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性染色体数目异常疾病诊断技术研究进展 被引量:5
1
作者 郑欣怡 周裕林 《临床检验杂志》 CAS CSCD 2018年第11期841-844,共4页
性染色体数目异常疾病是一类严重困扰人类生活的综合征,患者多能生存,但常有性腺发育不全、多发畸形、不育等异常表现。该病无法治愈,经激素替代治疗等干预措施可有效缓解症状,但早期确诊严重依赖于相关临床诊断技术的发展。该文拟就现... 性染色体数目异常疾病是一类严重困扰人类生活的综合征,患者多能生存,但常有性腺发育不全、多发畸形、不育等异常表现。该病无法治愈,经激素替代治疗等干预措施可有效缓解症状,但早期确诊严重依赖于相关临床诊断技术的发展。该文拟就现今常见检测性染色体数目异常技术的发展作一综述,比较各技术优缺点及评价其在临床诊断中的应用价值,以方便检验工作者科学合理地采用相关技术,为临床提供更为准确可靠的实验室依据,推进对该类疾病的诊治与研究。 展开更多
关键词 性染色体数目异常疾病 染色体核型分析 荧光原位杂交技术 染色体微阵列分析技术 荧光定量PCR技术 多重连接探针扩增技术 高通量测序技术 数字PCR技术
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QF-PCR技术应用于快速产前诊断额外检出母体性染色体数目异常3例报告
2
作者 罗海艳 邹永毅 +3 位作者 阳彦 陈佳 黄婷 刘艳秋 《实验与检验医学》 CAS 2022年第5期547-549,553,共4页
目的探讨定量荧光PCR(Quantitive fluorescent PCR,QF-PCR)技术在快速产前诊断中额外检出母体性染色体数目异常的临床应用。方法对2例无创产前基因检测(Non-invasive prenatal testing,NIPT)提示性染色体异常与1例B超提示胎儿超声软指... 目的探讨定量荧光PCR(Quantitive fluorescent PCR,QF-PCR)技术在快速产前诊断中额外检出母体性染色体数目异常的临床应用。方法对2例无创产前基因检测(Non-invasive prenatal testing,NIPT)提示性染色体异常与1例B超提示胎儿超声软指标异常的孕妇行产前诊断,获取孕妇外周血与羊水行QF-PCR检测,以及羊水行染色体微阵列分析(Chromosomal Microarray Analysis,CMA)与核型分析,并对QF-PCR检测提示性染色体数目异常的孕妇行核型分析进一步验证。结果3例孕妇的羊水样本均排除母体细胞污染,产前诊断结果显示3例胎儿未见检测范围内的染色体异常;QF-PCR检测显示3例孕妇存在性染色体非整倍体数目异常,经外周血染色体核型验证1例孕妇为47,XXX/45,XO嵌合体,2例孕妇为47,XXX三体。结论QF-PCR技术用于产前诊断不仅可快速检出胎儿常见的染色体非整倍体数目异常,排除样本母体细胞污染,同时可额外检出母体的性染色体数目异常,对提高孕妇性染色体异常检出率及提供优生优育指导具有重要意义。 展开更多
关键词 QF-PCR 快速产前诊断 母体细胞污染 性染色体数目异常
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性染色体数目的变异与人类性别畸形
3
作者 金乃伍 《生物学教学》 1987年第1期32-34,共3页
每种生物的细胞,其细胞核中所含有的染色体,无论在结构上还是数目上都是恒定的;这种染色体结构和数目上的恒定,对于保证生物的亲代(父母)与子代(子女)之间、子代与子代之间遗传性状的稳定性有着极其重要的意义。一个体细胞中的全套染色... 每种生物的细胞,其细胞核中所含有的染色体,无论在结构上还是数目上都是恒定的;这种染色体结构和数目上的恒定,对于保证生物的亲代(父母)与子代(子女)之间、子代与子代之间遗传性状的稳定性有着极其重要的意义。一个体细胞中的全套染色体按一定方式排列起来,称为核型(Kargotype)。 展开更多
关键词 性染色体数目 染色体结构 染色体异常 精子发生 卵子发生 腺发育不全 嵌合型 TURNER 早期发育阶段 减数分裂
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性染色体数目异常七例
4
作者 李照侠 朱瑞芳 +3 位作者 顾雷雷 张颖 薛原 李洁 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2018年第1期142-143,共2页
例1孕妇,28岁,G1P0,孕17+4周时因无创DNA产前检测结果提示性染色体异常高风险来我院就诊。孕妇及其配偶非近亲结婚,否认有家族遗传史、有毒有害物质接触史。此次为促排卵后(因卵泡不破裂)妊娠。行羊膜穿刺羊水细胞培养,
关键词 性染色体数目异常 染色体异常 有毒有害物质 羊水细胞培养 家族遗传史 检测结果 近亲结婚 羊膜穿刺
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性染色体数目异常疾病在新生儿期进行筛查的意义 被引量:8
5
作者 丁旭锋 马年娣 +2 位作者 史卿菁 夏欣一 李卫巍 《中国优生与遗传杂志》 2019年第9期1149-1152,共4页
