家族性皮质肌阵挛性震颤伴癫痫1例报告

家族性皮质肌阵挛性震颤伴癫痫(familial cortical myoclonic tremor with epilepsy,FCMTE)又称良性成人家族性肌阵挛性癫痫(Benigh adult familial myoclonic epilepsy,BAFME)是一种少见的神经系统常染色体显性遗传病。该病多于成年期发病,以震颤、肌阵挛伴或不伴癫痫发作为主要临床表现。

成人型失神性癫痫综合征

失神性癫痫（absenceepilepsy）是特发性癫痫综合征（idiopathicgeneralizedepilepsy，IGE）的一种。它是以典型失神发作（typicalabsenceseizure）为主要发作形式的特发性癫痫综合征。

家族性皮质肌阵挛性癫痫七家系的临床特征分析

目的探讨家族性皮质肌阵挛性癫痫(FCMTE)的临床特征。方法回顾性收集自2010年5月至2016年11月就诊于天津市人民医院神经内科的7个FCMTE家系中10例患者的临床资料,并进行家族成员的病史调查。结果7个家系113例家族成员中受累者61例,其中男性30例,女性31例,均符合常染色体显性遗传特征。就诊的10例FCMTE患者中女性5例、男性5例,发病年龄为13~50岁;均以震颤为首发症状,均伴有癫痫发作,诱发因素以劳累、情绪激动或睡眠不足为主,均呈全面性强直-阵挛发作,其中合并局灶性发作伴知觉障碍2例。10例患者中偏头痛4例、认知功能下降3例、肢体强直1例、发作性肢体无力1例、天黑时视物不清1例、头晕1例。行脑电图检查的8例患者均可见痫性放电;行肌电图诱发电位检查的3例患者在刺激外周神经时均可见巨大体感诱发电位(SEPs)和长潜伏期的C反射;行基因检测的3例患者显示SAMD12基因内含子中五核苷酸(TTTTA/TTTCA)重复扩增。8例行抗癫痫药物治疗,病情均得到有效控制。结论FCMTE是以肌阵挛性震颤和癫痫发作为特征的常染色体显性遗传疾病,多于成人期起病,震颤出现常早于癫痫,癫痫发作与情绪激动、睡眠剥夺有关,神经电生理显示震颤来源于大脑皮质。