女性性反转综合征合并性腺母细胞瘤及无性细胞瘤一例

性反转综合征是一类染色体性别与性腺性别不相符的遗传性疾病,其发病率极低、发病机制不详且相关临床表现各异。现报告1例染色体核型为46,XY,但其社会性别、内外生殖器均为女性,且右侧卵巢伴有性腺母细胞瘤及无性细胞瘤患者的病例资料,以期为该病的相关诊疗及研究提供一些新的临床思路。

性腺母细胞瘤2例临床病理分析

性腺母细胞瘤(gonadoblastoma,GB)是特异且罕见的由混合性不成熟性索细胞-生殖细胞组成的肿瘤,可视为一种“原位”形式的恶性生殖细胞肿瘤,临床少见。近年我院收治性腺母细胞瘤2例,回顾其临床、病理资料并复习文献,梳理GB诊治思路,提高对此类肿瘤的认知。1材料与方法1.1材料收集甘肃省妇幼保健院2019—2020年收治的2例性腺母细胞瘤患者临床资料,复阅病理切片并复习相关文献。

3例性腺母细胞瘤临床病理观察及文献复习

目的:探讨性腺母细胞瘤的临床表现、病理特点及特殊组织学亚型、免疫组织化学特征。方法:收集江苏省人民医院2014~2020年确诊的3例性腺母细胞瘤,回顾性分析其临床资料、HE及免疫组织化学结果,并进行随访及文献复习。结果:3例均为女性表型,年龄分别为14岁、17岁、27岁。例1染色体核型为46,XX,未见性腺发育异常;例2核型46,XY,例3为染色体嵌合型(46,XY占90%/45X占10%),后两例均见性腺发育异常。镜下3例均可见经典型形态:原始生殖细胞与周围簇状排列的性索样细胞构成小巢状结构,可见Call-Exner样小体及钙化。此外,例1肿瘤中央区域表现为分割型形态,细胞排列呈条索样、梁状,被富于细胞性的纤维间质分隔;例2和例3合并无性细胞瘤成分。免疫组织化学示原始生殖细胞均表达OCT3/4、PLAP、CDll7、D2-40,性索样细胞表达inhibin、SF-1、SOX9及FOXL2。3例患者分别随访10、6、4年,均未见疾病复发。结论:性腺母细胞瘤是一种罕见的生殖细胞-性索间质肿瘤,通常伴有性腺发育不全,手术切除性腺预后较好;分割型性腺母细胞瘤作为特殊亚型,形态易与无性/精原细胞瘤混淆,但预后较好,因此应提高对该亚型的认识,避免过诊。

卵巢混合性生殖细胞肿瘤及性腺母细胞瘤1例

患者女性,28岁,因停经43天入院。左盆腔触及一约7.0 cm实质包块,质韧,轻压痛。血清AFP:25139 ng/ml,HCG:62.3 IU/L。MRI示左附件区团块状异常信号影,内见斑片状高信号(图1)。行腹腔镜下探查见左卵巢增大,瓷白色;右卵巢表面皱褶明显。行活检送病理检查。病理检查巨检:左卵巢肿物一个,大小7.0 cm×5.5 cm×4.0 cm,切面灰红灰黄、实性、质软;局部呈细海绵状。右侧卵巢组织3块,直径0.2~1.5 cm,切面灰白灰红。

Swyer综合征并发性腺母细胞瘤伴无性细胞瘤1例临床病理特征分析

Swyer综合征是一种较为罕见的性腺发育异常疾病(disorders of sex development,DSD)^([1])。患者通常无正常性腺结构而表现为条索状性腺,在此基础上容易发生生殖细胞肿瘤,以性腺母细胞瘤最为常见,其被认为是一种原始生殖细胞肿瘤,是无性细胞瘤、绒毛膜癌等多种恶性生殖细胞肿瘤的前体^([2-3])。

性发育异常患者性腺母细胞瘤四例临床分析

目的探讨性发育异常患者伴性腺母细胞瘤的临床特征与病因。方法回顾分析了1984年1月至2006年3月间在我院收治的4例性发育异常患者伴性腺母细胞瘤的临床表现、病理特征、治疗及预后。结果4例患者确诊为性腺母细胞瘤时的年龄平均22.5岁;表型均为发育幼稚的女性,无男性化表现,均以原发闭经为主诉;检查发现均含有Y染色体,卵泡刺激素(FSH)[(56.83±12.49)IU/L]和黄体生成素(LH)[(28.25±6.58)IU/L]显著升高,睾酮(T)[(2.85±3.33 nmol/L)]和雌二醇(E2)[(8.91±9.14)pmol/L]水平显著下降,提示性腺功能不良。4例患者全部行双侧性腺切除术。性腺均位于腹腔。性腺母细胞瘤左侧2例,右侧1例,双侧1例。1例随访2月,1例随访20年,无复发,另2例失访。结论性腺母细胞瘤是一种罕见的良性肿瘤,好发于性发育异常患者,治疗宜采取手术切除性腺,术后辅助性激素治疗,预后良好,其病因现尚不清楚。

