多发性家族性毛发上皮瘤的临床和遗传特征分析

目的了解国人多发性家族性毛发上皮瘤(MFT)的临床表现和遗传特点。方法对收集的3个MFT家系和1989年以来国内报道的16个MFT家系进行系统的临床和遗传学的总结分析。结果⑴典型表现为沿鼻唇沟对称分布多个坚实透明的结节;⑵MFT呈常染色体显性遗传;⑶女性好发,男女性外显率之比约为0.7∶1;⑷患者发病年龄从出生到58岁不等,平均发病年龄为16.5岁;⑸可与其它遗传性皮肤病如雀斑、进行性对称性红斑角化症等并发;⑹已从国内MFT家系中发现6种新的CYLD基因突变,CYLD基因突变越靠近羧基端,患者的发病年龄越大,皮损数量越多、越大,分布越广泛。结论MFT为常染色体显性遗传病,在国人中并非罕见,女性好发,男女患病率之比为0.7∶1,患者平均发病年龄为16.5岁,典型皮损为沿鼻唇沟对称分布、皮肤颜色、粟粒至蚕豆大、坚实透明的多个结节,可与雀斑、进行性对称性红斑角化症等遗传性皮肤病并发,目前已经发现6种CYLD基因新的突变可导致MFT,CYLD基因突变越靠近羧基端,患者的发病年龄越大,皮损数量越多、越大、分布越广泛。

多发性家族性毛发上皮瘤一家系CYLD基因突变及CYLD蛋白的检测

目的检测1个多发性家族性毛发上皮瘤家系(MFT)CYLD基因突变及CYLD蛋白表达情况。方法提取全部患者及健康对照个体的外周血DNA,采用聚合酶链反应扩增CYLD基因的全部外显子,并进行DNA直接测序;采用抗CYLD抗体免疫组化法来检测毛发上皮瘤肿瘤组织中CYLD蛋白的表达。结果在该家系中未检测到CYLD基因突变;免疫组化显示毛发上皮瘤肿瘤组织中CYLD蛋白表达阳性。结论推测该MFT家系可能具有遗传异质性。

一家族性毛发上皮瘤家系CYLD1基因突变的研究

目的:收集山东一多发性家族性毛发上皮瘤家系,通过直接测序法检测该家系圆柱瘤病肿瘤抑制基因(cylindromatosis tumor-suppressor gene,CYLD1)第16、18号外显子是否存在突变。方法:提取家系成员外周血基因组DNA,利用PCR特异性扩增、直接测序方法对CYLD1基因的第16、18号外显子进行检测。结果:本家系成员的CYLD1基因第16、18号外显子未发现突变。结论:未发现本家族性毛发上皮瘤家系CYLD1基因第16、18号外显子存在突变,提示家族性毛发上皮瘤具有遗传异质性。

结缔组织增生性毛发上皮瘤2例

报告2例结缔组织增生性毛发上皮瘤。例1.女,30岁。左面部斑块10年余,皮肤科检查:左面部可见约9 mm×6 mm的斑块,边界清晰,周围轻度隆起,质地稍硬,中央轻度凹陷,有浸润感。例2.女,15岁。左面部丘疹1年余。皮肤科检查:左面部可见约2.4 mm×2.5 mm的类圆形丘疹,边界清晰,轻度隆起,质地稍硬。2例患者均于2018年9月来我院门诊就诊,予局部切除并行组织病理活检。皮损组织病理有类似表现:表皮轻度增生,真皮浅层可见多数大小不一的角质囊肿及嗜碱性细胞条索,周围胶原纤维明显增生,并见钙化灶。该两例患者最终诊断结缔组织增生性毛发上皮瘤,术后随访1年,肿瘤无复发。

多发性家族性毛发上皮瘤一家系报告

1临床资料 先证者（见图1），女，15岁，面部丘疹、结节9年，于2011年7月25日就诊我院、患者于6岁时无明显绣冈鼻根部起一小米粒大斤疹，呈正常肤色，质地较硬，无疼痛和瘙痒，

头皮多发性家族性毛发上皮瘤的临床和遗传分析

目的了解头皮多发性家族性毛发上皮瘤(MFT)的临床表现和遗传特点。方法对收集的1个MFT家系中17名患者进行系统的临床和遗传学总结分析。结果①典型表现为头皮散在分布多个质韧结节,与正常皮肤颜色一致,粟粒至黄豆大;②头皮MFT呈常染色体显性遗传;③无性别差异;④成年发病,平均发病年龄为20.5岁;⑤个别病例可快速生长,破溃和恶变。结论本病有家族史,为常染色体显性遗传病,单个发病少见,无性别差异,典型表现为头皮散在分布多个质韧结节,粟粒至黄豆大,与正常皮肤颜色一致,个别病例可快速生长并破溃恶变。

多发性家族性毛发上皮瘤一家系九例

先证者女．23岁。因鼻唇沟丘疹、无自觉症状11年就诊。11年前无明显诱因鼻唇沟出现2～3个约针尖大小、正常皮肤颜色的丘疹，散在、互不融合，无自觉症状。随年龄增长，扩展至鼻颊沟，类似皮疹数目逐渐增多．部分增大，不见消退，少量皮疹融合，但始终无自觉症状。既往体健。

