性发育异常性腺肿瘤患者术后生存质量评估研究

目的评估性发育异常(DSD)性腺肿瘤患者术后生存质量(QOL),以期对该疾病的长期健康管理提供参考。方法对2006年1月至2015年12月北京协和医院妇产科收治的24例DSD肿瘤患者进行术后随访并提供心理支持,使用WHOQOL-BREF量表(包含生理领域、心理领域、社会关系领域、环境领域4部分)评估QOL。结果 DSD肿瘤患者初治平均年龄为(19.25±4.75)岁(13~29岁),社会性别均为女性,术后均规律随访(4.79±2.36)年(1~10年)至今。纳入15例(62.50%)46,XY单纯性腺发育不全(46,XY PGD),6例(25.00%)雄激素不敏感综合征(AIS),3例(12.50%)XO/XY性腺发育不全(Mixed GD),各疾病类型DSD肿瘤患者QOL心理领域评分均低于其他领域,Mixed GD心理领域评分最低。DSD肿瘤患者QOL评分高于一般DSD患者及一般成年城市人口,差异有统计学意义(P<0.05)。患者中良性肿瘤11例,恶性肿瘤13例,两组间QOL评分比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论通过接受长期的、个体化的、优化的手术药物治疗和心理支持,DSD肿瘤患者可获得较理想的QOL。

男性假两性畸形与性腺肿瘤的关系──16例分析

男性假两性畸形与性腺肿瘤的关系──１６例分析中国福利会国际和平妇幼保健院周红荣，胡象莲男性假两性畸形属于性分化异常的少见疾病，其特征为女性体型，具有Ｙ染色体且含有一种男性性腺。这种性腺由于发育不全常有发生恶性肿瘤的可能。本院自１９８２年４月至１９９０...

抗抑制素单克隆抗体对性腺肿瘤诊断及鉴别诊断的价值

抑制素是一种焦磷酸盐样的糖蛋白二聚体，主要由性腺产生，其作用是抑制垂体产生卵泡刺激素。迄今已知抑制素存在于正常人体的睾丸、副睾、卵巢、胎盘、垂体、肾上腺、肾、骨髓和脊髓等组织内。应用其单克隆抗体检测性腺性索间质肿瘤时，阳性率高达８０ ％ ～１００ ％ 。

SRY基因突变和性腺肿瘤发生的研究Ⅰ．家族性46，XY女性SRY基因检测

近年证明ＳＲＹ男性性基因是性别决定关键。ＳＲＹ突变能引起男性性异常。４６，ＸＹ性腺发育不全（或ＸＹ女性）系ＳＲＹ基因突变所致，并有高发性腺肿瘤特点。ＳＲＹ突变有多种类型；本研究检测一家庭集聚性ＸＹ女性高发肿瘤成员有个ＳＲＹ基因缺失。结合细胞遗传学和病理学检查结果，对ＸＹ女性性腺癌变机理提出了推测。

肺浸润性腺癌伴纵隔淋巴结转移性NUT中线癌1例报告及文献复习

目的:分析1例肺浸润性腺癌伴纵隔淋巴结转移性睾丸核蛋白(NUT)中线癌患者的病理诊断过程,为该病的临床诊断提供依据。方法:收集1例肺浸润性腺癌伴纵隔淋巴结转移性NUT中线癌患者的临床资料,术中送检肺肿物行冰冻快速病理诊断以判断病变性质,术后另送纵隔肿瘤行慢病理检测,肺及纵隔肿物均行常规病理检查和免疫组织化学染色,结合相关文献分析该病的病理诊断过程,并进行病理鉴别。结果:患者,男性,59岁,于外院行CT检查见前纵隔软组织密度影和右肺下叶磨玻璃样结节影,均考虑肿瘤性病变。术中肺肿物快速病理诊断考虑肺浸润性腺癌,术后经免疫组织化学染色证实为肺原发性浸润性腺癌。术后另送纵隔肿物,经免疫组织化学染色、院外会诊及基因检测最终证实为淋巴结转移性NUT中线癌。结论:NUT中线癌是罕见的低分化鳞状细胞癌,常发生于中线部位,可伴发其他器官肿瘤并发生淋巴结转移,其确诊需要结合组织学形态、影像学资料和基因检测结果。

