Wolfram综合征合并嗅觉丧失、神经源性膀胱一例

患者,女,23岁,未婚.因多尿、多饮22年余,尿潴留半年.于2002年5月18日入院.患者8个月时曾无明显诱因出现多尿,日约数千毫升,在当地儿童医院按"尿崩症"治疗(具体用药不详),疗效欠佳.6岁时检查发现血糖明显升高,考虑"糖尿病",经用优降糖、降糖灵等治疗3年余,血糖控制不佳,后改用常规胰岛素皮下注射治疗,血糖波动于7～12mmol/L左右,偶有低血糖,但无论血糖是否正常,多尿、多饮持续存在,日尿量约7000～10 000ml.

Kallmann综合征的诊断与治疗

目的 探讨Kallmann综合征的临床诊治特点。方法 回顾分析 12例Kallmann综合征病人的临床资料 ,均为男性 ,年龄 19～ 2 8岁 ,青春期后外生殖器男性第二性征不发育 ,无阴茎勃起及遗精 ,全部病例伴嗅觉缺失或不同程度的减退 ;性染核型均为 4 6XY ,血清黄体生成素、卵泡刺激素、睾酮水平明显降低。结果 12例均用HCG治疗 ,治疗后外生殖器和第二性征有不同程度的发育 ,7例已婚者恢复性生活。 6例病人的精液量较治疗前增多。结论 促性腺功能低下型性腺功能低下和嗅觉缺失或低下是本病的特征性临床表现 ,目前对本征尚无根治措施 ,仅限于替代治疗 ,早期诊断是治疗Kallmann综合征的关键。