NIPT提示胎儿性染色体非整倍体疾病高危孕妇的产前诊断及妊娠选择

目的:调研无创产前筛查(noninvasive prenatal testing,NIPT)胎儿性染色体非整倍体(sex chromosomal aneuploidy,SCA)疾病高危孕妇接受产前诊断的情况以及对于SCA胎儿的接受程度和妊娠选择。方法:选取2019年12月—2023年2月自愿来天津市妇女儿童保健中心进行NIPT的孕妇共23804例,收集NIPT成功检测并提示胎儿SCA高危的孕妇情况,对其介入性产前诊断情况以及分娩情况等进行回顾性分析。结果:NIPT检测成功者中阳性率为0.30%(72/23730)。72例中仅44例(61.11%)接受介入性产前诊断(均进行羊膜腔穿刺)并确诊SCA病例25例,阳性预测值为56.82%(25/44)。NIPT针对性染色体三体综合征的总体阳性预测值为95.45%(21/22),针对性染色体单体综合征的阳性预测值为13.64%(3/22),2组比较,差异有统计学意义(χ^(2)=29.700,P<0.001)。确诊SCA者中13例孕妇选择继续妊娠,均足月活产。不同类型的SCA终止妊娠率不同(47,XXX 20%,47,XXY 100%,47,XYY 40%,45,X 100%);28例拒绝进行介入性产前诊断的孕妇经追访,2例妊娠晚期失访;1例自然流产,未进行相关遗传学检测;1例因超声发现胎儿胸腔积液、脐膨出引产,引产胎儿未作相关检测;24例足月活产(其中1例分娩后半年追访:因生殖器问题行染色体核型分析,确诊47,XXY)。结论:NIPT提示胎儿SCA高危的遗传咨询应全面谨慎,针对胎儿确诊为SCA而选择继续妊娠以及拒绝产前诊断的孕妇,应提供完善的妊娠期产检监测,以及胎儿分娩后的生长发育监测和干预的健康管理。

产前无创基因检测在胎儿性染色体非整倍体疾病筛查中的临床价值

目的:探讨产前无创基因检测(NIPT)在胎儿性染色体非整倍体疾病(SCAs)筛查中的应用价值。方法:选取2018年1月至2019年12月在温州市中心医院行NIPT普通三项或NIPT PLUS的单活胎孕妇27116例为研究对象,其中NIPT普通三项有15218例,NIPT PLUS有11948例。利用高通量基因组测序平台及生物信息分析技术,对孕妇外周血中胎儿游离DNA进行深度测序,获取胎儿染色体信息。对检测结果高风险者进行遗传咨询,知情同意后行羊膜腔穿刺及羊水染色体核型分析。结果:NIPT普通三项共检测出SCAs 125例,阳性率为0.82%(125/15218),70例经羊水产前诊断证实阳性17例,阳性预测值24.29%(17/70)。NIPT PLUS共检测出SCAs 97例,阳性率为0.81%(97/11948),70例经羊水产前诊断证实阳性29例,阳性预测值41.43%(29/70)。结论:NIPT可作为胎儿SCAs的筛查方法,具有较高的临床应用价值。与NIPT普通三项相比,NIPT PLUS显著提高胎儿SCAs的检测效能。对于NIPT或NIPT PLUS结果高风险者必须进行侵入性产前诊断,对于结果低风险者应警惕漏诊可能。