基于GEO数据库筛选促性腺激素细胞肿瘤发生发展的关键差异通路

目的通过转录组学数据筛选在促性腺激素细胞肿瘤发生发展中差异表达的关键基因、通路及潜在的相互作用,为肿瘤治疗提供新靶点。方法选取GEO数据库中编号GSE26966数据中正常垂体(n=9)和促性腺激素细胞肿瘤样本(n=10)为研究对象,利用GEO2R筛选出在促性腺激素细胞肿瘤和正常垂体组织之间的差异表达基因,通路富集分析筛选出差异基因所富集的关键分子通路,通过STRING数据库建立差异基因之间的互作网络,并探讨关键通路中分子所形成的互作网络。结果通过对GSE26966数据进行分析,得出在促性腺激素细胞肿瘤和正常垂体组织间有1193个差异表达基因,其中上调的基因为363个,下调的基因为830。这些差异基因主要富集在PI3K-Akt信号通路、跨膜受体蛋白激酶活性通路和跨膜受体蛋白酪氨酸激酶活性通路。PI3K-Akt信号通路中有46个分子富集,其中有42个低表达。蛋白互作网络分析显示IL6为互作关系最多的基因,富集在PI3K-Akt信号通路中。结论PI3K-Akt信号通路中基因低表达推测是由于蛋白被磷酸化而激活,导致通路中剩余基因表达水平降低。PI3K-Akt信号通路在肿瘤发生、发展中起关键作用,可为后续促性腺激素细胞肿瘤的基础研究和治疗提供新方向。

Turner综合征合并性腺生殖细胞恶性肿瘤临床特征分析——附2例病例分析

目的总结Turner综合征(TS)合并性腺生殖细胞恶性肿瘤的临床特征,探讨其疾病诊治和管理。方法分析2例就诊于北京协和医院妇产科的TS合并性腺生殖细胞恶性肿瘤病例。结果患者均有典型的TS临床表现,发现性腺恶性肿瘤,分别为无性细胞瘤和卵黄囊瘤,基因检测发现Y染色体基因片段,手术切除双侧附件并辅以化疗,病情稳定后恢复激素治疗。结论 TS患者可能含有Y染色体成分,该类患者性腺生殖细胞肿瘤发生风险明显增加。临床上可考虑对TS患者常规行Y染色体基因片段筛查,阳性者手术切除双侧性腺,预防肿瘤发生,从而对TS疾病更好的管理和随访。

妊娠17周胎儿性腺恶性肿瘤1例报告

为了解不同胎龄胎儿性腺的表现,我们对胎儿卵巢及睾丸进行观察,发现1例孕17周胎儿性腺恶性肿瘤,考虑为睾母细胞瘤,情况极为罕见,报道如下: 患者29岁,干部,因产后5^+月未来月经,1月来下腹部逐渐膨大而就诊。经临床及B超检查诊断为宫内妊娠(胎龄15周5天)。要求中期引产。既往体健,月经正常,1年多前作人工流产1次,5^+月前足月顺产正常男婴。其配偶30岁,干部。夫妇双方均否认有特殊药物、化学物质、放射接触和家族肿瘤史。 2周后入院,行雷瓦诺尔羊膜腔外注入中期引产术,娩出1男性死胎,身长20 cm,体重200 g,外观未见异常,男性外生殖器,在阴囊部未触及睾丸,胎龄符合孕17^+周。

性腺肿瘤与Y染色体

分析５０例经组织学证实为性腺发育不全，且染色体核型中含Ｙ染色体患者的性腺肿瘤的发生率、肿瘤组织学特征及生殖激素。并讨论Ｙ染色体与性腺肿瘤的关系，以及基因型与临床表现的关系。５０例中，性腺肿瘤７例，占１４．０％（７／５０）。其中，双侧肿瘤５例、单侧肿瘤２例。１２个肿瘤中，性母细胞瘤９个，占７５．０％（９／１２），其余为无性细胞瘤和支持细胞瘤。１４例ＸＹ单纯性腺发育不全中，性腺肿瘤５例，占３５．７％（

