1例老年骨髓增生异常综合征合并意义未明的单克隆免疫球蛋白血症并文献复习

骨髓增生异常综合征(MDS)、意义未明的单克隆免疫球蛋白血症(MGUS)同属多发于老年人群的恶性血液系统疾病,MDS合并MGUS临床演变过程复杂,发生概率较低。本研究分析了亳州市人民医院1例MDS合并MGUS的老年患者自2017年9月至今的诊治过程,并结合国内外最新文献复习,旨在提高对双克隆血液系统疾病的认识。

骨髓增生异常综合征合并意义未明的单克隆免疫球蛋白血症1例诊治分析

骨髓增生异常综合征(MDS)是一类起源于造血干细胞的恶性克隆性血液系统疾病,以无效造血、病态造血和外周血一系或多系血细胞减少为主要临床表现,同时可伴有原始细胞增多。意义未明的单克隆免疫球蛋白血症(MGUS)是一种无症状的浆细胞疾病,可通过浆细胞克隆性增殖转化为多发性骨髓瘤(MM)或通过单克隆蛋白导致器官损害从而转化为有症状的疾病。目前MDS合并MGUS的报道少见,其与放、化疗无显著相关性[1-2]。

原发性甲状旁腺功能亢进症合并意义未明单克隆丙种球蛋白血症一例报告及文献复习

原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)是内分泌常见疾病,但合并意义未明单克隆丙种球蛋白血症(monoclonal gammopathy of undetermined significance,MGUS)的报道较少。本文报道一例55岁女性,临床表现为逐渐加重的腰背部疼痛。辅助检查提示甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)升高、高钙血症和低磷血症。颈部超声造影和甲状旁腺放射性核素显像均提示甲状腺右侧叶下极下方实性结节。术后病理诊断甲状旁腺腺瘤。免疫固定电泳提示IgAλ型M蛋白增高,结合骨髓涂片等诊断为MGUS。

意义未明单克隆免疫球蛋白血症相关的心肌肥厚1例

心肌肥厚是心血管疾病中常见的心脏病变,最终可导致心力衰竭。意义未明单克隆免疫球蛋白血症(MGUS)是一种以单克隆浆细胞增殖为特征的良性单克隆蛋白疾病。浆细胞异常克隆引起免疫球蛋白蓄积于体内,累及心脏可引起心肌肥厚。本研究分析了1例MGUS相关的心肌肥厚老年患者诊断及治疗过程,探讨早期诊治MGUS对改善心肌肥厚患者预后的意义。

意义未明的单克隆免疫球蛋白血症的病程演变、鉴别诊断及其干预策略：第54届美国血液学会年会报道

意义未明的单克隆免疫球蛋白血症（monoclonal gammopathy of undetermined significances，MGUS）被界定为癌前克隆性疾病。其在50岁以上人群中的发病率达到4．2％，且以每年1％的高风险向多发性骨髓瘤（muhiple myeloma，MM）和相关的恶性疾病转化。确定其病程演变将指导临床诊断和治疗。大多数MGUS患者仅需随访观察。而少部分患者则经过冒烟型骨髓瘤（smoldering multiple myeloma，SMM）阶段进展为MM，或者因M蛋白导致终末器官损害，发展为轻链型疾病，如轻链型淀粉样变性、轻链沉淀病等，需要启动药物干预措施。2012年第54届美国血液学会（ASH）年会进行了这部分内容的详细报道。

硼替佐米治疗意义未明的单克隆免疫球蛋白血症合并纯红细胞再生障碍性贫血一例并文献复习

目的探讨意义未明的单克隆免疫球蛋白血症（MGUS）合并纯红细胞再生障碍性贫血（PRCA）的治疗。方法回顾性分析上海长海医院1例MGUS合并PRCA患者的临床资料并进行文献复习。结果含硼替佐米治疗方案可降低血清免疫球蛋白水平，改善红系造血功能，使MGUS和PRCA获得缓解，不依赖输血，提高生命质量。结论含硼替佐米的治疗方案可有效治疗MGUS合并PRCA。

