过度惊吓症1例

患儿男,4岁。因不语、呆板、走路不稳半天急诊入院。患儿入院前1d因在玩耍时不慎掉入水中,湿及下身,遭其母亲责打,次日上午突然出现双下肢运动障碍,头歪向一侧,但很快缓解,下午家长发现患儿流涎,口歪、步态不稳,故急诊住院。入院查体,体温正常神志恍惚,压眶反射存在,表情呆滞,不语,两瞳孔等大等圆,对光反应存在,流涎,口角向右歪斜,头偏向右侧,心肺阴性,腹积,步态蹒跚,浅反射存在,疼痛觉减退,病理反射未引出,脑膜刺激征阴性。实验室检查:血及大小便常规正常,头颅CT未见异常。

捏脊敷脐疗法治疗小儿惊吓症83例临床疗效观察

目的观察捏脊敷脐疗法治疗小儿惊吓症的临床疗效。方法将166例患儿随机分为治疗组83例,对照组83例,治疗组予以捏脊敷脐疗法治疗,对照组予以口服琥珀抱龙胶囊。结果治疗组疗效明显优于对照组,差异有统计意义(P<0.05)。结论捏脊敷脐疗法治疗小儿惊吓症,疗效显著,优于口服琥珀抱龙胶囊。

推拿疗法治疗小儿惊吓症

小儿惊吓症是小儿时期常见病症，病因是突受惊恐，目触异物，或耳闻异声，生人客到，或不慎跌仆等突受的外来刺激，以致神志伤惊，气机逆乱所致，从而引发以神经系统和消化系统症状为主要表现的综合症候群。

GLRA1基因突变导致的新生儿过度惊吓反应症1例

过度惊吓反应症(hyperekplexia, HPX)是一种罕见的神经疾病,由突然的、意想不到的听觉、触觉和视觉刺激引起的夸大的惊吓反射[1]。主要临床表现为意想不到的外部刺激引起的夸大惊吓反应,然后是短暂的全身僵硬,甚至导致呼吸暂停,或婴儿猝死[2]。迄今为止,已报道了GLRA1、SLC6A5、GLRB、GPHN和ARHGEF9 5个致病基因[3]。

GLRA1基因突变致过度惊吓反应症1例临床及遗传学分析

目的 总结GLRA1基因突变致过度惊吓反应症的临床及遗传学特点.方法 回顾性分析2019年7月就诊的1例过度惊吓反应症患儿的临床资料.结果 患儿男性,2个月29天,新生儿期起在突然的外界刺激后出现过度惊吓反应,全身僵硬、四肢肌张力增高;点鼻反射阳性.同期脑电图未见发作期图形.实验室及神经影像学检查均无特殊.全外显子测序证实患儿GLRA1基因(NM_000171.3),c.920 A>G杂合错义突变,其父母均未见突变,为新生突变.该错义突变目前国际上未见报道,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南该变异为疑似致病.患儿经氯硝西泮口服治疗后症状较前明显改善,但四肢肌张力仍偏高.结论 该患儿为GLRA1基因变异而致过度惊吓反应症,基因分析有助早期诊断及治疗.

过度惊吓反应症的临床特征及基因变异特点(附1例报告)

