甲基化数量性状位点研究及其在精神分裂症中的作用

人类基因组DNA序列上存在着被称为“甲基化数量性状位点”的位点驱动着DNA甲基化的水平,其在基因组上的分布情况、功能等问题仍在很大程度上是未知的.越来越多的证据表明,甲基化数量性状位点的研究或许能为精神分裂症的发病机制提供新的见解.本研究收集了来自499名中国汉族人群首发精神分裂症患者,以及年龄性别相匹配的500名中国汉族健康对照组的甲基化数量性状位点数据,从不同的角度证明了甲基化数量性状位点与基因表达调控之间存在着紧密的关系,并展示了甲基化数量性状位点在探究精神分裂症遗传因素中的巨大潜力.最后,结合大规模精神分裂症全基因组关联研究数据提出了精神分裂症风险位点可能通过调控AS3MT基因上的甲基化水平,从而影响精神分裂症患病风险的潜在机制.

不同生长环境下水稻结实率数量性状位点的检测

以籼稻密阳23与粳稻吉冷1号配制所获得的R2：3群体200个家系作为作图群体，在北京、昆明、三亚、公主岭和韩国春川等5个点进行水稻结实率的鉴定，并利用SSR标记对水稻结实率数量性状位点进行检测。结果表明，水稻结实率表型值及其在B家系群中的分布以及所检测到的QTL数目因生长环境不同而有较大差异，说明QTL与环境有明显的互作效应。水稻结实率在F3家系群中呈接近正态或偏态的连续分布，是由多个基因所控制的数量性状。共检测到与水稻结实率相关的QTL14个，分布于第1、2、3、4、6、7、8、10和12染色体上，对表型变异的贡献率为4．9％。15．3％。分别位于第1、2、6和12染色体RM1-RM259、RM263～RM6、RM340-RM30、RM270～RMl7区间的qSSR1、qSSR2、qSSR6和口SSRl2至少在2种生长环境下均检测到，对表型变异的贡献率分别为4．9％～8．4％、4．8％。7．2％、7．6％。10．7％和7．4％。10．4％。以上多数QTL增效等位基因均来自吉冷1号，基因作用方式主要为部分显性或显性或超显性。

利用重组自交系群体检测水稻种子休眠性数量性状位点

利用由 191个家系组成的密阳 2 3/秋光重组自交家系 (recombinantinbredlines,RIL)F10 代群体 ,进行种子休眠性数量性状基因座 (quantitativetraitlocus,QTL)的检测和遗传效应分析。以抽穗后 35d的种子发芽率作为种子休眠性的表型值 ,分析亲本和 191个RIL的休眠性表现。通过WinQTLCart软件分析 ,检测到分别位于第 5和第 8染色体上的 2个水稻种子休眠性QTL ,其中位于第 8染色体上QTL的加性效应为负值 ,表明该休眠性基因位点来源于亲本秋光 ;第 5染色体上QTL的加性效应为正值 ,表明该休眠性减效基因来源于亲本密阳 2 3。

应用分子标记研究水稻根系形态特征数量性状位点

通过水培试验测定水稻F_3群体(Palawan×IR42)137株系的幼苗根体积、根表面积、相对根粗、最大根长和根数等根系形态特征.借助由该组合的F_2群体所构建的RFLP标记连锁图,通过方差分析检测与根系形态特征表型值相关连的分子标记位点,共测得7个标记位点分别与3个表型性状关连.其中位于2号染色体上的2对连锁标记位点RG139与RZ742及RG171与RG544跟根体积关连;位于5号染色体上的标记位点CDO105与相对根粗关连;2号染色体上的标记位点RG139及5号染色体上的1对连锁标记位点RG229与RG13跟最大根长关连.这些标记位点对关联的表型性状都具有显著的加性效应.

大白×梅山杂交组合肉质性状的数量性状位点定位分析(英文)

为寻找影响猪肉质数量性状基因位点的染色体区域 ,以 3头英系大白公猪和 7头梅山母猪建立F2 资源家系。随机选留 14 7头F2 代个体 (1998年 81头 ,2 0 0 0年 66头 ) ,经检测均获得肉质性状表型数据。对资源家系内的所有个体位于染色体 1、2、3、4、6和 7上的 48个微卫星位点进行扩增。利用线性模型最小二乘法分别对各年度及两年综合后的肉质性状进行数量性状位点 (QTL)区间定位 ,利用置换法确定显著性阈值。研究结果表明 :在 2 0 0 0年群体中 ,猪 4号染色体 (SSC4)上定位了肌内脂肪QTL ,达到染色体极显著水平 (P <0 0 1)和基因组显著水平 (P <0 0 5) ,解释表型变异为 5 2 4% ,梅山猪具有增加肌内脂肪QTL ;两年度群体综合后 ,在上述 4号染色体同一区间 ,肌内脂肪QTL接近染色体显著水平 ;股二头肌pH值和半棘肌pH值QTL分别定位在SSC1和 3上 ;在 1998年和 2 0 0 0年群体中分别发现 1个和 3个达染色体显著水平 (P <0 0 5)的系水力QTL ;在 1998年群体中 ,肌肉含水量QTL位于SSC6;两年综合群体中 ,SSC2、6和 7上定位了肌肉含水量QTL ,达到染色体显著水平 ,含水量QTL均有印迹效应 。