染色体疾病是儿童常见遗传性疾病,染色体异常分为染色体数目异常和染色体结构异常,部分染色体数目异常疾病特别是性染色体数目异常疾病在儿童时期往往无明显的症状,目前的产前筛查及产前诊断技术的运用情况不能完全阻止患有此类疾病的... 染色体疾病是儿童常见遗传性疾病,染色体异常分为染色体数目异常和染色体结构异常,部分染色体数目异常疾病特别是性染色体数目异常疾病在儿童时期往往无明显的症状,目前的产前筛查及产前诊断技术的运用情况不能完全阻止患有此类疾病的患儿出生。在新生儿期通过普查发现性染色体数目异常疾病,对疾病的早期干预及患者家庭的和谐有重要意义,但是目前临床没有常规开展此类疾病的筛查。通过对新生儿脐血或新生儿静脉血进行常规染色体核型分析检测成本较高,临床意义有待商榷,较难全面推广;采用分子基因技术实时荧光PCR-HRM技术具有成本低、准确性高、技术要求低的特点,适合对新生儿进行筛查,大力推广发展分子基因技术对新生儿干燥血液进行性染色体数目筛查是出生缺陷综合防治的重要举措。 展开更多
关键词 性染色体数目异常 脐带血 实时荧光PCR-HRM技术 分子基因技术 缺陷综合防治
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克氏综合征伴9号染色体臂间倒位1例报告
6
作者 党洁 彭亮 +2 位作者 焦海燕 景万红 陈银涛 《宁夏医科大学学报》 2009年第6期844-845,共2页
关键词 9号染色体臂间倒位 克氏综合征 性染色体数目异常 XXY综合征 INV(9) 多态变异 人类染色体 病理改变
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47,XX,(+18)染色体病1例报告
7
作者 王军荣 刘志婷 +1 位作者 续薇 关宝杰 《中国实验诊断学》 2007年第3期393-394,共2页
关键词 染色体 性染色体数目异常 染色体异常 平衡易位携带者 18三体综合征 染色体综合征 结构畸变 发育迟缓
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743例遗传咨询者的染色体分析
8
作者 徐毓其 孙惠兰 +1 位作者 李铁臣 杜少陵 《中国生育健康杂志》 1992年第4期186-187,共2页
我中心自1983年底至1991年5月,对743例遗传咨询者的外周血淋巴细胞染色体进行了研究和分析,现将结果报告如下。
关键词 咨询者 染色体分析 异常核型 不平衡易位 不良生育史 染色体结构异常 高分辨染色体 倒位 性染色体数目 核型分析
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染色体病知识问答(二)
9
作者 张颖 《开卷有益(求医问药)》 2007年第7期44-44,共1页
性染色体数目异常有哪些? 正常男性的性染色体为一条X染色体和一条Y染色体,而正常女性的性染色体为两条X染色体。无论X或Y染色体的数目异常都将引起相应的综合征。最常见的综合征如下。
关键词 染色体 知识问答 性染色体数目异常 Y染色体 X染色体 正常男 正常女 综合征
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原发性闭经患者细胞遗传学分析及治疗 被引量:2
10
作者 侯建香 田丽 余小平 《中国优生与遗传杂志》 2008年第2期50-50,共1页
关键词 细胞遗传学分析 原发闭经 性染色体数目异常 原发闭经患者 发育异常 脑功能异常 治疗 临床症状
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应用双色荧光原位杂交技术检测克氏综合征 被引量:5
11
作者 刘永章 吴雪昌 +1 位作者 金龙金 董杰影 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2003年第3期271-275,共5页
探讨用双色荧光原位杂交技术(dual colorfluorescenceinsituhybridization,D FISH)检测性染色体数目异常克氏综合征的应用价值,建立常规分裂期染色体和间期细胞FISH技术的实验方法。以Biotin标记的X染色体α 卫星DNA(pBamX7)探针和以Dig... 探讨用双色荧光原位杂交技术(dual colorfluorescenceinsituhybridization,D FISH)检测性染色体数目异常克氏综合征的应用价值,建立常规分裂期染色体和间期细胞FISH技术的实验方法。以Biotin标记的X染色体α 卫星DNA(pBamX7)探针和以Digoxigenin标记的Y染色体长臂末端重复序列(pY3.4)探针对19例克氏综合征标本同时进行外周血染色体及其间期细胞核的原位杂交,分别用Avidin FITC和Rhodamine FITC及其Anti avidin进行信号的检测与放大,DAPI复染。于OlympusAX 70型荧光显微镜下,分别通过WIB、WIG及其WU滤光镜观察杂交信号及其染色体或间期核背景,并统计外周血中期染色体及其间期细胞核的杂交信号颗粒数量。在显微镜下可见以Biotin标记的pBamX7探针显示2个绿色杂交信号,以Digoxigenin标记的pY3.4探针显示1个红色杂交信号,染色体或间期核背景经DAPI复染显示蓝色;18例出现XXY杂交信号的细胞,染色体及其间期细胞核杂交平均出现率分别为95.89%和95%,明显大于正常对照标准值2.75%,证实核型为47,XXY,与染色体检测的结果一致;其余1例染色体核型检测为嵌合体,XXY杂交信号细胞出现率为92%,同时检出6.7%的XY杂交信号细胞(>正常对照标准值4.17%)。用FISH技术检测性染色体数目异常克氏综合征具有快速、敏感度高、信号强、 展开更多
关键词 双色荧光原位杂交技术 克氏综合征 DNA特异探针 性染色体数目异常 诊断检测
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48,XX,Yqh-,Yqh-,inv(9)(p12q13综合征1例
12
