45,X/46,XY混合性性腺发育不全患者采用卵母细胞捐赠获得活产1例及文献复习

目的:探讨45,X/46,XY混合性性腺发育不全的病因、诊断、治疗、受孕及分娩的临床特点,提高对此类患者的诊治及妊娠管理水平。方法:回顾性分析1例45,X/46,XY混合性性腺发育不全妊娠患者的临床资料并结合相关文献进行讨论。结果:通过患者第二性征发育不全、条索状性腺、染色体核型与社会性别不符等临床特征,结合性腺组织染色体畸变检测结果,确诊患者为45,X/46,XY混合性性腺发育不全,并给予“卵母细胞捐赠ICSI-ET治疗”获得活产。结合文献分析总结此类患者妊娠受孕、妊娠及分娩过程中的临床特点。结论:45,X/46,XY混合性性腺发育不全女性患者无生育能力,可通过卵母细胞捐赠获得妊娠,但此类孕妇的妊娠并发症的发病率以及异常分娩率均高于普通人群。明确诊断,加强妊娠风险评估,以改善围产结局。

国内外45,X/46,XY混合型性腺发育不全患者临床特征的比较分析

目的总结和比较中国、南美洲及欧洲人群45,X/46,XY混合型性腺发育不全(45,X/46,XY MGD)患者的临床特点。方法分析解放军总医院收治的7例45,X/46,XY MGD患者的临床特征,与北京协和医院总结的中国病例、巴西的南美洲及挪威和丹麦的欧洲人群病例的临床特征进行对比分析。结果国内外45,X/46,XY MGD患者普遍身材矮小、面部多痣、存在较低的发际线等与特纳综合征相似的临床表现,易合并心脏、肾脏等内脏畸形,患者多表现为外生殖器表型不明确,性腺表现形式多样;实验室检查多表现为促性腺激素水平升高,性激素水平降低。45,X/46,XY MGD的治疗主要为手术切除有肿瘤发生风险的性腺组织,用生长激素促进患者的身高增长以及使用性激素替代治疗。但国内外患者在就诊原因和诊断年龄上有较大差异,国人多以生长发育迟缓就诊,国外患者就诊原因多样,除生长发育迟缓外,还包括外生殖器畸形、不孕、胎儿染色体异常等。国外患者多在产前或是出生时就诊断45,X/46,XY MGD,而中国患者平均诊断年龄较国外患者大4.7岁。结论国内外45,X/46,XY MGD患者临床表现差别不大,但中国患者就诊年龄较大,主要以生长发育迟缓就诊。

56例46,XY单纯性腺发育不全临床特点分析

目的:探讨46,XY单纯性腺发育不全患者的临床特点,以进一步提高对该病的认知与诊治水平。方法:回顾分析2007年1月至2015年3月北京协和医院妇产科收治的56例46,XY单纯性腺发育不全且行腹腔镜下性腺切除术患者的临床资料。结果:所有患者的社会性别均为女性,平均年龄(21.1±5.2)岁。53例(94.64%)患者以无自主月经来潮就诊。51例(91.07%)患者乳房发育在Ⅲ级以下,53例(94.64%)患者腋毛稀疏或无,48例(85.72%)患者阴毛稀疏或无。47例(83.93%)患者外阴发育幼稚,3例(5.36%)患者阴蒂稍大。患者促性腺激素水平升高,雌二醇及睾酮处于低水平。术中所有患者均可见子宫,8例患者输卵管发育不良,余48例输卵管发育正常;性腺外观绝大部分为条索状。病理提示,12例(21.43%)患者合并性腺肿瘤。结论:46,XY单纯性腺发育不全具有较典型的临床特点,及时明确诊断并尽早行性腺切除以防性腺恶变具有重要的临床意义。

32例XO/XY性腺发育不全临床特点分析

目的探讨XO/XY性腺发育不全的临床特点,以提高其临床认识及诊治。方法回顾性分析2008年1月至2015年5月北京协和医院收治的XO/XY性腺发育不全患者的临床资料。结果 32例患者社会性别均为女性,年龄6～33岁,主要以无自主月经或身材矮小就诊。平均身高（144.54±13.90）cm,多伴有特纳综合征典型体征。患者中27例（84.38%）乳房发育未达Ⅲ级、28例（87.5%）腋毛稀疏或无、26例（81.25%）阴毛稀疏或无、18例（56.25%）外阴发育幼稚、5例（15.63%）阴蒂增大。卵泡刺激素平均为（78.56±35.62）m IU/ml,黄体生成素为（20.23±11.35）m IU/ml,雌二醇为（9.94±8.21）pg/ml,睾酮为（0.24±0.18）ng/ml。所有患者均行性腺切除术,病理提示性腺分化形式多样,其中4例发生肿瘤。结论 XO/XY性腺发育不全主要表现为原发闭经或身材矮小,第二性征发育差,促性腺激素水平升高,性腺有恶变风险。

