45,X/46,XY染色体嵌合是临床上比较少见的疾病,具有这种嵌合核型的患者可表现为男性或者女性外观,临床特征相似于特纳综合征(Turner syndrome,Turner综合征),但症状轻于Turner综合征。报告1例因不育就诊的男性表型患者,经G显带染色体核...45,X/46,XY染色体嵌合是临床上比较少见的疾病,具有这种嵌合核型的患者可表现为男性或者女性外观,临床特征相似于特纳综合征(Turner syndrome,Turner综合征),但症状轻于Turner综合征。报告1例因不育就诊的男性表型患者,经G显带染色体核型分析和全基因组拷贝数变异(copy number variation,CNV)技术分析患者外周血提取的DNA,染色体核型诊断为45,X/46,XY嵌合型,外周血淋巴细胞染色体核型共分析50个染色体核型,核型诊断结果为45,X[27]/46,XY[23],全基因组CNV检测结果为-(mosaic)(Y)(64%),Y染色体微缺失检测结果为未见明显异常。45,X/46,XY染色体嵌合型男性表型案例较少,本例患者身材矮小,生殖器畸形,是临床表型较轻的男性表型患者。展开更多
【目的】探讨46,XY性发育异常(disorders of sex development,DSD)的病因及诊治情况。【方法】回顾性分析本院诊治的4例病理确诊的46,XY,DSD患者的一般资料、体格检查、辅助检查及治疗等相关资料。【结果】4例46,XY,DSD患者中2例诊断为4...【目的】探讨46,XY性发育异常(disorders of sex development,DSD)的病因及诊治情况。【方法】回顾性分析本院诊治的4例病理确诊的46,XY,DSD患者的一般资料、体格检查、辅助检查及治疗等相关资料。【结果】4例46,XY,DSD患者中2例诊断为46,XY,单纯性腺发育不全,2例诊断为完全雄激素不敏感综合征(CAIS)。患者一般生长和智力正常,原发闭经,青春期无女性第二性征的发育,无阴、腋毛或稀少,乳房不发育,内外生殖器发育幼稚。对于46,XY,DSD患者建议行全外显子组测序检测以及SRY基因检测。【结论】46,XY,DSD患者明确诊断后,性别分配是最重要和最棘手的问题之一,应基于诊断和多学科团队的综合评估,重视父母的参与和决策,保护患者的隐私,由有经验的外科医生向患者及其家属解释可能的手术方案及可能的结果,同时要考虑患者的性心理、发生性腺肿瘤的风险、可能的生育潜力、青春期可能的激素替代治疗等。展开更多
文摘45,X/46,XY染色体嵌合是临床上比较少见的疾病,具有这种嵌合核型的患者可表现为男性或者女性外观,临床特征相似于特纳综合征(Turner syndrome,Turner综合征),但症状轻于Turner综合征。报告1例因不育就诊的男性表型患者,经G显带染色体核型分析和全基因组拷贝数变异(copy number variation,CNV)技术分析患者外周血提取的DNA,染色体核型诊断为45,X/46,XY嵌合型,外周血淋巴细胞染色体核型共分析50个染色体核型,核型诊断结果为45,X[27]/46,XY[23],全基因组CNV检测结果为-(mosaic)(Y)(64%),Y染色体微缺失检测结果为未见明显异常。45,X/46,XY染色体嵌合型男性表型案例较少,本例患者身材矮小,生殖器畸形,是临床表型较轻的男性表型患者。
文摘【目的】探讨46,XY性发育异常(disorders of sex development,DSD)的病因及诊治情况。【方法】回顾性分析本院诊治的4例病理确诊的46,XY,DSD患者的一般资料、体格检查、辅助检查及治疗等相关资料。【结果】4例46,XY,DSD患者中2例诊断为46,XY,单纯性腺发育不全,2例诊断为完全雄激素不敏感综合征(CAIS)。患者一般生长和智力正常,原发闭经,青春期无女性第二性征的发育,无阴、腋毛或稀少,乳房不发育,内外生殖器发育幼稚。对于46,XY,DSD患者建议行全外显子组测序检测以及SRY基因检测。【结论】46,XY,DSD患者明确诊断后,性别分配是最重要和最棘手的问题之一,应基于诊断和多学科团队的综合评估,重视父母的参与和决策,保护患者的隐私,由有经验的外科医生向患者及其家属解释可能的手术方案及可能的结果,同时要考虑患者的性心理、发生性腺肿瘤的风险、可能的生育潜力、青春期可能的激素替代治疗等。
