单纯型大疱性表皮松解症患儿的角蛋白5基因突变研究

目的:对1例单纯型大疱性表皮松解症(EBS)患儿及其家系进行基因突变检测和致病性分析。方法:应用高通量二代测序技术捕获目标序列,对患儿进行全外显子组测序。发现致病位点后,应用Sanger测序法进行家系验证,查阅人类基因突变数据库(HGMD),运用生物信息学蛋白功能预测软件,分析变异位点的致病性。结果:患儿角蛋白5(KRT5)基因的第一外显子检出杂合变异c.536T>C(p.F179S),该变异造成KRT5蛋白的第179位氨基酸改变,患儿父母均未检测到相同突变。结论:患儿KRT5基因的杂合变异c.536T>C(p.F179S)为新发致病性变异,导致患儿KRT5缺陷,进而引发疱疹样型EBS(DM-EBS)。该变异位点在国内未见报道,扩大了我国人群KRT5的基因突变谱,为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。

COL7A1基因变异致新生儿营养不良型大疱性表皮松解症1例并文献复习

大疱性表皮松解症是一种遗传相关性皮肤病,临床罕见,男女均可发病^([1])。其临床表现为皮肤受到机械性损伤后出现水疱、大疱,触之破溃,随之出现表皮大片剥脱,皮损多发生于四肢末端及关节部位,严重者水疱不仅局限于表面皮肤,亦可累及体内的软组织(黏膜)。

透视下球囊扩张在大疱性表皮松解症伴食管狭窄中的应用疗效

目的探索透视引导下食管球囊扩张治疗在大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)伴食管狭窄中应用的疗效及安全性。方法回顾性收集我院2020年5月至2023年5月因食管狭窄行透视引导下食管球囊扩张治疗的EB患者相关临床资料及随访数据,分析该治疗方法的治疗效果及预后情况。结论共计有17例EB患者因食管狭窄所致吞咽困难于我院行透视引导下食管球囊扩张治疗。食管狭窄多为单处狭窄(13/17,76.5%),且常见于食道颈段(12/17,70.6%)和胸段上段(8/17,47.1%)。2例患者在扩张后出现食管出血,无需特殊治疗,未观察到其他治疗后并发症。大部分患者(15/17,88.2%)仅行单次扩张后即可获得持久的改善,截止随访时大部分患者(15/17,88.2%)体重较治疗前增长,平均增长2.97 kg。结论EB是引起食管狭窄的一种罕见病因,其食管狭窄的特点以食管上段的单处狭窄多见。透视引导下食管球囊扩张是治疗这类食管狭窄有效且安全的方法。

遗传性大疱性表皮松解症患者主要照护者生活质量现况及其影响因素

目的调查遗传性大疱性表皮松解症患者(epidermolysis bullosa,EB)主要照护者生活质量现况及其影响因素。方法采用一般情况调查表、SF-36健康调查量表和照护者负担量表对166名EB患者主要照护者进行调查。结果EB患者主要照护者SF-36总分为(57.40±17.42)分,其中:躯体健康方面得分为(64.05±18.30)分、心理健康方面得分为(50.98±20.39)分。照护负担与生活质量呈负相关(P<0.01)。多元线性回归分析显示,伤口护理材料获取便利性、家庭年收入、患者伤口面积占比、每日照护时长和照护负担程度是EB患者主要照护者生活质量的影响因素(均P<0.05)。结论EB患者的主要照护者生活质量处于低水平,尤其是伤口护理材料获取不便利、家庭年收入低、EB患者伤口面积较大、照护时长长、照护负担重的照护者,需要医护人员重点关注。

新生儿大疱性表皮松解症皮肤护理研究进展

新生儿大疱性表皮松解症(EB)是一组由多基因介导的罕见皮肤疾病,临床较为少见。该文对新生儿EB皮肤的清洗与消毒、皮肤完整处、水疱、皮肤破损处、手足部位创面护理和疼痛管理的研究进展作一综述。

伴斑点状色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症1例

大疱性表皮松解症属于常染色体显性或隐性遗传性皮肤病。我科2022年收治伴斑点状色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症(EBS-MP)患者1例,现报道如下。1病历摘要患者女,26岁,出生后1个月左右下肢出现花生米大小的水疱,破溃后出现糜烂面,结痂后留有色素沉着,之后水疱泛发躯干、四肢,愈合后留有色素沉着,未见瘢痕形成,易摩擦及褶皱部位皮疹较重(见图1-2)。随年龄增长,患者水疱较少,以红色丘疹为主且表面易破溃、结痂,愈合后逐渐出现轻度萎缩性色素沉着。