性腺外恶性生殖细胞肿瘤37例临床病理分析

目的 探讨性腺外恶性生殖细胞肿瘤的病理类型和临床特点。方法 根据WHO肿瘤国际组织学分类(第 2版 )对 37例性腺外恶性生殖细胞肿瘤重新评价 ,部分病例做相应免疫组化染色 ,并将肿瘤的组织类型和临床特点与性腺恶性生殖细胞肿瘤进行比较分析。结果 患者年龄 1 5～ 5 8岁 ,中位年龄 2 4岁。男性 2 8人 ,女性 9人 ,男女之比为 3 1∶1。发生于纵隔 2 8例 ,腹膜后 5例 ,前列腺、骶尾部、鞍区、阴道各 1例。列前三位的肿瘤分别是卵黄囊瘤、畸胎瘤 (未成熟畸胎瘤、PNET和畸胎瘤恶变 )和精原细胞瘤 ,另有 5例为混合型生殖细胞瘤。结论 性腺外恶性生殖细胞肿瘤相对少见 ,预后差 ,发病率与年龄、性别关系密切 ,好发部位为纵隔和腹膜后 ,卵黄囊瘤最为多见。

XAF1、CHD5和Ki67在卵巢肿瘤浆液性腺癌中表达的临床意义及与预后的关系

目的探讨XAF1、CHD5和Ki67在卵巢肿瘤浆液性腺癌中表达的临床意义及与预后的关系。方法分析卵巢上皮性肿瘤切除标本63例进行观察,通过组织病理学结果证实,卵巢良性肿瘤15例,卵巢交界性肿瘤13例,卵巢浆液性腺癌35例。同时选取5例子宫肌瘤患者手术切除的部分卵巢正常组织作对照。结果 XAF1、CHD5在卵巢正常组织、良性上皮性肿瘤组织阳性率明显高于卵巢交界性上皮性肿瘤和卵巢上皮性癌组织,同时XAF1、CHD5联合Ki-67的检测,XAF1、CHD5在卵巢浆液性腺癌中的表达与临床分期、组织病理学分级、淋巴结转移存在明显的负相关性,P<0.05,差异有统计学意义。结论探讨其在卵巢上皮性肿瘤发生、发展中的作用及二者之间的相互关系,指导卵巢浆液性腺癌的临床合理治疗和准确预后判断具有重要的临床意义。

1例罕见Turner综合征合并性腺恶性肿瘤患者的护理

Turner综合征（（Turner syndrome,TS）是一类由于染色体异常导致原发性卵巢功能不足的遗传疾病。1938年由Turner首次报道,新生儿中的发病率约为1/2 500。典型临床表现为身材矮小、卵巢衰竭、第二性征及内外生殖器发育不全,此外还有面部黑痣、肘外翻、颈蹼及心血管畸形等。

性腺发育异常合并性腺恶性肿瘤诊断和治疗的Meta分析

目的本研究采用循证医学Meta分析方法对1995～2007年间国内外同期报道性腺发育异常合并性腺恶性肿瘤的病例及本院研究结果进行定量合并统计分析，以期能够得到该痛的诊治规范。方法以中国生物医学文献数据、CNKI、中国期刊网、万方数据库和灰色文献为中文文献检索库，以“性腺发育异常”、“恶性肿瘤”为检索词，计算机模糊检索并配合手工检索，由两位评价者进行系统性评价分析（system review）并采用Revman4．2软件进行Meta分析。结果检索中文数据库命中一次文献7篇，二次文献0篇。Meta分析显示：性腺发育异常合并性腺恶性肿瘤的发病率占同期性腺肿瘤的0．4％～1．4％；发病中位年龄为22岁（15～38岁）。根据文献累积分析显示闭经，腹部肿物为首要主诉，双侧性腺切除联合PEB化疔为主要治疗方式。结论由于性腺发育异常合并性腺恶性肿瘤的发病率极少，Meta分析为性腺发育异常合并性腺恶性肿瘤诊断治疗提供了一种可能的诊断治疗标准。

性腺间质性肿瘤27例临床分析

性腺间质性肿瘤２７例临床分析王丽岩张林燕贺立新（内蒙古医学院第一附属医院妇产科）关键词肿瘤；诊断；预后分类号Ｒ７３７．３１颗粒细胞瘤是最常见的源于性腺间质的肿瘤，由于其临床表现的特殊性，易于早期诊断，又因其病理形态的复杂性，易造成诊断上的误差而影响预...