作者 肖金生 张玲 +1 位作者 马芳芳 刘芳 《临床军医杂志》 CAS 2015年第1期104-104,共1页
病人,男,21岁,未婚,身高167.00cm。未出现遗精及自然勃起现象,2013年5月来我院泌尿外科就诊。体格检查:外观正常,无乳房发育,阴毛稀少,小睾丸,智力较差。病人出生时母亲年龄35岁,父亲37岁。父母表型、智力均正常,且.非近... 病人,男,21岁,未婚,身高167.00cm。未出现遗精及自然勃起现象,2013年5月来我院泌尿外科就诊。体格检查:外观正常,无乳房发育,阴毛稀少,小睾丸,智力较差。病人出生时母亲年龄35岁,父亲37岁。父母表型、智力均正常,且.非近亲结婚,父母为工人,均未接触化学物品及放射性物质。病人系第1胎,无兄弟姐妹。 展开更多
关键词 原发小睾丸 性染色体数目异常 Kinefelter综合征
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克氏综合征15例临床报告
13
作者 崔博 邓宁 +3 位作者 张开滋 战欣 潘星灿 刘玉堃 《中国优生与遗传杂志》 1992年第1期29-30,25,共3页
克氏综合征(Klinefelter综合征)是一种临床上较常见的性染色体数目异常引起的疾病,常表现为睾丸发育不良,无生育能力和男子女性化。现将我院发现的15例(包括少见的48,XXYY,49,XXXXY核型各1例)报告如下。 例1:男,36岁,因近期下腹周期性... 克氏综合征(Klinefelter综合征)是一种临床上较常见的性染色体数目异常引起的疾病,常表现为睾丸发育不良,无生育能力和男子女性化。现将我院发现的15例(包括少见的48,XXYY,49,XXXXY核型各1例)报告如下。 例1:男,36岁,因近期下腹周期性疼痛加剧,乳房有乳汁分泌而来院就诊。其父母非近亲婚配,两个弟弟均正常,无遗传病家族史。 展开更多
关键词 克氏综合征 睾丸发育不良 周期疼痛 近亲婚配 乳汁分泌 性染色体数目 掌褶纹 无精子 细胞遗传学检查 克氏征
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Klinefelter综合征10例临床分析
14
作者 崔博 邓宁 +2 位作者 张开滋 战欣 潘星灿 《中国生育健康杂志》 1992年第3期139-140,142,共3页
Klinefelter综合征又称先天性睾丸发育不全,是一种临床上常见的由于性染色体数目异常引起的有多种表型及症状的疾病之一。虽然患者在临床上表征多种多样,但主要以睾丸发育不良、男子女性化和无生育能力为主征。现将我们发现的10例该征(... Klinefelter综合征又称先天性睾丸发育不全,是一种临床上常见的由于性染色体数目异常引起的有多种表型及症状的疾病之一。虽然患者在临床上表征多种多样,但主要以睾丸发育不良、男子女性化和无生育能力为主征。现将我们发现的10例该征(包括少见的48,X X Y Y核型并合并多种表型异常一例及49,X X X X Y一例)报道如下。例1 男,36岁,婚后因心理变态及性功能低下而离异,近期下腹周期性疼痛明显,嗓音逐渐变细,乳房发育且有乳汁分泌而来院就诊。其父母及两个弟弟均正常,无遗传病家族史。 展开更多
关键词 睾丸发育不良 乳房发育 周期疼痛 性染色体数目 乳汁分泌 心理变态 无精子 临床分析 精索静脉 血清雌二醇
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一例XYY综合征和一例XXYY综合征发育和行为特征剖析
15
作者 杜晓娟 金星明 杨友 《教育生物学杂志》 2015年第2期102-105,共4页
介绍性染色体异常2例,比较其临床表现。根据行为问题、语言发育水平和社会认知水平尽早进行干预,以提高此类儿童适应学校和生活的基本能力。
关键词 性染色体数目异常 行为问题 社会认知水平 XYY综合征 XXYY综合征
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Establishment and characterization of a fibroblast-like cell line from Anabarilius grahami (Cypriniformes: Cyprinidae) 被引量:1
16
作者 Xiaoai WANG Junxing YANG +1 位作者 Xiaoyong CHEN Xiaofu PAN 《Zoological Research》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期I0027-I0035,共9页
Though Yurman province contains some 562 known species of fish, no cell lines from any of these have been made available to date. To protect germplasm resources and provide an effective tool in solving problems at cel... Though Yurman province contains some 562 known species of fish, no cell lines from any of these have been made available to date. To protect germplasm resources and provide an effective tool in solving problems at cellular level of Anabarilius grahami, a fish endemic to