1例大疱性表皮松解症患儿的护理

目的:总结1例大疱性表皮松解症(EB)患儿的护理经验。方法:回顾广州市番禺区何贤纪念医院(广州市番禺区妇幼保健院)新生儿科收治的1例获得性EB患儿的护理经验,包括病情观察、口腔护理、皮肤护理、疼痛管理、眼部护理、会阴及肛周护理、营养支持、健康宣教及出院指导等。结果:经过19 d的综合性护理,患儿皮肤明显好转,无继发感染征象,最后康复出院。结论:积极有效的护理措施能够降低EB患儿继发感染的风险,提高患儿的生活质量。

1例抗肿瘤药物引起大疱性表皮松解坏死型药疹患者的护理

总结1例肺癌化疗药物联合免疫治疗后出现大疱性表皮松解坏死型药疹的护理体会.主要包括基础护理、病情观察、控制感染、皮肤黏膜护理、液体管理、输液管道护理、尿管护理、饮食营养护理、心理护理,医护联合制定针对性的治疗护理方案.南京医科大学附属常州第二人民医院烧伤整形科收治1例抗肿瘤药物引起大疱性表皮松解坏死型药疹的患者,经精心治疗护理,患者基本痊愈.

白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症1例及家系报告

患者男,17岁。躯干和四肢红斑、丘疹,伴痒14年,加重3年。皮肤科情况:躯干、四肢可见密集绿豆大小半球形的坚实丘疹,部分丘疹互相融合,表面粗糙,抓痕或结痂。左下肢皮损组织病理示:表皮基底层下裂隙,真皮浅层粟丘疹形成,血管周围少量淋巴细胞浸润。直接免疫荧光:基底膜IgG(-),IgA(-),C3(-)。诊断为:白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症(ADEB)。

3例新生儿营养不良型大疱性表皮松解症基因分析及治疗

目的营养不良型大疱性表皮松解症(Dystrophic Epidermolysis Bullosa,DEB)为皮肤或黏膜受到轻微损伤即可引起皮肤松解、水疱及大疱的一组基因遗传性皮肤病。本文分析DEB新生儿的临床特征及基因突变情况,为临床诊疗提供参考。方法收集并总结2022年1月至6月我院收治的3例DEB新生儿临床特征、治疗方法、基因测序结果的特征。结果3例均检测出COL7A1基因突变。2例出生时即存在大面积皮肤缺损,反复形成疱疹,瘢痕挛缩。1例生后反复口腔黏膜破损及多发性疱疹,均治愈。结论静脉输入白蛋白、表皮生长因子,油性药物局部换药并给予积极营养支持可改善新生儿营养不良型大疱表皮松解症症状,基因检测可用于确诊。

1例三氯乙烯致恶性大疱性表皮坏死松解症的护理

目的报告了1例三氯乙烯中毒致恶性大疱性表皮坏死松解症患者的护理个案。方法采用护肝、抗感染、大剂量甲基强的松龙等药物治疗,并实施严格的消毒隔离措施,加强皮肤和黏膜的护理、饮食护理、用药观察及心理护理等综合护理措施及对症支持治疗。结果皮质类固醇激素的及早应用是治疗本病的关键所在,经过积极治疗与长达3个多月的特级护理,患者救治成功。结论三氯乙烯药疹样皮炎明确诊断后积极治疗,做好基础护理的同时预防感染,正确的消毒隔离措施,重点加强皮肤护理,密切观察药物的疗效及不良反应,给予心理疏导及合理膳食是护理三氯乙烯中毒致恶性大疱性表皮坏死松解症患者的关键。

普瑞巴林缓解遗传性大疱性表皮松解症尿道痛1例

遗传性大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)是一组罕见的遗传性皮肤病,其主要的特征是受累组织的皮肤脆性增加,临床表现为轻微摩擦或碰撞后皮肤黏膜出现水疱、糜烂和溃疡[1],严重影响病人的生活质量。EB发病机制复杂,目前针对该病尚无特异且有效的治疗方法.