意义未明的单克隆免疫球蛋白血症及冒烟型骨髓瘤的诊断和处理

临床上浆细胞克隆性增殖并不少见，根据血清单克隆免疫球蛋白含量、骨髓中浆细胞数，以及有无外周靶器官受损的症状，与高钙血症、肾功能损害、贫血和骨骼破坏，临床分为意义未明的单克隆免疫球蛋白血症（MGUS）、冒烟型（无症状性）骨髓瘤（SMM）和活动性（症状性）骨髓瘤。我们主要介绍NCCN指南2013年第1版关于三者的诊断依据、鉴别诊断，以及MGUS和SMM恶性转化的相关危险因素、预后主要因素、两者的处理原则及随访监测检查内容。

U2AF1基因突变意义未明的单克隆免疫球蛋白血症合并骨髓增生异常综合征一例并文献复习

目的提高对U2AF1基因突变意义未明的单克隆免疫球蛋白血症(MGUS)合并骨髓增生异常综合征(MDS)的认识。方法回顾性分析山东省潍坊市中医院2019年7月诊治的1例U2AF1基因突变MGUS合并MDS患者的临床资料,并结合文献进行复习。结果患者2014年5月确诊为MGUS伴有IGκ、TCRD基因重排,低危组,近5年的随访中病情一直稳定,未给予药物治疗。2019年7月因血红蛋白下降明显,检查确诊MDS,应用二代测序方法(NGS)检测出U2AF1基因突变,给予沙利度胺联合环孢素口服液治疗,病情好转,至截稿前患者病情稳定。结论MGUS合并MDS在临床中少见,贫血是最主要的首发临床表现,多种克隆性基因突变是否独立存在于该类疾病中,值得进一步研究。

骨髓增生异常综合征合并意义未明的单克隆免疫球蛋白血症一例并文献复习

目的探讨骨髓增生异常综合征(MDS)合并意义未明的单克隆免疫球蛋白血症(MGUS)患者的临床特点,提高对此类重叠性疾病的认识。方法回顾性分析宁夏回族自治区人民医院2018年9月诊治的1例MDS合并MGUS患者的临床资料,并结合文献进行复习。结果该患者确诊为MDS合并MGUS,分子生物学检测发现患者存在克隆性造血的病理基础。结论 MDS合并MGUS临床少见,明确单克隆免疫球蛋白病对其共存肿瘤的潜在影响有重要的研究价值。

40岁以上人群中意义未明单克隆免疫球蛋白血症的发病情况分析

目的:了解40岁以上人群中意义未明单克隆免疫球蛋白血症(MGUS)在不同年龄、性别、民族的分布情况及危险因素。方法:收集2017年7月到2017年9月在新疆医科大学第一附属医院健康体检中心健康体检596人(年龄≥40岁,男性310例,女性286例,汉族488例,维吾尔族108例)。根据年龄将健康体检人群分为40-59、60-79和≥80岁3组,记录所有人的年龄、性别、族别。首先采用毛细管血清蛋白电泳对所有样本筛查,如果电泳图谱发现疑似单克隆条带,再进行血清免疫固定电泳明确蛋白类型。结果:596例被筛查人群中MGUS发病24例(4.027%),40-59、60-79和≥80岁组人群MGUS发病率分别为1.762%、2.929%和10%,各组间差异均有统计学意义(P <0.05);男性发病率(5.806%)明显高于女性(2.097%)(χ2=5.177,P <0.05)。二元Logistic回归分析显示,年龄≥80岁及男性因素是MGUS发病的独立危险因素(P<0.01,OR=4.188,95%CI:1.814-9.673及P <0.05,OR=2.605,95%CI:1.009-6.725)。发病人群蛋白类型Ig G(66.7%)多于Ig A(29.2%),并且差异有统计学意义(χ~2=21.375,P <0.05),而Kappa与Lambda轻链型人群的MGUS发病率无明显差异(P> 0.05)。结论:年龄的增长及性别为男性可能增加MGUS的发病率,Ig G是MGUS发病中最常见的免疫球蛋白类型,因此要做好早期筛查。