上颌骨牙源性腺瘤样肿瘤一例报告

牙源性脾瘤样肿瘤（Odentogenic adanomatoidtumor)曾被称为脾样造釉细胞瘤（adenoamelobla-stoma)，是一种完全不同于造釉细胞瘤的少见牙源性肿瘤，但X线表现与含牙囊肿相似，很容易误诊，国内有关这方面报导不多（1，2），我们曾见1例，囊腔较大，具有典型临床和X线表现，特报导如下。

双侧卵巢环管状性腺间质肿瘤并肝转移一例报告

双侧卵巢环管状性腺间质肿瘤并肝转移一例报告张建中，郑庆璇（宁夏医学院病理学教研室７５０００４）１临床资料患者女，３０岁。以左上腹胀痛并发现包块伴消瘦近两年于１９８８年７月住院。患者１９７５年１２月因左下腹拳头大包块伴突发性腹痛行左侧卵巢囊肿蒂扭转剖腹...

性腺外生殖细胞肿瘤的诊治现状和进展

性腺外生殖细胞肿瘤约占所有生殖细胞肿瘤的2%～5%,好发于人体中线部位,尤其多见于纵膈、腹膜后区及松果体等部位,其中纵膈生殖细胞肿瘤占所有性腺外生殖细胞肿瘤的50%～70%。由于该肿瘤临床表现、组织类型、发病部位的多样性,其诊断、治疗策略及预后不同于与生殖腺原发生殖细胞肿瘤,因此,本文将综述性腺外生殖细胞肿瘤的临床表现、诊断、治疗及预后相关因素,以期为临床治疗与研究提供参考。

儿童性发育异常性腺肿瘤相关性病变12例临床病理分析

目的探讨儿童性发育异常(DsD)性腺肿瘤性病变的临床病理学特征。方法对广州市妇女儿童医疗中心2015年1月至2020年5月确诊的12例DsD性腺肿瘤性病变患者的临床表现、染色体核型、性腺病理形态及免疫表型进行分析。结果205例DsD患者中筛查出12例肿瘤相关性病变,其中6例肿瘤性病变就诊年龄3~13岁,平均8.3岁。社会性别男性2例,女性4例。临床表现,外阴异常2例,身材矮小2例,阴蒂增大1例,下腹疼痛并盆腔巨大肿块1例。染色体核型分析,2例为46XY,4例为45X/46XY。病理学检查,6例DsD肿瘤性病变送检性腺标本共14份。1例左卵巢见无性细胞瘤;右卵巢见恶性混合生殖细胞肿瘤,以及性腺母细胞瘤和未分化性腺组织。其余5例均见生殖细胞肿瘤前体病变,6份标本中见性腺母细胞瘤;3份见未分化性腺组织;3份见原位生殖细胞肿瘤(GCNIS),其中1份伴有曲细精管内精原细胞瘤;1份标本性腺母细胞瘤合并GCNIS。另外6例DsD患者年龄8个月至2岁5个月。社会性别男性5例,女性1例。临床表现,尿道下裂5例,1例双侧腹股沟斜疝。病理学检查,6例均在曲细精管内见成熟延迟的生殖母细胞。免疫组织化学染色,12例肿瘤相关性病变原始生殖细胞/生殖母细胞表达OCT3/4、胎盘碱性磷酸酶(PLAP)和C-KIT。结论儿童DsD性腺肿瘤性病变以生殖细胞肿瘤前体病变为主,提高对此类病变的认识具有重要意义。

性腺母细胞瘤临床病理分析

性腺母细胞瘤（Ｇｏｎａｄｏｂｌａｓｔｏｍａ）是一种与性发育异常有关的性腺肿瘤。１９５３年Ｓｃｕｌｙ首次报道２例［１］，１９７３年世界卫生组织（ＷＨＯ）的卵巢肿瘤组织学分类法将它列为来源于生殖细胞的卵巢肿瘤。由于本瘤罕见，人们对其临床与病理了解尚少。现...