别嘌醇致HLA-B^(*)58:01阴性的慢性肾病患者大疱性表皮松解坏死型药疹

报告别嘌醇致HLA-B^(*)58:01阴性的慢性肾病患者大疱性表皮松解坏死型药疹1例。患者女性,慢性肾脏病合并高尿酸血症。行HLA-B^(*)58:01基因检测,结果阴性。使用别嘌醇治疗,出现大疱性表皮松解坏死型药疹,予以停用别嘌醇以及血浆置换联合连续血液透析滤过、糖皮质激素抗炎治疗,患者病情好转。

1例重症大疱性表皮松解坏死型药疹患者的护理体会

总结1例重症大疱性表皮松解坏死型药疹患者的临床护理经验。制定完善的护理计划和有针对性的护理措施对患者疾病康复起到积极促进作用,预防了并发症的发生,缩短了治疗时间。

表现为中毒性表皮坏死松解症的急性泛发性发疹性脓疱病

报告1例表现为中毒性表皮坏死松解症的急性泛发性发疹性脓疱病。患者男,36岁。因上呼吸道感染口服对乙酰氨基酚及静脉滴注头孢拉定,5d后全身起红斑、脓疱,多数脓疱融合成脓湖,表皮大片脱落,呈中毒性表皮坏死松解症表现,组织病理检查符合急性泛发性发疹性脓疱病诊断,予以糖皮质激素及万古霉素等治疗后皮损痊愈。

三氯乙烯致大疱性表皮坏死松解症1例的护理

患者男 ,2 8岁。在空气中含高浓度三氯乙烯的作业间工作 1月余后 ,全身皮肤潮红、松弛性大疱、脱屑 ,伴发热、咳痰 ,诊断为三氯乙烯引起的大疱性表皮坏死松解症。经地塞米松、对症、支持等治疗 ,并配合适当护理 ,9个月后痊愈。

美国FDA批准Vyjuvek用于治疗营养不良型大疱性表皮松解症

美国FDA于2023年5月19日批准Vyjuvek(外用软膏剂)用于治疗6岁及以上年龄段营养不良型大疱性表皮松解症(dystrophic epidermolysis bullosa,DEB)患者的创伤,适用于携带COL7A1(collagen typeⅦalpha 1 chain,Ⅶ型胶原α-1链)基因突变的患者。营养不良型大疱性表皮松解症(DEB)是一种罕见的遗传性疾病,由于患者体内COL7A1基因突变所引起。COL7A1基因的作用是对Ⅶ型胶原(COL7)进行编码。

艾曲波帕致大疱性表皮松解坏死型药疹1例

1例患者口服艾曲波帕后出现大疱性表皮松解坏死型药疹,停用致敏药物,给予丙种人免疫球蛋白联合甲泼尼龙琥珀酸钠治疗,同时予补液、维持电解质平衡、抗感染、保护创面等对症支持治疗,经积极治疗后皮疹基本痊愈。本文通过对该病例资料进行分析,为今后对此类疾病的预防和治疗提供参考依据。

10例药物性大疱性表皮松解坏死症治疗体会

药物性大疱性表皮松解坏死症是药物引起的中毒性表皮坏死症（toxicepidermalnecrolysis），是药疹中最严重的一型。其特点是发病急，皮疹初起于面颈、胸部发生深红色、暗红色及略带铁灰色斑，很快融成片，发展至全身。斑上发生大小不等的松弛性水泡及表皮松解，可以用手指推动，稍用力表皮即可擦掉，如烫伤样表现。黏膜也有大片坏死剥脱，全身中毒症状严重，伴有高热和内脏病变。如抢救不及时，可死于感染、毒血症、肾衰竭、肺炎或出血。此病除上述表现外，有时初起皮疹如多形红斑或固定性药疹状，很快发展为大片红斑、大疱、表皮剥脱等病死率30％以上 。

1例系统性硬化症合并大疱性表皮松解坏死型药疹患者的护理体会

大疱性表皮松解坏死型药疹（TEN）是药疹中最严重的一种类型。该病全身中毒症状严重，皮肤损害由弥漫性红斑迅速发展成松弛性水疱或大面积表皮松解，稍一触碰，即脱落形成糜烂。同时也可伴有口腔、眼结膜、呼吸道、胃肠道黏膜的糜烂、溃疡，严重者可因感染、肝肾衰竭、电解质紊乱或内脏出血而死亡。