Fuxian Lake, Yunnan, China, we established and characterized the major features of a continuous cell line (AGF II) from the caudal fin tissue of A. grahami. This AGF II cell line consists of fibroblast-like cells and has been subeultured more than 60 times over the course of a year. The cell line was maintained in DMEM/F12 supplemented with 10% FBS, with a cellular doubling time of 51.1 h. We continued with more experiments to optimize the culture and storage conditions, and found a variety of interesting results: cells could grow at temperature between 24 ~C and 28 ~C, with the optimal temperature of 28 ~C. Likewise, the growth rate ofA. grahami fin cells increased when the FBS proportion increased from 5% to 20%, with the optimal growth at the concentrations of 20% FBS, cells were able to grow in L-15 and DMEM/FI2 with optimal growth at L-15; DMSO is a better eryoprotectant than Glycerol, EG and MeOH for AGFII cells with optimal concentration of 5% DMSO. Chromosome analysis also showed that the distribution of chromosome number varies from 38 to 52, with a modal peak at 48 chromosomes, accounting for 39.8% of all cells. Using the same primer pairs specific to mtDNA, the AGF II cell sequences obtained by PCR were identical to those from muscle tissues ofA. grahami. Both chromosome analysis and PCR amplification confirmed the AGF II cells were from A. grahami, also indicating that that current long-term artificial propagation ofA. grahami has been successful. Finally, we noted that when cells were transfected with pEYFP-N1 and pECFP-N1 plasmid, bright fluorescent signals were observed, suggesting that this cell line may be suitable for use in transfection and future gene expression studies. 展开更多
关键词 CHARACTERIZATION Fibroblast-like cell line Anabarilius grahami Cryopreservation
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Development of marker Ms2 gene with a blue seed in durum and common wheat
17
作者 PU Zong-jun TIAN Ning 《Journal of Agricultural Science and Technology》 2009年第1期11-16,62,共7页
In order to marker dominant nuclear gene Ms2 with a blue grain, a 4E disomic addition line 'xiaoyanlanli'(2n=44, AABBDD+4EII) as the male parent to pollinate with male-sterile plants of durum wheat, controlled by... In order to marker dominant nuclear gene Ms2 with a blue grain, a 4E disomic addition line 'xiaoyanlanli'(2n=44, AABBDD+4EII) as the male parent to pollinate with male-sterile plants of durum wheat, controlled by a dominant