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题名性发育异常患者的细胞分子遗传学分析
被引量:5
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作者
滕奔琦
王青青
章钧
李佩琼
郝秀兰
侯红瑛
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机构
中山大学附属第三医院妇产科
广州医学院基础学院医学遗传学与细胞生物学教研室
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出处
《中国病理生理杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第10期1851-1855,共5页
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基金
广东省科技计划(No.2011B061200045
No.2009B060700107)
广州市科技计划(No.2010GN-E00221)
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文摘
目的:探讨性发育异常患者的细胞分子遗传学特征。方法:应用多重连接依赖的探针扩增(ML-PA)技术对3例染色体核型为46,XX的男性性反转综合征患者及1例女性假两性畸形患者父母进行SRY、CYP21A2、DSS、DAX1、WNT4、SOX9、NR5A1等性别相关基因的拷贝数筛查,并采用细菌人工染色体(BAC)克隆制备探针,以荧光原位杂交技术(FISH)进行基因定位。结果:3例男性性反转综合征患者经MLPA基因筛查均发现存在单拷贝SRY基因,FISH技术鉴定存在2条X染色体,SRY基因易位于其中1条X染色体的短臂上;女性假两性畸形患者的母亲染色体核型为46,XX,MLPA基因筛查发现其CYP21A2-ex03杂合性缺失,CYP21A1P-ex02杂合性重复;父亲染色体核型为46,XY,MLPA基因筛查发现CYP21A2-ex01和CYP21A2-ex03杂合性缺失,CYP21A1P-ex02和CYP21A1-ex10杂合性重复。结论:性别决定是以SRY基因为主导、其它多个基因参与的过程,对性发育异常患者进行MLPA基因筛查有利于明确病因。
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关键词
性发育异常综合征
基因
SRY
性反转综合征
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Keywords
Disorder of sex development
Genes, SRY
Sex - reversal syndrome
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分类号
R714.55
[医药卫生—妇产科学]
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