X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病诊治专家共识

X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病(OMIM307800)为罕见的遗传病,是低磷血症性佝偻病最常见的类型,患病率约为1/20 000^ [1],1937年由Albright等^ [2]首次报道。患者多在开始走路、骨骼逐渐负重后才被发现,如果不能及早、正确治疗,将导致骨骼残疾及生长障碍,严重损害患者及其家庭的生存质量,如果及早诊治,预后良好。

腓骨肌萎缩症致病基因的研究进展

腓骨肌萎缩症（CMT）是一组最常见的具有高度临床和遗传异质性的周围神经单基因遗传病,发病率为4/10000[1]。该病的遗传方式多为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性遗传、X-性连锁显性遗传和X-性连锁隐性遗传。现对引起此病的几个少见致病基因的研究进展作一综述。