肾上腺性征异常病变的CT和MRI诊断

目的:报告5例肾上腺性征异常病变的CT和/或MRI影像学表现,并结合文献讨论这两种影像检查方法对肾上腺性征异常病变的诊断价值和限度。方法:5例肾上腺性征异常病变中,先天性肾上腺皮质增生1例,皮质腺瘤和皮质癌各2例,除1例先天性肾上腺皮质增生外,余4例均经手术和病理证实。5例均进行了CT检查,其中1例皮质腺瘤还进行了MRI检查。结果:CT检查1例先天性肾上腺皮质增生表现为双侧肾上腺明显增大并边缘多发小结节;2例皮质腺瘤表现为肾上腺卵圆形肿块,密度较均一;2例皮质癌表现为肾上腺较大肿块,密度不均,1例有散在钙化,1例下腔静脉内有瘤栓。MRI检查1例皮质腺瘤,T1WI和T2WI信号强度类似肝实质,且在反相位上信号强度明显下降。结论:CT和/或MRI检查有助于肾上腺性征异常的诊断和鉴别诊断,对评估病人的预后和采取合理的治疗方案具有重要意义。

肾上腺性征异常症(附10例报告并文献复习)

报告本院25年间收治的肾上腺性征异常症10例,其类型与文献报告以女性假两性畸形和男性性早熟最常见相同,前者6例,后者3例;收集国内30年间报告的114例,讨论了本病的发病率、病因、诊断与鉴别诊断以及治疗等问题。

肾上腺皮质腺瘤性征异常症的诊治探讨(附5例报告)

目的:探讨肾上腺皮质腺瘤性征异常症的诊断及治疗。方法:回顾性分析1998年1月～2003年12月5例分泌性激素的肾上腺腺瘤的临床资料。根据临床特点及影像学检查,诊断为肾上腺肿瘤,4例开放手术,1例后腹腔镜手术。结果:性征异常消失,术后病理检查证实为腺瘤。随访1～5年无复发。结论:根据临床表现并结合MRI、CT等影像学检查,可做出临床诊断,手术是惟一有效的治疗方法。肾上腺皮质肿瘤的良恶性仅根据肿瘤的病理组织象,也非绝对可靠,只有非肾上腺组织或器官发生同一类皮质癌转移时才是确诊癌的标准。

后天性肾上腺肿瘤性征异常症的临床特点及治疗

目的 探讨后天性肾上腺肿瘤性征异常症的临床特点及治疗方式。方法 总结 11 例后天性肾上腺肿瘤性征异常患者的临床资料。结果 11 例均为女性患者，表现为女性男性化，其中 3 例伴有库兴综合征。患者全部行肿瘤切除术，病理提示为肾上腺皮质腺瘤，术后复查睾酮均降至女性正常水平。术后异常性征消失，有正常月经，随访 1~9 年无肿瘤复发。结论 后天性肾上腺肿瘤性征异常症中女性男性化较为常见，也会表现为混合性分泌紊乱综合征。肾上腺肿瘤为后天性肾上腺性征异常的主要病因，肿瘤切除术是其有效的治疗方式。

669例性征异常患者的细胞遗传学分析

目的 探讨性征异常患者的表现形式及染色体核型的改变。方法 采用常规染色体核型分析、B超、精液检查及性激素测定。结果 6 6 9例患者染色体分析发现 2 4例 46 ,XY女性表型患者 ,其中有 3对为两姐妹 ,1例 46 ,XX ,1例 45 ,X男性表型患者 ,12 7例染色体核型异常 ,检出异常发现率为 18 98%。结论 性染色体的改变是性征异常的重要原因之一 ,细胞遗传学染色体核型分析是诊断性征异常有效的利于开展的实验检查 。

272例性征异常的染色体分析

目的 探讨性征异常与染色体异常的关系 .方法 常规外周血淋巴细胞培养 ,采用G显带及C显带技术分析 2 72例性征异常的染色体核型 .结果 发现 79例性染色体异常 ,异常率 2 9% .结论 性染色体改变是性征异常的重要原因之一 ,应对其早期诊断 。