101例胎儿性染色体非整倍体异常核型分布特征及妊娠结局分析

目的分析101例胎儿性染色体非整倍体(sex chromosome aneuploidy,SCA)异常核型分布特征及妊娠结局。方法回顾性收集2016年1月~2021年12月7821例于广西壮族自治区人民医院成功进行产前核型诊断孕妇的临床资料,均行细胞培养染色体核型分析与拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)检测,对检出的101例SCA异常胎儿病历进行分析。结果SCA共检出101例,检出率为1.29%。其中克氏综合征占比33.66%,超雌综合征占比17.82%,超雄综合征占比12.87%,特纳综合征占比10.89%,其他非整倍体异常(包括:48,XXXY 1例,69,XXY[80%]/68,XXY,-22[20%]1例)占比1.98%,嵌合体占比22.77%。101例SCA产前指征结果为:年龄≥35周岁占比53.47%(54/101),血清生化指标筛查高/临界风险占比4.95%(5/101),胎儿超声检测异常占比17.82%(18/101),无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)异常占比51.49%(52/101),不良孕产史占比12.87%(13/101),其他原因(孕妇脑瘫1例、双方珠蛋白生成障碍性贫血4例)5例行产前诊断,占比4.95%(5/101),部分病例并发多项产前诊断指征。23例诊断为性染色体嵌合体的胎儿,其中有22例通过核型与CNV-seq双向验证,11例孕妇选择终止妊娠,其余选择继续妊娠。结论产前核型诊断联合血清学检测、孕期超声等不同产前筛查手段,有利于提高SCA检出率。而CNV-seq可对性染色体嵌合体孕妇的遗传咨询提供更多临床依据。

无创产前DNA检测在性染色体非整倍体筛查中的效果评价

目的探讨无创产前DNA检测(NIPT)技术筛查胎儿性染色体非整倍体(SCAs)的准确性,为临床应用NIPT筛查SCAs提供参考。方法追踪随访175例NIPT提示SCAs高风险的孕妇及其胎儿,荧光原位杂交(FISH)检测孕妇外周血性染色体,羊水穿刺检测胎儿染色体核型及染色体拷贝数变异(CNVs)。结果175例孕妇外周血染色体核型为46,XX者160例,47,XXX者4例,性染色体嵌合者11例。羊水穿刺结果发现胎儿性染色体正常者133例,4例核型为45,X0,4例为47,XXX,18例为47,XXY,5例为47,XYY,3例为46,X,del(X),1例为46,X,psu idic(X),嵌合者7例。胎儿CNVs结果除性染色体嵌合比例与染色体核型结果略有差异外,其余基本一致,未发现新的CNV异常。结论NIPT用于产前筛查SCAs具有较高的临床应用价值和发展前景,但其准确性还有待提高。

性染色体非整倍体筛查的必要性及伦理探讨

目的:分析产前诊断中性染色体非整倍体(SCAs)检测情况、常见指征及妊娠结局,探讨SCAs筛查的必要性及伦理争议。方法:统计2016年至2023年在广西壮族自治区人民医院进行产前染色体筛查的10557例孕妇异常核型分布情况,同时对SCAs患者的产前诊断结果及妊娠结局进行随访。结果:在10557例产前诊断病例中,共检出染色体异常565例,其中SCAs检出152例,占异常核型总数的26.9%。在产前诊断结果为SCAs阳性的病例中,孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查(NIPT)为指征的占比最高,为40.79%(62/152);不同种类的SCAs以NIPT为指征的比例不同,45,X最低,为19.51%;47,XXY最高,为53.70%;47,XXX和47,XYY分别为40.74%及47.83%。SCAs阳性病例总体终止妊娠率为52.99%(71/134),其中47,XXX最高,为70.83%(17/24);45,X为66.67%(22/33),47,XXY为60.42%(29/48),47,XYY最低为13.04%(3/23)。结论:SCAs是产前诊断中检出的第二大类异常核型,NIPT是检出SCAs贡献最高的指征。除47,XYY外,SCAs患者终止妊娠率均超过60%。由于在NIPT中报告SCAs导致大量SCAs被发现,进而终止妊娠,在法律及伦理上存在一定风险,需要在检测前及终止妊娠前做好充分的知情告知工作。

