30例大前庭水管综合征患者SLC26A4基因诊断与听性脑干电位特性分析

大前庭水管综合征（Large vestibular aqueduct syndrome,LVAS）是一种临床常见的先天性内耳畸形疾病,属于常染色体隐性遗传性非综合征型听力障碍性疾病,发病率占儿童和青少年感音神经性聋的1%-12%[1]。主要表现为波动性和进行性感音神经性听力下降,发病年龄可以从出生后至青春期的任何年龄段。目前临床诊断主要是颞骨高分辨率薄层CT扫描、

缝隙连接蛋白31基因与遗传性耳聋

遗传性耳聋作为-种单基因疾病，具有明显的遗传异质性，迄今共有187个耳聋位点（54个为常染色体显性位点，67个为常染色体隐性位点，8个X-连锁位点，2个修饰基因位点，1个Y-连锁位点，1个听神经病基因位点，13个线粒体DNA突变位点．8个与耳硬化症有关的基因位点．33个与综合征性耳聋有关的位点）见诸报道，已克隆的听觉基因共73个，其中45个与非综合征性耳聋有关。研究表明，耳聋与多种缝隙连接蛋白（Connexin，CX）突变有关．缝隙连接对于维持正常听觉功能有着重要的作用。人耳可听到的声音频率在20～20000Hz之间．并可感受到相差100万倍以上的声强变化。听觉器官的灵敏度与频率选择性分别为听力阈值与语言识别能力的基础。

遗传性疾病

0001063 原发性常染色体隐性小头综合征基因定位于8p22-pter/Jackson A P∥Am J Hum Genet.-1998,63(2).-541～546 哈医图0001064 发病年龄预测的统计学评估:一种新的检测方法和其在现实应用中的运用评估/Vieland V J∥Am J Hum Genet.-1998,62(5).-1212～1227

核医学检查发现甲状腺肿-聋哑综合征5例

甲状腺肿-聋哑综合征亦称Pendreds综合征,约占先天性耳聋的7.5%,以甲状腺肿大和神经性耳聋为临床特征,在临床中较为少见.笔者于2002年4月调查发现在一家庭里有5例患者,实属罕见,予以报道.

Gilbert综合征——介绍一种常见的高胆红素血症

Gilbert综合征是一种常见的遗传性非结合胆红素血症,1901年由法国医师Gilbert首先报告。临床表现为长期间歇性轻度黄疸,多无明显症状。Gilbert综合征有常染色体隐性遗传和常染色体不完全外显性遗传两种方式,发病率大约为5%左右,男性多见,男女发病比例1.5：1到7：1。以青年期（15~20岁）发病最多见,可因紧张、劳累、饮酒、感染、受凉、

1例Gitelman综合征病人的护理

Gitelman综合征（GS）是常染色体隐性遗传性肾小管疾病,GS的主要临床特征为低氯性低钾性碱中毒、低血镁、低尿钙、肾素-血管紧张素-醛固酮系统（RAAS）激活以及正常或偏低的血压[1]。

MYO7A基因突变分析与儿童先天性耳聋的相关性研究

目的分析MYO7A基因突变与儿童先天性耳聋相关性。方法选取2019年5月至2021年5月于本院就诊的先天性耳聋患儿48例作为耳聋组,另选取同期体检结果呈健康的儿童48例作为对照组。使用Madsen502便携式听力计测试两组研究对象纯音听阈均值(PTA);采用Titan IMP440中耳分析系统测试两组研究对象宽频声导抗(WBT);采集所有研究对象外周血检测MYO7A基因突变。结果耳聋组患者各频率下PTA明显高于对照组(P<0.05);耳聋组患者0.5~4.0 kHz各个频率下WBT吸收率均明显低于对照组(P<0.05);耳聋组c.462位点基因型CC、CA和AA的分布频数与对照组有显著差异,等位基因C的频率明显低于对照组(P<0.05);耳聋组患者MYO7A基因EX43_46Del突变人数明显多于对照组(P<0.05);c.462C>A突变和EX43_46Del突变对PTA和WBT影响不显著(P>0.05)。结论MYO7A基因EX43_46Del和c.462C>A突变与儿童先天性耳聋存在一定相关性,可通过上述两个位点基因突变情况初步预测儿童先天性耳聋发生。

室性心动过速新分类的临床意义

如电解质紊乱和心肌缺血等情况下发生的室性心律失常,可能存在分子和组织水平的异常.特发性室性心律失常指既无结构性心脏病,也无任何原因的室性心律失常,故不包括各种遗传性室性心律失常;所谓特发性是相对的.未来可能找到病因.新近将无结构性心脏病的室性心律失常分为无生命威胁的室性心律失常和有生命威胁的室性心律失常两大类.笔者将在阐述其机制的基础上对新分类的临床意义进行讨论.

