高尿酸血症与痛风的分子流行病学研究进展

痛风和高尿酸血症患病率近年在我国及日本有不断增高趋势。我国发达地区高尿酸血症患病率已接近或达到发达国家水平。利用分子生物学、分子遗传学的技术与方法 ,从分子水平开展本病的流行病学研究 ,发现原发性痛风和高尿酸血症为性联染色体遗传 ,但外显不全。编码次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶 (HG PRT)的基因HPRT、编码 5 磷酸核糖 1 焦磷酸 (PRPP)合成酶的PRS基因的移码、错位、缺失等突变造成酶活性降低或升高 ,使血尿酸升高 ,产生高尿酸血症和痛风 ;N5,N10 亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因C6 77T突变、β3 肾上腺素能受体基因Trp6 4Arg突变也可能与高尿酸血症相关。