76例性染色体非整倍体胎儿的产前诊断指征及妊娠结局分析

目的:分析性染色体非整倍体(SCA)核型分布、妊娠结局及出生后表型。方法:选取2011年7月-2022年4月于石家庄市妇幼保健院行羊水穿刺的孕妇11 063例,产前诊断指征为高龄、血清学筛查胎儿染色体异常高风险、胎儿游离DNA无创产前筛查(NIPT)高风险、产前B超检查异常、不良孕产史,分析其羊水染色体核型及产前诊断指征,随访SCA胎儿妊娠结局及出生后表型。结果:共检出SCA胎儿76例,检出率为0.7%。其中47,XXY占21.0%;47,XXX占14.5%;47,XYY占9.2%;45,X占7.9%;48,XXYY占1.3%;嵌合体占46.0%。76例SCA胎儿中,2例失访,17例(22.4%)继续妊娠;57例(75.0%)终止妊娠,包括16例47,XXY;5例47,XXX;5例47,XYY;6例45,X;1例48,XXYY及24例嵌合体,终止妊娠率分别为100%、45.5%、71.4%、100%、100%和68.6%。最常见的产前诊断指征是血清学筛查高风险(31.6%)和NIPT高风险(29.0%)。17例SCA胎儿生后随访发现,1例47,XXX患儿随访至4岁4个月,存在语言及智力发育迟缓伴癫痫发作;1例47,XYY患儿随访至1岁2个月,存在隐匿性阴茎;其余15例SCA患儿体格发育、语言发育、认知、生理结构及行为均未见异常。结论:SCA胎儿检出率为0.7%,常见的产前诊断指征为中孕期血清学筛查及NIPT高风险,血清学筛查和NIPT联合羊水染色体核型分析有助于SCA胎儿的检出;47,XXY和45,X终止妊娠率较高;47,XXX和SCA嵌合体胎儿,大部分出生后表型正常。

胎儿性染色体非整倍体疾病的产前筛查/诊断研究进展

人类染色体有23对,包括22对常染色体和一对X、Y性染色体。性染色体非整倍体疾病是指由胎儿性染色体数目畸变引起的性染色体疾病,包括增加或减少一条/几条。性染色体非整倍体疾病胎儿多能正常分娩且患儿幼年时大多临床症状不明显,大多患儿随着年龄的增长临床症状逐渐明显,多表现为智力障碍、泌尿生殖系统及心血管系统等方面畸形、精神心理疾病等,给社会及家庭造成负担。性染色体非整倍体疾病目前尚无有效方法治疗,是导致出生缺陷的常见原因之一。本文对胎儿性染色体非整倍体疾病进行总结综述,为其选择合适的产前筛查/诊断方法提供依据。

孕中期胎儿性染色体非整倍体的产前超声指标分析

目的 探讨孕中期胎儿性染色体非整倍体(SCA)时产前超声检查出现的指标变化。方法 收集该院产前诊断中心2018年1月至2023年5月孕中期经羊水核型分析确诊为胎儿SCA的病例88例,所纳入病例均进行Ⅱ级或Ⅲ级产前超声检查,且所有病例的SCA结果均经染色体微阵列技术确认,不含100 kb以上的其他拷贝数变异。分析胎儿出现SCA时产前超声检查的指标变化。结果 88例确诊为胎儿SCA的病例中33例47,XXY(32例标准型+1例嵌合体)、21例47,XYY、18例47,XXX(15例标准型+3例嵌合体)、13例45,X(4例标准型+9例嵌合体)、2例48,XXYY、1例48,XXXY。68例在孕18~25周时Ⅱ级或Ⅲ级产前超声检查中未出现异常指标,占比77.3%(68/88);20例出现心脏强回声、脉络丛囊肿、单脐动脉、侧脑室增宽、鼻骨缺失、室间隔缺损、腭裂等异常超声指标。在孕中期出现异常超声指标的病例中,45,X检出率最高,为53.8%(7/13),47,XXX为11.1%(2/18),47,XXY为15.2%(5/33),但指标缺乏显著的特异性。结论 孕中期胎儿的SCA以47,XXY最为常见,其次是47,XYY和47,XXX;孕中期胎儿SCA除了45,X外大部分未出现异常超声指标,而45,X胎儿孕早期常见颈部水囊瘤,中期可伴超声软指标异常,超声检查对45,X的检出有一定意义。

