性联免疫缺陷症的分子和遗传基础

本文介绍导致人类３种性联免疫缺陷症的特异性基因缺陷，其中无γ球蛋白血症（ＸＬＡ）由编码Ｂ细胞的特异性的酪氨酸激酶（ＢＴＫ）基因突变所致。高ＩｇＭ综合征（ＨＩＧＭ）系编码Ｔ细胞ＣＤ４０配体（ＣＤ４０Ｌ）基因突变引起，而严重联合免疫缺陷症（ＸＳＣＴＤ）则源自编码ＩＬ－２受体Ｖ链基因的突变，对这些患者分析所得的结果，既对遗传学诊断和处理该类疾病有所启迪，又是分析相关蛋白分子功能区和了解基因产物生理功能的重要资料。