先天性巨细胞病毒感染致connexin26基因突变新生儿听力随访及干预

目的调查先天性巨细胞病毒感染新生儿connexin26基因突变,分析其与听力损害的关系,并对新生儿进行听力随访及听力干预。方法筛选温州医科大学附属第二医院及金华永康市第一人民医院60例CMV-DNA阳性新生儿,留取脐血行RT-PCR法检测其connexin26基因mRNA表达情况,对PCR结果送检进行碱基测序,追踪新生儿听力情况,对connexin26基因变异情况及听力检测结果进行相关性分析,并对发生感音性神经性聋(sensorineural hearing loss,SNHL)者进行听力干预,1周岁时评估干预效果。结果在入试新生儿中,总计有39例发生235del C突变,突变者中11例发展为SNHL。相关分析结果显示基因突变和SNHL之间均存在相关性。对发生SNHL婴儿进行听力干预后,仍有少数婴儿听力损害加重,但Gesell评估发现,其语言、社交、适应等能力与正常儿童差异无统计学意义。结论巨细胞病毒感染会新生儿导致connexin26基因突变,并可能进一步导致听力损害,在发生SNHL以后,积极进行听力干预可以保证其正常语言、社交等能力的发展。

更昔洛韦治疗对Connexin26基因突变巨细胞病毒感染婴儿听力的影响

目的研究更昔洛韦治疗对Connexin26基因突变的巨细胞病毒感染婴儿听力的影响,并了解是否可以逆转此类婴儿的听力损害情况。方法从温州医科大学附属第二医院及金华永康市第一人民医院筛选血和尿液CMV-DNA阳性婴儿,根据人Connexin26基因编码区核苷酸全序列,进行RT-PCR检测,获得产物继续碱基测序,存在基因突变的巨细胞病毒感染婴儿70例作为研究对象。根据血生化结果,将肝功能损害的婴儿列为Ⅰ组(22例,进行更昔洛韦治疗),将无肝功能损害的婴儿随机分为更昔洛韦治疗组(Ⅱ组,24例)和非更昔洛韦治疗组(Ⅲ组,24例),更昔洛韦的治疗为诱导期剂量为每次5 mg/kg,每12 h一次,持续14 d,此后改为1次/d维持治疗,剂量同前,持续7 d,复查肝功能及CMV-DNA拷贝数,检测并追踪患儿治疗前后脑干听觉诱发电位变化,比较各组肝功能指标、CMV-DNA拷贝数及脑干诱发电位结果。结果经过更昔洛韦治疗,Ⅰ组婴儿肝功能异常情况明显好转(ALT:t=8.610 9,P<0.000 1;AST:t=15.007 7,P<0.000 1;TBil:t=10.993 3,P<0.0001),Ⅰ组和Ⅱ组CMV-DNA拷贝数明显下降(t=5.460 4,P<0.000 1),但BAEP检测异常的婴儿听力损害情况没有好转,部分患儿呈恶化趋势,而Ⅲ组婴儿听力损害情况无明显变化。结论更昔洛韦治疗对巨细胞病毒感染所致肝炎等炎症性疾病有效,但对感音性神经性聋,特别是有Connexin26基因突变的听力损害无效。