无创产前基因检测联合颈项透明层厚度检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的临床意义

目的:探讨无创产前基因检测(NIPT)联合颈项透明层厚度(NT)检测在胎儿染色体非整倍体疾病中的诊断价值.方法:选取2021年3月至2023年3月于本院进行胎儿染色体疾病筛查的108例孕妇为研究对象.均行产前NIPT、NT检测及羊水穿刺.以羊水穿刺病理结果为"金标准",对比产前NT结果与病理检查结果,对比NIPT检测结果、联合检测结果与病理检查结果,对比单独与联合检测诊断效能.结果:108例孕妇确诊胎儿染色体异常51例,胎儿正常57例,NT诊断灵敏度为78.43%、特异度为61.40%、准确度为69.44%.产前NIPT诊断灵敏度为90.20%、特异度为75.44%、准确度为82.41%;联合检测诊断灵敏度为100%、特异度为96.49%、准确度为98.15%.联合诊断准确度、灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值显著高于单独诊断,误诊率、漏诊率显著低于两项检查单独诊断,差异均有统计学意义(P<0.05).结论:产前NIPT联合NT检测可提高胎儿染色体非整倍体疾病的诊断效能,可作为临床有效筛查方式.

QF-PCR技术在1166例产前诊断染色体非整倍体疾病中的应用价值

目的:探究荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)技术在产前诊断染色体非整倍体疾病中的应用价值。方法:选取2021年1月至2022年8月在惠州市第二妇幼保健院进行羊膜腔穿刺检查的1166例孕妇作为研究对象。对这些孕妇的羊水均采用定量荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)技术进行检测,并行羊水细胞培养及核型分析,对两种方法的检测结果进行比较。结果:采用QF-PCR技术进行检测的结果显示,1166例胎儿中共检出染色体非整倍体数目异常胎儿53例(4.55%),其中21-三体异常28例,18-三体异常10例,13-三体异常3例,性染色体异常11例,三倍体异常1例,与染色体核型分析结果完全符合。染色体核型分析发现性染色体嵌合体7例,其中5例与QFPCR检测结果符合,2例嵌合比例低于20%者QF-PCR技术未检出;发现染色体结构异常48例,QF-PCR技术均未检出。QF-PCR检测与染色体核型分析结果的符合率为95.79%。结论:QF-PCR技术在筛查染色体非整倍体异常疾病中具有较高的应用价值,该项技术是一种简单、高效、可靠的染色体非整倍体疾病产前诊断技术,可弥补染色体核型分析时间长的不足,但该方法也存在一定的局限性,只能检出大于20%的嵌合体,亦无法检出染色体结构异常。

产前无创DNA检测在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的应用价值研究

目的:研究产前无创DNA检测在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的应用价值。方法:选取2020年1月至2022年8月期间于仙桃市妇幼保健院产科行产前无创DNA检测的830例孕妇作为研究对象。抽取孕妇的外周静脉血,行胎儿游离DNA检测,经PCR扩增后以高通量测序技术进行胎儿染色体非整倍体疾病的患病风险预测。对于高风险者,建议行羊水穿刺或人染色体核型分析,然后给予跟踪随访,记录这些孕妇的妊娠结局。结果:830例孕妇中,产前无创DNA检测结果显示存在高风险的孕妇有24例。此24例孕妇中,21-三体综合征、16-三体综合征、18-三体综合征、性染色体异常者分别有10例、6例、4例、4例,占比分别为41.67%、25.00%、16.67%、16.67%。24例产前无创DNA检测结果为高风险的孕妇均行羊膜腔穿刺术,其中22例孕妇确诊,产前无创DNA检测的准确率高达91.67%(22/24)。22例确诊孕妇中,21-三体综合征、16-三体综合征、18-三体综合征、性染色体异常胎儿分别有10例、5例、4例、3例,占比分别为45.45%、22.73%、18.18%、13.64%。结论:将产前无创DNA检测应用于胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的准确率较高,值得在临床上推广应用。