后天性肾上腺肿瘤性征异常症的临床特点及治疗

目的探讨后天性肾上腺肿瘤性征异常症的临床特点及治疗方式。方法总结11例后天性肾上腺肿瘤性征异常患者的临床资料。结果 11例均为女性患者,表现为女性男性化,其中3例伴有库兴综合征。患者全部行肿瘤切除术,病理提示为肾上腺皮质腺瘤,术后复查睾酮均降至女性正常水平。术后异常性征消失,有正常月经,随访1~9年无肿瘤复发。结论后天性肾上腺肿瘤性征异常症中女性男性化较为常见,也会表现为混合性分泌紊乱综合征。肾上腺肿瘤为后天性肾上腺性征异常的主要病因,肿瘤切除术是其有效的治疗方式。

女性性征异常患者外周血白细胞性激素受体改变及意义

应用放射配体结合法检测先天性肾上腺皮质增生１３例，先天性阴道闭锁１３例，多囊卵巢综合征１６例及男性化卵巢肿瘤１３例的外周血白细胞雌激素受体（ＥＲ）及雄激素受体（ＡＲ）。同时应用放射免疫分析检测血浆睾酮（Ｔ）及雌二醇（Ｅ２）。先天性肾上腺皮质增生患者血Ｅ２正常，但ＥＲ降低，血Ｔ及白细胞ＡＲ均增高；先天性阴道闭锁患者血Ｅ２及ＥＲ均降低；多囊卵巢综合征患者血Ｅ２、Ｔ及ＡＲ均升高；男性化卵巢肿瘤血Ｔ、ＡＲ均明显升高。以上结果表明血Ｅ２和白细胞ＥＲ降低及血Ｔ和白细胞ＡＲ增高，在女性性征异常的发生及发展中起作用。

女性性征异常患者的染色体核型与临床研究

目的研究女性性征异常与染色体异常的相关性。方法采用外周血淋巴细胞培养,用ikaros软件进行染色体核型分析,检测92例性征异常患者的染色体核型。结果92例女性性征异常患者中检出异常核型29例,主要渺及染色体数目异常,结构异常及性反转;另外,63例核型虽正常,但性征发育不全。结论女性性异常严重影响人类的生育和婚姻质量,婚前对女性可疑患者进行染色体检查是必要的。

肾上腺性征异常症的诊治（附16例报告）

目的探讨肾上腺性征异常症的诊断和治疗。方法总结1999年2月-2008年3月收治16例肾上腺性征异常症患儿的临床资料，患者均为女性，年龄5～16岁，平均10．2岁。其中先天性肾上腺皮质增生（CAH）11例，肾上腺腺瘤4例，肾上腺皮质癌1例，CAH组均利用会阴皮瓣行阴蒂和阴道成形术，术后皮质激素替代治疗。5例男性化肾上腺肿瘤患者均手术切除肿瘤。结果11例CAH患者身高及第二性征发育正常，其中5例青春期后月经来潮，1例外阴成形术后出现阴道狭窄。男性化肾上腺肿瘤组术后男性化体征改善，其中4例肾上腺腺瘤随访2-4年无复发，1例肾上腺皮质癌患者术后1年内复发死亡。结论CAH所致的性征异常症应尽早使用糖皮质激素替代治疗，并行相应的会阴部成形术。及早发现并切除肿瘤是治疗皮质肿瘤导致肾上腺性征异常症的关键。腺瘤效果好，皮质癌预后差。

208例儿童性征异常的遗传学分析与临床

本文总结和分析了我院 2 0 8例性征异常儿童的遗传学检查及临床资料 ,结果表明 :性染色体数目和结构异常 30例 ,占全部患儿的 14.42 % ,染色体核型与性腺及表型不符者 7例 ,占 3.37% ;而染色体核型正常的男女假两性畸形病例各占男女患儿的 6 7 5 %和 5 3 .85 %。发现肥胖伴性腺及生殖器不发育的男性患儿人数不断上升 ,可能与先天性小阴茎。

