遗传性神经肿瘤综合征的遗传咨询与分子遗传学检测

遗传咨询是通过咨询医师与咨询者共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题，并在医师的指导与帮助下合理解决这些问题的全过程。分子遗传学检测可以向个人或家族提供致病基因的性质、遗传方式等信息，对基因类型进行分类。在遗传咨询及分子遗传学检测的基础上，进行遗传性疾病的诊断、患病风险评价和家族史的调查。患者及其家族可根据这些信息做出就医、依从随访、婚育、人生规划等医疗或个人方面的决定。

Ⅱ型糖尿病危险因素管理项目预期投资回报率分析

目的:通过分析Ⅱ型糖尿病危险因素管理项目的预期投资回报率(Return-on-Investment ROI),证明在短期内(1年)项目在降低人群患病风险的同时,可以取得积极的经济投资回报。方法:先后两次收集未患Ⅱ型糖尿病的7600人的健康信息,运用糖尿病患病风险评价模型对健康数据进行处理,并按照风险等级进行分组,期间开展健康行为改善的指导。通过观察样本人群糖尿病患病风险的变化情况,并参考相关的医疗费用标准,计算项目的预期投资回报率。结果:经过健康行为改善指导,样本人群Ⅱ型糖尿病绝对患病风险由86.269 7降至72.574 7,可干预患病风险由59.983 7降至44.926 0;项目的整体预期投资回报率是1.79∶1;不同危险等级的3组人群中,高危组预期投资回报率为5.18∶1,中危组为0.91∶1,低危组为0.30∶1。结论:短期内,Ⅱ型糖尿病危险因素管理项目能够降低人群患病风险,同时也能够取得积极的预期投资回报。