无创产前筛查在胎儿性染色体非整倍体产前筛查及诊断中的应用

综合分析探究在胎儿性染色体非整倍体产前筛查及诊断中应用无创DNA技术产前筛查的应用效果。方法:本研究选择我院2020年3月-2022年3月期间接诊的400例单胎妊娠孕产妇作为研究对象,所有孕产妇产前血清学筛查存在高风险、临界风险、高龄孕妇、单项生化指标等,于妊娠12-26周,在知情同意后,进行无创性DNA产前检查。结果:400名孕妇中,无创DNA产前检查共检出11名孕妇呈阳性结果,筛查阳性率为2.75%,其中21号染色体三体阳性占比54.55%(6/11);18号染色体三体阳性占比27.27%(3/11);性染色体异常占比18.18(2/11);对两组患者进行羊水或脐血再测,发现两次的检测结果基本吻合,吻合率达到100%;唐氏综合症的检出率是100%。结论:具有快速、安全、准确等特征的无创胎儿染色体非整倍体检测技术,其较侵入性产前诊断更容易被孕妇及家属接受,是一种较为有效的产前筛查及诊断方式,可用于唐氏综合征等疾病的筛查中。

高通量基因测序在胎儿性染色体非整倍体产前检测中的应用价值

目的 :探讨应用高通量基因测序检测胎儿性染色体非整倍体的可行性。方法 :选择2012年5月—2015年5月在常州市妇幼保健院产前诊断中心就诊的3 218例单胎孕妇,在知情同意的原则下抽取孕妇外周血,提取血浆中胎儿游离DNA,制备文库,采用Illumina Next Seq CN500测序平台对其进行测序分析,对测序提示的性染色体异常患者行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养后染色体G显带核型分析。结果:3 218例样本中,高通量基因测序提示16例性染色体非整倍体。经知情同意,12例孕妇自愿接受羊水产前诊断,其中8例羊水G带核型结果与测序结果一致。包括3例45,X;3例47,XXX;2例47,XXY;其余4例G带核型正常。结论:高通量基因测序可用于胎儿性染色体非整倍体的产前检测,但还需改进测序方案,积累临床数据,提高效果。

孕妇血浆游离DNA高通量测序用于胎儿性染色体非整倍体检测的初步探讨

目的初步探讨孕妇血浆游离DNA高通量测序用于产前胎儿性染色体非整倍体检测的效果及临床可行性。方法2011年至2012年收集早、中孕期单胎孕妇5 540例,在知情同意的原则下采集外周血血浆进行游离DNA的高通量测序检测,通过生物信息学分析,获得测序结果;对测序检出的性染色体非整倍体患者行羊水穿刺,进行染色体G显带分析。结果5 540例样本中测序方法共检出10例性染色体非整倍体,其中6例与G带核型分析结果一致,包括3例45,X,1例47,XXY,2例47,XYY,其余4例G带核型正常。结论孕母血浆游离DNA高通量测序可对性染色体非整倍体胎儿进行无创性产前检测,但存在假阳性,还需进一步完善实验方案以提高检测效果。

无创产前筛查在胎儿性染色体非整倍体产前筛查及诊断中的应用

目的评价无创产前筛查(non-invasive prenatal test,NIPT)在胎儿性染色体非整倍体产前筛查及诊断中的应用价值。方法选取2019年1月1日至2019年9月30日在首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心进行NIPT检测的孕妇12979例,以及同期在产前诊断中心进行介入性产前诊断的孕妇5349例,统计NIPT检测胎儿性染色体非整倍体的可靠性及准确性,与产前诊断结果及相应指征进行比较分析。结果NIPT共检测出胎儿性染色体非整倍体高风险孕妇54例,同期经介入性产前诊断共检测出胎儿性染色体非整倍体孕妇46例。NIPT提示胎儿性染色体非整倍体高风险孕妇选择介入性产前诊断的比例为83.33%,胎儿性染色体数目减少的产前诊断阳性符合率为26.09%,胎儿性染色体增多的产前诊断阳性符合率为83.33%,胎儿性染色体非整倍体的阳性符合率为48.89%。NIPT对胎儿性染色体非整倍体的提示价值依次高于颈项透明层增厚、胎儿发育异常、孕妇高龄及血清学筛查高危等介入性产前诊断指征。结论NIPT可有效筛查胎儿性染色体非整倍体,由于存在较多干扰因素,建议对NIPT提示胎儿性染色体非整倍体的孕妇进行介入性产前诊断以确诊。