女性肾上腺腺瘤性征异常症两例报告

肾上腺性征异常症或称肾上腺生殖综合征,系指由肾上腺的某种先天性或后天性病变所引起的外生殖器及性征异常。因肾上腺病变分泌过多雄性激素而导致性征异常。病变主要为先天性肾上腺皮质增生(Congenital Adrenal Hyperplasia,CAH)和肾上腺肿瘤(包括异位肾上腺肿瘤)所引起,主要表现有女性男性化、男性性早熟。

肾上腺性征异常症猝死1例

1案例 案情简介：某女，15岁，学生，某日早上被发现死在宿舍的床上。据家属介绍，该女平时身体较“虚”,15岁仍有“遗尿”，一直没有初潮月经。晚饭与同学一起吃，睡前未发现任何异常，同宿舍的同学在睡眠中未听到任何响动。

亮丙瑞林微球联合生长激素治疗对中枢性性早熟女童性征异常及性激素的影响

目的探讨亮丙瑞林微球联合生长激素治疗对中枢性性早熟(CPP)女童性征异常发育及性激素水平的影响。方法前瞻性选取2019年1月至2020年12月亳州市人民医院收治的120例女童CPP患儿,按随机数字表法分将其为观察组与对照组,每组各60例。对照组给予亮丙瑞林微球治疗,观察组在亮丙瑞林微球的基础上联合使用生长激素治疗,两组均持续治疗1年。比较两组治疗前后生长情况、骨龄、预测成年身高、骨代谢指标[Ⅰ型前胶原氨基端肽(PⅠNP)、β-胶原降解产物(β-CTX)、骨钙素N端中分子片段(N-MID)]、性腺发育、性激素指标水平以及不良反应发生情况。结果两组临床治疗有效率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。观察组治疗后身高、生长速度、预测成年身高水平为(134.05±1.46)cm、(6.12±0.64)cm/年、(159.46±2.98)cm,大于对照组[(133.50±1.35)cm、(5.40±0.71)cm/年、(158.11±2.80)cm],差异均有统计学意义(P<0.05);两组治疗后体重指数、骨龄水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。观察组治疗后PⅠNP、N-MID水平为(596.81±90.03)、(14.05±1.88)ng/mL,均低于对照组[(678.75±87.95)、(15.82±1.90)ng/mL],差异均有统计学意义(P<0.05)。两组治疗后子宫、卵巢容积及卵泡直径比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。两组治疗后促卵泡成熟素、雌激素、黄体生成素水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。两组不良反应发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论亮丙瑞林微球治疗联合生长激素治疗可有效降低CPP患儿性激素水平,抑制性腺发育,延缓骨龄,且相较于单纯亮丙瑞林微球治疗,联合用药在不影响患儿骨龄的前提下可有效增加患儿生长速度,改善预测成年身高。

肾上腺性征异常症

本文报告我院收治的10例肾上腺性征异常症,并收集国内30年间114例资料,共计124例.女性男性化88例(70.9%);男性女性化15例(11.1%);男性早熟21例(18.0%).先天性增生占90%;皮质肿瘤占10%.男女发病率为1:3.并讨论了诊断、鉴别诊断及治疗问题.

小儿性征异常16例分析

性征异常在临床儿科疾病中屡见,其中有下丘脑——垂体——卵巢轴功能提前所至的真性性早熟及与此轴系活动无关的假性性早熟,造成了患儿的生理和行为异常。性征异常与肾上腺皮质肿瘤及其它器质性疾病密切相关,此部分患儿终可危害儿童的健康和生命。临床资料本文收集自1989年4月到1992年3月我院儿科诊治16例患儿,其中男性1例、女性15例,年龄自1岁至8岁。结果1.特发性性早熟(真性性早熟)16例中有8例占50%,均为女性,年龄在3岁半一5岁4个月,除1例外均有乳晕着色,乳房发育2.5—5(cm)直径大小,月经来潮1—3次,间隔30—40天/次。外阴大多半满,蝶鞍X摄片及CT均未发现异常。其中4例骨龄提前2—3年,1例阴道细胞涂片观察激情素呈中度影响17羟17酮均正常。