孕妇外周血中胎儿有核红细胞在性连锁遗传病产前诊断中的初步应用

目的：探讨利用母血胎儿有核红细胞进行性连锁遗传病产前诊断的可行性；方法：通过密度梯度离心富集母血胎儿有核红细胞，并经流式细胞仪鉴定，对富集后胎儿有核红细胞进行了ＳＲＹ 基因的套式ＰＣＲ检测；结果：５ 例有性连锁遗传病家族史的孕妇外周血中经扩增后３ 例阳性、２ 例阴性，所得结果均得到相应羊水、胎盘ＤＮＡＳＲＹ／ＰＣＲ 检测或出生胎儿生殖器检查结果的证实；

无损伤性产前诊断性连锁遗传病初探

密度梯度离心富集母血中胎儿细胞,并结合套式PCR检测胎儿SRY基因,对2例有性连锁遗传病家族史的孕妇进行产前胎儿性别鉴定。结果2例孕妇外周血富集后均扩增出254bp特异性片断,所得结果与相应绒毛组织DNA结果吻合,且产前诊断时间在孕早期。提示本方法可对性连锁遗传病进行无损伤性早期产前诊断。

应用X-Y同源基因对性连锁遗传病进行产前性别诊断

目的 :建立一种对性连锁遗传病胎儿进行产前诊断的方法。方法 :采用X -Y同源序列和SRY基因的两对引物 ,进行聚合酶链反应复合扩增。结果 :对 2 0例中孕羊水进行了性别签定 ,男性均显示 10 6bp ,112bp和 15 0bp3条扩增带 ,女性只有 10 6bp 1条扩增带 ,性别签定准确可靠。结论 :应用X -Y同源引物和SRY基因引物复合扩增 ,可用于临床上性连锁遗传病的产前性别诊断 ,方法可靠准确。

遗传与优生“性连锁遗传病”说课设计

说课作为一种与教师教学实践关系密切的新型教学活动,对于提高教师专业素质具有重要意义。本文从教材、教法学法、教学过程、教学反思几方面对"性连锁遗传病"章节进行说课设计,展示说课技巧,提高遗传与优生教学质量。

性连锁遗传性疾病控制的探讨

目的 通过胎儿性别的选择,避免若干性连锁性的先天疾病或畸形,降低性连锁遗传性疾病(现已知123种),有利于优生优育,提高人口素质。方法 根据决定胎儿性别的基本因素、受孕时机、条件、等综合措施进行多种性别选择的方法。为了预防某些连锁遗传病胎儿性别是可以人工控制和选择的。

强直性肌营养不良——5个家系21例及散发3例的分析

报告强直性肌营养不良24例,其中21例分布在5个家系,3例散发;起病年龄2例在15岁以下,其余22例在20~28岁之间。临床表现除肌萎缩、肌强直外,尚有多系统病变的症状。肌电图检查有强直性电位。4例肌肉活检示不同程度的变性、萎缩,但神经末梢和运动终板完好,似不支持神经元发病机理之说。

遗传学检验与临床

广东汉族人群21号染色体4个短串联重复序列多态性;两个Y染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性;母体血浆中胎儿DNA分析在性连锁遗传病产前诊断中的应用;多重PCR法检测Y染色体微缺失;

X连锁免疫缺陷的淋巴细胞发育

Ｘ连锁免疫缺陷的研究丰富了我们关于淋巴细胞生成遗传控制方面的知识。在杂合女性中的一些发现为我们提供了一个代偿细胞生长机理的一种独特看法。从这些基因的确定所得到的一些观点强调了免疫系统发育的人类遗传学研究的实用性。内科医生和免疫学家们对遗传免疫缺陷研究已有４０多年了。这些缺陷的选择性集中在免疫系统各分支对特殊病原体应答反应的作用。最近，在人类免疫学的发展中４种Ｘ连锁免疫缺陷基因通过定位克隆技术或候选基因克隆技术得已鉴定。很明显这些遗传缺陷揭示了淋巴细胞发育控制的微观世界．其中包括细胞间相互作用，组合细胞表面受体特异性以及谱系特异性信号的转导。