家族性局灶节段性肾小球硬化致病基因的研究进展

局灶节段性肾小球硬化（focalsegmentalglomerulosclerosis，FSGS）是成人及儿童激素耐药型肾病综合征的重要原因，是导致终末期肾衰竭的主要病因之一，临床表现为不同程度蛋白尿、进行性肾功能不全，可伴有镜下血尿、血压升高。FSGS分为原发性、继发性和家族性3种类型，后者是一种常染色体遗传性疾病，根据遗传方式分为常染色体显性（AD-FSGS）和常染色体隐性（AR-FSGS）两种类型。约超过18％的FSGS患者为家族性。

肿瘤与遗传

肿瘤的发生是否与遗传因素有关,目前多数肿瘤学专家认为,遗传因素对肿瘤的发生起重要作用,尽管大量资料证实,多数肿瘤发生与环境因素有关,但环境因素并非肿瘤发生的唯一因素。如吸烟可引起肺癌,但许多肺癌患者并无吸烟史;再如一些同样接触致癌物质的人,有的患癌,有的并不患癌;值得注意的是有些肿瘤在一些家庭中是按孟德尔遗传规律进行传递的;这些都是用单纯环境因素解释不了的问题。因此推断,肿瘤的发生可能与其他的一些疾病一样,除与环境因素有关外,个体遗传素质在其发生过程中也起着重要作用。

布鲁杆菌相关性噬血细胞综合征二例

噬血细胞综合征（HPS）是T细胞介导的组织细胞异常增生，根据病因可分为原发性和继发性两种。原发性HPS即家族性噬血细胞．淋巴组织细胞增生症，其病因不详，可能是一种常染色体隐性遗传性疾病，

重视遗传性耳聋的基因诊断

聋是最常见的感觉障碍性疾病，是交流障碍最常见的病因。据世界卫生组织2002年估计，全球至少有二亿五千万人罹患中度以上听力损失。我国听力言语残疾人口已达到2000余万，居各种残疾之首。新生儿中极重度聋的发病率约为1／1000，其中半数以上与遗传因素相关。据报道平均每8个人中，就有1人携带隐性耳聋基因。在这些有遗传倾向的耳聋患者中，1％属性连锁遗传，9％属常染色体显性遗传，90％属常染色体隐性遗传。非综合征性耳聋是遗传性耳聋中最常见的类型，大约占遗传性耳聋的80％，综合征性耳聋占20％-30％。遗传性耳聋具有高度的遗传异质性，到目前为止，己定位的耳聋相关基因位点有100多个，其中超过70个耳聋相关基因己被克隆，有超过400种综合征与耳聋相关。估计人类全部基因中有1％的基因参与听力的形成，换言之，这些基因都有可能成为耳聋的致病基因。

福温克尔综合征诊治一例

福温克尔综合征（Vohwinkel syndrome，VS），属于残毁性掌跖角皮症，是掌跖角皮症中最严重的类型，是一种罕见的常染色体遗传性疾病，多数为最性遗传，少数可能为隐性遗传。病因可能与遗传如GJB2和LOR基因有关。患者通常表现为掌跖部皮肤角化增厚，呈蜂窝状，质地干燥伴有脱屑，手足背部可有海星状角化并向周围皮肤蔓延，多数伴有指（趾）环形挛缩，以小指（趾）最为常见。

Klinefelter综合征合并CYPl7A1基因杂合突变一例报道

Klinelolter综合征足一种常见的性染色体数目异常，也是男性性腺功能减退最常见的一种形式．17α-羟化酶缺陷症（17-OHD）是一种常染色体隐性遗传性疾病，为CYP17A1基因突变所致，是先天性肾上腺增生的少见类型。

神经肌肉疾病

9926513 临床和电生理检查发现伴有连接蛋白32突变的 X 染色体连锁的夏科马里病/Birouk N//Neurology.-1998,50(4).-1074～1082 湘医图9926514 夏科马里病和伴有近端神经肥大的努南综合征/Silbum P A//Neurology.-1998,50(4).-1067～1073 湘医图9926515 应用 PCR 诊断 IA 型夏科特-马里病和伴有压力性瘫痪的遗传性神经病/Young P//Neurology.-1998,50(3).-760～763

门特病专题知识讲座——血友病

广义上的血友病包括遗传性和非遗传性(获得性)血友病的统称。狭义的血友病特指遗传性血友病,是基因突变导致的相关凝血因子缺乏所引起的出血性疾病。凝血因子Ⅷ缺乏为血友病A,或凝血因子Ⅸ缺乏为血友病B,v WF数量减少或质量异常为血管性血友病。血友病A和B的遗传特点是女性为携带,男性发病,女性患者罕见。血友病的发病率为约万分之一,不同的种族和地域之间没有差异,血友病A占85%,血友病B占15%。此病如果能得到现代医学的充分治疗,患者的预期寿命和正常人无异。