46XX男性性逆转综合征诊疗的临床分析(附3例报告)

目的:分析46XX男性性逆转综合征患者的临床特点,对临床诊疗提供借鉴。方法:运用核型分析、Y染色体微缺失分析、性激素测定、精液分析、彩色多普勒超声盆腔探查、睾丸组织病理学对3例男性性逆转综合征患者进行临床分析。结果:3例男性性逆转综合征患者核型均为46XX,AZFa\b\c区段均缺失,临床效应为无精症及男性不育症,均呈高促性腺激素型性腺功能减退(FSH及LH均显著增高),睾酮水平低下,盆腔B超未见子宫及附件等女性内生殖器。其中2例SRY阳性,性发育表现均为小睾丸,阴茎大小发育尚可;另外1例SRY阴性,B超未探及睾丸,性发育呈两性畸形外观。3例患者6个AZF位点(SY84及SY86、SY127,SY134,SY254及SY255)均缺失。睾丸病理学提示,曲细精管萎缩伴玻璃样变性,未见精子细胞及精子。结论:由于Y染色体AZF缺失导致的生精障碍可能是性逆转综合征导致男性不育的分子机制之一。男性性逆转综合征要与两性畸形及假两性畸形进行鉴别,通过SRY及AZF基因检测、核型分析、B超探查、激素检测及临床查体等可以进行鉴别及确诊,对于成年患者治疗上通过补充激素维持性征,对于婚后有生育诉求的患者可以借助于AID,对于青少年患者由于症状不典型容易漏诊,临床尚需加强对性逆转综合征的产前诊断,如胎儿生殖器性别和染色体核型性别不相符时,可行羊水穿刺脱落细胞SRY基因监测。

46,XY非典型女性性逆转综合征合并性染色体重排1例

患者17岁，四川自贡人，女性外貌，社会性别女性。患者皮肤细腻，自幼按女孩抚养，面容呆板，智力障碍较轻，因“至今未行月经”入我院就诊。

46,XX女性假两性畸形1例报告

目的分析46,XX女性假两性畸形患者的细胞遗传学特点,探讨其与46,XX性反转鉴别诊断要点。方法对1例女性假两性畸形患者采用常规方法制备外周血淋巴细胞染色体,经G显带进行染色体核型分析。结果患者染色体核型为46,XX,体内睾酮水平超出正常女性高值近5倍,B超显示有完整女性内生殖器。结论患者社会性别为男性,但染色体为正常女性核型,且有完整的女性内生殖器,是假两性畸形的典型表现,在诊断中需注意与临床表现非常相近的46,XX男性性逆转综合征进行鉴别诊断。

核型46,XX男性表型一例及细胞遗传学观察

核型46,XX男性是一种具有女性核型而表型为男性的性逆转综合征,其发病率为1/15000~[1]。我们从门诊诊治男性不育症中发现一例,现报告如下。 病例报告 患者,男,26岁,因婚后4年妻不孕而就诊。出生后未患过腮腺炎、结核、性病等。4年前婚配,妻子月经周期规律,双侧输卵管造影通畅,婚后一直未孕,女方家族遗传病史无特殊可记。男方两个兄长均已娶妻成室,大兄长已有两个男孩,一个女孩;二兄长有两个女孩,有一个姐姐已有一个女孩。

泌尿生殖系统先天畸形患者200例染色体畸变的检测

对在我院就诊有泌尿生殖系统先天畸形的200例患者,行混合淋巴细胞培养和染色体核型分析.共检出有异常染色体核型的患者22例,占11％；其中染色体数目异常13例,染色体结构异常8例,性逆转综合征1例.染色体畸变是导致先天性泌尿生殖系统畸形的一个重要因素,先天性泌尿生殖系统畸形与染色体畸变密切相关.

阴茎短小 尿道外口异位

1病历摘要 患儿14个月，社会性别：男，于2013—05—06因“生后发现外生殖器异常”收治于上海交通大学附属儿童医院内分泌科。