46,XY单纯性腺发育不全合并性腺肿瘤5例分析

目的 探讨46,XY单纯性腺发育不全（PGD）合并性腺肿瘤的临床特点、诊断和治疗。方法 北京协和医院妇产科2009年1月至2013年8月收治且行手术治疗的PGD病例16例,其中合并性腺肿瘤病例5例,对其临床病例资料进行回顾性分析。结果 PGD的性腺肿瘤发生率为31.2%（5/16）,肿瘤类型为性腺母细胞瘤（1例）、精原细胞瘤合并性腺母细胞瘤（2例）、无性细胞瘤（1例）及绒毛膜上皮癌（1例）,平均发现肿瘤年龄（16.0±2.9）岁（13~20岁）,临床表现包括原发性闭经（4例）,无阴腋毛、乳房不发育（2例）,不同程度阴腋毛或乳房发育（3例）,其中3例以性腺肿瘤为首要表现。4例血清卵泡刺激素（FSH）水平升高明显（范围44.7~161.9U/L）,而肿瘤标记物包括甲胎蛋白（AFP）、糖链抗原125（CA125）、β-HCG水平正常。所有病例均手术切除双侧性腺：2例为初次手术后诊断为PGD,行再次手术切除条索性腺;1例术前诊断,肿瘤分期手术同时行双侧性腺切除;另2例行性腺切除时发现性腺肿瘤。结论 46,XY单纯性腺发育不全的性腺发生肿瘤风险高,一经诊断应尽早预防性手术切除双侧性腺;青少年女性生殖细胞肿瘤患者存在第二性征不发育或发育欠佳、原发闭经或FSH水平异常升高时,应及时进行染色体核型分析明确是否为PGD,以减少不必要的再次手术风险。

46,XY性腺发育不全合并精原细胞瘤1例

46,XY单纯性腺发育不全为临床较少见的一种性腺发育异常,1995年由Swyer提出[1],故又被称为Swyer综合征。该类患者染色体核型为46,XY,但生殖器分化发育为女性方向发展。46,XY单纯性腺发育不全发生率约为1/100 000,故临床常对其认识不足,进而出现误诊误治。我院于2013年9月收治1例该病患者,现报告如下。1病例资料患者,女性,19岁,学生,未婚,有性生活史。

性腺发育不全患者的激素补充治疗15例分析

目的:探讨通过克龄蒙或加用补佳乐的激素替代治疗性腺发育不全患者,为临床治疗此疾病提供依据及方法。方法:性腺发育不全患者15例,采用自身对照方法,入组病例采用克龄蒙口服21天,停药后第8天再开始用下一周期,连续用药3个月后,在服用克龄蒙同时加用补佳乐。分别于用药前后检测激素情况、超声监测子宫大小及内膜厚度、临床症状评价按Tanner法分级评分。结果:激素替代治疗后血清内分泌水平、子宫体积及子宫内膜情况、临床症状均有明显改善;单用克龄蒙及联合补佳乐治疗前后激素结果及临床结果比较有明显差异(P<0.05)、子宫大小及内膜厚度超声结果比较差异显著(P<0.05)。结论:克龄蒙能明显改善血清激素水平,改善女性第二性征,促进子宫发育及月经恢复;适当增加口服雌激素剂量效果更为显著。

8例含Y染色体性腺发育不全患者的SRY基因分析

目的:研究含Y染色体性腺发育不全女性患者发病的分子机制。方法:应用PCR扩增、DNA序列分析技术对8例性腺发育不全患者进行研究和分析。结果:8例患者均证实存在有SRY基因,其中2例检测到有SRY基因突变,包括1例新生突变(第272位核苷酸碱基G被C取代);1例已知突变(第192位核苷酸中的碱基G置换为T)。结论:通过对性腺发育不全患者的SRY基因分析及突变的发现,有助于发现新的突变并解释性腺发育不全的分子病因。