125例产前性染色体非整倍体胎儿的临床特征和妊娠选择

目的分析产前性染色体非整倍体(sex chromosome aneuploidy,SCA)胎儿的产前指征、核型结果、超声表现、妊娠选择以及跟踪随访,探讨SCA的产前临床特征及影响其妊娠选择的相关因素。方法 2016年1月至2019年12月因政府公共卫生项目加生育保险为在我院建档的孕早中期孕妇免费提供NIPT检测,筛查结果为SCA高风险者行产前诊断确诊为SCA的125病例进行回顾性分析。结果 125例SCA分别为21例45,X、41例47,XXY、27例47,XXX、30例47,XYY和6例嵌合体。125例SCA中18例(12例45,X、2例47,XXY、1例47,XXX、1例47,XYY和2例嵌合体)产前诊断前或后检出超声异常。125例SCA中66例(52.8%)选择了终止妊娠(17例45,X、32例47,XXY、8例47,XXX、7例47,XYY和2例嵌合体),59例(47.2%)选择继续妊娠的SCA病例中,跟踪随访发现3例(2例45,X和1例47,XXX)因超声异常选择终止妊娠、2例(1例45,X和1例47,XXY)孕期自发流产,41例已生育表型正常儿。结论 NIPT作为一线产前筛查方案相较于当前普遍作为二线方案更能筛检出大量以往漏筛的SCA病例,SCA病例主要来自产前指征为低风险孕妇。45,X相较于其他类型SCA病例在产检前或后更易检出超声异常特征。妊娠45,X和47,XXY相较于47,XXX和47,XYY孕妇更倾向于选择终止妊娠。因不同类型的SCA其临床表型差异化比较大,SCA的妊娠选择主要由SCA的类型、超声结果、孕妇年龄等因素决定。

多重定量荧光PCR快速产前诊断常见染色体非整倍体疾病

目的建立适合中国人群特点的常见染色体非整倍体疾病快速产前诊断技术。方法收集89例妊娠16～21周,羊水穿刺进行胎儿细胞培养染色体核型分析孕妇的羊水,采用定量荧光PCR(quantitative fluorescence PCR,QF-PCR)技术对21、18、13、X/Y染色体上杂合度较高的短串联重复序列(short tandom repeat,STR)位标进行扩增检测,与染色体核型分析的结果进行对照分析;并分析正常核型胎儿21、18、13、X/Y染色体上的STR的多态信息含量(PIC)。结果89例未培养羊水标本经过QF-PCR检测,发现4例21三体,2例18三体,1例13三体,1例性染色体三体,与细胞培养染色体核型分析结果一致。1例21三体结果难以判定,染色体核型分析证实为嵌合体,嵌合比例为32%。其余80例正常,与染色体核型分析结果一致。中国人21、18、13、X/Y染色体上STR:D21S11、D21S1435、D21S1270、D21S1411、D18S391、D18S978、D18S386、D18S499、D13S742、D13S634、D13S628、D13S305、XHPRT和X22的PIC分别为0.761、0.845、0.952、0.893、0.721、0.848、0.926、0.904、0.912、0.787、0.918、0.946、0.890、0.826。结论本研究所选STR位标在中国人群中呈现较高的遗传多态性,符合Hardy-Weinberg平衡定律;多重定量荧光PCR技术适用于快速产前诊断常见染色体非整倍体疾病。