意义未明的单克隆免疫球蛋白病血栓栓塞并发症的研究进展

意义未明的单克隆免疫球蛋白病(MGUS)患者静脉血栓栓塞(VTE)的过度危险已有报道。群体研究MGUS 1年-、5年-和10年-静脉血栓形成(VT)的危险性。深静脉血栓形成(DVT)和肺栓塞(PE)危险、动脉血栓形成、冠状动脉和脑血管事件的危险均增加。IgM MGUS患者并无血栓形成增加的危险,而IgG/IgA MGUS患者静脉血栓形成的危险增加4倍。血栓形成的危险不随诊断时M-蛋白浓度(>10.0g/L或<10.0g/L)而变动。伴/不伴血栓形成的MGUS患者血栓形成的危险未超过MM或原发性巨球蛋白血症(WM)。伴比不伴血栓形成的MGUS患者其5年和10年生存率差。

骨髓增生异常综合征伴意义未明单克隆免疫球蛋白血症1例

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组克隆性造血干细胞疾病,以血细胞减少、一系或多系一个或多个髓系细胞异常增生、造血功能低下、重现性遗传异常和发展为急性髓系白血病(AML)的风险增加为特征[1-2]。意义未明单克隆免疫球蛋白血症(MGUS)是常见的恶化前浆细胞病,50岁以上的患者大约有4%可检测出这种疾病[3]。本文报道1例MDS伴MGUS。

95例意义未明的单克隆丙种球蛋白血症实验室特征分析

目的对意义未明的单克隆丙种球蛋白血症(MGUS)的实验室特征进行分析。方法回顾性分析95例MGUS患者的年龄、性别、M蛋白类型及含量。结果95例MGUS患者中IgG型63例,血清M蛋白水平为5.2(2.6~8.6)g/L,κ轻链/λ轻链比值(简称κ/λ比值)为2.2(0.7~4.2);IgA型22例,血清M蛋白水平为4.9(3.2~8.6)g/L,κ/λ比值为1.7(1.1~3.0);IgM型8例,血清M蛋白水平为5.1(4.2~6.9)g/L,κ/λ比值为1.6(0.9~3.4);此外,还有1例双克隆型和1例轻链型。95例患者血清M蛋白水平为6.3 g/L,其中7例M蛋白≥15 g/L。各亚型患者年龄、性别、血清M蛋白水平及κ/λ比值差异均无统计学意义(P>0.05)。95例MGUS患者中有2例1年内转为多发性骨髓瘤(MM),其中1例为轻链型、1例为IgGλ型;分别有1例IgGκ型和IgMκ型转为冒烟型MM和冒烟型华氏巨球蛋白血症。结论IgG型是MGUS最常见的免疫球蛋白类型,其次为IgA型。临床应进一步规范MGUS患者的危险分层并随访,使高危患者可在疾病进展早期得到诊断和治疗。

多种荧光探针联合检测在意义未明单克隆免疫球蛋白病诊断中的价值

目的:探讨多种荧光探针检测意义未明单克隆免疫球蛋白病(MGUS)患者1q21扩增、13q14缺失、P53基因缺失发生情况及其诊断价值。方法:采用1q21、RBl、D13S319及p53四种DNA序列特异性探针和荧光原位杂交技术(FISH)检测19例MGUS患者上述各种核型异常。结果:19例MGUS患者中,lq21扩增1例(5.3%);13q14缺失3例(15.8%),其中RB1、D13S319探针同时检出1例13号染色体异常;P53基因缺失1例(5.3%);上述核型异常总的发生率为26.3%。结论:13q14缺失在MGUS中发生率较高,多种荧光探针同时检测可提高检出率,多探针FISH技术有望成为MGUS的新评价标准,可作为MGUS的常规检查方法。

具有肾脏意义的单克隆免疫球蛋白血症的治疗进展

具有肾脏意义的单克隆免疫球蛋白血症(MGRS)是一类由B淋巴细胞和浆细胞异常增殖所产生的单克隆免疫球蛋白(MIg)造成肾脏损害的疾病,肾脏病理类型多样,临床表现不一。异常增殖的MIg导致永久性肾损害。MGRS的诊断基于血清和尿蛋白电泳、免疫固定电泳、血清轻链测定和完备的肾脏病理学检查,早期诊断有利于指导MGRS的治疗及改善预后。本文主要就MGRS治疗的相关进展进行综述。

