意义未明的特发性及克隆性血细胞减少症的临床研究

目的探讨意义未明的特发性/克隆性血细胞减少症(ICUS/CCUS)患者的临床表现及相关实验室诊断,评估疾病发展及预后。方法选取2019年1月至2021年2月于该院诊治的14例ICUS/CCUS患者,其中ICUS 7例、CCUS 7例,对其临床表现、骨髓形态及病理、染色体及骨髓增生异常综合征荧光原位杂交检测(MDS FISH)、基因突变进行检测分析。结果7例ICUS患者超过1年随诊,予对症支持治疗为主,1例进展为CCUS;7例CCUS患者中2例进展为MDS伴原始细胞增多亚型-1,1例进展为急性髓系白血病-M5。结论ICUS患者需定期随访,建议定期复查MDS基因突变检测,有进展为CCUS可能;合并有提示预后不良基因突变的CCUS患者需定期复查骨髓,及早干预诊治。

意义未明的特发性血细胞减少症临床及实验室检测分析

目的对确诊为意义未明的特发性血细胞减少症(ICUS)患者进行探讨,了解其疾病的发展及归属。方法收集ICUS患者骨髓涂片及外周血涂片、免疫抗原CD34检测、骨髓活检、染色体核型分析、融合基因WT1检测结果并进行综合分析。结果 15例ICUS患者病程均>8个月,表现为1系以上的血细胞减少,有11例是在河北医科大学附属平安医院确诊的,其中2例曾在外院诊断为血小板减少性紫癜,后期因白细胞(WBC)、血红蛋白(Hb)减少,确诊为ICUS,4例是外院确诊后入住本院治疗。15例患者中有1例患者骨髓象表现为红系幼红细胞偶见病态造血,个别患者实验室检查原始细胞数、CD34抗原、融合基因WT1高于参考范围。结论多种疾病可引起血细胞减少,结合临床表现及实验室检查,意义未明的特发性血细胞减少症最终是否进展为典型的骨髓增生异常综合征(MDS)、再生障碍性贫血(AA)或其他血细胞减少性疾病,目前仍需进行临床动态观察。

意义未明的特发性血细胞减少研究进展

意义未明的特发性血细胞减少(ICUS)是最近提出的一种血液病。它是指持续的一系或多系髓系血细胞减少,不能诊断为骨髓增生异常综合征在内的血液系统疾病,也不能用其他系统疾病所解释。其对于血细胞减少的规范化诊断、发病机制的研究和靶向治疗均具有十分重要的意义。本文就意义未明的特发性血细胞减少的进展做一综述。

骨髓原始细胞比例不增高的骨髓增生异常综合征患者的诊断分型再评价

目的评价骨髓增生异常综合征（MDS）WHO标准和MDS最低诊断标准对骨髓原始细胞比例不增高（〈0．050）的MDS患者的诊断分型。方法回顾性收集1988年至2005年诊断的骨髓原始细胞比例不增高的210例MDS患者[FAB分型为难治性贫血（RA）或RA伴有环状铁粒幼红细胞（RARS）]，重新分析细胞形态并采集相关实验室检查资料，用WHO标准和MDS最低诊断标准对这些患者进行诊断分型。结果按WHO分型标准进行诊断分型，其中RA5例，RARS7例，难治性血细胞减少伴有多系发育异常（RCMD）76例，RCMD和环状铁粒幼红细胞（RCMD—RS）9例，MDS不能分类（MDS—U）35例，5q-综合征3例，无法分型75例。WHO标准不能分型的患者中，16例骨髓二系或三系发育异常，而血细胞仅-系减少的患者随访半年后9例出现二系以上血细胞减少，可归为RCMD；对44例骨髓仅红系发育异常，血细胞二系减少或全血细胞减少无法进行分型患者，重新进行形态学分析，将那些尚未述及的细胞发育异常形态改变纳入判定该系细胞发育异常细胞计数范围后，27例患者粒系形态异常细胞≥0．100，可归入RCMD或RCMD—RS；15例三系均无细胞发育异常患者，采用MDS最低诊断标准诊断为MDS5例，高度疑似MDS（HS－MDS）5例，意义未定的特发性血细胞减少（ICUS）5例。结论MDS中只有很少一部分患者是真正意义上的RA；关于MDS的细胞发育异常形态学异常的范畴和量的界定值仍值得进一步探讨；MDS最低诊断标准是对WHO标准的很好的细化和补充。

低增生性骨髓增生异常肿瘤的研究现状

骨髓增生异常肿瘤(MDS)是一类以骨髓细胞发育异常和血细胞减少为标志的髓系恶性克隆性疾病,可发展为急性髓细胞白血病(AML)。10%~15%MDS患者表现为骨髓增生减低,该类患者被进一步划分为低增生性MDS(Hypo-MDS)。Hypo-MDS并非单一疾病,是多种疾病的混合谱系,该病患者临床表现、组织病理学和分子特征等方面异质性较大,因此其诊断和鉴别诊断较为困难。笔者拟对Hypo-MDS的发病机制、诊断、鉴别诊断及治疗的研究现状进行阐述,旨在为临床医师更准确地识别和治疗该病提供思路。