人类ZFY基因巢式PCR技术的建立及产前诊断的初步研究

目的：建立一种对性连锁遗传病胎儿进行产前性别诊断的方法及探讨利用孕妇外周血中胎儿细胞检测ＺＦＹ基因的可行性。方法：用计算机辅助设计的两对寡核苷酸引物位于染色体ＺＦＹ基因保守区内，并建立了巢式聚合酶链反应（ｎｅｓｔｅｄＰＣＲ）技术扩增男性特异性的ＺＦＹ基因。结果：扩增产物分别为３５４ｂｐ和３０７ｂｐ，对不同标本的扩增结果表明，该引物具有高度的敏感性和特异性，２０份男性标本中均发现特异扩增片段，但在２０份女性标本中均未发现。应用该引物对３１份孕妇外周血连续监测，胎儿ＺＦＹ基因检出率随孕周增加而增高，总准确率达９６８％（３０／３１），４５份绒毛标本的阴性／阳性之比为１：１１４３，接近实际的胎儿性别比。结论：用巢式ＰＣＲ技术检测ＺＦＹ基因具有特异、敏感、快速、准确的优点，提示该法检测胎儿细胞ＤＮＡ是可行的，在临床上可用于性连锁遗传病的产前性别诊断。

生物学说课的实践探索与理论分析

说课是以教育科学理论和教材为依据,针对教学内容的具体特点,由教师口头表述该课题的具体教学设想,及其理论根据的一种教学研究形式。说课的内容主要有四个方面:说教材、说学法、说教学程序。说课的关键就是强调教师不但要说出怎么教,更重要的是还必须说出为什么这样做,理论依据是什么。这就是说课之所以能够大面积提高教师的教学能力和教研能力,并进而全面提高教师的素质的关键所在。

临床神经电生理学术语(19)

myotonia肌强直肌强直是一种疾病,表现为使收缩的肌肉松弛下来的功能发生障碍。当欲持物时很易实现,但一旦握住物体时欲松开则困难,须经数秒钟才能实现,肌电图表现与以下三种疾病同:先天性肌强直(Thomen病)、强直性肌营养不良(Steinert病)和先天性副肌强直(Eulenburg病)。

人类SRY基因用于产前诊断的初步研究

目的：建立一种对性连锁遗传病胎儿进行产前性别诊断的方法。方法：采用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）扩增男性特异的ＳＲＹ基因，扩增片段大小为４２２ｂｐ。结果：对不同标本的扩增表明，１０例男性标本中均出现该特异扩增片段，而女性无此片段；２０例羊水标本的扩增结果与其新生儿实际性别完全一致；４７例绒毛标本中２２例阳性，阴性／阳性之比为１∶１．１３６，接近实际的胎儿性别之比。同时进行了全血和羊水的直接ＰＣＲ，在４μｌ至０．５μｌ血时可出现扩增带，羊水在２ｍｌ至０．５ｍｌ时也出现扩增带。结论：ＰＣＲ特异扩增ＳＲＹ基因片段。

肯尼迪病治疗的临床研究进展

1968年，美国医生Kennedy等报道了一种性连锁遗传病，临床以肢体近端和舌肌萎缩、无力为主。这种疾病被称为X-连锁脊髓延髓肌萎缩症（X-linked spinal and bulbar muscular atrophy，SBMA），也称为肯尼迪病（Kennedy’s disease）。肯尼迪病患者多于中年起病，Atsuta等旧0随访的223例患者中，出现肢体无力的平均年龄是44岁；

DMD基因的结构及其变异

DMD(Duchenne Muscular Dystrophy)和BMD(Becker Muscular Dy strophy)是一种常见的性连锁隐性遗传病,主要发生于男性,其主要特征为进行性肌肉萎缩和腓肠肌假性肥大,DMD多在5岁发病,在20岁左右由于心力和呼吸衰竭而死亡,DMD发病率为活产男婴的1/3500,BMD症状较DMD为轻,寿命较长,有人甚至可以活到60岁,并有生育能力,其发病率为1/30000,DMD和BMD实为X染色体Xp21.1—21.3位置上同一基因座的不同突变等位基因所致。

肌病的电生理表现

解剖和生理基础 运动单位一个运动单位是由一个运动神经元、其轴索和所有它支配的肌纤维构成的.肌纤维有两种类型:Ⅰ型(红肌纤维)和Ⅱ型(白肌纤维),用ATP酶染色可将这两型纤维区分开来.构成同一个运动单位的肌纤维类型相同.……