近等基因导入系定位水稻抗稻曲病数量性状位点的研究初报

在已构建的Lemont/TeqingRILs遗传连锁图谱上选择 14 6个分子标记 ,鉴定了 2 6 6个特青背景的近等基因导入系的图示基因型 ,结合两年田间稻曲病的自然鉴定结果 ,利用图示基因型重叠方法对抗稻曲病数量性状位点 (QTL)进行了初步定位。结果表明 ,14 6个标记总的遗传图距为 2 2 2 7.6cM ,覆盖 95 .6 %的供体基因组 ,相邻标记平均为 15 .2cM。通过性状 -标记相关分析和图示基因型重叠 ,在第 10和第 12两条染色体上定位到 2个抗稻曲病QTL(QFsr10和QFsr12 ) ,其增强抗性的等位基因均来自亲本Lemont,加性效应分别为 3.38级和 3.34级。

水稻数量性状位点(QTL)定位研究进展

20世纪 80年代以来 ,DNA标记技术的诞生给数量性状的遗传研究带来了革命性的变化。本文综述了近年来水稻QTL定位的研究进展。对水稻QTL分子标记辅助选择育种进行了探讨 ,并对今后QTL的研究方向提出了一些思考。

稻米垩白与直链淀粉含量的数量性状位点及其相互关系研究

用七丝占/外选35重组自交系(Recombinantinbredlines,简称RILs群体)为材料,对控制稻米垩白和直链淀粉含量的数量性状位点(QTLs)及其相互关系进行了分析.共检测到2个控制直链淀粉含量的QTLs,位于第6染色体上;在第2和第6染色体上检测到4个与稻米垩白有关的QTLs,说明稻米垩白和直链淀粉含量两个性状均为多基因控制的数量性状.通过对稻米垩白与直链淀粉含量的表型相关分析和条件性状分析表明,稻米垩白与直链淀粉含量间存在一定程度的正相关关系.

猪数量性状位点定位研究进展

数量性状位点 (QTL)是在基因组中占据一定染色体区域 ,控制某一数量性状的一组微效多基因的集合 (或基因簇 )。目前对猪数量性状的研究已发展为直接将研究目标指向各个数量性状位点 ,借助各种遗传标记 ,构建遗传连锁图谱 ,通过一定的统计分析方法 ,从而将影响数量性状的多个基因剖分开来 ,将其定位于特定的染色体区域。本文对猪的生长、胴体、肉质、繁殖及抗病性状的QTL的定位现状及应用前景试作综述 ,同时也涉及到QTL的概念。

影响小麦加工品质数量性状位点的研究

以M 5和M 16为亲本构建的重组自交系为材料,对影响小麦加工品质性状的数量性状位点(QTL)进行了研究.检测了群体中籽粒硬度、蛋白质含量、SDS沉降值、拉伸面积等品质性状,它们在群体中呈近似正态的连续分布,为多基因控制的数量性状.利用43个SSR标记和42个AFLP标记构建了相关染色体的分子连锁图.在1A、5D、6D染色体上分别检测到与籽粒硬度相关的QTL各1个,其中位于染色体5D上的X gw n190对表型变异的贡献率最大,达62.5%,为主效基因;在1B和6A染色体上分别检测到与蛋白质含量相关的QTL各1个,它们对表型变异的贡献率分别为13.2%和15.6%;在染色体1B和3B上分别检测到与SDS沉降值相关的QTL各1个,贡献率最大(10.2%)的一个QTL位于3B染色体上靠近E 37M 61-286的区域;在1A、3B、5D染色体上分别检测到与拉伸面积相关的QTL各1个,其中5D染色体上的X gw n190对表型的贡献率最大,为11.5%.

多年生黑麦草叶片长度数量性状位点(QTLs)研究

选择固定有益等位基因 ,研究多年生黑麦草叶片长度数量性状位点 ,结果表明 :与叶长最为相关的 3个标记所表达的变异占表型总变异的 5 0 .9% (r2 ) ;在选择中如能将这 3个标记最优化地组合在一起 ,其综合共同作用有望使叶片长度延长和缩短 2 6 mm;鉴于供试材料在最初 3个世代的群体选择中所估测到叶片长度的遗传力为 0 .32 ,这样在今后的选择工作中 ,即使只使用现有的两个标记 。

猪的基因图谱及数量性状位点定位

在人类基因组计划的带动下 ,猪的遗传连锁图谱和细胞遗传学图谱有了较大的进步。利用目前猪基因组图谱的研究成果 ,通过基因组扫描法和候选基因法 ,可以对猪重要经济性状的主效基因位点进行区域定位 ,进而图位克隆 ,找到主效基因 ,为现代遗传育种奠定理论基础。

