水平,减少误诊误治。方法回顾性分析我院22例非癫痫发作性疾病被误诊为癫痫的临床资料。结果22例中,2例为阵发性运动诱发性运动障碍,4例为偏头痛,假性甲状旁腺功能减退症、椎基底动脉系TIA、低血糖发作各1例,4例为睡眠障碍,6例为精神性发作,3例为急性焦虑发作。误诊的主要原因:①病史采集不完整,对非痫性发作与痫性发作的特点认识不足;②过分相信其他医叶:或队院的诊断;⑧知识面窄,对临床少见疾病认识不足;④缺乏脑电图知识;⑤依据治疗效果而诊断。结论临床医生对于癫痫的鉴别应该有足够的认识,诊断一定要慎重,否则不但耽误治疗,还将给患者及其亲属带来不必要的心理和经济负担。

以婴儿癫痫伴游走性局灶性发作的非酮症性高甘氨酸血症1例报告

报告1例遵义医科大学附属医院确诊的以婴儿癫痫伴游走性局灶性发作(EIMFS)的非酮症性高甘氨酸血症(NKH)患儿的临床特点。该男性患儿年龄2个月零14 d,出生后3 d起病,临床以癫痫发作、嗜睡、反应差及肌无力起病,头颅影像学提示大脑白质多发异常信号,脑电图示多部位起始的局灶性发作伴游走,加用丙戊酸钠治疗后发作加重。血尿代谢提示甘氨酸增高,患儿及其父母的全外显子测序发现患儿GLDC基因复合杂合变异:c.2528_2530del(p.Arg843del)/c.1969A>G(p.Ser657Gly)。突变基因分别来自父母。该患儿最终确诊为NKH,停用丙戊酸钠改为奥卡西平治疗后发作无减少,但吃奶有所改善。通过对该病例的报告,扩大EIMFS的病因及NKH的表型,提高临床医生对该病的认识。对新生儿起病的肌无力、呼吸衰竭及癫痫发作的患儿需考虑NKH可能,此类患儿应避免使用丙戊酸钠。另外对于KCNT1、SLC12A5等基因阴性的早发EIMFS,有显著脑病者也需警惕NKH可能,血尿代谢筛查及全外显子检测能提供早期诊断,指导合理治疗及优生优育。