意义未明的单克隆丙种球蛋白血症合并POEMS综合征一例

患者,男,44岁,因“右下肢无力伴行走不稳定2个月”于2020年1月至胜利油田中心医院神经内科就诊。患者5个月前因左下肢及左脚麻木无力于当地医院就诊,应用甲钴胺等治疗后未见好转。2个月前患者出现右下肢无力,足底感觉障碍,行走不稳定,不能自行站立。既往史无特殊。体格检查:皮肤黏膜无明显异常,浅表淋巴结未触及肿大,心肺检查无明显异常,腹部柔软,无压痛及反跳痛,肝脾肾未触及肿大,双下肢无明显水肿;专科检查:双侧上肢肌力4级,双侧下肢肌力2级,呈跨阈步态,肌张力正常,双侧肱二头肌反射、肱三头肌反射、桡骨膜反射对称(-),双侧膝反射、跟腱反射对称(-)。

血游离轻链与M蛋白检测在膜性肾病合并MGUS患者中的临床意义

目的探讨血游离轻链(sFLC)与M蛋白检测在膜性肾病(MN)合并意义未明单克隆免疫球蛋白血症(MGUS)患者中的临床意义。方法研究采用前瞻性设计,纳入2021年1月至2023年10月在西安交通大学第一附属医院榆林医院诊治的82例MN患者,根据是否合并MGUS分为MN组(53例)和merge组(29例)。merge组男18例、女11例,年龄(52.64±7.33)岁;MN组男33例、女20例,年龄(55.35±6.89)岁。采用血清学检测方法对患者进行sFLC[κ轻链(sFLCκ)、λ轻链(sFLCλ)]与M蛋白检测,并通过logistic回归分析探讨其与MN合并MGUS的关系,并使用受试者操作特征曲线(ROC)检测sFLC联合M蛋白在MN合并MGUS诊断中的性能。统计学方法采用t检验、χ^(2)检验。结果merge组红细胞沉降率(ESR)、血清肌酐(Scr)、C反应蛋白(CRP)和血尿素氮(BUN)指标均高于MN组[(48.52±5.65)mm/h比(36.34±4.35)mm/h、(84.51±10.26)μmol/L比(72.65±8.25)μmol/L、(2.18±0.64)mg/L比(1.26±0.35)mg/L、(6.45±1.27)mmol/L比(5.12±1.12)mmol/L],差异均有统计学意义(t=10.884、5.702、8.434、4.902,均P<0.05)。merge组阳性率为96.55%(28/29),高于MN组的3.77%(2/53),差异有统计学意义(χ^(2)=69.543,P<0.05)。merge组sFLCκ水平及sFLCκ/λ比值均高于MN组[(453.51±123.57)mg/L比(62.84±100.25)mg/L、(15.89±2.84)比(1.11±0.26)],sFLCλ水平低于MN组[(28.54±23.84)mg/L比(56.77±18.35)mg/L],差异均有统计学意义(t=15.520、37.791、5.979,均P<0.05)。相关性分析结果显示,sFLCκ、sFLCκ/λ比值与肾功能损害及炎症水平有显著相关性,而sFLCλ相关性相对较弱。逻辑回归分析显示,sFLCκ、sFLCκ/λ比值对诊断具有显著影响,而sFLCλ具有负向影响。ROC分析显示,sFLC联合M蛋白进行诊断时,灵敏度为96.6%,特异度为77.4%,约登指数为73.9%,曲线下面积为0.933,95%CI 0.884~0.982。结论sFLC与M蛋白检测对于MN合并MGUS患者的诊断和疾病活动度评估具有重要临床意义,与肾功能损害程度密切相关,可为监测和治疗效果评估提供重要参考。