目的探讨过度惊吓反应症的临床特征及基因变异特点。方法回顾性分析1例确诊为过度惊吓反应症患儿的临床资料及基因检测结果,并通过文献检索总结分析中国过度惊吓反应症患儿的临床及基因特征。结果患儿,男,年龄5个月10 d。出生后18 d起在突发外界声音刺激时出现惊跳,继而躯干及四肢出现僵直,近2个月症状加重伴窒息。起病后运动发育落后。视频EEG及头颅MRI均正常。基因变异分析提示GLRA1基因复合杂合突变,第9号外显子c.1246 G>A及第4号外显子c.370 C>T杂合错义突变。诊断过度惊吓反应症后给予氯硝西泮口服,症状明显改善,发育恢复正常。同时进行文献检索共有12篇报道22例中国人群过度惊吓反应症的病例,加上本例患儿共23例进行总结。其中男性多于女性,男女比为2.3∶1。95.7%患儿为婴儿期起病,其中73.9%为新生儿期发病。婴儿期主要临床症状包括过度惊吓反应(100%)、全身僵硬(87.0%)、窒息(34.8%),11例患儿年长后出现刺激后摔倒表现,上述症状均可由不可预料的外界刺激诱发。部分患儿可伴有脐疝(21.7%)及腹股沟疝(8.7%),1例同时伴婴儿痉挛症。92.9%患儿点鼻反射阳性。在确诊前,9例(39.1%)患儿曾诊断为癫痫,3例为新生儿惊厥,1例为发作性非运动诱发的运动障碍。除1例合并癫痫外,另有10例曾给予抗癫痫药物治疗,疗效均不佳。8例有阳性家族史。8例发育正常,4例运动发育落后,11例患儿年长后表现为宽基底样步态行走。发作期EEG除夹杂大量肌电伪差外,均未见痫样放电。20例患儿进行基因检测,16例为GLRA1基因突变,其中6例为常染色体显性遗传,10例为常染色体隐性遗传,3例携带GLRB基因复合杂合突变,1例全外显子测序结果为阴性。1例患儿未经治疗,症状自行好转。21例经氯硝西泮治疗后症状显著好转,仅1例无效。结论过度惊吓反应症具有典型的临床特点,但容易误诊,视频EEG联合同步EMG及基因检测有助于早期诊断。氯硝西泮有较好的疗效,早期诊治可提高患儿预后。

过度惊吓反应症3例患儿的临床及遗传学分析

目的:总结3例过度惊吓反应症患儿的临床及遗传学特征。方法:以2018年6月至2020年3月于郑州大学第三附属医院确诊的3例过度惊吓反应症患儿作为研究对象,收集患儿的临床资料,并对其进行基因变异分析。结果:3例患儿均为男性,在意外的听觉或触觉刺激后出现过度惊吓反应以及全身僵直表现,或在受惊吓后频繁摔倒并多次磕伤,点鼻反射阳性,脑电图及影像学均未见明显异常。全外显子组测序发现2例患儿携带GLRB基因,其中位点c.1017_c.1018insAG(p.G340Rfs*14)纯合变异,既往未见报道,1例携带GLRA1基因c.1262T>A(p.IIe421Asn)杂合变异,该位点的遗传模式为未报道的常染色体隐性遗传。3例患儿均经氯硝西泮治疗有效。结论:过度惊吓反应症具有典型的临床表现,早期临床识别及基因检测将有助于诊断。

过度惊吓反应症临床及遗传学特征（附6例报告）

目的分析6例过度惊吓反应症患儿的临床及遗传学特征。方法对2011年6月至2018年5月于北京大学第一医院诊断的6例过度惊吓反应症患儿的临床表现、诊治过程、脑电图(EEG)及神经影像学、遗传学结果等进行分析。结果6例中男5例、女1例。6例均为新生儿早期起病,均可因不经意的听觉或触觉刺激诱发过度惊跳反应和全身僵硬症状,3例曾出现短暂窒息发作,1例曾惊吓后摔倒致外伤。6例点鼻反射均阳性,4例合并疝。EEG示1例正常,5例为不典型放电或一过性异常。4例曾行头颅磁共振检查未见明显异常。经遗传学分析,6例中3例携带GLRA1基因杂合突变,2例携带GLRB基因复合杂合突变,1例经全外显子测序未发现基因突变。6例给予氯硝西泮治疗,1例全身僵硬及过度惊吓反应均基本消失,5例全身僵硬症状消失、偶有惊跳反应。6例智力发育均正常,2例存在宽基底步态状行走姿势。1例有相同症状而窒息死亡的明确家族史。结论过度惊吓反应症具有典型临床表现,点鼻反射阳性,可行基因诊断确诊。该病对氯硝西泮有良好的治疗反应。早期经临床诊断及基因确诊,及时、恰当治疗,对于改善预后至关重要。