用间期细胞FISH技术快速分析性腺发育不全患者的性染色体数目异常

目的 探索用间期细胞FISH快速分析男性性腺发育不全患者染色体数目异常的方法。方法 应用生物素和地高辛分别标记X染色体特异性人工细菌染色体 (BAC)DNA以及Yq12区域重复序稽pY3.4DNA ,对 15例男性性腺发育不全患者外周血淋巴细胞间期核进行双色荧光原位杂交 (FISH)分析。结果 淋巴细胞间期核FISH和常规染色体分析结果一致 ,可发现 4 7,XXY、4 6 ,XX和 4 6 ,XY/ 4 7,XXY嵌合体等。结论 间期双色FISH可以快速分析男性性腺发育不全患者的性染色体数目异常 ,为临床诊断提供依据。

46,XY单纯性性腺发育不全的临床分析

目的探讨染色体核型为46,XY单纯性性腺发育不全患者(合并或不合并卵巢肿瘤)的诊断和治疗。方法分析1991年7月至2011年8月我院收治的6例染色体核型为46,XY单纯性性腺发育不全病例。所有病例均行剖腹探查术或腹腔镜手术。结果所有患者的临床表现为原发闭经或继发闭经;乳房不发育或发育欠佳;阴毛、腋毛无或稀少;内外生殖器幼稚,有输卵管、卵巢、子宫及阴道。实验室检查FSH,LH均明显高于正常水平;染色体检查为46,XY。手术切除双侧性腺,病理提示6名患者中有4例发生卵巢肿瘤,肿瘤发生率高达66.7%。结论及时确诊46,XY单纯性性腺发育不全十分重要,确诊后需立即切除双侧性腺以避免肿瘤的发生。

16例46XY单纯性腺发育不全病人的护理

46XY单纯性腺发育不全是男性假两性畸形，遗传性别为男性，但有女性内外生殖器官，双侧性腺呈条索状，染色体核型为46XY，此类病人在出生后社会性别均为女性。

XY单纯性腺发育不全并发睾丸精原细胞瘤一例

患者３０岁，社会性别女，已婚。因发现盆腔包块３个月于１９９８年３月２０日入院。患者曾于１９９２年７月因原发性闭经在当地医院就诊。外周血检查染色体核形４６，ＸＹ，黄体生成素（ＬＨ）２５．２ＩＵ／Ｌ、卵泡刺激素（ＦＳＨ）４６．０ＩＵ／Ｌ、雌二醇（Ｅ２）０...

男性性腺发育不全患者外周血淋巴细胞永生细胞系的建立

目的 建立男性性腺发育不全患者外周血永生细胞系以保存性腺发育不全患者特有的基因组资源 ,为进一步探讨性腺发育不全的发生机理提供材料。方法 收集 4 0例男性性腺发育不全患者的外周血样品 ,采用EB病毒转化技术 ,把患者外周血B淋巴细胞转化成永生淋巴母细胞系 ;用遗传学方法检测其建系前后的遗传稳定性。结果 建系成功 4 0例 ,所有建成的细胞系冻存后复苏成功率 10 0 % ,核型和DNA分析表明建系前后遗传是稳定的。结论 性腺发育不全患者永生细胞系的建立 ,为进一步研究性腺发育不全导致的不育症分子水平发病机理提供随时可取的实验材料。

46,XY单纯性腺发育不全合并巨大卵巢无性细胞瘤诊治分析

目的:分析46,XY单纯性腺发育不全合并卵巢无性细胞瘤临床诊疗方法。方法:对我院收治的1例22岁因盆腔包块就诊的患者的临床资料及相关文献进行回顾性分析,对其诊断、治疗进行阐述。结果:该患者表现型为女性,染色体核型为46,XY,染色体微阵列检测结果显示4号染色体4p16.3区域有约1.08 Mb的重复,9号染色体9p24.3p3p24.1区域有约4.49 Mb的缺失,该缺失区域包含9p缺失综合征,该综合征患者主要表现为性反转,部分或全部性腺发育不良。患者左侧性腺恶变,病理结果为无性细胞瘤。结论:对于母亲有胎儿畸形史、染色体异常家族史,血清学异常、B超表现异常的胎儿,可选择染色体检查及基因检测。对于无青春期月经来潮患者,可通过妇科B超、性腺激素、染色体检查的手段排除染色体异常甚至性腺肿瘤。这类患者一经确诊,应尽早切除性腺。