类风湿关节炎合并单克隆免疫球蛋白病临床特征及预后分析

目的研究类风湿关节炎(RA)合并单克隆免疫球蛋白病(MG)患者的临床特征、治疗及预后。方法 2010-2017年我院11例RA合并MG患者作为试验组,以同期入院,年龄、性别匹配的33例未合并MG的RA患者为对照组进行病例对照研究。正态分布计量资料比较采用t检验、非正态分布采用Mann-Whitney U检验;计数资料比较采用χ~2检验或Fisher确切概率法;危险因素分析采用单因素比较及多因素Logistic回归分析。结果试验组脾大(27.3%vs.3.0%,P=0.043)和低免疫球蛋白血症(54.5%vs.6.1%,P=0.001)发生率、血沉[(89.9±30.5)mm/h vs.(56.1±28.4)mm/h,P=0.002]及24 h尿蛋白[0.3(3.2)mg/d vs.0.1(0.1)mg/d,P=0.030]均高于对照组,差异有统计学意义。初诊多发性骨髓瘤(MM)1例、意义未明的单克隆免疫球蛋白病(MGUS)8例,未确诊2例。MGUS患者随访期间1例发展为MM、1例出现肾小管间质浆细胞浸润所致肾功能不全。结论 RA患者可合并MG,以MGUS最为常见,也可发生恶性转化。合并脾大、血沉快、低免疫球蛋白血症和肾脏受累者需高度警惕以便及时诊治。

系统性红斑狼疮合并意义未明单克隆免疫球蛋白血症一例并文献复习

目的为提高对系统性红斑狼疮（SEE）合并浆细胞疾病的认识。方法通过对1例SLE合并意义未明单克隆免疫球蛋白血症（MGUS）患者的临床及病理分析，结合最新文献，对此类疾病的诊断标准、治疗时机进行分析总结。结果本例患者在SLE发病27年后出现血清单克隆免疫球蛋白（M蛋白），经多项骨髓及影像学检查证实为MGUS，肾活检提示为狼疮肾炎活动，未见骨髓瘤肾损害。结合文献报告，此类患者应监测单克隆球蛋白水平并评估进展为多发性骨髓瘤的风险，暂无需化学治疗。本例患者经激素及免疫抑制剂治疗病情得到改善。结论SLE患者出现MGUS时，应按照M蛋白水平、骨髓浆细胞以及血游离轻链等因素进行危险分层，并根据狼疮的活动度及脏器受累进行治疗。

血游离轻链在有肾脏意义的单克隆免疫球蛋白血症中的诊断价值

目的 明确血游离轻链（FLC）检测是否有助于鉴别诊断有肾脏意义的单克隆免疫球蛋白血症（MGRS）.方法 回顾性分析2013年1月至2015年12月在北京协和医院住院的49例单克隆免疫球蛋白血症患者资料,按照临床诊断和肾脏病理检查结果分为2组：MGRS组（32例）和意义未明的单克隆免疫球蛋白血症（MGUS）组（17例）.收集患者的血清蛋白电泳（SPE）、血免疫固定电泳（IFE）、尿IFE及血FLC检测结果.结果 MGRS组肾脏病理类型：原发性轻链型淀粉样变性（pAL）24例（75.0%）,轻链沉积病（LCDD）7例（21.9%）,纤维样肾小球病1例（3.1%）.MGUS组肾脏病理类型：膜性肾病10例,局灶节段性肾小球硬化3例,糖尿病肾小球病、过敏性紫癜性肾炎、抗肾小球基底膜病合并膜性肾病、肾小球肥大各1例.MGRS组SPE、血IFE、尿IFE阳性及血FLC比值异常者分别为12例（12/29）、16例、23例、30例.MGUS组的SPE、血IFE,尿IFE阳性率及血FLC比值异常者分别为11例、17例、6例和3例.两组的血IFE阳性率、尿IFE阳性率及血FLC比值异常率的差异均有统计学意义（P〈0.001,P=0.02,P〈0.001）.血FLC比值异常诊断MGRS的敏感度93.8%,特异度为82.4%,总符合率89.8%.血FLC比值异常联合尿IFE诊断MGRS的敏感度100%,特异度64.7%,总符合率87.8%.结论 肾脏病患者出现单克隆免疫球蛋白血症,需要结合肾活检病理确定其意义.在排除淋巴浆细胞肿瘤的前提下,血FLC比值异常对于MGRS有较高的诊断价值,有助于存在肾活检禁忌证的单克隆免疫球蛋白血症合并肾脏病患者病因的鉴别诊断.