nuclear gene Ms2, and a durum wheat line 89-2343 with Ms2 and blue seed marker on the same addition chromosome was developed. The genotype 89-2343 was crossed and backcrossed with a common wheat genotype 7739-3 to produce male fertile plants with blue seeds (MFP-BS). To combine the blue seed marker, dwarf male-sterile plants carrying RhtlO and Ms2 were fertilized by pollen from selected MFP-BS. At last, the combination of blue seed marker, Ms2 and RhtlO was successfully produced. The segregation ratio of male sterility, seed color as well as chromosome configurations of the combinations suggested that the blue seed marker, Ms2 and RhtlO were located on the same chromosome. Cytological analysis indicated that the male sterile wheat line with a blue seed marker was 43 in chromosome number, with an additional chromosome. The transmission rate for blue seed male-sterile plants was 22.1% in common. In addition, the potential value for blue marker sterile lines in wheat breeding and hybrid production is discussed. 展开更多
关键词 triticum aestivum Ms2 gene hybrid wheat
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液氮快速冷冻制片方法在绒毛细胞X染色质检查中的应用
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作者 郝早保 张俊霞 《山西妇幼卫生》 1995年第4期48-49,共2页
关键词 液氮快速冷冻制片方法 绒毛细胞X染色质检查 应用 产前诊断 性染色体数目异常
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Turner综合征患者赠卵双胎妊娠一例的母儿结局及文献复习
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作者 王聪 吴庆华 +1 位作者 史惠蓉 刘惠娜 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期374-377,共4页
Turner综合征(Turner syndrome, TS)是最常见的性染色体数目异常导致的疾病,发生率约占活产女婴的1/2500[1]。2%~8%的TS患者能够自然受孕,且多数为45,X/46,XX嵌合体,孕后自然流产率也较高(45%)[2-3],因此,近年来越来越多的TS... Turner综合征(Turner syndrome, TS)是最常见的性染色体数目异常导致的疾病,发生率约占活产女婴的1/2500[1]。2%~8%的TS患者能够自然受孕,且多数为45,X/46,XX嵌合体,孕后自然流产率也较高(45%)[2-3],因此,近年来越来越多的TS患者选择通过赠卵体外受精-胚胎移植技术(IVF-ET)助孕[4-6],但与之相关的母儿风险也逐渐被认识。郑州大学第一附属医院2014年收治了1例原发性闭经及不孕的TS患者,通过赠卵IVF-ET妊娠双胎并取得良好的妊娠结局,现对其妊娠诊治过程及母儿结局等进行分析,并结合文献探讨TS患者赠卵IVF-ET双胎妊娠的围产期风险及应对措施。 展开更多
关键词 Turner综合征 双胎妊娠 母儿结局 文献复习 患者 赠卵 体外受精-胚胎移植技术 性染色体数目异常
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Klinefelter综合征合并CYPl7A1基因杂合突变一例报道
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作者 孙艳 汪艳丽 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第9期765-766,共2页
Klinelolter综合征足一种常见的性染色体数目异常,也是男性性腺功能减退最常见的一种形式.17α-羟化酶缺陷症(17-OHD)是一种常染色体隐性遗传性疾病,为CYP17A1基因突变所致,是先天性肾上腺增生的少见类型。
关键词 KLINEFELTER综合征 CYP17A1基因 基因突变 染色体遗传疾病 17Α-羟化酶缺陷症 性染色体数目异常 腺功能减退 先天肾上腺增生
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