MLPA在产前诊断性染色体嵌合体的应用价值

目的探究多重连接探针扩增技术(MLPA)在产前诊断性染色体嵌合体的价值。方法收集2015年6月~2016年6月东莞市妇幼保健院产前诊断中心经核型分析或MLPA P095非整倍体检测试剂盒检测发现的性染色体嵌合体病例作为研究对象,共11例。比较这两种方法的检测结果,并用荧光原位杂交(FISH)验证性染色体嵌合体的真实性。结果 MLPA结果显示,11例标本中,有9例标本(病例9至病例17)MLPA与核型分析结果均是阳性,其中8例(病例9至病例16)两种结果一致,1例(病例17)结果有差异。有1例(病例18)MLPA检测结果为嵌合体,而核型分析正常,有1例(病例19)核型分析发现嵌合体,而MLPA检测结果正常。FISH检测:除病例16外,其余病例均为真性嵌合体。MLPA、核型分析诊断性染色体嵌合体的灵敏度为90%,符合率为81.82%。结论 MLPA对于产前诊断性染色体嵌合体具有重要意义。

定量荧光聚合酶链反应和染色体微阵列分析技术在性染色体嵌合体产前诊断中的应用

目的评价定量荧光聚合酶链反应(OF-PCR)技术和染色体微阵列分析技术(CMA)在性染色体嵌合体产前诊断中的应用价值。方法选取2017-2020年于广东省妇幼保健院进行QF-PCR检测后提示不排除性染色体嵌合体产前诊断样本15例进行CMA及染色体核型分析,比较并分析3种方法的结果一致性。结果 15例QF-PCR提示不排除性染色体嵌合体样本中,CMA共检出正常1例,性染色体嵌合9例,性染色体嵌合缺失或重复5例。染色体核型分析结果显示45,X/46,XX嵌合4例,45,X/46,XY嵌合3例,其他异常性染色体核型嵌合8例。结论 QF-PCR可快速提示部分性染色体嵌合体,缓解患者的焦虑,但存在误诊的可能性。CMA技术在性染色体嵌合体产前诊断中具有优势。对于胎儿产前诊断检出性染色体嵌合体时,建议结合CMA技术、染色体核型分析技术等结果进行分析,从而更准确地进行临床产前咨询。

利用PCR技术鉴定异性孪生母牛留用价值

为鉴定异性孪生母牛是否具有留用价值,选取12头异性孪生荷斯坦母牛,根据异性孪生不育母牛性染色体是嵌合体XX/XY,而正常母牛性染色体为XX,通过PCR技术扩增特异性存在于Y染色体上的SRY基因来确定异性孪生母牛是否具有留用价值。如果检测出SRY基因则判定异性孪生母牛不育,不具有留用价值;如果未检测出SRY基因,则判定异性孪生母牛具有留用价值。该方法快速准确,便于早期决定异性孪生母牛的去留。