无创产前基因检测在性染色体非整倍体产前筛查中的应用

目的探讨无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在性染色体非整倍体(sex chromosomal aneuploidy,SCA)产前检查中的临床意义。方法选择2016年1月1日至2018年1月31日在江西省妇幼保健院产前诊断中心行NIPT的孕妇20334例,对筛查SCA阳性孕妇行羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺获取胎儿细胞行染色体核型分析及荧光原位杂交,并对检测结果进行分析。结果共检测20334例NIPT样本,提示胎儿SCA76例,筛查阳性率为0.37%,经遗传咨询知情同意下,52例筛查胎儿SCA阳性孕妇行介入性产前诊断,确诊胎儿SCA病例25例,总阳性预测值(positive predictive value,PPV)为48.1%,其中23例已引产,2例胎儿出生时正常;另27例排除胎儿SCA的孕妇均继续妊娠。24例筛查胎儿SCA孕妇拒绝介入性产前诊断,其中15例选择继续妊娠(随访出生时表型正常),2例直接引产,7例孕妇失访。结论NIPT可用于性染色体非整倍体产前筛查,但阳性预测值不高,需要进一步完善检测技术和分析方法,以提高检测准确率。

无创DNA检测技术对胎儿染色体非整倍体疾病的筛查效果

目的探讨无创DNA产前检测技术在胎儿染色体非整倍体疾病中的临床应用。方法将2011年12月—2 014年12月在空军总医院产前门诊,经知情同意自愿接受无创DNA产前检测的2 0 78例单胎自然妊娠孕妇作为研究对象。检测方法从孕妇外周血中提取胎儿游离DNA并进行PCR扩增后利用最新的高通量测序技术,推算出胎儿患染色体非整倍体疾病(如21-三体、18-三体、13-三体综合征等)的风险率。对检测高风险者行产前咨询,建议行羊水穿刺等确诊手段,随访其妊娠结局。结果无创DNA产前检测异常者23例。10例提示21-三体高风险,2例提示18-三体高风险,1例提示18-三体临界高风险,3例提示13-三体高风险,3例提示性染色体异常(2例提示45,X0;1例提示47,XXY),4例提示其他染色体异常(2例7号染色体偏多,1例16号染色体偏多,1例17号染色体偏多)。经羊水穿刺检查确诊为胎儿非整倍体疾病者11例。确诊病例分别为21-三体6例;18-三体2例;13-三体2例;47,XXY 1例。另外,2例DNA检测提示异常,羊水穿刺检查结果阴性,随访妊娠结局未见异常。应用无创DNA产前检测技术筛查胎儿染色体非整倍体异常的灵敏度为10 0%,特异度为99.81%,假阳性率为0.19%,假阴性率为0%。结论无创DNA产前检测技术能够对胎儿染色体非整倍体疾病进行准确筛查,值得推广。

染色体非整倍体疾病性妊娠的多因素Logistic回归分析

目的探究染色体非整倍体疾病性妊娠的多因素Logistic回归分析。方法以该院2018年1—8月院产科门诊收治的500例孕妇为研究对象,采用无创产前检测判断胎儿是否患有遗传性疾病,对比发生染色体非整倍体疾病性妊娠的孕妇一般资料差异情况,将有差异项带入Logistic回归方程,分析染色体非整倍体疾病性妊娠形成原因,为制订干预措施提供科学依据。结果共有27例发生染色体非整倍体疾病性妊娠,发生率为5.40%。发生染色体非整倍体疾病性妊娠与未发生染色体非整倍体疾病性妊娠的孕妇在年龄、孕前及孕早期感染、接触化肥及农药、周围环境污染、装修房屋/买新家具及新车、母亲美甲上均差异有统计学意义(P<0.05),采用Logistic回归方程进行多因素分析后发现,上述因素均OR值>1,均是引起染色体非整倍体疾病性妊娠的影响因素。结论导致染色体非整倍体疾病性妊娠发生因素较多,在妊娠期间临床减少改善周围生活环境,避免接触化肥与农药,禁止进行美甲,降低疾病发生率。