多发性家族性毛发上皮瘤1家系CYLD基因突变检测及文献复习

目的研究中国汉族多发性家族性毛发上皮瘤1家系CYLD基因突变,初步分析该基因突变位点与多发性家族性毛发上皮瘤表型的关系。方法收集该家系患者的临床资料,抽取该家系中2例患者、1例正常人及100例无亲缘关系的健康对照的外周血并提取DNA,通过Sanger测序检测CYLD基因9~20号外显子突变。结果在该家系的2例患者CYLD基因的第20号外显子中均检测到杂合无义突变c.2806C>T,家系中1例正常人及100例健康对照均未检测到上述突变。该突变在多发性家族性毛发上皮瘤、家族性圆柱瘤和Brooke-Spiegler综合征中已有报道。结论CYLD基因的无义突变c.2806C>T是该家系中患者的致病突变。同1个突变在不同的家系中的临床表型可能有差异。

多发性家族性毛发上皮瘤一家系

先证者男，40岁，因面部皮疹来我科就诊。患者16岁时左侧鼻梁出现散在的米粒至黄豆大小结节，呈半球形，质硬，肤色正常，无破溃，不消退，随着年龄增长逐年增多，互不融合。否认家族近亲结婚史，系统检查未见异常。组织病理学检查提示：肿瘤组织位于真皮内，不与表皮相连，由基底样细胞癌样瘤细胞团组成，瘤边界清楚，其间为纤维性间质。中央细胞排列紊乱，可见较多角化囊肿及乳头结构，部分瘤细胞团周围可见慢性炎细胞浸润。病理诊断为毛发上皮瘤。

毛发上皮瘤及家系调查一例

临床资料患者，男，24岁。面部丘疹10余年，无不适。现病史：10年前，鼻翼处一米粒大肤色丘疹，无自觉症状，后逐渐增多增大，泛发至额部、眶周、鼻部及双侧鼻唇沟。3年前曾于当地医院行冷冻治疗无效。2011年8月6日至我院就诊。既往史：4年前甲亢病史，现已痊愈。家族史（图1）：家族中四代有8人患病，男女各4例，均只累及面部。系统检查未见异常。皮肤科查体：颜面目内眦至双侧鼻唇沟处可见密集分布的粟粒至绿豆大肤色丘疹，呈半球形或圆锥形，质硬，有透明感，并累及额部、眶周（图2）。实验室检查：血、生化常规未见异常。组织病理示：表皮棘层萎缩变薄，真皮内可见散在分布不规则形的基底样细胞团块和条索，周边细胞排列呈栅栏状，周围有明显增生的结缔组织形成的基质，可见多个大小不等的角囊肿和不成熟的毛乳头（图3）。结合临床可诊断为多发性家族性毛发上皮瘤。予激光治疗。

CYLD基因抗肿瘤机制及其在皮肤附属器肿瘤中的研究进展

CYLD基因是位于16号染色体的抑癌基因,其突变可导致家族性圆柱瘤病等遗传性皮肤附属器肿瘤。近来研究发现CYLD基因编码一种K63特异性去泛素化酶,通过作用于核因子κB(nuclear factor-κB,NF-κB)通路中的TRAF2、NEMO等位点抑制NF-κB通路活化,同时亦参与调节JNK、Hedgehog等信号通路,发挥抗肿瘤效应。本文回顾并总结了CYLD基因发挥抗肿瘤效应的具体分子机制,讨论了CYLD基因突变在其所致皮肤附属器肿瘤表型发展中的意义。

临床易误诊基底细胞癌的皮肤镜和组织病理观察及其鉴别诊断

目的采用皮肤镜图像分析技术,探讨中国人群中易误诊的基底细胞癌(BCC)、孤立性毛发上皮瘤(ST)和老年性皮脂腺增生(SSH)在鉴别诊断中意义。方法选取来院就诊患者行皮肤镜检查为BCC皮损并存储图片,由两名有经验皮肤镜检查者参照BCC经典皮肤镜诊断指征并新增皮损境界情况作为诊断指征之一,根据存储图像盲法进行独立诊断。经组织病理和免疫组化染色验证,研究其易误诊BCC在诊断中敏感度、特异度及一致性,及其BCC、ST和SSH在鉴别诊断中表现。结果皮肤镜诊断BCC患者264例,经组织病理确诊253例,其中不符合11例,诊断符合率96.21%,平均灵敏度90.15%、特异度95.83%;平均漏诊率3.97%和误诊率5.49%,误诊最高ST,占54.55%,其次SSH患者2例,占19.18%。结论尽管临床不典型BCC、ST和SSH其表现较易混淆,极易误诊,而本文皮肤镜观察结果与组织病理及免组化确诊结果相比较表现较好一致性。本研究对协助临床易误诊国人BCC的皮损鉴别诊断具有重要价值。

Cystic adenoid trichoepithelioma occurring in mother and daughter: Case report

Multiple familial trichoepithelioma is a rare autosomal predominantly on the face. They are benign skin tumours trichoepithelioma occurring in two members of the same family dominant skin disease that presents as many small tumours of hair follicle differentiation. We report multiple familial