性腺母细胞瘤1例

患者女性,18岁,因青春期一直无月经来潮,近两年出现周期性下腹胀痛及腰骶部不适入院,临床诊断：原发性闭经。专科查体：第二性征发育差,双侧乳房无明显发育,幼女型外阴,棉签探入盲端长约7．0 cm。彩超示：子宫形态失常,宫腔及阴道上段内见密集光电声像,大小7．3 cm ×1．2 cm。MR示：盆腔内膀胱直肠间巨大实性肿块,边界清晰,大小8．5 cm ×7．5 cm ×6．0 cm 。腰3、4水平,腹主动脉与下腔静脉间可见增大淋巴结。实验室检查：AFP 8917 ng/ml,HCG 22．7 IU/L。染色体检查：46,XY。行双侧附件切除术及淋巴结清扫术。

性腺母细胞瘤临床病理分析

性腺母细胞瘤（Ｇｏｎａｄｏｂｌａｓｔｏｍａ）是一种与性发育异常有关的性腺肿瘤。１９５３年Ｓｃｕｌｙ首次报道２例［１］，１９７３年世界卫生组织（ＷＨＯ）的卵巢肿瘤组织学分类法将它列为来源于生殖细胞的卵巢肿瘤。由于本瘤罕见，人们对其临床与病理了解尚少。现...

性腺母细胞瘤的临床病理观察

目的探讨性腺母细胞瘤(GB)的临床病理特征,加强对此疾病的认识。方法采用HE染色、免疫组化SP法对2014-2019年我院确诊的2例GB进行病理学观察,并结合临床资料进行分析。结果患者社会性别为女性,染色体核型均为46(X,Y)。临床表现为原发性闭经、性激素水平异常、性腺发育不全等。肿瘤由巢状分布的原始生殖细胞和周围簇状排列的性索样细胞构成,伴无性细胞瘤或精原细胞瘤成分,可见Call-Exner小体及钙化。免疫组化显示OCT3/4、PLAP、α-inhibin、CD117(+)。结论GB是一种罕见的性腺肿瘤,常伴性腺发育不全,合并无性细胞瘤或精原细胞瘤。青年女性患者以原发性闭经就诊,应及时进行染色体核型分析和性激素水平检测,并在病理活检中广泛取材以明确诊断,尽早手术切除性腺。

性腺母细胞瘤

１临床资料例１：女性，２４岁。因无月经来潮就诊。体检：女性体态，双乳未发育，腋毛少。外阴女性型，阴道可容两指，子宫小，盆腔未及肿块。临床诊断：睾丸女性化。剖腹探查见始基子宫两侧发育不全索条状性腺及输卵管。例２：女性，１５岁。反复下腹痛１月，加重１周。...

性腺母细胞瘤3例临床病理分析

目的探讨性腺母细胞瘤(gonadoblastoma,GB)的临床病理学特征、免疫表型、诊断、鉴别诊断、治疗及预后。方法收集3例GB的临床病理资料,行免疫组化EliVision两步法检测,分析其临床病理特征并复习相关文献。结果3例GB患者年龄16~25岁,社会性别均为女性,其中1例为剖腹产时发现,2例因原发性闭经、性激素水平异常、性腺发育不全就诊时发现;染色体核型为1例46,XX,2例46,XY。组织学类型:1例为单纯型,2例为混合型。肿瘤细胞巢由生殖细胞和未成熟Sertoli细胞、粒层细胞构成,后两种细胞部分在细胞巢周围呈花冠样排列,部分围绕单个或成团生殖细胞排列,部分围绕小圆形腔隙排列。免疫表型:生殖细胞表达PLAP、CD117、OCT-4、SALL4等生殖细胞标志物,未成熟Sertoli细胞、粒层细胞表达α-inhibin、Calretinin等性索标志物。随访:1例混合型患者1年后出现盆腔淋巴结转移。结论GB首选治疗方案是采用性腺切除,单纯型GB采用手术切除即可,合并恶性程度高的生殖细胞肿瘤则预后不良。

性腺母细胞瘤9例临床病理分析

目的探讨性腺母细胞瘤的临床和病理组织学特征及可能的病因。方法对9例性腺母细胞瘤的临床、病理学特征以及免疫组化结果进行分析。结果患者均为女性,以原发性闭经、两性畸形为主要临床表现,但染色体检查发现均有Y染色体,卵泡刺激素(FSH)和黄体生成素(LH)显著升高,睾酮(T)和雌二醇(E2)水平下降,提示性腺功能不良。肿瘤中可见巢状分布的原始生殖细胞、颗粒样细胞及Call-Exner样小体,其中2例合并无性细胞瘤成分,1例合并原位精原细胞瘤。免疫组化:PLAP和α-inhibin(+)。结论性腺母细胞瘤是一种罕见的良性肿瘤,好发于性发育异常者,可合并无性细胞瘤及精原细胞瘤,治疗采取手术切除性腺,术后辅助性激素治疗。

卵巢性腺母细胞瘤1例

患者17岁,表型女性,因无月经来潮、无乳房发育就诊。体格检查：身高168 cm,体重45 kg,无喉结;乳房平坦,未见乳腺发育,乳头无溢乳;双腹股沟未扪及肿物,女性外阴,阴蒂稍肥大,未见阴毛生长。超声检查示子宫细小,符合始基子宫声像，双侧卵巢偏小。

卵巢性腺母细胞瘤1例

卵巢性腺母细胞瘤１例黄扬１叶兴安２王万春３１．福建医科大学病理解剖学教研室（福州３５０００４）２．邵武市立医院病理科３．安溪县医院病理科关键词卵巢性腺母细胞瘤病理诊断１临床资料患者１８岁，表型女性，未婚，因１８岁月经未来潮入院。患者自述１６岁阴毛开始...