Y染色体异常男性不育症患者胚胎植入前性染色体遗传学筛查分析(英文)

目的分析Y染色体异常男性不育症患者胚胎性染色体组成,探讨辅助生殖治疗中对此类患者胚胎行植入前遗传学筛查(PGS)的必要性与可行性。方法对Y染色体异常(Y染色体AZFc区缺失、Yqh+、Yqh-)男性不育症患者经ICSI技术形成胚胎。同意进行PGS的患者,对其胚胎进行单卵裂球活检,采用Vysis CEP X/Y DNA探针检测胚胎的性染色体组成,选择女性胚胎(XX)植入。不同意进行PGS的患者,选择形态学发育正常的胚胎植入。植入后观察胚胎的着床率、临床妊娠率及流产率。结果共对25例此类患者的281个胚胎进行了PGS筛查。在Y染色体AZFc区缺失患者、Yqh+患者、Yqh-患者胚胎中男性(XY)及性染色体非整倍性胚胎的比例分别为34.21%、68.75%和45.00%。PGS组患者胚胎着床率(33.93%)和临床妊娠率(44.00%)与非PGS组(30.42%和44.95%)相近,PGS组胚胎流产率(9.09%)低于非PGS组(14.29%),但均无统计学差异(P>0.05)。结论 Y染色体异常男性不育症患者的胚胎中,男性与性染色体非整倍性胚胎占有较高比例,因此有必要对此类患者胚胎行PGS筛查以避免带有性染色体基因缺陷的胚胎被盲目植入。PGS技术对胚胎的着床、发育及辅助生殖治疗无负面影响,其临床应用是可行的。