数量性状位点(QTLs)内候选基因的生物信息学分析方法

几乎所有的农作物都开展了QTL(quantitative trait loci)定位研究,定位的方法也很多,如区间作图、复合区间作图、基于混合线性模型的复合区间作图和贝叶斯作图等,但这些研究方法均有它们自身的缺陷,定位的QTL在基因组上区间仍然很大,精度不高。为了更好地理解QTLs的分子生物学基础。文章简要地介绍了利用生物信息学方法分析QTL区间内候选基因的方法,并着重从遗传、基因组结构、表达和功能等方面来剖析QTL内的候选基因,为将来更好地利用QTL提供了借鉴。

高粱抗旱性数量性状位点基因定位研究进展

干旱是作物生产的一个主要限制因子。研究作物对干旱胁迫反应的遗传因素,可以为改良作物的抗旱性提供可靠的理论依据。高粱对干旱有广泛的适应性,是禾本科作物中研究抗旱性的优良模式作物。高粱对干旱抗性分为开花前抗旱性和开花后抗旱性。花前干旱影响穗子大小、穗粒数及籽粒产量;花后干旱会造成叶片、植株的死亡,导致炭腐病和倒伏发生并影响籽粒的饱满度,二者均能造成严重的产量损失。持绿是高粱的一种抗旱机制,具持绿性状的基因型,在开花后遇水分胁迫时抗旱抗植株过早衰老,籽粒正常灌浆。采用不同遗传背景的重组近交系(RIL)群体和近等基因系(NIL),并结合分子遗传学手段研究持绿数量性状位点(QTL),发现了多个基因组区段控制对开花前和开花后水分胁迫的抗性,找到了多个在不同环境中持续表达的持绿QTL。持绿QTL的分子遗传分析为进一步理解高粱及其它禾本科作物抗旱性的生理机制奠定了基础。

多个连锁数量性状位点的多性状最优化选择(英文)

一种扩展的方法能够在多个世代对具有多个数量性状位点的多性状选择进行最优化。这种方法的基础足在目标函数中用综合遗传值替代单个性状遗传值,并在整个规划期内最大化所有世代选择反应的加权和。利用多阶段系统优化控制理论,整个最优化问题通过一个向前和向后的迭代循环解决。用一个实际育种猪群的育种参数来评价该方法的选择效果, 并和标准QTL选择和常规BLUP选择进行比较。结果表明,优化选择要优于标准QTL选择和常规BLUP选择。经济权重对优化选择的影响较明显,随着达100kg日龄赋予的经济权重的增加,优化选择的优势越明显。优化选择通过两种方式增加总选择反应:1)选择早期减少一部分QTL选择反应;2)对达100 kg 日龄给予更大的权重。选择后期优化累积贴现选择比优化终端选择给予达100kg日龄更大的权重。

数量性状位点的相对选择效率

从理论上采用蒙特卡罗(Monte Carlo)模拟的方法研究了不同遗传力条件下数量性状位点的直接选择(DSQ)和以表型为基础的选择(TBS)在10个不重叠世代中的选择反应以及DSQ相对于TBS的优势。结果表明,在10个世代中DSQ的选择进展在几乎总是大于TBS的选择进展,说明DSQ较TBS具有优越性;但DSQ的相对选择效率(RSE)会随着世代数的增加而呈现较迅速下降的趋势,单个性状情况下RSE则呈直线下降的趋势。随着选择代数的增加,DSQ将失去其优越性,TBS在遗传进展上将超过DSQ。

基于Cox半参数模型检测生存性状的印记数量性状位点

在生存分析中,Cox比例风险模型和加速失效模型是研究控制数量性状位点(QTL)的生存时间的常用的方法。本文首先借助于Cox比例风险模型给出了半参数的区间定位方法去表征生存性状的印记数量性状位点(iQTL)。此方法的明显优势是无需估计复杂的"讨厌"的基线风险函数。然后构造偏似然函数并根据其推断出iQTL的参数估计。采用期望最大化算法求解iQTL位置和遗传效应的极大似然估计值。所给统计推断方法保证了整个基因组范围内的显著iQTL的估计和检验,在一系列的零假设下,给出了所检测到的iQTL的印记模式。最后,此方法应用于分析一个公开发表的小鼠模型系统数据集。

畜禽数量性状位点的研究进展

畜禽数量性状位点的研究进展杨宁（中国农业大学动物科技学院北京１０００９４）１数量性状位点传统数量遗传学理论认为，数量性状的遗传基础是遵守孟德尔遗传规律的微效多基因。近年来随着分子生物学技术的进步，遗传学家开始直接研究数量性状的分子遗传基础，即数量性状...

使用极端样本构建一个基于熵的对数量性状位点关联研究的统计量(英文)

基于熵理论,Zhao等提出了一个对复杂疾病易感基因进行关联研究的统计量.本文拓展了这一理论到数量性状,利用熵理论,获得了一个对数量性状位点进行关联研究的采用群体极端样本及稠密标记的统计量.